| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801977T>A | CA355976556 | FGFR3 | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.870T>A (p.Asn290Lys) n.66T>A n.258T>A c.288+54T>A (n.288+54T>A) n.1138T>A n.1157T>A | dbSNP |
| 4 | g.1801977T>C | CA2810002 | FGFR3 | c.882T>C (p.Asn294=) c.870T>C (p.Asn290=) n.66T>C n.258T>C c.288+54T>C (n.288+54T>C) n.1138T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801977T>G | CA355976554 | FGFR3 | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.870T>G (p.Asn290Lys) n.66T>G n.258T>G c.288+54T>G (n.288+54T>G) n.1138T>G n.1157T>G | dbSNP |
| 4 | g.1801977T= | CA1433505116 | FGFR3 | c.882T= (p.Asn294=) c.870T= (p.Asn290=) n.66T= n.258T= c.288+54T= (n.288+54T=) n.1138T= n.1157T= | |
| 4 | g.1801978G>A | CA355976558 | FGFR3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.67G>A n.259G>A c.288+55G>A (n.288+55G>A) n.1139G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801978G>C | CA355976559 | FGFR3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.67G>C n.259G>C c.288+55G>C (n.288+55G>C) n.1139G>C n.1158G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801978G= | CA1433505117 | FGFR3 | c.883G= (p.Gly295=) c.871G= (p.Gly291=) n.67G= n.259G= c.288+55G= (n.288+55G=) n.1139G= n.1158G= | |
| 4 | g.1801978G>T | CA355976561 | FGFR3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.67G>T n.259G>T c.288+55G>T (n.288+55G>T) n.1139G>T n.1158G>T | |
| 4 | g.1801979G>A | CA355976562 | FGFR3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.68G>A n.260G>A c.288+56G>A (n.288+56G>A) n.1140G>A n.1159G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801979G>C | CA355976564 | FGFR3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.68G>C n.260G>C c.288+56G>C (n.288+56G>C) n.1140G>C n.1159G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801979G= | CA1433505118 | FGFR3 | c.884G= (p.Gly295=) c.872G= (p.Gly291=) n.68G= n.260G= c.288+56G= (n.288+56G=) n.1140G= n.1159G= | |
| 4 | g.1801979G>T | CA355976566 | FGFR3 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.68G>T n.260G>T c.288+56G>T (n.288+56G>T) n.1140G>T n.1159G>T | dbSNP |
| 4 | g.1801980C>A | CA437952334 | FGFR3 | c.885C>A (p.Gly295=) c.873C>A (p.Gly291=) n.69C>A n.261C>A c.288+57C>A (n.288+57C>A) n.1141C>A n.1160C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801980C= | CA1433505119 | FGFR3 | c.885C= (p.Gly295=) c.873C= (p.Gly291=) n.69C= n.261C= c.288+57C= (n.288+57C=) n.1141C= n.1160C= | |
| 4 | g.1801980C>G | CA437952336 | FGFR3 | c.885C>G (p.Gly295=) c.873C>G (p.Gly291=) n.69C>G n.261C>G c.288+57C>G (n.288+57C>G) n.1141C>G n.1160C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801980C>T | CA2810003 | FGFR3 | c.885C>T (p.Gly295=) c.873C>T (p.Gly291=) n.69C>T n.261C>T c.288+57C>T (n.288+57C>T) n.1141C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801981A>C | CA355976568 | FGFR3 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.70A>C n.262A>C c.288+58A>C (n.288+58A>C) n.1142A>C n.1161A>C | |
| 4 | g.1801981A>G | CA355976569 | FGFR3 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.70A>G n.262A>G c.288+58A>G (n.288+58A>G) n.1142A>G n.1161A>G | dbSNP |
| 4 | g.1801981A>T | CA355976570 | FGFR3 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.70A>T n.262A>T c.288+58A>T (n.288+58A>T) n.1142A>T n.1161A>T | |
| 4 | g.1801982G>A | CA355976571 | FGFR3 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.71G>A n.263G>A c.288+59G>A (n.288+59G>A) n.1143G>A n.1162G>A | |
| 4 | g.1801982G>C | CA355976572 | FGFR3 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.71G>C n.263G>C c.288+59G>C (n.288+59G>C) n.1143G>C n.1162G>C | |
| 4 | g.1801982G>T | CA355976573 | FGFR3 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.71G>T n.263G>T c.288+59G>T (n.288+59G>T) n.1143G>T n.1162G>T | |
| 4 | g.1801983C>A | CA355976576 | FGFR3 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.72C>A n.264C>A c.288+60C>A (n.288+60C>A) n.1144C>A n.1163C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801983C= | CA1433505120 | FGFR3 | c.888C= (p.Ser296=) c.876C= (p.Ser292=) n.72C= n.264C= c.288+60C= (n.288+60C=) n.1144C= n.1163C= | |
| 4 | g.1801983C>G | CA355976577 | FGFR3 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.72C>G n.264C>G c.288+60C>G (n.288+60C>G) n.1144C>G n.1163C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801983C>T | CA2810004 | FGFR3 | c.888C>T (p.Ser296=) c.876C>T (p.Ser292=) n.72C>T n.264C>T c.288+60C>T (n.288+60C>T) n.1144C>T n.1163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801984A>C | CA355976579 | FGFR3 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.73A>C n.265A>C c.288+61A>C (n.288+61A>C) n.1145A>C n.1164A>C | |
| 4 | g.1801984A>G | CA355976581 | FGFR3 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.73A>G n.265A>G c.288+61A>G (n.288+61A>G) n.1145A>G n.1164A>G | |
| 4 | g.1801984A>T | CA355976580 | FGFR3 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.73A>T n.265A>T c.288+61A>T (n.288+61A>T) n.1145A>T n.1164A>T | dbSNP |
| 4 | g.1801985A>C | CA355976582 | FGFR3 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.74A>C n.266A>C c.288+62A>C (n.288+62A>C) n.1146A>C n.1165A>C | |
| 4 | g.1801985A>G | CA355976585 | FGFR3 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.74A>G n.266A>G c.288+62A>G (n.288+62A>G) n.1146A>G n.1165A>G | dbSNP |
| 4 | g.1801985A>T | CA355976583 | FGFR3 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.74A>T n.266A>T c.288+62A>T (n.288+62A>T) n.1146A>T n.1165A>T | |
| 4 | g.1801986G>A | CA437952337 | FGFR3 | c.891G>A (p.Lys297=) c.879G>A (p.Lys293=) n.75G>A n.267G>A c.288+63G>A (n.288+63G>A) n.1147G>A n.1166G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801986G>C | CA355976587 | FGFR3 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.75G>C n.267G>C c.288+63G>C (n.288+63G>C) n.1147G>C n.1166G>C | |
| 4 | g.1801986G= | CA1433505121 | FGFR3 | c.891G= (p.Lys297=) c.879G= (p.Lys293=) n.75G= n.267G= c.288+63G= (n.288+63G=) n.1147G= n.1166G= | |
| 4 | g.1801986G>T | CA355976589 | FGFR3 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.75G>T n.267G>T c.288+63G>T (n.288+63G>T) n.1147G>T n.1166G>T | |
| 4 | g.1801987G>A | CA355976590 | FGFR3 | c.892G>A (p.Val298Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.75+1G>A n.268G>A c.288+64G>A (n.288+64G>A) n.1148G>A n.1167G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801987G>C | CA355976594 | FGFR3 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.75+1G>C n.268G>C c.288+64G>C (n.288+64G>C) n.1148G>C n.1167G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801987G>T | CA355976592 | FGFR3 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.75+1G>T n.268G>T c.288+64G>T (n.288+64G>T) n.1148G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1801988T>A | CA355976596 | FGFR3 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.75+2T>A n.269T>A c.288+65T>A (n.288+65T>A) n.1149T>A n.1168T>A | dbSNP |
| 4 | g.1801988T>C | CA355976597 | FGFR3 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.75+2T>C n.269T>C c.288+65T>C (n.288+65T>C) n.1149T>C n.1168T>C | dbSNP |
| 4 | g.1801988T>G | CA355976598 | FGFR3 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.75+2T>G n.269T>G c.288+65T>G (n.288+65T>G) n.1149T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801989G>A | CA437952339 | FGFR3 | c.894G>A (p.Val298=) c.882G>A (p.Val294=) n.75+3G>A n.270G>A c.288+66G>A (n.288+66G>A) n.1150G>A n.1169G>A | |
| 4 | g.1801989G>C | CA437952338 | FGFR3 | c.894G>C (p.Val298=) c.882G>C (p.Val294=) n.75+3G>C n.270G>C c.288+66G>C (n.288+66G>C) n.1150G>C n.1169G>C | |
| 4 | g.1801989G= | CA1433505122 | FGFR3 | c.894G= (p.Val298=) c.882G= (p.Val294=) n.75+3G= n.270G= c.288+66G= (n.288+66G=) n.1150G= n.1169G= | |
| 4 | g.1801989G>T | CA10586884 | FGFR3 | c.894G>T (p.Val298=) c.882G>T (p.Val294=) n.75+3G>T n.270G>T c.288+66G>T (n.288+66G>T) n.1150G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1801990G>A | CA355976601 | FGFR3 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.75+4G>A n.271G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) n.1151G>A n.1170G>A | |
| 4 | g.1801990G>C | CA355976603 | FGFR3 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.75+4G>C n.271G>C c.288+67G>C (n.288+67G>C) n.1151G>C n.1170G>C | |
| 4 | g.1801990G>T | CA355976604 | FGFR3 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.75+4G>T n.271G>T c.288+67G>T (n.288+67G>T) n.1151G>T n.1170G>T | |
| 4 | g.1801991G>A | CA355976606 | FGFR3 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.75+5G>A n.272G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.1152G>A n.1171G>A | dbSNP |