WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804377G>A | CA355978959 | FGFR3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.931-447G>A (n.931-447G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.274G>A n.1530G>A n.1549G>A | |
| 4 | g.1804377G>C | CA355978961 | FGFR3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.931-447G>C (n.931-447G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.274G>C n.1530G>C n.1549G>C | |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | |
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804378G>A | CA355978963 | FGFR3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.931-446G>A (n.931-446G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.275G>A n.1531G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>C | CA355978965 | FGFR3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.931-446G>C (n.931-446G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.275G>C n.1531G>C n.1550G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>T | CA355978964 | FGFR3 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.931-446G>T (n.931-446G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.275G>T n.1531G>T n.1550G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>A | CA437955055 | FGFR3 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.931-445C>A (n.931-445C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.276C>A n.1532C>A n.1551C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804379C= | CA1433506712 | FGFR3 | c.1131C= (p.Gly377=) c.*181C= (n.*181C=) c.931-445C= (n.931-445C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1125C= (p.Gly375=) n.276C= n.1532C= n.1551C= | |
| 4 | g.1804379C>G | CA437955053 | FGFR3 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.931-445C>G (n.931-445C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.276C>G n.1532C>G n.1551C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>T | CA437955052 | FGFR3 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.931-445C>T (n.931-445C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.276C>T n.1532C>T n.1551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380A= | CA1433506713 | FGFR3 | c.1132A= (p.Ile378=) c.*182A= (n.*182A=) c.931-444A= (n.931-444A=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1126A= (p.Ile376=) n.277A= n.1533A= n.1552A= | |
| 4 | g.1804380A>C | CA355978966 | FGFR3 | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) c.931-444A>C (n.931-444A>C) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.277A>C n.1533A>C n.1552A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804380A>G | CA355978969 | FGFR3 | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*182A>G (n.*182A>G) c.931-444A>G (n.931-444A>G) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.277A>G n.1533A>G n.1552A>G | |
| 4 | g.1804380A>T | CA355978970 | FGFR3 | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*182A>T (n.*182A>T) c.931-444A>T (n.931-444A>T) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.277A>T n.1533A>T n.1552A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380_1804381delinsTG | CA645526895 | FGFR3 | c.1132_1133delinsTG (p.Ile378Cys) c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG) c.931-444_931-443delinsTG (n.931-444_931-443delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ile372Cys) c.1126_1127delinsTG (p.Ile376Cys) n.277_278delinsTG n.1533_1534delinsTG n.1552_1553delinsTG | COSMIC |
| 4 | g.1804381T>A | CA2810267 | FGFR3 | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.931-443T>A (n.931-443T>A) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.278T>A n.1534T>A n.1553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>C | CA2810266 | FGFR3 | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) c.931-443T>C (n.931-443T>C) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.278T>C n.1534T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>G | CA355978976 | FGFR3 | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*183T>G (n.*183T>G) c.931-443T>G (n.931-443T>G) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.278T>G n.1534T>G n.1553T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T= | CA1433506714 | FGFR3 | c.1133T= (p.Ile378=) c.*183T= (n.*183T=) c.931-443T= (n.931-443T=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1127T= (p.Ile376=) n.278T= n.1534T= n.1553T= | |
| 4 | g.1804382C>A | CA437955058 | FGFR3 | c.1134C>A (p.Ile378=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.931-442C>A (n.931-442C>A) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.279C>A n.1535C>A n.1554C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804382C= | CA1433506715 | FGFR3 | c.1134C= (p.Ile378=) c.*184C= (n.*184C=) c.931-442C= (n.931-442C=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1128C= (p.Ile376=) n.279C= n.1535C= n.1554C= | |
| 4 | g.1804382C>G | CA355978978 | FGFR3 | c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*184C>G (n.*184C>G) c.931-442C>G (n.931-442C>G) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.279C>G n.1535C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804382C>T | CA2810268 | FGFR3 | c.1134C>T (p.Ile378=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.931-442C>T (n.931-442C>T) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.279C>T n.1535C>T n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C>A | CA355978982 | FGFR3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) c.931-441C>A (n.931-441C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.280C>A n.1536C>A n.1555C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C= | CA1433506716 | FGFR3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.*185C= (n.*185C=) c.931-441C= (n.931-441C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1129C= (p.Leu377=) n.280C= n.1536C= n.1555C= | |
| 4 | g.1804383C>G | CA355978985 | FGFR3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.931-441C>G (n.931-441C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.280C>G n.1536C>G n.1555C>G | |
| 4 | g.1804383C>T | CA2810269 | FGFR3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) c.931-441C>T (n.931-441C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.280C>T n.1536C>T n.1555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>A | CA355978989 | FGFR3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.*186T>A (n.*186T>A) c.931-440T>A (n.931-440T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.281T>A n.1537T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>C | CA355978988 | FGFR3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.931-440T>C (n.931-440T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.281T>C n.1537T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>G | CA357251 | FGFR3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.931-440T>G (n.931-440T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.281T>G n.1537T>G n.1556T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.[1804384T>G;1804392G>A] | CA357254 | FGFR3 | c.[1136T>G;1144G>A] (p.[Leu379Arg;Gly382Arg]) c.[*186T>G;*194G>A] (n.[*186T>G;*194G>A]) c.[931-440T>G;931-432G>A] (n.[931-440T>G;931-432G>A]) c.[1118T>G;1126G>A] (p.[Leu373Arg;Gly376Arg]) c.[1130T>G;1138G>A] (p.[Leu377Arg;Gly380Arg]) n.[281T>G;289G>A] n.[1537T>G;1545G>A] n.[1556T>G;1564G>A] | ClinVar |
| 4 | g.1804384T= | CA1433506717 | FGFR3 | c.1136T= (p.Leu379=) c.*186T= (n.*186T=) c.931-440T= (n.931-440T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1130T= (p.Leu377=) n.281T= n.1537T= n.1556T= | |
| 4 | g.1804384_1804392delinsGCAGCTACA | CA2586965945 | FGFR3 | c.1136_1144delinsGCAGCTACA (p.Leu379_Gly382delinsArgSerTyrArg) c.*186_*194delinsGCAGCTACA (n.*186_*194delinsGCAGCTACA) c.931-440_931-432delinsGCAGCTACA (n.931-440_931-432delinsGCAGCTACA) c.1118_1126delinsGCAGCTACA (p.Leu373_Gly376delinsArgSerTyrArg) c.1130_1138delinsGCAGCTACA (p.Leu377_Gly380delinsArgSerTyrArg) n.281_289delinsGCAGCTACA n.1537_1545delinsGCAGCTACA n.1556_1564delinsGCAGCTACA | |
| 4 | g.1804385C>A | CA437955062 | FGFR3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.931-439C>A (n.931-439C>A) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1131C>A (p.Leu377=) n.282C>A n.1538C>A n.1557C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>G | CA437955063 | FGFR3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.931-439C>G (n.931-439C>G) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1131C>G (p.Leu377=) n.282C>G n.1538C>G n.1557C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>T | CA437955065 | FGFR3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.931-439C>T (n.931-439C>T) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1131C>T (p.Leu377=) n.282C>T n.1538C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804386A= | CA1433506718 | FGFR3 | c.1138A= (p.Ser380=) c.*188A= (n.*188A=) c.931-438A= (n.931-438A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1132A= (p.Ser378=) n.283A= n.1539A= n.1558A= | |
| 4 | g.1804386A>C | CA355978990 | FGFR3 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*188A>C (n.*188A>C) c.931-438A>C (n.931-438A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.283A>C n.1539A>C n.1558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>G | CA355978992 | FGFR3 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.931-438A>G (n.931-438A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.283A>G n.1539A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>T | CA355978991 | FGFR3 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*188A>T (n.*188A>T) c.931-438A>T (n.931-438A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.283A>T n.1539A>T n.1558A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>A | CA355978993 | FGFR3 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.931-437G>A (n.931-437G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.284G>A n.1540G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804387G>C | CA355978995 | FGFR3 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.931-437G>C (n.931-437G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.284G>C n.1540G>C n.1559G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>T | CA355978997 | FGFR3 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.931-437G>T (n.931-437G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.284G>T n.1540G>T n.1559G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387_1804392delinsACTACA | CA2586965946 | FGFR3 | c.1139_1144delinsACTACA (p.Ser380_Gly382delinsAsnTyrArg) c.*189_*194delinsACTACA (n.*189_*194delinsACTACA) c.931-437_931-432delinsACTACA (n.931-437_931-432delinsACTACA) c.1121_1126delinsACTACA (p.Ser374_Gly376delinsAsnTyrArg) c.1133_1138delinsACTACA (p.Ser378_Gly380delinsAsnTyrArg) n.284_289delinsACTACA n.1540_1545delinsACTACA n.1559_1564delinsACTACA | |
| 4 | g.1804388C>A | CA355978998 | FGFR3 | c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*190C>A (n.*190C>A) c.931-436C>A (n.931-436C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.285C>A n.1541C>A n.1560C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804388C= | CA1433506719 | FGFR3 | c.1140C= (p.Ser380=) c.*190C= (n.*190C=) c.931-436C= (n.931-436C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1134C= (p.Ser378=) n.285C= n.1541C= n.1560C= | |
| 4 | g.1804388C>G | CA355979000 | FGFR3 | c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.931-436C>G (n.931-436C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.285C>G n.1541C>G n.1560C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804388C>T | CA437955068 | FGFR3 | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.931-436C>T (n.931-436C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.285C>T n.1541C>T n.1560C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>A | CA355979007 | FGFR3 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.931-435T>A (n.931-435T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.286T>A n.1542T>A n.1561T>A | dbSNP |