Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1801896_1801949delCA891841817FGFR3c.801_854del (p.Gly268_Ile285del)
c.789_842del (p.Gly264_Ile281del)
n.177_230del
c.261_288+26del
n.1057_1110del
n.1076_1129del
4g.1801945delCA250658FGFR3c.850del (p.His284ThrfsTer10)
c.838del (p.His280ThrfsTer10)
n.34del
n.226del
c.288+22del (n.288+22del)
n.1106del
n.1125del
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.1801945C>ACA355976423FGFR3c.850C>A (p.His284Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.34C>A
n.226C>A
c.288+22C>A (n.288+22C>A)
n.1106C>A
n.1125C>A
 dbSNP
4g.1801945C=CA1433505100FGFR3c.850C= (p.His284=)
c.838C= (p.His280=)
n.34C=
n.226C=
c.288+22C= (n.288+22C=)
n.1106C=
n.1125C=
4g.1801945C>GCA355976425FGFR3c.850C>G (p.His284Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.34C>G
n.226C>G
c.288+22C>G (n.288+22C>G)
n.1106C>G
n.1125C>G
4g.1801945C>TCA355976426FGFR3c.850C>T (p.His284Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.34C>T
n.226C>T
c.288+22C>T (n.288+22C>T)
n.1106C>T
n.1125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801946A>CCA355976429FGFR3c.851A>C (p.His284Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.35A>C
n.227A>C
c.288+23A>C (n.288+23A>C)
n.1107A>C
n.1126A>C
 dbSNP
4g.1801946A>GCA355976431FGFR3c.851A>G (p.His284Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.35A>G
n.227A>G
c.288+23A>G (n.288+23A>G)
n.1107A>G
n.1126A>G
 dbSNP
4g.1801946A>TCA355976432FGFR3c.851A>T (p.His284Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.35A>T
n.227A>T
c.288+23A>T (n.288+23A>T)
n.1107A>T
n.1126A>T
 dbSNP
4g.1801947C>ACA355976434FGFR3c.852C>A (p.His284Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.36C>A
n.228C>A
c.288+24C>A (n.288+24C>A)
n.1108C>A
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801947C>GCA355976436FGFR3c.852C>G (p.His284Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.36C>G
n.228C>G
c.288+24C>G (n.288+24C>G)
n.1108C>G
n.1127C>G
 dbSNP
4g.1801947C>TCA437952324FGFR3c.852C>T (p.His284=)
c.840C>T (p.His280=)
n.36C>T
n.228C>T
c.288+24C>T (n.288+24C>T)
n.1108C>T
n.1127C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801948A=CA1433505101FGFR3c.853A= (p.Ile285=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.37A=
n.229A=
c.288+25A= (n.288+25A=)
n.1109A=
n.1128A=
4g.1801948A>CCA355976438FGFR3c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.37A>C
n.229A>C
c.288+25A>C (n.288+25A>C)
n.1109A>C
n.1128A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801948A>GCA2809996FGFR3c.853A>G (p.Ile285Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.37A>G
n.229A>G
c.288+25A>G (n.288+25A>G)
n.1109A>G
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801948A>TCA355976445FGFR3c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.37A>T
n.229A>T
c.288+25A>T (n.288+25A>T)
n.1109A>T
n.1128A>T
 dbSNP
4g.1801949T>ACA355976449FGFR3c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.38T>A
n.230T>A
c.288+26T>A (n.288+26T>A)
n.1110T>A
n.1129T>A
4g.1801949T>CCA355976451FGFR3c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.38T>C
n.230T>C
c.288+26T>C (n.288+26T>C)
n.1110T>C
n.1129T>C
4g.1801949T>GCA355976453FGFR3c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.38T>G
n.230T>G
c.288+26T>G (n.288+26T>G)
n.1110T>G
n.1129T>G
4g.1801950C>ACA437952325FGFR3c.855C>A (p.Ile285=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.39C>A
n.231C>A
c.288+27C>A (n.288+27C>A)
n.1111C>A
n.1130C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801950C=CA1433505102FGFR3c.855C= (p.Ile285=)
c.843C= (p.Ile281=)
n.39C=
n.231C=
c.288+27C= (n.288+27C=)
n.1111C=
n.1130C=
4g.1801950C>GCA355976455FGFR3c.855C>G (p.Ile285Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.39C>G
n.231C>G
c.288+27C>G (n.288+27C>G)
n.1111C>G
n.1130C>G
4g.1801950C>TCA2809997FGFR3c.855C>T (p.Ile285=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.39C>T
n.231C>T
c.288+27C>T (n.288+27C>T)
n.1111C>T
n.1130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801951delCA2739270009FGFR3c.856del (p.Gln286SerfsTer8)
c.844del (p.Gln282SerfsTer8)
n.40del
n.232del
c.288+28del (n.288+28del)
n.1112del
n.1131del
 ClinVar
