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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804427_1804429dup | CA2524168523 | FGFR3 | c.1179_1181dup (p.Ala394_Val395insAla) c.*229_*231dup (n.*229_*231dup) c.931-397_931-395dup (n.931-397_931-395dup) c.1161_1163dup (p.Ala388_Val389insAla) c.1173_1175dup (p.Ala392_Val393insAla) n.324_326dup n.1580_1582dup n.1599_1601dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804426C>A | CA249860 | FGFR3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.931-398C>A (n.931-398C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.323C>A n.1579C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804426C= | CA1433506741 | FGFR3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*228C= (n.*228C=) c.931-398C= (n.931-398C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1172C= (p.Ala391=) n.323C= n.1579C= n.1598C= | |
| 4 | g.1804426C>G | CA355979161 | FGFR3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.931-398C>G (n.931-398C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.323C>G n.1579C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804426C>T | CA355979160 | FGFR3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.931-398C>T (n.931-398C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.323C>T n.1579C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804427G>A | CA2810277 | FGFR3 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.931-397G>A (n.931-397G>A) c.1161G>A (p.Ala387=) c.1173G>A (p.Ala391=) n.324G>A n.1580G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G>C | CA438062857 | FGFR3 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.931-397G>C (n.931-397G>C) c.1161G>C (p.Ala387=) c.1173G>C (p.Ala391=) n.324G>C n.1580G>C n.1599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G= | CA1433506742 | FGFR3 | c.1179G= (p.Ala393=) c.*229G= (n.*229G=) c.931-397G= (n.931-397G=) c.1161G= (p.Ala387=) c.1173G= (p.Ala391=) n.324G= n.1580G= n.1599G= | |
| 4 | g.1804427G>T | CA438062856 | FGFR3 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.931-397G>T (n.931-397G>T) c.1161G>T (p.Ala387=) c.1173G>T (p.Ala391=) n.324G>T n.1580G>T n.1599G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>A | CA355979163 | FGFR3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.931-396G>A (n.931-396G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.325G>A n.1581G>A n.1600G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>C | CA355979164 | FGFR3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.931-396G>C (n.931-396G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.325G>C n.1581G>C n.1600G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>T | CA355979165 | FGFR3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.931-396G>T (n.931-396G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.325G>T n.1581G>T n.1600G>T | |
| 4 | g.1804429C>A | CA355979168 | FGFR3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.931-395C>A (n.931-395C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.326C>A n.1582C>A n.1601C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804429C= | CA1433506743 | FGFR3 | c.1181C= (p.Ala394=) c.*231C= (n.*231C=) c.931-395C= (n.931-395C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1175C= (p.Ala392=) n.326C= n.1582C= n.1601C= | |
| 4 | g.1804429C>G | CA355979169 | FGFR3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.931-395C>G (n.931-395C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.326C>G n.1582C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804429C>T | CA355979170 | FGFR3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.931-395C>T (n.931-395C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.326C>T n.1582C>T n.1601C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>A | CA438062858 | FGFR3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.931-394T>A (n.931-394T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.327T>A n.1583T>A n.1602T>A | |
| 4 | g.1804430T>C | CA438062859 | FGFR3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.931-394T>C (n.931-394T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.327T>C n.1583T>C n.1602T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>G | CA438062860 | FGFR3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.931-394T>G (n.931-394T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.327T>G n.1583T>G n.1602T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>A | CA355979171 | FGFR3 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.931-393G>A (n.931-393G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.328G>A n.1584G>A n.1603G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>C | CA355979172 | FGFR3 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.931-393G>C (n.931-393G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.328G>C n.1584G>C n.1603G>C | |
| 4 | g.1804431G>T | CA355979175 | FGFR3 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.931-393G>T (n.931-393G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.328G>T n.1584G>T n.1603G>T | |
| 4 | g.1804432T>A | CA355979180 | FGFR3 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.931-392T>A (n.931-392T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.329T>A n.1585T>A n.1604T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>C | CA355979181 | FGFR3 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.931-392T>C (n.931-392T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.329T>C n.1585T>C n.1604T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>G | CA355979183 | FGFR3 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.931-392T>G (n.931-392T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.329T>G n.1585T>G n.1604T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804432T= | CA1433506744 | FGFR3 | c.1184T= (p.Val395=) c.*234T= (n.*234T=) c.931-392T= (n.931-392T=) c.1166T= (p.Val389=) c.1178T= (p.Val393=) n.329T= n.1585T= n.1604T= | |
| 4 | g.1804433G>A | CA438062861 | FGFR3 | c.1185G>A (p.Val395=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.931-391G>A (n.931-391G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1179G>A (p.Val393=) n.330G>A n.1586G>A n.1605G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>C | CA438062863 | FGFR3 | c.1185G>C (p.Val395=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.931-391G>C (n.931-391G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1179G>C (p.Val393=) n.330G>C n.1586G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>T | CA438062862 | FGFR3 | c.1185G>T (p.Val395=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.931-391G>T (n.931-391G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1179G>T (p.Val393=) n.330G>T n.1586G>T n.1605G>T | |
| 4 | g.1804434A>C | CA355979187 | FGFR3 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.931-390A>C (n.931-390A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.331A>C n.1587A>C n.1606A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>G | CA355979184 | FGFR3 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.931-390A>G (n.931-390A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.331A>G n.1587A>G n.1606A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>T | CA355979186 | FGFR3 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.931-390A>T (n.931-390A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.331A>T n.1587A>T n.1606A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>A | CA355979190 | FGFR3 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.931-389C>A (n.931-389C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.332C>A n.1588C>A n.1607C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804435C= | CA1433506745 | FGFR3 | c.1187C= (p.Thr396=) c.*237C= (n.*237C=) c.931-389C= (n.931-389C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1181C= (p.Thr394=) n.332C= n.1588C= n.1607C= | |
| 4 | g.1804435C>G | CA355979193 | FGFR3 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.931-389C>G (n.931-389C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.332C>G n.1588C>G n.1607C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>T | CA2810278 | FGFR3 | c.1187C>T (p.Thr396Met) c.*237C>T (n.*237C>T) c.931-389C>T (n.931-389C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) n.332C>T n.1588C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804440_1804511del | CA2580070685 | FGFR3 | c.1192_1263del (p.Cys398_Leu421del) c.*242_*313del (n.*242_*313del) c.931-384_931-313del (n.931-384_931-313del) c.1174_1245del (p.Cys392_Leu415del) c.1186_1257del (p.Cys396_Leu419del) n.337_408del n.1593_1664del n.1612_1683del | ClinVar |
| 4 | g.1804436G>A | CA2810279 | FGFR3 | c.1188G>A (p.Thr396=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.931-388G>A (n.931-388G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1182G>A (p.Thr394=) n.333G>A n.1589G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804436G>C | CA438062864 | FGFR3 | c.1188G>C (p.Thr396=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.931-388G>C (n.931-388G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1182G>C (p.Thr394=) n.333G>C n.1589G>C n.1608G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804436G= | CA1433506746 | FGFR3 | c.1188G= (p.Thr396=) c.*238G= (n.*238G=) c.931-388G= (n.931-388G=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1182G= (p.Thr394=) n.333G= n.1589G= n.1608G= | |
| 4 | g.1804436G>T | CA2810280 | FGFR3 | c.1188G>T (p.Thr396=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.931-388G>T (n.931-388G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1182G>T (p.Thr394=) n.333G>T n.1589G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804437C>A | CA355979201 | FGFR3 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.931-387C>A (n.931-387C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.334C>A n.1590C>A n.1609C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804437C>G | CA355979203 | FGFR3 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.931-387C>G (n.931-387C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.334C>G n.1590C>G n.1609C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804437C>T | CA355979205 | FGFR3 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.931-387C>T (n.931-387C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.334C>T n.1590C>T n.1609C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804438T>A | CA355979208 | FGFR3 | c.1190T>A (p.Leu397His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.931-386T>A (n.931-386T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.335T>A n.1591T>A n.1610T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>C | CA355979210 | FGFR3 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.931-386T>C (n.931-386T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.335T>C n.1591T>C n.1610T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>G | CA91253948 | FGFR3 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.931-386T>G (n.931-386T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.335T>G n.1591T>G n.1610T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804438T= | CA1433506747 | FGFR3 | c.1190T= (p.Leu397=) c.*240T= (n.*240T=) c.931-386T= (n.931-386T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1184T= (p.Leu395=) n.335T= n.1591T= n.1610T= | |
| 4 | g.1804439C>A | CA438062866 | FGFR3 | c.1191C>A (p.Leu397=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.931-385C>A (n.931-385C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.336C>A n.1592C>A n.1611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804439C= | CA1433506748 | FGFR3 | c.1191C= (p.Leu397=) c.*241C= (n.*241C=) c.931-385C= (n.931-385C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1185C= (p.Leu395=) n.336C= n.1592C= n.1611C= |