| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804339_1804372del | CA2669552705 | FGFR3 | c.1091_1124del (p.Glu364ValfsTer21) c.*141_*174del (n.*141_*174del) c.931-485_931-452del (n.931-485_931-452del) c.1073_1106del (p.Glu358ValfsTer21) c.1085_1118del (p.Glu362ValfsTer21) n.236_269del n.1492_1525del n.1511_1544del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804365A= | CA1433506704 | FGFR3 | c.1117A= (p.Ser373=) c.*167A= (n.*167A=) c.931-459A= (n.931-459A=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1111A= (p.Ser371=) n.262A= n.1518A= n.1537A= | |
| 4 | g.1804365A>C | CA355978913 | FGFR3 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) c.931-459A>C (n.931-459A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.262A>C n.1518A>C n.1537A>C | |
| 4 | g.1804365A>G | CA355978911 | FGFR3 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.931-459A>G (n.931-459A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.262A>G n.1518A>G n.1537A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804365A>T | CA341399 | FGFR3 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.931-459A>T (n.931-459A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.262A>T n.1518A>T n.1537A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804366G>A | CA355978914 | FGFR3 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.931-458G>A (n.931-458G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.263G>A n.1519G>A n.1538G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804366G>C | CA2810265 | FGFR3 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.931-458G>C (n.931-458G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.263G>C n.1519G>C n.1538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804366G= | CA1433506705 | FGFR3 | c.1118G= (p.Ser373=) c.*168G= (n.*168G=) c.931-458G= (n.931-458G=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1112G= (p.Ser371=) n.263G= n.1519G= n.1538G= | |
| 4 | g.1804366G>T | CA355978916 | FGFR3 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.931-458G>T (n.931-458G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.263G>T n.1519G>T n.1538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804367T>A | CA355978918 | FGFR3 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.*169T>A (n.*169T>A) c.931-457T>A (n.931-457T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.264T>A n.1520T>A n.1539T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>C | CA437955037 | FGFR3 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.931-457T>C (n.931-457T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.264T>C n.1520T>C n.1539T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>G | CA355978920 | FGFR3 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.931-457T>G (n.931-457T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.264T>G n.1520T>G n.1539T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804367T= | CA1433506706 | FGFR3 | c.1119T= (p.Ser373=) c.*169T= (n.*169T=) c.931-457T= (n.931-457T=) c.1101T= (p.Ser367=) c.1113T= (p.Ser371=) n.264T= n.1520T= n.1539T= | |
| 4 | g.1804368G>A | CA355978922 | FGFR3 | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.931-456G>A (n.931-456G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.265G>A n.1521G>A n.1540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804368G>C | CA355978924 | FGFR3 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.931-456G>C (n.931-456G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.265G>C n.1521G>C n.1540G>C | |
| 4 | g.1804368G= | CA1433506707 | FGFR3 | c.1120G= (p.Val374=) c.*170G= (n.*170G=) c.931-456G= (n.931-456G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1114G= (p.Val372=) n.265G= n.1521G= n.1540G= | |
| 4 | g.1804368G>T | CA355978926 | FGFR3 | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.931-456G>T (n.931-456G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.265G>T n.1521G>T n.1540G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>A | CA355978930 | FGFR3 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.931-455T>A (n.931-455T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.266T>A n.1522T>A n.1541T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>C | CA91253864 | FGFR3 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.931-455T>C (n.931-455T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.266T>C n.1522T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T>G | CA355978932 | FGFR3 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.931-455T>G (n.931-455T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.266T>G n.1522T>G n.1541T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T= | CA1433506708 | FGFR3 | c.1121T= (p.Val374=) c.*171T= (n.*171T=) c.931-455T= (n.931-455T=) c.1103T= (p.Val368=) c.1115T= (p.Val372=) n.266T= n.1522T= n.1541T= | |
| 4 | g.1804370G>A | CA437955041 | FGFR3 | c.1122G>A (p.Val374=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.931-454G>A (n.931-454G>A) c.1104G>A (p.Val368=) c.1116G>A (p.Val372=) n.267G>A n.1523G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804370G>C | CA437955042 | FGFR3 | c.1122G>C (p.Val374=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.931-454G>C (n.931-454G>C) c.1104G>C (p.Val368=) c.1116G>C (p.Val372=) n.267G>C n.1523G>C n.1542G>C | |
| 4 | g.1804370G= | CA1433506709 | FGFR3 | c.1122G= (p.Val374=) c.*172G= (n.*172G=) c.931-454G= (n.931-454G=) c.1104G= (p.Val368=) c.1116G= (p.Val372=) n.267G= n.1523G= n.1542G= | |
