Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1803684_1803685dupCA549175354FGFR3c.1081+620_1081+621dup (n.1081+620_1081+621dup)
c.1082-8_1082-7dup (n.1082-8_1082-7dup)
c.931-1140_931-1139dup (n.931-1140_931-1139dup)
c.919-8_919-7dup (n.919-8_919-7dup)
c.931-8_931-7dup (n.931-8_931-7dup)
n.226+620_226+621dup
c.289-8_289-7dup (n.289-8_289-7dup)
n.1338-8_1338-7dup
n.1357-8_1357-7dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803684_1803685delCA2810123FGFR3c.1081+620_1081+621del (n.1081+620_1081+621del)
c.1082-8_1082-7del (n.1082-8_1082-7del)
c.931-1140_931-1139del (n.931-1140_931-1139del)
c.919-8_919-7del (n.919-8_919-7del)
c.931-8_931-7del (n.931-8_931-7del)
n.226+620_226+621del
c.289-8_289-7del (n.289-8_289-7del)
n.1338-8_1338-7del
n.1357-8_1357-7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1803682_1803685delCA2669563780FGFR3c.1081+618_1081+621del (n.1081+618_1081+621del)
c.1082-10_1082-7del (n.1082-10_1082-7del)
c.931-1142_931-1139del (n.931-1142_931-1139del)
c.919-10_919-7del (n.919-10_919-7del)
c.931-10_931-7del (n.931-10_931-7del)
n.226+618_226+621del
c.289-10_289-7del (n.289-10_289-7del)
n.1338-10_1338-7del
n.1357-10_1357-7del
gnomAD v4
4g.1803686_1803687delCA2669563798FGFR3c.1081+622_1081+623del (n.1081+622_1081+623del)
c.1082-6_1082-5del (n.1082-6_1082-5del)
c.931-1138_931-1137del (n.931-1138_931-1137del)
c.919-6_919-5del (n.919-6_919-5del)
c.931-6_931-5del (n.931-6_931-5del)
n.226+622_226+623del
c.289-6_289-5del (n.289-6_289-5del)
n.1338-6_1338-5del
n.1357-6_1357-5del
ClinVar gnomAD v4
4g.1803686T>CCA91253124FGFR3c.1081+622T>C (n.1081+622T>C)
c.1082-6T>C (n.1082-6T>C)
c.931-1138T>C (n.931-1138T>C)
c.919-6T>C (n.919-6T>C)
c.931-6T>C (n.931-6T>C)
n.226+622T>C
c.289-6T>C (n.289-6T>C)
n.1338-6T>C
n.1357-6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803686T>GCA549175358FGFR3c.1081+622T>G (n.1081+622T>G)
c.1082-6T>G (n.1082-6T>G)
c.931-1138T>G (n.931-1138T>G)
c.919-6T>G (n.919-6T>G)
c.931-6T>G (n.931-6T>G)
n.226+622T>G
c.289-6T>G (n.289-6T>G)
n.1338-6T>G
n.1357-6T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803686T=CA1433506267FGFR3c.1081+622T= (n.1081+622T=)
c.1082-6T= (n.1082-6T=)
c.931-1138T= (n.931-1138T=)
c.919-6T= (n.919-6T=)
c.931-6T= (n.931-6T=)
n.226+622T=
c.289-6T= (n.289-6T=)
n.1338-6T=
n.1357-6T=
4g.1803687T>CCA2810128FGFR3c.1081+623T>C (n.1081+623T>C)
c.1082-5T>C (n.1082-5T>C)
c.931-1137T>C (n.931-1137T>C)
c.919-5T>C (n.919-5T>C)
c.931-5T>C (n.931-5T>C)
n.226+623T>C
c.289-5T>C (n.289-5T>C)
n.1338-5T>C
n.1357-5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803687T=CA1433506268FGFR3c.1081+623T= (n.1081+623T=)
c.1082-5T= (n.1082-5T=)
c.931-1137T= (n.931-1137T=)
c.919-5T= (n.919-5T=)
c.931-5T= (n.931-5T=)
n.226+623T=
c.289-5T= (n.289-5T=)
n.1338-5T=
n.1357-5T=
4g.1803688G>ACA2578018257FGFR3c.1081+624G>A (n.1081+624G>A)
c.1082-4G>A (n.1082-4G>A)
c.931-1136G>A (n.931-1136G>A)
c.919-4G>A (n.919-4G>A)
c.931-4G>A (n.931-4G>A)
n.226+624G>A
c.289-4G>A (n.289-4G>A)
n.1338-4G>A
n.1357-4G>A
4g.1803690A>CCA355977985FGFR3c.1081+626A>C (n.1081+626A>C)
c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
c.931-1134A>C (n.931-1134A>C)
c.919-2A>C (n.919-2A>C)
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
n.226+626A>C
c.289-2A>C (n.289-2A>C)
n.1338-2A>C
n.1357-2A>C
4g.1803690A>GCA355977983FGFR3c.1081+626A>G (n.1081+626A>G)
c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
c.931-1134A>G (n.931-1134A>G)
c.919-2A>G (n.919-2A>G)
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
n.226+626A>G
c.289-2A>G (n.289-2A>G)
n.1338-2A>G
n.1357-2A>G
4g.1803690A>TCA355977981FGFR3c.1081+626A>T (n.1081+626A>T)
c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
c.931-1134A>T (n.931-1134A>T)
c.919-2A>T (n.919-2A>T)
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
n.226+626A>T
c.289-2A>T (n.289-2A>T)
n.1338-2A>T
n.1357-2A>T
4g.1803691G>ACA355977986FGFR3c.1081+627G>A (n.1081+627G>A)
c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
c.931-1133G>A (n.931-1133G>A)
c.919-1G>A (n.919-1G>A)
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
n.226+627G>A
c.289-1G>A (n.289-1G>A)
n.1338-1G>A
n.1357-1G>A
4g.1803691G>CCA355977987FGFR3c.1081+627G>C (n.1081+627G>C)
c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
c.931-1133G>C (n.931-1133G>C)
c.919-1G>C (n.919-1G>C)
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
n.226+627G>C
c.289-1G>C (n.289-1G>C)
n.1338-1G>C
n.1357-1G>C
4g.1803691G>TCA355977988FGFR3c.1081+627G>T (n.1081+627G>T)
c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
c.931-1133G>T (n.931-1133G>T)
c.919-1G>T (n.919-1G>T)
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
n.226+627G>T
c.289-1G>T (n.289-1G>T)
n.1338-1G>T
n.1357-1G>T
4g.1803692_1803694delCA2669563815FGFR3c.1081+628_1081+630del (n.1081+628_1081+630del)
c.1082_1084del
c.931-1132_931-1130del (n.931-1132_931-1130del)
c.919_921del
c.931_933del
n.226+628_226+630del
c.289_291del
n.1338_1340del
n.1357_1359del
gnomAD v4
4g.1803692A>CCA355977991FGFR3c.1081+628A>C (n.1081+628A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.931-1132A>C (n.931-1132A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.226+628A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1338A>C
n.1357A>C
4g.1803692A>GCA355977994FGFR3c.1081+628A>G (n.1081+628A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.931-1132A>G (n.931-1132A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.226+628A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1338A>G
n.1357A>G
dbSNP
4g.1803692A>TCA355977995FGFR3c.1081+628A>T (n.1081+628A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.931-1132A>T (n.931-1132A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.226+628A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1338A>T
n.1357A>T
4g.1803693C>ACA355977998FGFR3c.1081+629C>A (n.1081+629C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.931-1131C>A (n.931-1131C>A)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.226+629C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.1339C>A
n.1358C>A
4g.1803693C=CA1433506269FGFR3c.1081+629C= (n.1081+629C=)
c.1083C= (p.Asp361=)
c.931-1131C= (n.931-1131C=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.932C= (p.Thr311=)
n.226+629C=
c.290C= (p.Thr97=)
n.1339C=
n.1358C=
4g.1803693C>GCA355978000FGFR3c.1081+629C>G (n.1081+629C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.931-1131C>G (n.931-1131C>G)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.226+629C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.1339C>G
n.1358C>G
dbSNP
4g.1803693C>TCA2810129FGFR3c.1081+629C>T (n.1081+629C>T)
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.931-1131C>T (n.931-1131C>T)
c.920C>T (p.Thr307Met)
c.932C>T (p.Thr311Met)
n.226+629C>T
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.1339C>T
n.1358C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1803694G>ACA2810130FGFR3c.1081+630G>A (n.1081+630G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.931-1130G>A (n.931-1130G>A)
c.921G>A (p.Thr307=)
c.933G>A (p.Thr311=)
n.226+630G>A
c.291G>A (p.Thr97=)
n.1340G>A
n.1359G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1803694G>CCA355978004FGFR3c.1081+630G>C (n.1081+630G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.931-1130G>C (n.931-1130G>C)
c.921G>C (p.Thr307=)
c.933G>C (p.Thr311=)
n.226+630G>C
c.291G>C (p.Thr97=)
n.1340G>C
n.1359G>C
4g.1803694G=CA1433506270FGFR3c.1081+630G= (n.1081+630G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.931-1130G= (n.931-1130G=)
c.921G= (p.Thr307=)
c.933G= (p.Thr311=)
n.226+630G=
c.291G= (p.Thr97=)
n.1340G=
n.1359G=
4g.1803694G>TCA355978005FGFR3c.1081+630G>T (n.1081+630G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.931-1130G>T (n.931-1130G>T)
c.921G>T (p.Thr307=)
c.933G>T (p.Thr311=)
n.226+630G>T
c.291G>T (p.Thr97=)
n.1340G>T
n.1359G>T
4g.1803694_1803695insACA645526890FGFR3c.1081+630_1081+631insA (n.1081+630_1081+631insA)
c.1084_1085insA (p.Gly362GlufsTer11)
c.931-1130_931-1129insA (n.931-1130_931-1129insA)
c.921_922insA (p.Ala308SerfsTer4)
c.933_934insA (p.Ala312SerfsTer4)
n.226+630_226+631insA
c.291_292insA (p.Ala98SerfsTer4)
n.1340_1341insA
n.1359_1360insA
COSMIC
4g.1803695G>ACA355978016FGFR3c.1081+631G>A (n.1081+631G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.931-1129G>A (n.931-1129G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.226+631G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.1341G>A
n.1360G>A
gnomAD v4
4g.1803695G>CCA355978011FGFR3c.1081+631G>C (n.1081+631G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.931-1129G>C (n.931-1129G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.226+631G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.1341G>C
n.1360G>C
4g.1803695G=CA1433506271FGFR3c.1081+631G= (n.1081+631G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.931-1129G= (n.931-1129G=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.934G= (p.Ala312=)
n.226+631G=
c.292G= (p.Ala98=)
n.1341G=
n.1360G=
4g.1803695G>TCA355978008FGFR3c.1081+631G>T (n.1081+631G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.931-1129G>T (n.931-1129G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.226+631G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.1341G>T
n.1360G>T
dbSNP
4g.1803696C>ACA2810132FGFR3c.1081+632C>A (n.1081+632C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.931-1128C>A (n.931-1128C>A)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.226+632C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.1342C>A
n.1361C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803696C=CA1433506272FGFR3c.1081+632C= (n.1081+632C=)
c.1086C= (p.Gly362=)
c.931-1128C= (n.931-1128C=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.935C= (p.Ala312=)
n.226+632C=
c.293C= (p.Ala98=)
n.1342C=
n.1361C=
4g.1803696C>GCA355978019FGFR3c.1081+632C>G (n.1081+632C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.931-1128C>G (n.931-1128C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.226+632C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.1342C>G
n.1361C>G
dbSNP
4g.1803696C>TCA2810131FGFR3c.1081+632C>T (n.1081+632C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.931-1128C>T (n.931-1128C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.226+632C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.1342C>T
n.1361C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1803697G>ACA2810133FGFR3c.1082-633G>A (n.1082-633G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.931-1127G>A (n.931-1127G>A)
c.924G>A (p.Ala308=)
c.936G>A (p.Ala312=)
n.227-633G>A
c.294G>A (p.Ala98=)
n.1343G>A
n.1362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1803697G>CCA355978022FGFR3c.1082-633G>C (n.1082-633G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.931-1127G>C (n.931-1127G>C)
c.924G>C (p.Ala308=)
c.936G>C (p.Ala312=)
n.227-633G>C
c.294G>C (p.Ala98=)
n.1343G>C
n.1362G>C
4g.1803697G=CA1433506273FGFR3c.1082-633G= (n.1082-633G=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.931-1127G= (n.931-1127G=)
c.924G= (p.Ala308=)
c.936G= (p.Ala312=)
n.227-633G=
c.294G= (p.Ala98=)
n.1343G=
n.1362G=
4g.1803697G>TCA355978026FGFR3c.1082-633G>T (n.1082-633G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.931-1127G>T (n.931-1127G>T)
c.924G>T (p.Ala308=)
c.936G>T (p.Ala312=)
n.227-633G>T
c.294G>T (p.Ala98=)
n.1343G>T
n.1362G>T
4g.1803698G>ACA355978028FGFR3c.1082-632G>A (n.1082-632G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.931-1126G>A (n.931-1126G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.227-632G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.1344G>A
n.1363G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1803698G>CCA355978030FGFR3c.1082-632G>C (n.1082-632G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.931-1126G>C (n.931-1126G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.227-632G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1344G>C
n.1363G>C
4g.1803698G=CA1433506274FGFR3c.1082-632G= (n.1082-632G=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.931-1126G= (n.931-1126G=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.227-632G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.1344G=
n.1363G=
4g.1803698G>TCA355978032FGFR3c.1082-632G>T (n.1082-632G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.931-1126G>T (n.931-1126G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.227-632G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.1344G>T
n.1363G>T
ClinVar dbSNP
4g.1803699G>ACA355978035FGFR3c.1082-631G>A (n.1082-631G>A)
c.1089G>A (p.Gly363=)
c.931-1125G>A (n.931-1125G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.227-631G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.1345G>A
n.1364G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1803699G>CCA355978037FGFR3c.1082-631G>C (n.1082-631G>C)
c.1089G>C (p.Gly363=)
c.931-1125G>C (n.931-1125G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.227-631G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.1345G>C
n.1364G>C
4g.1803699G=CA1433506275FGFR3c.1082-631G= (n.1082-631G=)
c.1089G= (p.Gly363=)
c.931-1125G= (n.931-1125G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.227-631G=
c.296G= (p.Gly99=)
n.1345G=
n.1364G=
4g.1803699G>TCA355978040FGFR3c.1082-631G>T (n.1082-631G>T)
c.1089G>T (p.Gly363=)
c.931-1125G>T (n.931-1125G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.227-631G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.1345G>T
n.1364G>T
dbSNP
4g.1803700C>ACA355978050FGFR3c.1082-630C>A (n.1082-630C>A)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.931-1124C>A (n.931-1124C>A)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.227-630C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.1346C>A
n.1365C>A
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched