UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804323_1804327dup | CA2669552642 | FGFR3 | c.1082-7_1082-3dup (n.1082-7_1082-3dup) c.*132-7_*132-3dup (n.*132-7_*132-3dup) c.931-501_931-497dup (n.931-501_931-497dup) c.1064-7_1064-3dup (n.1064-7_1064-3dup) c.1076-7_1076-3dup (n.1076-7_1076-3dup) n.227-7_227-3dup n.1483-7_1483-3dup n.1502-7_1502-3dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804326G>A | CA2669552646 | FGFR3 | c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) c.*132-4G>A (n.*132-4G>A) c.931-498G>A (n.931-498G>A) c.1064-4G>A (n.1064-4G>A) c.1076-4G>A (n.1076-4G>A) n.227-4G>A n.1483-4G>A n.1502-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804326G>C | CA2704952920 | FGFR3 | c.1082-4G>C (n.1082-4G>C) c.*132-4G>C (n.*132-4G>C) c.931-498G>C (n.931-498G>C) c.1064-4G>C (n.1064-4G>C) c.1076-4G>C (n.1076-4G>C) n.227-4G>C n.1483-4G>C n.1502-4G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804326G>T | CA2669552648 | FGFR3 | c.1082-4G>T (n.1082-4G>T) c.*132-4G>T (n.*132-4G>T) c.931-498G>T (n.931-498G>T) c.1064-4G>T (n.1064-4G>T) c.1076-4G>T (n.1076-4G>T) n.227-4G>T n.1483-4G>T n.1502-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804327C>A | CA2669552649 | FGFR3 | c.1082-3C>A (n.1082-3C>A) c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) c.931-497C>A (n.931-497C>A) c.1064-3C>A (n.1064-3C>A) c.1076-3C>A (n.1076-3C>A) n.227-3C>A n.1483-3C>A n.1502-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804327C>G | CA2704952949 | FGFR3 | c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) c.931-497C>G (n.931-497C>G) c.1064-3C>G (n.1064-3C>G) c.1076-3C>G (n.1076-3C>G) n.227-3C>G n.1483-3C>G n.1502-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804327C>T | CA2669552650 | FGFR3 | c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) c.931-497C>T (n.931-497C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.1076-3C>T (n.1076-3C>T) n.227-3C>T n.1483-3C>T n.1502-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804328A>C | CA355978806 | FGFR3 | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) c.931-496A>C (n.931-496A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) n.227-2A>C n.1483-2A>C n.1502-2A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804328A>G | CA355978807 | FGFR3 | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) c.931-496A>G (n.931-496A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) n.227-2A>G n.1483-2A>G n.1502-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804328A>T | CA355978808 | FGFR3 | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) c.931-496A>T (n.931-496A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) n.227-2A>T n.1483-2A>T n.1502-2A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804329G>A | CA355978809 | FGFR3 | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) c.931-495G>A (n.931-495G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) n.227-1G>A n.1483-1G>A n.1502-1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804329G>C | CA355978810 | FGFR3 | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) c.931-495G>C (n.931-495G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) n.227-1G>C n.1483-1G>C n.1502-1G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804329G>T | CA355978811 | FGFR3 | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) c.931-495G>T (n.931-495G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) n.227-1G>T n.1483-1G>T n.1502-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804330C>A | CA355978812 | FGFR3 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.931-494C>A (n.931-494C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.227C>A n.1483C>A n.1502C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804330C>G | CA355978813 | FGFR3 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.931-494C>G (n.931-494C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.227C>G n.1483C>G n.1502C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804330C>T | CA355978814 | FGFR3 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.931-494C>T (n.931-494C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.227C>T n.1483C>T n.1502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804331C>A | CA437954997 | FGFR3 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.931-493C>A (n.931-493C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.228C>A n.1484C>A n.1503C>A | |
| 4 | g.1804331C= | CA1433506679 | FGFR3 | c.1083C= (p.Ala361=) c.*133C= (n.*133C=) c.931-493C= (n.931-493C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.1077C= (p.Ala359=) n.228C= n.1484C= n.1503C= | |
| 4 | g.1804331C>G | CA437954998 | FGFR3 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.931-493C>G (n.931-493C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.228C>G n.1484C>G n.1503C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804331C>T | CA2810254 | FGFR3 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.931-493C>T (n.931-493C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.228C>T n.1484C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804336_1804359dup | CA2760147933 | FGFR3 | c.1088_1111dup (p.Glu370_Ala371insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.*138_*161dup (n.*138_*161dup) c.931-488_931-465dup (n.931-488_931-465dup) c.1070_1093dup (p.Glu364_Ala365insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.1082_1105dup (p.Glu368_Ala369insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) n.233_256dup n.1489_1512dup n.1508_1531dup | |
| 4 | g.1804332G>A | CA204712 | FGFR3 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.931-492G>A (n.931-492G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.229G>A n.1485G>A n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804332G>C | CA2810255 | FGFR3 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.931-492G>C (n.931-492G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.229G>C n.1485G>C n.1504G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804332G= | CA1433506680 | FGFR3 | c.1084G= (p.Glu362=) c.*134G= (n.*134G=) c.931-492G= (n.931-492G=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1078G= (p.Glu360=) n.229G= n.1485G= n.1504G= | |
| 4 | g.1804332G>T | CA355978815 | FGFR3 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.931-492G>T (n.931-492G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.229G>T n.1485G>T n.1504G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804333A>C | CA355978816 | FGFR3 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.931-491A>C (n.931-491A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.230A>C n.1486A>C n.1505A>C | |
| 4 | g.1804333A>G | CA355978818 | FGFR3 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.931-491A>G (n.931-491A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.230A>G n.1486A>G n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804333A>T | CA355978817 | FGFR3 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.931-491A>T (n.931-491A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.230A>T n.1486A>T n.1505A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804333_1804345delinsAGGAGGAGCTGGT | CA1433506681 | FGFR3 | c.1085_1097delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu362=) c.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT (n.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT) c.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT (n.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT) c.1067_1079delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu356=) c.1079_1091delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu360=) n.230_242delinsAGGAGGAGCTGGT n.1486_1498delinsAGGAGGAGCTGGT n.1505_1517delinsAGGAGGAGCTGGT | |
| 4 | g.1804334G>A | CA437954999 | FGFR3 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.931-490G>A (n.931-490G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1080G>A (p.Glu360=) n.231G>A n.1487G>A n.1506G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804334G>C | CA355978819 | FGFR3 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*136G>C (n.*136G>C) c.931-490G>C (n.931-490G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.231G>C n.1487G>C n.1506G>C | |
| 4 | g.1804334G>T | CA355978820 | FGFR3 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*136G>T (n.*136G>T) c.931-490G>T (n.931-490G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.231G>T n.1487G>T n.1506G>T | |
| 4 | g.1804339_1804350del | CA1433506682 | FGFR3 | c.1091_1102del (p.Glu364_Glu367del) c.*141_*152del (n.*141_*152del) c.931-485_931-474del (n.931-485_931-474del) c.1073_1084del (p.Glu358_Glu361del) c.1085_1096del (p.Glu362_Glu365del) n.236_247del n.1492_1503del n.1511_1522del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804335G>A | CA355978821 | FGFR3 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.931-489G>A (n.931-489G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.232G>A n.1488G>A n.1507G>A | |
| 4 | g.1804335G>C | CA355978822 | FGFR3 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.931-489G>C (n.931-489G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.232G>C n.1488G>C n.1507G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804335G>T | CA355978823 | FGFR3 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.931-489G>T (n.931-489G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.232G>T n.1488G>T n.1507G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804336A= | CA1433506683 | FGFR3 | c.1088A= (p.Glu363=) c.*138A= (n.*138A=) c.931-488A= (n.931-488A=) c.1070A= (p.Glu357=) c.1082A= (p.Glu361=) n.233A= n.1489A= n.1508A= | |
| 4 | g.1804336A>C | CA2810256 | FGFR3 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.931-488A>C (n.931-488A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.233A>C n.1489A>C n.1508A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804336A>G | CA355978824 | FGFR3 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.931-488A>G (n.931-488A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.233A>G n.1489A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804336A>T | CA355978825 | FGFR3 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.931-488A>T (n.931-488A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.233A>T n.1489A>T n.1508A>T | |
| 4 | g.1804337G>A | CA437955001 | FGFR3 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.931-487G>A (n.931-487G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.234G>A n.1490G>A n.1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804337G>C | CA355978826 | FGFR3 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.931-487G>C (n.931-487G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.234G>C n.1490G>C n.1509G>C | |
| 4 | g.1804337G>T | CA355978827 | FGFR3 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.931-487G>T (n.931-487G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.234G>T n.1490G>T n.1509G>T | |
| 4 | g.1804338G>A | CA355978828 | FGFR3 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.931-486G>A (n.931-486G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.235G>A n.1491G>A n.1510G>A | |
| 4 | g.1804338G>C | CA355978829 | FGFR3 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.931-486G>C (n.931-486G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.235G>C n.1491G>C n.1510G>C | |
| 4 | g.1804338G>T | CA355978830 | FGFR3 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.931-486G>T (n.931-486G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.235G>T n.1491G>T n.1510G>T | |
| 4 | g.1804339A>C | CA355978831 | FGFR3 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.931-485A>C (n.931-485A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.236A>C n.1492A>C n.1511A>C | |
| 4 | g.1804339A>G | CA355978833 | FGFR3 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.931-485A>G (n.931-485A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.236A>G n.1492A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804339A>T | CA355978832 | FGFR3 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.931-485A>T (n.931-485A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.236A>T n.1492A>T n.1511A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804339_1804372del | CA2669552705 | FGFR3 | c.1091_1124del (p.Glu364ValfsTer21) c.*141_*174del (n.*141_*174del) c.931-485_931-452del (n.931-485_931-452del) c.1073_1106del (p.Glu358ValfsTer21) c.1085_1118del (p.Glu362ValfsTer21) n.236_269del n.1492_1525del n.1511_1544del | gnomAD v4 |