| 4 | g.1804370G>T | CA437955043 | FGFR3 | c.1122G>T (p.Val374=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.931-454G>T (n.931-454G>T) c.1104G>T (p.Val368=) c.1116G>T (p.Val372=) n.267G>T n.1523G>T n.1542G>T | |
| 4 | g.1804371T>A | CA355978935 | FGFR3 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.931-453T>A (n.931-453T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.268T>A n.1524T>A n.1543T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804371T>C | CA355978937 | FGFR3 | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.*173T>C (n.*173T>C) c.931-453T>C (n.931-453T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.268T>C n.1524T>C n.1543T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804371T>G | CA355978934 | FGFR3 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) c.931-453T>G (n.931-453T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.268T>G n.1524T>G n.1543T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804372A= | CA1433506710 | FGFR3 | c.1124A= (p.Tyr375=) c.*174A= (n.*174A=) c.931-452A= (n.931-452A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.269A= n.1525A= n.1544A= | |
| 4 | g.1804372A>C | CA355978938 | FGFR3 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) c.931-452A>C (n.931-452A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.269A>C n.1525A>C n.1544A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804372A>G | CA341413 | FGFR3 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) c.931-452A>G (n.931-452A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.269A>G n.1525A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804372A>T | CA355978941 | FGFR3 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.931-452A>T (n.931-452A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.269A>T n.1525A>T n.1544A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804373T>A | CA355978943 | FGFR3 | c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) c.931-451T>A (n.931-451T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.270T>A n.1526T>A n.1545T>A | |
| 4 | g.1804373T>C | CA437955046 | FGFR3 | c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.931-451T>C (n.931-451T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.270T>C n.1526T>C n.1545T>C | |
| 4 | g.1804373T>G | CA355978944 | FGFR3 | c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) c.931-451T>G (n.931-451T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.270T>G n.1526T>G n.1545T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>A | CA355978949 | FGFR3 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.931-450G>A (n.931-450G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.271G>A n.1527G>A n.1546G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>C | CA355978948 | FGFR3 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.931-450G>C (n.931-450G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.271G>C n.1527G>C n.1546G>C | |
| 4 | g.1804374G>T | CA355978946 | FGFR3 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.931-450G>T (n.931-450G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.271G>T n.1527G>T n.1546G>T | |
| 4 | g.1804375C>A | CA355978951 | FGFR3 | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.931-449C>A (n.931-449C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.272C>A n.1528C>A n.1547C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804375C>G | CA355978953 | FGFR3 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.931-449C>G (n.931-449C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.272C>G n.1528C>G n.1547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804375C>T | CA355978957 | FGFR3 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.931-449C>T (n.931-449C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.272C>T n.1528C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804376A>C | CA437955050 | FGFR3 | c.1128A>C (p.Ala376=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.931-448A>C (n.931-448A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1122A>C (p.Ala374=) n.273A>C n.1529A>C n.1548A>C | |
| 4 | g.1804376A>G | CA437955048 | FGFR3 | c.1128A>G (p.Ala376=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.931-448A>G (n.931-448A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1122A>G (p.Ala374=) n.273A>G n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804376A>T | CA437955049 | FGFR3 | c.1128A>T (p.Ala376=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.931-448A>T (n.931-448A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1122A>T (p.Ala374=) n.273A>T n.1529A>T n.1548A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804377G>A | CA355978959 | FGFR3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.931-447G>A (n.931-447G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.274G>A n.1530G>A n.1549G>A | |
| 4 | g.1804377G>C | CA355978961 | FGFR3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.931-447G>C (n.931-447G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.274G>C n.1530G>C n.1549G>C | |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | |
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804378G>A | CA355978963 | FGFR3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.931-446G>A (n.931-446G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.275G>A n.1531G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>C | CA355978965 | FGFR3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.931-446G>C (n.931-446G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.275G>C n.1531G>C n.1550G>C | dbSNP |