4g.1801951C>ACA355976457FGFR3c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.40C>A
n.232C>A
c.288+28C>A (n.288+28C>A)
n.1112C>A
n.1131C>A
 dbSNP
4g.1801951C>GCA355976459FGFR3c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.40C>G
n.232C>G
c.288+28C>G (n.288+28C>G)
n.1112C>G
n.1131C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801951C>TCA355976460FGFR3c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.40C>T
n.232C>T
c.288+28C>T (n.288+28C>T)
n.1112C>T
n.1131C>T
 dbSNP
4g.1801952A>CCA355976462FGFR3c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.41A>C
n.233A>C
c.288+29A>C (n.288+29A>C)
n.1113A>C
n.1132A>C
4g.1801952A>GCA355976463FGFR3c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.41A>G
n.233A>G
c.288+29A>G (n.288+29A>G)
n.1113A>G
n.1132A>G
4g.1801952A>TCA355976465FGFR3c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.41A>T
n.233A>T
c.288+29A>T (n.288+29A>T)
n.1113A>T
n.1132A>T
 ClinVar dbSNP
4g.1801953G>ACA437952326FGFR3c.858G>A (p.Gln286=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.42G>A
n.234G>A
c.288+30G>A (n.288+30G>A)
n.1114G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801953G>CCA355976466FGFR3c.858G>C (p.Gln286His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.42G>C
n.234G>C
c.288+30G>C (n.288+30G>C)
n.1114G>C
n.1133G>C
 dbSNP
4g.1801953G>TCA355976467FGFR3c.858G>T (p.Gln286His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.42G>T
n.234G>T
c.288+30G>T (n.288+30G>T)
n.1114G>T
n.1133G>T
4g.1801954T>ACA355976468FGFR3c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
n.43T>A
n.235T>A
c.288+31T>A (n.288+31T>A)
n.1115T>A
n.1134T>A
4g.1801954T>CCA355976469FGFR3c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
n.43T>C
n.235T>C
c.288+31T>C (n.288+31T>C)
n.1115T>C
n.1134T>C
4g.1801954T>GCA355976470FGFR3c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
n.43T>G
n.235T>G
c.288+31T>G (n.288+31T>G)
n.1115T>G
n.1134T>G
 dbSNP
4g.1801955G>ACA355976471FGFR3c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
n.44G>A
n.236G>A
c.288+32G>A (n.288+32G>A)
n.1116G>A
n.1135G>A
 dbSNP
4g.1801955G>CCA355976472FGFR3c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
n.44G>C
n.236G>C
c.288+32G>C (n.288+32G>C)
n.1116G>C
n.1135G>C
 dbSNP
4g.1801955G>TCA355976473FGFR3c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
n.44G>T
n.236G>T
c.288+32G>T (n.288+32G>T)
n.1116G>T
n.1135G>T
4g.1801956G>ACA355976475FGFR3c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.45G>A
n.237G>A
c.288+33G>A (n.288+33G>A)
n.1117G>A
n.1136G>A
 dbSNP
4g.1801956G>CCA355976476FGFR3c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
n.45G>C
n.237G>C
c.288+33G>C (n.288+33G>C)
n.1117G>C
n.1136G>C
 dbSNP
4g.1801956G>TCA355976478FGFR3c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
n.45G>T
n.237G>T
c.288+33G>T (n.288+33G>T)
n.1117G>T
n.1136G>T
 dbSNP
4g.1801957C>ACA355976480FGFR3c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.46C>A
n.238C>A
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
n.1118C>A
n.1137C>A
 dbSNP
4g.1801957C=CA1433505103FGFR3c.862C= (p.Leu288=)
c.850C= (p.Leu284=)
n.46C=
n.238C=
c.288+34C= (n.288+34C=)
n.1118C=
n.1137C=
4g.1801957C>GCA355976482FGFR3c.862C>G (p.Leu288Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.46C>G
n.238C>G
c.288+34C>G (n.288+34C>G)
n.1118C>G
n.1137C>G
 dbSNP
4g.1801957C>TCA355976483FGFR3c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.46C>T
n.238C>T
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
n.1118C>T
n.1137C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801958T>ACA355976487FGFR3c.863T>A (p.Leu288His)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.47T>A
n.239T>A
c.288+35T>A (n.288+35T>A)
n.1119T>A
n.1138T>A
 dbSNP
4g.1801958T>CCA355976489FGFR3c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.47T>C
n.239T>C
c.288+35T>C (n.288+35T>C)
n.1119T>C
n.1138T>C
 dbSNP
4g.1801958T>GCA355976485FGFR3c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.47T>G
n.239T>G
c.288+35T>G (n.288+35T>G)
n.1119T>G
n.1138T>G
4g.1801959C>ACA437952327FGFR3c.864C>A (p.Leu288=)
c.852C>A (p.Leu284=)
n.48C>A
n.240C>A
c.288+36C>A (n.288+36C>A)
n.1120C>A
n.1139C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched