Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801986G>A | CA437952337 | FGFR3 | c.891G>A (p.Lys297=) c.879G>A (p.Lys293=) n.75G>A n.267G>A c.288+63G>A (n.288+63G>A) n.1147G>A n.1166G>A | dbSNP |
4 | g.1801986G>C | CA355976587 | FGFR3 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.75G>C n.267G>C c.288+63G>C (n.288+63G>C) n.1147G>C n.1166G>C | |
4 | g.1801986G= | CA1433505121 | FGFR3 | c.891G= (p.Lys297=) c.879G= (p.Lys293=) n.75G= n.267G= c.288+63G= (n.288+63G=) n.1147G= n.1166G= | |
4 | g.1801986G>T | CA355976589 | FGFR3 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.75G>T n.267G>T c.288+63G>T (n.288+63G>T) n.1147G>T n.1166G>T | |
4 | g.1801987G>A | CA355976590 | FGFR3 | c.892G>A (p.Val298Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.75+1G>A n.268G>A c.288+64G>A (n.288+64G>A) n.1148G>A n.1167G>A | dbSNP |
4 | g.1801987G>C | CA355976594 | FGFR3 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.75+1G>C n.268G>C c.288+64G>C (n.288+64G>C) n.1148G>C n.1167G>C | dbSNP |
4 | g.1801987G>T | CA355976592 | FGFR3 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.75+1G>T n.268G>T c.288+64G>T (n.288+64G>T) n.1148G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801988T>A | CA355976596 | FGFR3 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.75+2T>A n.269T>A c.288+65T>A (n.288+65T>A) n.1149T>A n.1168T>A | dbSNP |
4 | g.1801988T>C | CA355976597 | FGFR3 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.75+2T>C n.269T>C c.288+65T>C (n.288+65T>C) n.1149T>C n.1168T>C | dbSNP |
4 | g.1801988T>G | CA355976598 | FGFR3 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.75+2T>G n.269T>G c.288+65T>G (n.288+65T>G) n.1149T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801989G>A | CA437952339 | FGFR3 | c.894G>A (p.Val298=) c.882G>A (p.Val294=) n.75+3G>A n.270G>A c.288+66G>A (n.288+66G>A) n.1150G>A n.1169G>A | |
4 | g.1801989G>C | CA437952338 | FGFR3 | c.894G>C (p.Val298=) c.882G>C (p.Val294=) n.75+3G>C n.270G>C c.288+66G>C (n.288+66G>C) n.1150G>C n.1169G>C | |
4 | g.1801989G= | CA1433505122 | FGFR3 | c.894G= (p.Val298=) c.882G= (p.Val294=) n.75+3G= n.270G= c.288+66G= (n.288+66G=) n.1150G= n.1169G= | |
4 | g.1801989G>T | CA10586884 | FGFR3 | c.894G>T (p.Val298=) c.882G>T (p.Val294=) n.75+3G>T n.270G>T c.288+66G>T (n.288+66G>T) n.1150G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801990G>A | CA355976601 | FGFR3 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.75+4G>A n.271G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) n.1151G>A n.1170G>A | |
4 | g.1801990G>C | CA355976603 | FGFR3 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.75+4G>C n.271G>C c.288+67G>C (n.288+67G>C) n.1151G>C n.1170G>C | |
4 | g.1801990G>T | CA355976604 | FGFR3 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.75+4G>T n.271G>T c.288+67G>T (n.288+67G>T) n.1151G>T n.1170G>T | |
4 | g.1801991G>A | CA355976606 | FGFR3 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.75+5G>A n.272G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.1152G>A n.1171G>A | dbSNP |
4 | g.1801991G>C | CA355976607 | FGFR3 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.75+5G>C n.272G>C c.288+68G>C (n.288+68G>C) n.1152G>C n.1171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801991G>T | CA355976609 | FGFR3 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.75+5G>T n.272G>T c.288+68G>T (n.288+68G>T) n.1152G>T n.1171G>T | |
4 | g.1801992C>A | CA437952340 | FGFR3 | c.897C>A (p.Gly299=) c.885C>A (p.Gly295=) n.75+6C>A n.273C>A c.288+69C>A (n.288+69C>A) n.1153C>A n.1172C>A | dbSNP |
4 | g.1801992C= | CA1433505123 | FGFR3 | c.897C= (p.Gly299=) c.885C= (p.Gly295=) n.75+6C= n.273C= c.288+69C= (n.288+69C=) n.1153C= n.1172C= | |
4 | g.1801992C>G | CA437952341 | FGFR3 | c.897C>G (p.Gly299=) c.885C>G (p.Gly295=) n.75+6C>G n.273C>G c.288+69C>G (n.288+69C>G) n.1153C>G n.1172C>G | dbSNP |
4 | g.1801992C>T | CA437952342 | FGFR3 | c.897C>T (p.Gly299=) c.885C>T (p.Gly295=) n.75+6C>T n.273C>T c.288+69C>T (n.288+69C>T) n.1153C>T n.1172C>T | dbSNP |
4 | g.1801993C>A | CA355976612 | FGFR3 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.75+7C>A n.274C>A c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.1154C>A n.1173C>A | |
4 | g.1801993C>G | CA355976610 | FGFR3 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.75+7C>G n.274C>G c.288+70C>G (n.288+70C>G) n.1154C>G n.1173C>G | dbSNP |
4 | g.1801993C>T | CA355976611 | FGFR3 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.75+7C>T n.274C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.1154C>T n.1173C>T | dbSNP |
4 | g.1801994C>A | CA355976613 | FGFR3 | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.75+8C>A n.275C>A c.288+71C>A (n.288+71C>A) n.1155C>A n.1174C>A | |
4 | g.1801994C= | CA1433505124 | FGFR3 | c.899C= (p.Pro300=) c.887C= (p.Pro296=) n.75+8C= n.275C= c.288+71C= (n.288+71C=) n.1155C= n.1174C= | |
4 | g.1801994C>G | CA355976615 | FGFR3 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.75+8C>G n.275C>G c.288+71C>G (n.288+71C>G) n.1155C>G n.1174C>G | dbSNP |
4 | g.1801994C>T | CA2810005 | FGFR3 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.75+8C>T n.275C>T c.288+71C>T (n.288+71C>T) n.1155C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801995G>A | CA2810006 | FGFR3 | c.900G>A (p.Pro300=) c.888G>A (p.Pro296=) n.75+9G>A n.276G>A c.288+72G>A (n.288+72G>A) n.1156G>A n.1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801995G>C | CA437952343 | FGFR3 | c.900G>C (p.Pro300=) c.888G>C (p.Pro296=) n.75+9G>C n.276G>C c.288+72G>C (n.288+72G>C) n.1156G>C n.1175G>C | dbSNP |
4 | g.1801995G= | CA1433505125 | FGFR3 | c.900G= (p.Pro300=) c.888G= (p.Pro296=) n.75+9G= n.276G= c.288+72G= (n.288+72G=) n.1156G= n.1175G= | |
4 | g.1801995G>T | CA437952344 | FGFR3 | c.900G>T (p.Pro300=) c.888G>T (p.Pro296=) n.75+9G>T n.276G>T c.288+72G>T (n.288+72G>T) n.1156G>T n.1175G>T | |
4 | g.1801996G>A | CA355976620 | FGFR3 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.75+10G>A n.277G>A c.288+73G>A (n.288+73G>A) n.1157G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801996G>C | CA355976622 | FGFR3 | c.901G>C (p.Asp301His) c.889G>C (p.Asp297His) n.75+10G>C n.277G>C c.288+73G>C (n.288+73G>C) n.1157G>C n.1176G>C | dbSNP |
4 | g.1801996G>T | CA355976623 | FGFR3 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.75+10G>T n.277G>T c.288+73G>T (n.288+73G>T) n.1157G>T n.1176G>T | |
4 | g.1801997A>C | CA355976625 | FGFR3 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.75+11A>C n.278A>C c.288+74A>C (n.288+74A>C) n.1158A>C n.1177A>C | dbSNP |
4 | g.1801997A>G | CA355976626 | FGFR3 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.75+11A>G n.278A>G c.288+74A>G (n.288+74A>G) n.1158A>G n.1177A>G | dbSNP |
4 | g.1801997A>T | CA355976628 | FGFR3 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.75+11A>T n.278A>T c.288+74A>T (n.288+74A>T) n.1158A>T n.1177A>T | dbSNP |
4 | g.1801998C>A | CA355976630 | FGFR3 | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.75+12C>A n.279C>A c.288+75C>A (n.288+75C>A) n.1159C>A n.1178C>A | |
4 | g.1801998C= | CA1433505126 | FGFR3 | c.903C= (p.Asp301=) c.891C= (p.Asp297=) n.75+12C= n.279C= c.288+75C= (n.288+75C=) n.1159C= n.1178C= | |
4 | g.1801998C>G | CA2810008 | FGFR3 | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.75+12C>G n.279C>G c.288+75C>G (n.288+75C>G) n.1159C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801998C>T | CA2810007 | FGFR3 | c.903C>T (p.Asp301=) c.891C>T (p.Asp297=) n.75+12C>T n.279C>T c.288+75C>T (n.288+75C>T) n.1159C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801999G>A | CA2810009 | FGFR3 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.75+13G>A n.280G>A c.288+76G>A (n.288+76G>A) n.1160G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801999G>C | CA355976633 | FGFR3 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.75+13G>C n.280G>C c.288+76G>C (n.288+76G>C) n.1160G>C n.1179G>C | dbSNP |
4 | g.1801999G= | CA1433505127 | FGFR3 | c.904G= (p.Gly302=) c.892G= (p.Gly298=) n.75+13G= n.280G= c.288+76G= (n.288+76G=) n.1160G= n.1179G= | |
4 | g.1801999G>T | CA355976635 | FGFR3 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.75+13G>T n.280G>T c.288+76G>T (n.288+76G>T) n.1160G>T n.1179G>T | |
4 | g.1802000G>A | CA2810010 | FGFR3 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.75+14G>A n.281G>A c.288+77G>A (n.288+77G>A) n.1161G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |