| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804245_1804268delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC | CA1433506610 | FGFR3 | c.1082-85_1082-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC (n.1082-85_1082-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC) c.*132-85_*132-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC (n.*132-85_*132-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC) c.931-579_931-556delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC (n.931-579_931-556delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC) c.1064-85_1064-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC (n.1064-85_1064-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC) c.1076-85_1076-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC (n.1076-85_1076-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC) n.227-85_227-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC n.1483-85_1483-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC n.1502-85_1502-62delinsTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGC | |
| 4 | g.1804246_1804268del | CA1433506611 | FGFR3 | c.1082-84_1082-62del (n.1082-84_1082-62del) c.*132-84_*132-62del (n.*132-84_*132-62del) c.931-578_931-556del (n.931-578_931-556del) c.1064-84_1064-62del (n.1064-84_1064-62del) c.1076-84_1076-62del (n.1076-84_1076-62del) n.227-84_227-62del n.1483-84_1483-62del n.1502-84_1502-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804251_1804304delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA | CA1433506616 | FGFR3 | c.1082-79_1082-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1082-79_1082-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.*132-79_*132-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.*132-79_*132-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.931-573_931-520delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.931-573_931-520delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.1064-79_1064-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1064-79_1064-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.1076-79_1076-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1076-79_1076-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) n.227-79_227-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA n.1483-79_1483-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA n.1502-79_1502-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA | |
| 4 | g.1804253_1804314del | CA2739265865 | FGFR3 | c.1082-77_1082-16del (n.1082-77_1082-16del) c.*132-77_*132-16del (n.*132-77_*132-16del) c.931-571_931-510del (n.931-571_931-510del) c.1064-77_1064-16del (n.1064-77_1064-16del) c.1076-77_1076-16del (n.1076-77_1076-16del) n.227-77_227-16del n.1483-77_1483-16del n.1502-77_1502-16del | ClinVar |
| 4 | g.1804255_1804307del | CA1058514411 | FGFR3 | c.1082-75_1082-23del (n.1082-75_1082-23del) c.*132-75_*132-23del (n.*132-75_*132-23del) c.931-569_931-517del (n.931-569_931-517del) c.1064-75_1064-23del (n.1064-75_1064-23del) c.1076-75_1076-23del (n.1076-75_1076-23del) n.227-75_227-23del n.1483-75_1483-23del n.1502-75_1502-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804262_1804268del | CA2669552300 | FGFR3 | c.1082-68_1082-62del (n.1082-68_1082-62del) c.*132-68_*132-62del (n.*132-68_*132-62del) c.931-562_931-556del (n.931-562_931-556del) c.1064-68_1064-62del (n.1064-68_1064-62del) c.1076-68_1076-62del (n.1076-68_1076-62del) n.227-68_227-62del n.1483-68_1483-62del n.1502-68_1502-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804267del | CA2704952173 | FGFR3 | c.1082-63del (n.1082-63del) c.*132-63del (n.*132-63del) c.931-557del (n.931-557del) c.1064-63del (n.1064-63del) c.1076-63del (n.1076-63del) n.227-63del n.1483-63del n.1502-63del | dbSNP |
