Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1803684_1803685dup | CA549175354 | FGFR3 | c.1081+620_1081+621dup (n.1081+620_1081+621dup) c.1082-8_1082-7dup (n.1082-8_1082-7dup) c.931-1140_931-1139dup (n.931-1140_931-1139dup) c.919-8_919-7dup (n.919-8_919-7dup) c.931-8_931-7dup (n.931-8_931-7dup) n.226+620_226+621dup c.289-8_289-7dup (n.289-8_289-7dup) n.1338-8_1338-7dup n.1357-8_1357-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803684_1803685del | CA2810123 | FGFR3 | c.1081+620_1081+621del (n.1081+620_1081+621del) c.1082-8_1082-7del (n.1082-8_1082-7del) c.931-1140_931-1139del (n.931-1140_931-1139del) c.919-8_919-7del (n.919-8_919-7del) c.931-8_931-7del (n.931-8_931-7del) n.226+620_226+621del c.289-8_289-7del (n.289-8_289-7del) n.1338-8_1338-7del n.1357-8_1357-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803682_1803685del | CA2669563780 | FGFR3 | c.1081+618_1081+621del (n.1081+618_1081+621del) c.1082-10_1082-7del (n.1082-10_1082-7del) c.931-1142_931-1139del (n.931-1142_931-1139del) c.919-10_919-7del (n.919-10_919-7del) c.931-10_931-7del (n.931-10_931-7del) n.226+618_226+621del c.289-10_289-7del (n.289-10_289-7del) n.1338-10_1338-7del n.1357-10_1357-7del | gnomAD v4 |
4 | g.1803686_1803687del | CA2669563798 | FGFR3 | c.1081+622_1081+623del (n.1081+622_1081+623del) c.1082-6_1082-5del (n.1082-6_1082-5del) c.931-1138_931-1137del (n.931-1138_931-1137del) c.919-6_919-5del (n.919-6_919-5del) c.931-6_931-5del (n.931-6_931-5del) n.226+622_226+623del c.289-6_289-5del (n.289-6_289-5del) n.1338-6_1338-5del n.1357-6_1357-5del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1803686T>C | CA91253124 | FGFR3 | c.1081+622T>C (n.1081+622T>C) c.1082-6T>C (n.1082-6T>C) c.931-1138T>C (n.931-1138T>C) c.919-6T>C (n.919-6T>C) c.931-6T>C (n.931-6T>C) n.226+622T>C c.289-6T>C (n.289-6T>C) n.1338-6T>C n.1357-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803686T>G | CA549175358 | FGFR3 | c.1081+622T>G (n.1081+622T>G) c.1082-6T>G (n.1082-6T>G) c.931-1138T>G (n.931-1138T>G) c.919-6T>G (n.919-6T>G) c.931-6T>G (n.931-6T>G) n.226+622T>G c.289-6T>G (n.289-6T>G) n.1338-6T>G n.1357-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803686T= | CA1433506267 | FGFR3 | c.1081+622T= (n.1081+622T=) c.1082-6T= (n.1082-6T=) c.931-1138T= (n.931-1138T=) c.919-6T= (n.919-6T=) c.931-6T= (n.931-6T=) n.226+622T= c.289-6T= (n.289-6T=) n.1338-6T= n.1357-6T= | |
4 | g.1803687T>C | CA2810128 | FGFR3 | c.1081+623T>C (n.1081+623T>C) c.1082-5T>C (n.1082-5T>C) c.931-1137T>C (n.931-1137T>C) c.919-5T>C (n.919-5T>C) c.931-5T>C (n.931-5T>C) n.226+623T>C c.289-5T>C (n.289-5T>C) n.1338-5T>C n.1357-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803687T= | CA1433506268 | FGFR3 | c.1081+623T= (n.1081+623T=) c.1082-5T= (n.1082-5T=) c.931-1137T= (n.931-1137T=) c.919-5T= (n.919-5T=) c.931-5T= (n.931-5T=) n.226+623T= c.289-5T= (n.289-5T=) n.1338-5T= n.1357-5T= | |
4 | g.1803688G>A | CA2578018257 | FGFR3 | c.1081+624G>A (n.1081+624G>A) c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) c.931-1136G>A (n.931-1136G>A) c.919-4G>A (n.919-4G>A) c.931-4G>A (n.931-4G>A) n.226+624G>A c.289-4G>A (n.289-4G>A) n.1338-4G>A n.1357-4G>A | |
4 | g.1803690A>C | CA355977985 | FGFR3 | c.1081+626A>C (n.1081+626A>C) c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.931-1134A>C (n.931-1134A>C) c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.226+626A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) n.1338-2A>C n.1357-2A>C | |
4 | g.1803690A>G | CA355977983 | FGFR3 | c.1081+626A>G (n.1081+626A>G) c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.931-1134A>G (n.931-1134A>G) c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.226+626A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) n.1338-2A>G n.1357-2A>G | |
4 | g.1803690A>T | CA355977981 | FGFR3 | c.1081+626A>T (n.1081+626A>T) c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.931-1134A>T (n.931-1134A>T) c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.226+626A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) n.1338-2A>T n.1357-2A>T | |
4 | g.1803691G>A | CA355977986 | FGFR3 | c.1081+627G>A (n.1081+627G>A) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.931-1133G>A (n.931-1133G>A) c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.226+627G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) n.1338-1G>A n.1357-1G>A | |
4 | g.1803691G>C | CA355977987 | FGFR3 | c.1081+627G>C (n.1081+627G>C) c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.931-1133G>C (n.931-1133G>C) c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.226+627G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) n.1338-1G>C n.1357-1G>C | |
4 | g.1803691G>T | CA355977988 | FGFR3 | c.1081+627G>T (n.1081+627G>T) c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.931-1133G>T (n.931-1133G>T) c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.226+627G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) n.1338-1G>T n.1357-1G>T | |
4 | g.1803692_1803694del | CA2669563815 | FGFR3 | c.1081+628_1081+630del (n.1081+628_1081+630del) c.1082_1084del c.931-1132_931-1130del (n.931-1132_931-1130del) c.919_921del c.931_933del n.226+628_226+630del c.289_291del n.1338_1340del n.1357_1359del | gnomAD v4 |
4 | g.1803692A>C | CA355977991 | FGFR3 | c.1081+628A>C (n.1081+628A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.931-1132A>C (n.931-1132A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.226+628A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.1338A>C n.1357A>C | |
4 | g.1803692A>G | CA355977994 | FGFR3 | c.1081+628A>G (n.1081+628A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.931-1132A>G (n.931-1132A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.226+628A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.1338A>G n.1357A>G | dbSNP |
4 | g.1803692A>T | CA355977995 | FGFR3 | c.1081+628A>T (n.1081+628A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.931-1132A>T (n.931-1132A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.226+628A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.1338A>T n.1357A>T | |
4 | g.1803693C>A | CA355977998 | FGFR3 | c.1081+629C>A (n.1081+629C>A) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.931-1131C>A (n.931-1131C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) n.226+629C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.1339C>A n.1358C>A | |
4 | g.1803693C= | CA1433506269 | FGFR3 | c.1081+629C= (n.1081+629C=) c.1083C= (p.Asp361=) c.931-1131C= (n.931-1131C=) c.920C= (p.Thr307=) c.932C= (p.Thr311=) n.226+629C= c.290C= (p.Thr97=) n.1339C= n.1358C= | |
4 | g.1803693C>G | CA355978000 | FGFR3 | c.1081+629C>G (n.1081+629C>G) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.931-1131C>G (n.931-1131C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) n.226+629C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.1339C>G n.1358C>G | dbSNP |
4 | g.1803693C>T | CA2810129 | FGFR3 | c.1081+629C>T (n.1081+629C>T) c.1083C>T (p.Asp361=) c.931-1131C>T (n.931-1131C>T) c.920C>T (p.Thr307Met) c.932C>T (p.Thr311Met) n.226+629C>T c.290C>T (p.Thr97Met) n.1339C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803694G>A | CA2810130 | FGFR3 | c.1081+630G>A (n.1081+630G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.931-1130G>A (n.931-1130G>A) c.921G>A (p.Thr307=) c.933G>A (p.Thr311=) n.226+630G>A c.291G>A (p.Thr97=) n.1340G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803694G>C | CA355978004 | FGFR3 | c.1081+630G>C (n.1081+630G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.931-1130G>C (n.931-1130G>C) c.921G>C (p.Thr307=) c.933G>C (p.Thr311=) n.226+630G>C c.291G>C (p.Thr97=) n.1340G>C n.1359G>C | |
4 | g.1803694G= | CA1433506270 | FGFR3 | c.1081+630G= (n.1081+630G=) c.1084G= (p.Gly362=) c.931-1130G= (n.931-1130G=) c.921G= (p.Thr307=) c.933G= (p.Thr311=) n.226+630G= c.291G= (p.Thr97=) n.1340G= n.1359G= | |
4 | g.1803694G>T | CA355978005 | FGFR3 | c.1081+630G>T (n.1081+630G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.931-1130G>T (n.931-1130G>T) c.921G>T (p.Thr307=) c.933G>T (p.Thr311=) n.226+630G>T c.291G>T (p.Thr97=) n.1340G>T n.1359G>T | |
4 | g.1803694_1803695insA | CA645526890 | FGFR3 | c.1081+630_1081+631insA (n.1081+630_1081+631insA) c.1084_1085insA (p.Gly362GlufsTer11) c.931-1130_931-1129insA (n.931-1130_931-1129insA) c.921_922insA (p.Ala308SerfsTer4) c.933_934insA (p.Ala312SerfsTer4) n.226+630_226+631insA c.291_292insA (p.Ala98SerfsTer4) n.1340_1341insA n.1359_1360insA | COSMIC |
4 | g.1803695G>A | CA355978016 | FGFR3 | c.1081+631G>A (n.1081+631G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.931-1129G>A (n.931-1129G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.226+631G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1341G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803695G>C | CA355978011 | FGFR3 | c.1081+631G>C (n.1081+631G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.931-1129G>C (n.931-1129G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.226+631G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1341G>C n.1360G>C | |
4 | g.1803695G= | CA1433506271 | FGFR3 | c.1081+631G= (n.1081+631G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.931-1129G= (n.931-1129G=) c.922G= (p.Ala308=) c.934G= (p.Ala312=) n.226+631G= c.292G= (p.Ala98=) n.1341G= n.1360G= | |
4 | g.1803695G>T | CA355978008 | FGFR3 | c.1081+631G>T (n.1081+631G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.931-1129G>T (n.931-1129G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.226+631G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1341G>T n.1360G>T | dbSNP |
4 | g.1803696C>A | CA2810132 | FGFR3 | c.1081+632C>A (n.1081+632C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.931-1128C>A (n.931-1128C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) n.226+632C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1342C>A n.1361C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803696C= | CA1433506272 | FGFR3 | c.1081+632C= (n.1081+632C=) c.1086C= (p.Gly362=) c.931-1128C= (n.931-1128C=) c.923C= (p.Ala308=) c.935C= (p.Ala312=) n.226+632C= c.293C= (p.Ala98=) n.1342C= n.1361C= | |
4 | g.1803696C>G | CA355978019 | FGFR3 | c.1081+632C>G (n.1081+632C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.931-1128C>G (n.931-1128C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.226+632C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1342C>G n.1361C>G | dbSNP |
4 | g.1803696C>T | CA2810131 | FGFR3 | c.1081+632C>T (n.1081+632C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.931-1128C>T (n.931-1128C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.226+632C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.1342C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1803697G>A | CA2810133 | FGFR3 | c.1082-633G>A (n.1082-633G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.931-1127G>A (n.931-1127G>A) c.924G>A (p.Ala308=) c.936G>A (p.Ala312=) n.227-633G>A c.294G>A (p.Ala98=) n.1343G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803697G>C | CA355978022 | FGFR3 | c.1082-633G>C (n.1082-633G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.931-1127G>C (n.931-1127G>C) c.924G>C (p.Ala308=) c.936G>C (p.Ala312=) n.227-633G>C c.294G>C (p.Ala98=) n.1343G>C n.1362G>C | |
4 | g.1803697G= | CA1433506273 | FGFR3 | c.1082-633G= (n.1082-633G=) c.1087G= (p.Gly363=) c.931-1127G= (n.931-1127G=) c.924G= (p.Ala308=) c.936G= (p.Ala312=) n.227-633G= c.294G= (p.Ala98=) n.1343G= n.1362G= | |
4 | g.1803697G>T | CA355978026 | FGFR3 | c.1082-633G>T (n.1082-633G>T) c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.931-1127G>T (n.931-1127G>T) c.924G>T (p.Ala308=) c.936G>T (p.Ala312=) n.227-633G>T c.294G>T (p.Ala98=) n.1343G>T n.1362G>T | |
4 | g.1803698G>A | CA355978028 | FGFR3 | c.1082-632G>A (n.1082-632G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.931-1126G>A (n.931-1126G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.227-632G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.1344G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1803698G>C | CA355978030 | FGFR3 | c.1082-632G>C (n.1082-632G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.931-1126G>C (n.931-1126G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.227-632G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1344G>C n.1363G>C | |
4 | g.1803698G= | CA1433506274 | FGFR3 | c.1082-632G= (n.1082-632G=) c.1088G= (p.Gly363=) c.931-1126G= (n.931-1126G=) c.925G= (p.Gly309=) c.937G= (p.Gly313=) n.227-632G= c.295G= (p.Gly99=) n.1344G= n.1363G= | |
4 | g.1803698G>T | CA355978032 | FGFR3 | c.1082-632G>T (n.1082-632G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.931-1126G>T (n.931-1126G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.227-632G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.1344G>T n.1363G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1803699G>A | CA355978035 | FGFR3 | c.1082-631G>A (n.1082-631G>A) c.1089G>A (p.Gly363=) c.931-1125G>A (n.931-1125G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.227-631G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.1345G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803699G>C | CA355978037 | FGFR3 | c.1082-631G>C (n.1082-631G>C) c.1089G>C (p.Gly363=) c.931-1125G>C (n.931-1125G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.227-631G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1345G>C n.1364G>C | |
4 | g.1803699G= | CA1433506275 | FGFR3 | c.1082-631G= (n.1082-631G=) c.1089G= (p.Gly363=) c.931-1125G= (n.931-1125G=) c.926G= (p.Gly309=) c.938G= (p.Gly313=) n.227-631G= c.296G= (p.Gly99=) n.1345G= n.1364G= | |
4 | g.1803699G>T | CA355978040 | FGFR3 | c.1082-631G>T (n.1082-631G>T) c.1089G>T (p.Gly363=) c.931-1125G>T (n.931-1125G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.227-631G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.1345G>T n.1364G>T | dbSNP |
4 | g.1803700C>A | CA355978050 | FGFR3 | c.1082-630C>A (n.1082-630C>A) c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.931-1124C>A (n.931-1124C>A) c.927C>A (p.Gly309=) c.939C>A (p.Gly313=) n.227-630C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.1346C>A n.1365C>A | gnomAD v4 COSMIC |