| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804384_1804392delinsGCAGCTACA | CA2586965945 | FGFR3 | c.1136_1144delinsGCAGCTACA (p.Leu379_Gly382delinsArgSerTyrArg) c.*186_*194delinsGCAGCTACA (n.*186_*194delinsGCAGCTACA) c.931-440_931-432delinsGCAGCTACA (n.931-440_931-432delinsGCAGCTACA) c.1118_1126delinsGCAGCTACA (p.Leu373_Gly376delinsArgSerTyrArg) c.1130_1138delinsGCAGCTACA (p.Leu377_Gly380delinsArgSerTyrArg) n.281_289delinsGCAGCTACA n.1537_1545delinsGCAGCTACA n.1556_1564delinsGCAGCTACA | |
| 4 | g.1804387_1804392delinsACTACA | CA2586965946 | FGFR3 | c.1139_1144delinsACTACA (p.Ser380_Gly382delinsAsnTyrArg) c.*189_*194delinsACTACA (n.*189_*194delinsACTACA) c.931-437_931-432delinsACTACA (n.931-437_931-432delinsACTACA) c.1121_1126delinsACTACA (p.Ser374_Gly376delinsAsnTyrArg) c.1133_1138delinsACTACA (p.Ser378_Gly380delinsAsnTyrArg) n.284_289delinsACTACA n.1540_1545delinsACTACA n.1559_1564delinsACTACA | |
| 4 | g.1804392G>A | CA129944 | FGFR3 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) c.931-432G>A (n.931-432G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.289G>A n.1545G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804392G>C | CA280218 | FGFR3 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.931-432G>C (n.931-432G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.289G>C n.1545G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G= | CA1433506722 | FGFR3 | c.1144G= (p.Gly382=) c.*194G= (n.*194G=) c.931-432G= (n.931-432G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1138G= (p.Gly380=) n.289G= n.1545G= n.1564G= | |
| 4 | g.1804392G>T | CA355979022 | FGFR3 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.931-432G>T (n.931-432G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.289G>T n.1545G>T n.1564G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804392_1804393delinsAA | CA2586965948 | FGFR3 | c.1144_1145delinsAA (p.Gly382Lys) c.*194_*195delinsAA (n.*194_*195delinsAA) c.931-432_931-431delinsAA (n.931-432_931-431delinsAA) c.1126_1127delinsAA (p.Gly376Lys) c.1138_1139delinsAA (p.Gly380Lys) n.289_290delinsAA n.1545_1546delinsAA n.1564_1565delinsAA | |
| 4 | g.1804393G>A | CA355979024 | FGFR3 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) c.931-431G>A (n.931-431G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.290G>A n.1546G>A n.1565G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804393G>C | CA355979026 | FGFR3 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.931-431G>C (n.931-431G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.290G>C n.1546G>C n.1565G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804393G= | CA1433506723 | FGFR3 | c.1145G= (p.Gly382=) c.*195G= (n.*195G=) c.931-431G= (n.931-431G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1139G= (p.Gly380=) n.290G= n.1546G= n.1565G= | |
| 4 | g.1804393G>T | CA355979030 | FGFR3 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.931-431G>T (n.931-431G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.290G>T n.1546G>T n.1565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>A | CA437955074 | FGFR3 | c.1146G>A (p.Gly382=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.931-430G>A (n.931-430G>A) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.291G>A n.1547G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>C | CA437955075 | FGFR3 | c.1146G>C (p.Gly382=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.931-430G>C (n.931-430G>C) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.291G>C n.1547G>C n.1566G>C | |
| 4 | g.1804394G= | CA1433506724 | FGFR3 | c.1146G= (p.Gly382=) c.*196G= (n.*196G=) c.931-430G= (n.931-430G=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1140G= (p.Gly380=) n.291G= n.1547G= n.1566G= | |
| 4 | g.1804394G>T | CA437955078 | FGFR3 | c.1146G>T (p.Gly382=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.931-430G>T (n.931-430G>T) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.291G>T n.1547G>T n.1566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>A | CA2810271 | FGFR3 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.931-429G>A (n.931-429G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.292G>A n.1548G>A n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>C | CA355979031 | FGFR3 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.931-429G>C (n.931-429G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.292G>C n.1548G>C n.1567G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804395G= | CA1433506725 | FGFR3 | c.1147G= (p.Val383=) c.*197G= (n.*197G=) c.931-429G= (n.931-429G=) c.1129G= (p.Val377=) c.1141G= (p.Val381=) n.292G= n.1548G= n.1567G= | |
| 4 | g.1804395G>T | CA355979032 | FGFR3 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.931-429G>T (n.931-429G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.292G>T n.1548G>T n.1567G>T | |
| 4 | g.1804395_1804396delinsAA | CA2573137472 | FGFR3 | c.1147_1148delinsAA (p.Val383Lys) c.*197_*198delinsAA (n.*197_*198delinsAA) c.931-429_931-428delinsAA (n.931-429_931-428delinsAA) c.1129_1130delinsAA (p.Val377Lys) c.1141_1142delinsAA (p.Val381Lys) n.292_293delinsAA n.1548_1549delinsAA n.1567_1568delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804396T>A | CA345158 | FGFR3 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.931-428T>A (n.931-428T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.293T>A n.1549T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804396T>C | CA355979035 | FGFR3 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.931-428T>C (n.931-428T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.293T>C n.1549T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T>G | CA355979036 | FGFR3 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.931-428T>G (n.931-428T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.293T>G n.1549T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T= | CA1433506726 | FGFR3 | c.1148T= (p.Val383=) c.*198T= (n.*198T=) c.931-428T= (n.931-428T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1142T= (p.Val381=) n.293T= n.1549T= n.1568T= | |
| 4 | g.1804397G>A | CA437955080 | FGFR3 | c.1149G>A (p.Val383=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.931-427G>A (n.931-427G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1143G>A (p.Val381=) n.294G>A n.1550G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804397G>C | CA437955081 | FGFR3 | c.1149G>C (p.Val383=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.931-427G>C (n.931-427G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1143G>C (p.Val381=) n.294G>C n.1550G>C n.1569G>C | |
| 4 | g.1804397G= | CA1433506727 | FGFR3 | c.1149G= (p.Val383=) c.*199G= (n.*199G=) c.931-427G= (n.931-427G=) c.1131G= (p.Val377=) c.1143G= (p.Val381=) n.294G= n.1550G= n.1569G= | |
| 4 | g.1804397G>T | CA437955083 | FGFR3 | c.1149G>T (p.Val383=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.931-427G>T (n.931-427G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1143G>T (p.Val381=) n.294G>T n.1550G>T n.1569G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804398G>A | CA355979038 | FGFR3 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.931-426G>A (n.931-426G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.295G>A n.1551G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804398G>C | CA355979040 | FGFR3 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.931-426G>C (n.931-426G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.295G>C n.1551G>C n.1570G>C | |
| 4 | g.1804398G= | CA1433506728 | FGFR3 | c.1150G= (p.Gly384=) c.*200G= (n.*200G=) c.931-426G= (n.931-426G=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1144G= (p.Gly382=) n.295G= n.1551G= n.1570G= | |
| 4 | g.1804398G>T | CA355979042 | FGFR3 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.931-426G>T (n.931-426G>T) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.295G>T n.1551G>T n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G>A | CA355979043 | FGFR3 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.931-425G>A (n.931-425G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.296G>A n.1552G>A n.1571G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804399G>C | CA2810272 | FGFR3 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.931-425G>C (n.931-425G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.296G>C n.1552G>C n.1571G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G= | CA1433506730 | FGFR3 | c.1151G= (p.Gly384=) c.*201G= (n.*201G=) c.931-425G= (n.931-425G=) c.1133G= (p.Gly378=) c.1145G= (p.Gly382=) n.296G= n.1552G= n.1571G= | |
| 4 | g.1804399G>T | CA355979045 | FGFR3 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.931-425G>T (n.931-425G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.296G>T n.1552G>T n.1571G>T | |
| 4 | g.1804399_1804402delinsGCTT | CA1433506729 | FGFR3 | c.1151_1154delinsGCTT (p.Gly384=) c.*201_*204delinsGCTT (n.*201_*204delinsGCTT) c.931-425_931-422delinsGCTT (n.931-425_931-422delinsGCTT) c.1133_1136delinsGCTT (p.Gly378=) c.1145_1148delinsGCTT (p.Gly382=) n.296_299delinsGCTT n.1552_1555delinsGCTT n.1571_1574delinsGCTT | |
| 4 | g.1804400C>A | CA437955086 | FGFR3 | c.1152C>A (p.Gly384=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.931-424C>A (n.931-424C>A) c.1134C>A (p.Gly378=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.297C>A n.1553C>A n.1572C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C= | CA1433506731 | FGFR3 | c.1152C= (p.Gly384=) c.*202C= (n.*202C=) c.931-424C= (n.931-424C=) c.1134C= (p.Gly378=) c.1146C= (p.Gly382=) n.297C= n.1553C= n.1572C= | |
| 4 | g.1804400C>G | CA437955084 | FGFR3 | c.1152C>G (p.Gly384=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.931-424C>G (n.931-424C>G) c.1134C>G (p.Gly378=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.297C>G n.1553C>G n.1572C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C>T | CA2810273 | FGFR3 | c.1152C>T (p.Gly384=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.931-424C>T (n.931-424C>T) c.1134C>T (p.Gly378=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.297C>T n.1553C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404_1804406del | CA549175901 | FGFR3 | c.1156_1158del (p.Phe386del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.931-420_931-418del (n.931-420_931-418del) c.1138_1140del (p.Phe380del) c.1150_1152del (p.Phe384del) n.301_303del n.1557_1559del n.1576_1578del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>A | CA355979046 | FGFR3 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.931-423T>A (n.931-423T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.298T>A n.1554T>A n.1573T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804401T>C | CA355979049 | FGFR3 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) c.931-423T>C (n.931-423T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.298T>C n.1554T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>G | CA355979051 | FGFR3 | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.931-423T>G (n.931-423T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.298T>G n.1554T>G n.1573T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804401T= | CA1433506732 | FGFR3 | c.1153T= (p.Phe385=) c.*203T= (n.*203T=) c.931-423T= (n.931-423T=) c.1135T= (p.Phe379=) c.1147T= (p.Phe383=) n.298T= n.1554T= n.1573T= | |
| 4 | g.1804402T>A | CA355979052 | FGFR3 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.931-422T>A (n.931-422T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.299T>A n.1555T>A n.1574T>A | |
| 4 | g.1804402T>C | CA355979054 | FGFR3 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.931-422T>C (n.931-422T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.299T>C n.1555T>C n.1574T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804402T>G | CA91253903 | FGFR3 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.931-422T>G (n.931-422T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.299T>G n.1555T>G n.1574T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804402T= | CA1433506733 | FGFR3 | c.1154T= (p.Phe385=) c.*204T= (n.*204T=) c.931-422T= (n.931-422T=) c.1136T= (p.Phe379=) c.1148T= (p.Phe383=) n.299T= n.1555T= n.1574T= |