| 4 | g.1804265G>A | CA791736175 | FGFR3 | c.1082-65G>A (n.1082-65G>A) c.*132-65G>A (n.*132-65G>A) c.931-559G>A (n.931-559G>A) c.1064-65G>A (n.1064-65G>A) c.1076-65G>A (n.1076-65G>A) n.227-65G>A n.1483-65G>A n.1502-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804265G= | CA1433506625 | FGFR3 | c.1082-65G= (n.1082-65G=) c.*132-65G= (n.*132-65G=) c.931-559G= (n.931-559G=) c.1064-65G= (n.1064-65G=) c.1076-65G= (n.1076-65G=) n.227-65G= n.1483-65G= n.1502-65G= | |
| 4 | g.1804265G>T | CA2669552316 | FGFR3 | c.1082-65G>T (n.1082-65G>T) c.*132-65G>T (n.*132-65G>T) c.931-559G>T (n.931-559G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.1076-65G>T (n.1076-65G>T) n.227-65G>T n.1483-65G>T n.1502-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804266G>T | CA2669552318 | FGFR3 | c.1082-64G>T (n.1082-64G>T) c.*132-64G>T (n.*132-64G>T) c.931-558G>T (n.931-558G>T) c.1064-64G>T (n.1064-64G>T) c.1076-64G>T (n.1076-64G>T) n.227-64G>T n.1483-64G>T n.1502-64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804267G>A | CA2669552319 | FGFR3 | c.1082-63G>A (n.1082-63G>A) c.*132-63G>A (n.*132-63G>A) c.931-557G>A (n.931-557G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.1076-63G>A (n.1076-63G>A) n.227-63G>A n.1483-63G>A n.1502-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804267G>C | CA2704762795 | FGFR3 | c.1082-63G>C (n.1082-63G>C) c.*132-63G>C (n.*132-63G>C) c.931-557G>C (n.931-557G>C) c.1064-63G>C (n.1064-63G>C) c.1076-63G>C (n.1076-63G>C) n.227-63G>C n.1483-63G>C n.1502-63G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804267G= | CA1433506626 | FGFR3 | c.1082-63G= (n.1082-63G=) c.*132-63G= (n.*132-63G=) c.931-557G= (n.931-557G=) c.1064-63G= (n.1064-63G=) c.1076-63G= (n.1076-63G=) n.227-63G= n.1483-63G= n.1502-63G= | |
| 4 | g.1804267G>T | CA1433506627 | FGFR3 | c.1082-63G>T (n.1082-63G>T) c.*132-63G>T (n.*132-63G>T) c.931-557G>T (n.931-557G>T) c.1064-63G>T (n.1064-63G>T) c.1076-63G>T (n.1076-63G>T) n.227-63G>T n.1483-63G>T n.1502-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804268C>A | CA791736178 | FGFR3 | c.1082-62C>A (n.1082-62C>A) c.*132-62C>A (n.*132-62C>A) c.931-556C>A (n.931-556C>A) c.1064-62C>A (n.1064-62C>A) c.1076-62C>A (n.1076-62C>A) n.227-62C>A n.1483-62C>A n.1502-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804268C= | CA1433506628 | FGFR3 | c.1082-62C= (n.1082-62C=) c.*132-62C= (n.*132-62C=) c.931-556C= (n.931-556C=) c.1064-62C= (n.1064-62C=) c.1076-62C= (n.1076-62C=) n.227-62C= n.1483-62C= n.1502-62C= | |
| 4 | g.1804268C>G | CA2704744976 | FGFR3 | c.1082-62C>G (n.1082-62C>G) c.*132-62C>G (n.*132-62C>G) c.931-556C>G (n.931-556C>G) c.1064-62C>G (n.1064-62C>G) c.1076-62C>G (n.1076-62C>G) n.227-62C>G n.1483-62C>G n.1502-62C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804268C>T | CA2704744988 | FGFR3 | c.1082-62C>T (n.1082-62C>T) c.*132-62C>T (n.*132-62C>T) c.931-556C>T (n.931-556C>T) c.1064-62C>T (n.1064-62C>T) c.1076-62C>T (n.1076-62C>T) n.227-62C>T n.1483-62C>T n.1502-62C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804269_1804283del | CA2578018302 | FGFR3 | c.1082-61_1082-47del (n.1082-61_1082-47del) c.*132-61_*132-47del (n.*132-61_*132-47del) c.931-555_931-541del (n.931-555_931-541del) c.1064-61_1064-47del (n.1064-61_1064-47del) c.1076-61_1076-47del (n.1076-61_1076-47del) n.227-61_227-47del n.1483-61_1483-47del n.1502-61_1502-47del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804269A>C | CA2704952190 | FGFR3 | c.1082-61A>C (n.1082-61A>C) c.*132-61A>C (n.*132-61A>C) c.931-555A>C (n.931-555A>C) c.1064-61A>C (n.1064-61A>C) c.1076-61A>C (n.1076-61A>C) n.227-61A>C n.1483-61A>C n.1502-61A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804269A>T | CA2669552323 | FGFR3 | c.1082-61A>T (n.1082-61A>T) c.*132-61A>T (n.*132-61A>T) c.931-555A>T (n.931-555A>T) c.1064-61A>T (n.1064-61A>T) c.1076-61A>T (n.1076-61A>T) n.227-61A>T n.1483-61A>T n.1502-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804270T>A | CA2704952230 | FGFR3 | c.1082-60T>A (n.1082-60T>A) c.*132-60T>A (n.*132-60T>A) c.931-554T>A (n.931-554T>A) c.1064-60T>A (n.1064-60T>A) c.1076-60T>A (n.1076-60T>A) n.227-60T>A n.1483-60T>A n.1502-60T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804270T>C | CA2704952209 | FGFR3 | c.1082-60T>C (n.1082-60T>C) c.*132-60T>C (n.*132-60T>C) c.931-554T>C (n.931-554T>C) c.1064-60T>C (n.1064-60T>C) c.1076-60T>C (n.1076-60T>C) n.227-60T>C n.1483-60T>C n.1502-60T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804271C>A | CA2669552324 | FGFR3 | c.1082-59C>A (n.1082-59C>A) c.*132-59C>A (n.*132-59C>A) c.931-553C>A (n.931-553C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.1076-59C>A (n.1076-59C>A) n.227-59C>A n.1483-59C>A n.1502-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804271C= | CA1433506629 | FGFR3 | c.1082-59C= (n.1082-59C=) c.*132-59C= (n.*132-59C=) c.931-553C= (n.931-553C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.1076-59C= (n.1076-59C=) n.227-59C= n.1483-59C= n.1502-59C= | |
| 4 | g.1804271C>G | CA2669552325 | FGFR3 | c.1082-59C>G (n.1082-59C>G) c.*132-59C>G (n.*132-59C>G) c.931-553C>G (n.931-553C>G) c.1064-59C>G (n.1064-59C>G) c.1076-59C>G (n.1076-59C>G) n.227-59C>G n.1483-59C>G n.1502-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804271C>T | CA1433506630 | FGFR3 | c.1082-59C>T (n.1082-59C>T) c.*132-59C>T (n.*132-59C>T) c.931-553C>T (n.931-553C>T) c.1064-59C>T (n.1064-59C>T) c.1076-59C>T (n.1076-59C>T) n.227-59C>T n.1483-59C>T n.1502-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804272C>A | CA2669552328 | FGFR3 | c.1082-58C>A (n.1082-58C>A) c.*132-58C>A (n.*132-58C>A) c.931-552C>A (n.931-552C>A) c.1064-58C>A (n.1064-58C>A) c.1076-58C>A (n.1076-58C>A) n.227-58C>A n.1483-58C>A n.1502-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804272C= | CA1433506631 | FGFR3 | c.1082-58C= (n.1082-58C=) c.*132-58C= (n.*132-58C=) c.931-552C= (n.931-552C=) c.1064-58C= (n.1064-58C=) c.1076-58C= (n.1076-58C=) n.227-58C= n.1483-58C= n.1502-58C= | |
| 4 | g.1804272C>T | CA791736180 | FGFR3 | c.1082-58C>T (n.1082-58C>T) c.*132-58C>T (n.*132-58C>T) c.931-552C>T (n.931-552C>T) c.1064-58C>T (n.1064-58C>T) c.1076-58C>T (n.1076-58C>T) n.227-58C>T n.1483-58C>T n.1502-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804273A= | CA1433506632 | FGFR3 | c.1082-57A= (n.1082-57A=) c.*132-57A= (n.*132-57A=) c.931-551A= (n.931-551A=) c.1064-57A= (n.1064-57A=) c.1076-57A= (n.1076-57A=) n.227-57A= n.1483-57A= n.1502-57A= | |
| 4 | g.1804273A>C | CA2704729136 | FGFR3 | c.1082-57A>C (n.1082-57A>C) c.*132-57A>C (n.*132-57A>C) c.931-551A>C (n.931-551A>C) c.1064-57A>C (n.1064-57A>C) c.1076-57A>C (n.1076-57A>C) n.227-57A>C n.1483-57A>C n.1502-57A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804273A>G | CA91253610 | FGFR3 | c.1082-57A>G (n.1082-57A>G) c.*132-57A>G (n.*132-57A>G) c.931-551A>G (n.931-551A>G) c.1064-57A>G (n.1064-57A>G) c.1076-57A>G (n.1076-57A>G) n.227-57A>G n.1483-57A>G n.1502-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804273A>T | CA2669552330 | FGFR3 | c.1082-57A>T (n.1082-57A>T) c.*132-57A>T (n.*132-57A>T) c.931-551A>T (n.931-551A>T) c.1064-57A>T (n.1064-57A>T) c.1076-57A>T (n.1076-57A>T) n.227-57A>T n.1483-57A>T n.1502-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804274T>A | CA2669552333 | FGFR3 | c.1082-56T>A (n.1082-56T>A) c.*132-56T>A (n.*132-56T>A) c.931-550T>A (n.931-550T>A) c.1064-56T>A (n.1064-56T>A) c.1076-56T>A (n.1076-56T>A) n.227-56T>A n.1483-56T>A n.1502-56T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804274T>C | CA2669552335 | FGFR3 | c.1082-56T>C (n.1082-56T>C) c.*132-56T>C (n.*132-56T>C) c.931-550T>C (n.931-550T>C) c.1064-56T>C (n.1064-56T>C) c.1076-56T>C (n.1076-56T>C) n.227-56T>C n.1483-56T>C n.1502-56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804274T>G | CA791736192 | FGFR3 | c.1082-56T>G (n.1082-56T>G) c.*132-56T>G (n.*132-56T>G) c.931-550T>G (n.931-550T>G) c.1064-56T>G (n.1064-56T>G) c.1076-56T>G (n.1076-56T>G) n.227-56T>G n.1483-56T>G n.1502-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804274T= | CA1433506633 | FGFR3 | c.1082-56T= (n.1082-56T=) c.*132-56T= (n.*132-56T=) c.931-550T= (n.931-550T=) c.1064-56T= (n.1064-56T=) c.1076-56T= (n.1076-56T=) n.227-56T= n.1483-56T= n.1502-56T= | |
| 4 | g.1804275G>A | CA2704952247 | FGFR3 | c.1082-55G>A (n.1082-55G>A) c.*132-55G>A (n.*132-55G>A) c.931-549G>A (n.931-549G>A) c.1064-55G>A (n.1064-55G>A) c.1076-55G>A (n.1076-55G>A) n.227-55G>A n.1483-55G>A n.1502-55G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804275G>T | CA2669552336 | FGFR3 | c.1082-55G>T (n.1082-55G>T) c.*132-55G>T (n.*132-55G>T) c.931-549G>T (n.931-549G>T) c.1064-55G>T (n.1064-55G>T) c.1076-55G>T (n.1076-55G>T) n.227-55G>T n.1483-55G>T n.1502-55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804276G>A | CA791736197 | FGFR3 | c.1082-54G>A (n.1082-54G>A) c.*132-54G>A (n.*132-54G>A) c.931-548G>A (n.931-548G>A) c.1064-54G>A (n.1064-54G>A) c.1076-54G>A (n.1076-54G>A) n.227-54G>A n.1483-54G>A n.1502-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804276G>C | CA2704742140 | FGFR3 | c.1082-54G>C (n.1082-54G>C) c.*132-54G>C (n.*132-54G>C) c.931-548G>C (n.931-548G>C) c.1064-54G>C (n.1064-54G>C) c.1076-54G>C (n.1076-54G>C) n.227-54G>C n.1483-54G>C n.1502-54G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804276G= | CA1433506634 | FGFR3 | c.1082-54G= (n.1082-54G=) c.*132-54G= (n.*132-54G=) c.931-548G= (n.931-548G=) c.1064-54G= (n.1064-54G=) c.1076-54G= (n.1076-54G=) n.227-54G= n.1483-54G= n.1502-54G= | |
| 4 | g.1804276G>T | CA2704742139 | FGFR3 | c.1082-54G>T (n.1082-54G>T) c.*132-54G>T (n.*132-54G>T) c.931-548G>T (n.931-548G>T) c.1064-54G>T (n.1064-54G>T) c.1076-54G>T (n.1076-54G>T) n.227-54G>T n.1483-54G>T n.1502-54G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804277G>C | CA2669552338 | FGFR3 | c.1082-53G>C (n.1082-53G>C) c.*132-53G>C (n.*132-53G>C) c.931-547G>C (n.931-547G>C) c.1064-53G>C (n.1064-53G>C) c.1076-53G>C (n.1076-53G>C) n.227-53G>C n.1483-53G>C n.1502-53G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804277G>T | CA2578018303 | FGFR3 | c.1082-53G>T (n.1082-53G>T) c.*132-53G>T (n.*132-53G>T) c.931-547G>T (n.931-547G>T) c.1064-53G>T (n.1064-53G>T) c.1076-53G>T (n.1076-53G>T) n.227-53G>T n.1483-53G>T n.1502-53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804278A= | CA1433506635 | FGFR3 | c.1082-52A= (n.1082-52A=) c.*132-52A= (n.*132-52A=) c.931-546A= (n.931-546A=) c.1064-52A= (n.1064-52A=) c.1076-52A= (n.1076-52A=) n.227-52A= n.1483-52A= n.1502-52A= | |
| 4 | g.1804278A>C | CA2669552339 | FGFR3 | c.1082-52A>C (n.1082-52A>C) c.*132-52A>C (n.*132-52A>C) c.931-546A>C (n.931-546A>C) c.1064-52A>C (n.1064-52A>C) c.1076-52A>C (n.1076-52A>C) n.227-52A>C n.1483-52A>C n.1502-52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804278A>G | CA1058514421 | FGFR3 | c.1082-52A>G (n.1082-52A>G) c.*132-52A>G (n.*132-52A>G) c.931-546A>G (n.931-546A>G) c.1064-52A>G (n.1064-52A>G) c.1076-52A>G (n.1076-52A>G) n.227-52A>G n.1483-52A>G n.1502-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |