UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804197C>T | CA2669552165 | FGFR3 | c.1082-133C>T (n.1082-133C>T) c.*132-133C>T (n.*132-133C>T) c.931-627C>T (n.931-627C>T) c.1064-133C>T (n.1064-133C>T) c.1076-133C>T (n.1076-133C>T) n.227-133C>T n.1483-133C>T n.1502-133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804198A= | CA1433506582 | FGFR3 | c.1082-132A= (n.1082-132A=) c.*132-132A= (n.*132-132A=) c.931-626A= (n.931-626A=) c.1064-132A= (n.1064-132A=) c.1076-132A= (n.1076-132A=) n.227-132A= n.1483-132A= n.1502-132A= | |
| 4 | g.1804198A>G | CA791736141 | FGFR3 | c.1082-132A>G (n.1082-132A>G) c.*132-132A>G (n.*132-132A>G) c.931-626A>G (n.931-626A>G) c.1064-132A>G (n.1064-132A>G) c.1076-132A>G (n.1076-132A>G) n.227-132A>G n.1483-132A>G n.1502-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804198A>T | CA2669552178 | FGFR3 | c.1082-132A>T (n.1082-132A>T) c.*132-132A>T (n.*132-132A>T) c.931-626A>T (n.931-626A>T) c.1064-132A>T (n.1064-132A>T) c.1076-132A>T (n.1076-132A>T) n.227-132A>T n.1483-132A>T n.1502-132A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804199G>A | CA2669552182 | FGFR3 | c.1082-131G>A (n.1082-131G>A) c.*132-131G>A (n.*132-131G>A) c.931-625G>A (n.931-625G>A) c.1064-131G>A (n.1064-131G>A) c.1076-131G>A (n.1076-131G>A) n.227-131G>A n.1483-131G>A n.1502-131G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804199G>C | CA2669552183 | FGFR3 | c.1082-131G>C (n.1082-131G>C) c.*132-131G>C (n.*132-131G>C) c.931-625G>C (n.931-625G>C) c.1064-131G>C (n.1064-131G>C) c.1076-131G>C (n.1076-131G>C) n.227-131G>C n.1483-131G>C n.1502-131G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804199G>T | CA2669552184 | FGFR3 | c.1082-131G>T (n.1082-131G>T) c.*132-131G>T (n.*132-131G>T) c.931-625G>T (n.931-625G>T) c.1064-131G>T (n.1064-131G>T) c.1076-131G>T (n.1076-131G>T) n.227-131G>T n.1483-131G>T n.1502-131G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804201C>A | CA2669552187 | FGFR3 | c.1082-129C>A (n.1082-129C>A) c.*132-129C>A (n.*132-129C>A) c.931-623C>A (n.931-623C>A) c.1064-129C>A (n.1064-129C>A) c.1076-129C>A (n.1076-129C>A) n.227-129C>A n.1483-129C>A n.1502-129C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804201C>G | CA2669552188 | FGFR3 | c.1082-129C>G (n.1082-129C>G) c.*132-129C>G (n.*132-129C>G) c.931-623C>G (n.931-623C>G) c.1064-129C>G (n.1064-129C>G) c.1076-129C>G (n.1076-129C>G) n.227-129C>G n.1483-129C>G n.1502-129C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804202A= | CA1433506583 | FGFR3 | c.1082-128A= (n.1082-128A=) c.*132-128A= (n.*132-128A=) c.931-622A= (n.931-622A=) c.1064-128A= (n.1064-128A=) c.1076-128A= (n.1076-128A=) n.227-128A= n.1483-128A= n.1502-128A= | |
| 4 | g.1804202A>G | CA1433506584 | FGFR3 | c.1082-128A>G (n.1082-128A>G) c.*132-128A>G (n.*132-128A>G) c.931-622A>G (n.931-622A>G) c.1064-128A>G (n.1064-128A>G) c.1076-128A>G (n.1076-128A>G) n.227-128A>G n.1483-128A>G n.1502-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804203A= | CA1433506585 | FGFR3 | c.1082-127A= (n.1082-127A=) c.*132-127A= (n.*132-127A=) c.931-621A= (n.931-621A=) c.1064-127A= (n.1064-127A=) c.1076-127A= (n.1076-127A=) n.227-127A= n.1483-127A= n.1502-127A= | |
| 4 | g.1804203A>G | CA2669552189 | FGFR3 | c.1082-127A>G (n.1082-127A>G) c.*132-127A>G (n.*132-127A>G) c.931-621A>G (n.931-621A>G) c.1064-127A>G (n.1064-127A>G) c.1076-127A>G (n.1076-127A>G) n.227-127A>G n.1483-127A>G n.1502-127A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804203A>T | CA2669552190 | FGFR3 | c.1082-127A>T (n.1082-127A>T) c.*132-127A>T (n.*132-127A>T) c.931-621A>T (n.931-621A>T) c.1064-127A>T (n.1064-127A>T) c.1076-127A>T (n.1076-127A>T) n.227-127A>T n.1483-127A>T n.1502-127A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804204G>T | CA2669552192 | FGFR3 | c.1082-126G>T (n.1082-126G>T) c.*132-126G>T (n.*132-126G>T) c.931-620G>T (n.931-620G>T) c.1064-126G>T (n.1064-126G>T) c.1076-126G>T (n.1076-126G>T) n.227-126G>T n.1483-126G>T n.1502-126G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804205dup | CA91253555 | FGFR3 | c.1082-125dup (n.1082-125dup) c.*132-125dup (n.*132-125dup) c.931-619dup (n.931-619dup) c.1064-125dup (n.1064-125dup) c.1076-125dup (n.1076-125dup) n.227-125dup n.1483-125dup n.1502-125dup | dbSNP |
| 4 | g.1804205G>A | CA2669552194 | FGFR3 | c.1082-125G>A (n.1082-125G>A) c.*132-125G>A (n.*132-125G>A) c.931-619G>A (n.931-619G>A) c.1064-125G>A (n.1064-125G>A) c.1076-125G>A (n.1076-125G>A) n.227-125G>A n.1483-125G>A n.1502-125G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804205G>C | CA2669552195 | FGFR3 | c.1082-125G>C (n.1082-125G>C) c.*132-125G>C (n.*132-125G>C) c.931-619G>C (n.931-619G>C) c.1064-125G>C (n.1064-125G>C) c.1076-125G>C (n.1076-125G>C) n.227-125G>C n.1483-125G>C n.1502-125G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804206C>A | CA2669552197 | FGFR3 | c.1082-124C>A (n.1082-124C>A) c.*132-124C>A (n.*132-124C>A) c.931-618C>A (n.931-618C>A) c.1064-124C>A (n.1064-124C>A) c.1076-124C>A (n.1076-124C>A) n.227-124C>A n.1483-124C>A n.1502-124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804206C>T | CA2669552198 | FGFR3 | c.1082-124C>T (n.1082-124C>T) c.*132-124C>T (n.*132-124C>T) c.931-618C>T (n.931-618C>T) c.1064-124C>T (n.1064-124C>T) c.1076-124C>T (n.1076-124C>T) n.227-124C>T n.1483-124C>T n.1502-124C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804207G>A | CA1433506586 | FGFR3 | c.1082-123G>A (n.1082-123G>A) c.*132-123G>A (n.*132-123G>A) c.931-617G>A (n.931-617G>A) c.1064-123G>A (n.1064-123G>A) c.1076-123G>A (n.1076-123G>A) n.227-123G>A n.1483-123G>A n.1502-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804207G= | CA1433506588 | FGFR3 | c.1082-123G= (n.1082-123G=) c.*132-123G= (n.*132-123G=) c.931-617G= (n.931-617G=) c.1064-123G= (n.1064-123G=) c.1076-123G= (n.1076-123G=) n.227-123G= n.1483-123G= n.1502-123G= | |
| 4 | g.1804207G>T | CA1433506587 | FGFR3 | c.1082-123G>T (n.1082-123G>T) c.*132-123G>T (n.*132-123G>T) c.931-617G>T (n.931-617G>T) c.1064-123G>T (n.1064-123G>T) c.1076-123G>T (n.1076-123G>T) n.227-123G>T n.1483-123G>T n.1502-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804208C>A | CA2669552200 | FGFR3 | c.1082-122C>A (n.1082-122C>A) c.*132-122C>A (n.*132-122C>A) c.931-616C>A (n.931-616C>A) c.1064-122C>A (n.1064-122C>A) c.1076-122C>A (n.1076-122C>A) n.227-122C>A n.1483-122C>A n.1502-122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804208C= | CA1433506589 | FGFR3 | c.1082-122C= (n.1082-122C=) c.*132-122C= (n.*132-122C=) c.931-616C= (n.931-616C=) c.1064-122C= (n.1064-122C=) c.1076-122C= (n.1076-122C=) n.227-122C= n.1483-122C= n.1502-122C= | |
| 4 | g.1804208C>T | CA91253559 | FGFR3 | c.1082-122C>T (n.1082-122C>T) c.*132-122C>T (n.*132-122C>T) c.931-616C>T (n.931-616C>T) c.1064-122C>T (n.1064-122C>T) c.1076-122C>T (n.1076-122C>T) n.227-122C>T n.1483-122C>T n.1502-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804209G>A | CA549175694 | FGFR3 | c.1082-121G>A (n.1082-121G>A) c.*132-121G>A (n.*132-121G>A) c.931-615G>A (n.931-615G>A) c.1064-121G>A (n.1064-121G>A) c.1076-121G>A (n.1076-121G>A) n.227-121G>A n.1483-121G>A n.1502-121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804209G= | CA1433506590 | FGFR3 | c.1082-121G= (n.1082-121G=) c.*132-121G= (n.*132-121G=) c.931-615G= (n.931-615G=) c.1064-121G= (n.1064-121G=) c.1076-121G= (n.1076-121G=) n.227-121G= n.1483-121G= n.1502-121G= | |
| 4 | g.1804209G>T | CA2669552206 | FGFR3 | c.1082-121G>T (n.1082-121G>T) c.*132-121G>T (n.*132-121G>T) c.931-615G>T (n.931-615G>T) c.1064-121G>T (n.1064-121G>T) c.1076-121G>T (n.1076-121G>T) n.227-121G>T n.1483-121G>T n.1502-121G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804210T>G | CA2669552207 | FGFR3 | c.1082-120T>G (n.1082-120T>G) c.*132-120T>G (n.*132-120T>G) c.931-614T>G (n.931-614T>G) c.1064-120T>G (n.1064-120T>G) c.1076-120T>G (n.1076-120T>G) n.227-120T>G n.1483-120T>G n.1502-120T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804211G>A | CA91253562 | FGFR3 | c.1082-119G>A (n.1082-119G>A) c.*132-119G>A (n.*132-119G>A) c.931-613G>A (n.931-613G>A) c.1064-119G>A (n.1064-119G>A) c.1076-119G>A (n.1076-119G>A) n.227-119G>A n.1483-119G>A n.1502-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804211G= | CA1433506591 | FGFR3 | c.1082-119G= (n.1082-119G=) c.*132-119G= (n.*132-119G=) c.931-613G= (n.931-613G=) c.1064-119G= (n.1064-119G=) c.1076-119G= (n.1076-119G=) n.227-119G= n.1483-119G= n.1502-119G= | |
| 4 | g.1804211G>T | CA2669552209 | FGFR3 | c.1082-119G>T (n.1082-119G>T) c.*132-119G>T (n.*132-119G>T) c.931-613G>T (n.931-613G>T) c.1064-119G>T (n.1064-119G>T) c.1076-119G>T (n.1076-119G>T) n.227-119G>T n.1483-119G>T n.1502-119G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804212C>A | CA2669552211 | FGFR3 | c.1082-118C>A (n.1082-118C>A) c.*132-118C>A (n.*132-118C>A) c.931-612C>A (n.931-612C>A) c.1064-118C>A (n.1064-118C>A) c.1076-118C>A (n.1076-118C>A) n.227-118C>A n.1483-118C>A n.1502-118C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804212C>T | CA2669552212 | FGFR3 | c.1082-118C>T (n.1082-118C>T) c.*132-118C>T (n.*132-118C>T) c.931-612C>T (n.931-612C>T) c.1064-118C>T (n.1064-118C>T) c.1076-118C>T (n.1076-118C>T) n.227-118C>T n.1483-118C>T n.1502-118C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804213T>C | CA2669552214 | FGFR3 | c.1082-117T>C (n.1082-117T>C) c.*132-117T>C (n.*132-117T>C) c.931-611T>C (n.931-611T>C) c.1064-117T>C (n.1064-117T>C) c.1076-117T>C (n.1076-117T>C) n.227-117T>C n.1483-117T>C n.1502-117T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804216G>A | CA91253566 | FGFR3 | c.1082-114G>A (n.1082-114G>A) c.*132-114G>A (n.*132-114G>A) c.931-608G>A (n.931-608G>A) c.1064-114G>A (n.1064-114G>A) c.1076-114G>A (n.1076-114G>A) n.227-114G>A n.1483-114G>A n.1502-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804216G= | CA1433506592 | FGFR3 | c.1082-114G= (n.1082-114G=) c.*132-114G= (n.*132-114G=) c.931-608G= (n.931-608G=) c.1064-114G= (n.1064-114G=) c.1076-114G= (n.1076-114G=) n.227-114G= n.1483-114G= n.1502-114G= | |
| 4 | g.1804217G>T | CA2669552215 | FGFR3 | c.1082-113G>T (n.1082-113G>T) c.*132-113G>T (n.*132-113G>T) c.931-607G>T (n.931-607G>T) c.1064-113G>T (n.1064-113G>T) c.1076-113G>T (n.1076-113G>T) n.227-113G>T n.1483-113G>T n.1502-113G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804220C>A | CA2669552217 | FGFR3 | c.1082-110C>A (n.1082-110C>A) c.*132-110C>A (n.*132-110C>A) c.931-604C>A (n.931-604C>A) c.1064-110C>A (n.1064-110C>A) c.1076-110C>A (n.1076-110C>A) n.227-110C>A n.1483-110C>A n.1502-110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804220C= | CA1433506593 | FGFR3 | c.1082-110C= (n.1082-110C=) c.*132-110C= (n.*132-110C=) c.931-604C= (n.931-604C=) c.1064-110C= (n.1064-110C=) c.1076-110C= (n.1076-110C=) n.227-110C= n.1483-110C= n.1502-110C= | |
| 4 | g.1804220C>G | CA1433506594 | FGFR3 | c.1082-110C>G (n.1082-110C>G) c.*132-110C>G (n.*132-110C>G) c.931-604C>G (n.931-604C>G) c.1064-110C>G (n.1064-110C>G) c.1076-110C>G (n.1076-110C>G) n.227-110C>G n.1483-110C>G n.1502-110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804220C>T | CA2669552218 | FGFR3 | c.1082-110C>T (n.1082-110C>T) c.*132-110C>T (n.*132-110C>T) c.931-604C>T (n.931-604C>T) c.1064-110C>T (n.1064-110C>T) c.1076-110C>T (n.1076-110C>T) n.227-110C>T n.1483-110C>T n.1502-110C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804221del | CA2669552219 | FGFR3 | c.1082-109del (n.1082-109del) c.*132-109del (n.*132-109del) c.931-603del (n.931-603del) c.1064-109del (n.1064-109del) c.1076-109del (n.1076-109del) n.227-109del n.1483-109del n.1502-109del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804222G>A | CA2669552221 | FGFR3 | c.1082-108G>A (n.1082-108G>A) c.*132-108G>A (n.*132-108G>A) c.931-602G>A (n.931-602G>A) c.1064-108G>A (n.1064-108G>A) c.1076-108G>A (n.1076-108G>A) n.227-108G>A n.1483-108G>A n.1502-108G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804222G>C | CA2669552222 | FGFR3 | c.1082-108G>C (n.1082-108G>C) c.*132-108G>C (n.*132-108G>C) c.931-602G>C (n.931-602G>C) c.1064-108G>C (n.1064-108G>C) c.1076-108G>C (n.1076-108G>C) n.227-108G>C n.1483-108G>C n.1502-108G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804224G>A | CA1058514362 | FGFR3 | c.1082-106G>A (n.1082-106G>A) c.*132-106G>A (n.*132-106G>A) c.931-600G>A (n.931-600G>A) c.1064-106G>A (n.1064-106G>A) c.1076-106G>A (n.1076-106G>A) n.227-106G>A n.1483-106G>A n.1502-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804224G>C | CA549175695 | FGFR3 | c.1082-106G>C (n.1082-106G>C) c.*132-106G>C (n.*132-106G>C) c.931-600G>C (n.931-600G>C) c.1064-106G>C (n.1064-106G>C) c.1076-106G>C (n.1076-106G>C) n.227-106G>C n.1483-106G>C n.1502-106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804224G= | CA1433506595 | FGFR3 | c.1082-106G= (n.1082-106G=) c.*132-106G= (n.*132-106G=) c.931-600G= (n.931-600G=) c.1064-106G= (n.1064-106G=) c.1076-106G= (n.1076-106G=) n.227-106G= n.1483-106G= n.1502-106G= | |
| 4 | g.1804224G>T | CA2669552225 | FGFR3 | c.1082-106G>T (n.1082-106G>T) c.*132-106G>T (n.*132-106G>T) c.931-600G>T (n.931-600G>T) c.1064-106G>T (n.1064-106G>T) c.1076-106G>T (n.1076-106G>T) n.227-106G>T n.1483-106G>T n.1502-106G>T | gnomAD v4 |