Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1801896_1801949delCA891841817FGFR3c.801_854del (p.Gly268_Ile285del)
c.789_842del (p.Gly264_Ile281del)
n.177_230del
c.261_288+26del
n.1057_1110del
n.1076_1129del
4g.1801939C>ACA355976405FGFR3c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.28C>A
n.220C>A
c.288+16C>A (n.288+16C>A)
n.1100C>A
n.1119C>A
dbSNP
4g.1801939C>GCA355976402FGFR3c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.28C>G
n.220C>G
c.288+16C>G (n.288+16C>G)
n.1100C>G
n.1119C>G
dbSNP
4g.1801939C>TCA355976404FGFR3c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.28C>T
n.220C>T
c.288+16C>T (n.288+16C>T)
n.1100C>T
n.1119C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.1801940A>CCA355976407FGFR3c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.29A>C
n.221A>C
c.288+17A>C (n.288+17A>C)
n.1101A>C
n.1120A>C
dbSNP
4g.1801940A>GCA355976409FGFR3c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.29A>G
n.221A>G
c.288+17A>G (n.288+17A>G)
n.1101A>G
n.1120A>G
dbSNP
4g.1801940A>TCA355976410FGFR3c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.29A>T
n.221A>T
c.288+17A>T (n.288+17A>T)
n.1101A>T
n.1120A>T
dbSNP
4g.1801941G>ACA437952321FGFR3c.846G>A (p.Gln282=)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.30G>A
n.222G>A
c.288+18G>A (n.288+18G>A)
n.1102G>A
n.1121G>A
dbSNP
4g.1801941G>CCA2809992FGFR3c.846G>C (p.Gln282His)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.30G>C
n.222G>C
c.288+18G>C (n.288+18G>C)
n.1102G>C
n.1121G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801941G=CA1433505096FGFR3c.846G= (p.Gln282=)
c.834G= (p.Gln278=)
n.30G=
n.222G=
c.288+18G= (n.288+18G=)
n.1102G=
n.1121G=
4g.1801941G>TCA355976412FGFR3c.846G>T (p.Gln282His)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.30G>T
n.222G>T
c.288+18G>T (n.288+18G>T)
n.1102G>T
n.1121G>T
4g.1801941_1801942delinsGCCA1433505095FGFR3c.846_847delinsGC (p.Gln282=)
c.834_835delinsGC (p.Gln278=)
n.30_31delinsGC
n.222_223delinsGC
c.288+18_288+19delinsGC (n.288+18_288+19delinsGC)
n.1102_1103delinsGC
n.1121_1122delinsGC
4g.1801942C>ACA2809993FGFR3c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.31C>A
n.223C>A
c.288+19C>A (n.288+19C>A)
n.1103C>A
n.1122C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801942C=CA1433505097FGFR3c.847C= (p.Pro283=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.31C=
n.223C=
c.288+19C= (n.288+19C=)
n.1103C=
n.1122C=
4g.1801942C>GCA355976416FGFR3c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.31C>G
n.223C>G
c.288+19C>G (n.288+19C>G)
n.1103C>G
n.1122C>G
dbSNP
4g.1801942C>TCA355976415FGFR3c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.31C>T
n.223C>T
c.288+19C>T (n.288+19C>T)
n.1103C>T
n.1122C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1801945delCA250658FGFR3c.850del (p.His284ThrfsTer10)
c.838del (p.His280ThrfsTer10)
n.34del
n.226del
c.288+22del (n.288+22del)
n.1106del
n.1125del
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.1801943C>ACA355976418FGFR3c.848C>A (p.Pro283His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.32C>A
n.224C>A
c.288+20C>A (n.288+20C>A)
n.1104C>A
n.1123C>A
dbSNP
4g.1801943C=CA1433505098FGFR3c.848C= (p.Pro283=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.32C=
n.224C=
c.288+20C= (n.288+20C=)
n.1104C=
n.1123C=
4g.1801943C>GCA355976420FGFR3c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.32C>G
n.224C>G
c.288+20C>G (n.288+20C>G)
n.1104C>G
n.1123C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801943C>TCA2809994FGFR3c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.32C>T
n.224C>T
c.288+20C>T (n.288+20C>T)
n.1104C>T
n.1123C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801944C>ACA437952322FGFR3c.849C>A (p.Pro283=)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.33C>A
n.225C>A
c.288+21C>A (n.288+21C>A)
n.1105C>A
n.1124C>A
dbSNP
4g.1801944C=CA1433505099FGFR3c.849C= (p.Pro283=)
c.837C= (p.Pro279=)
n.33C=
n.225C=
c.288+21C= (n.288+21C=)
n.1105C=
n.1124C=
4g.1801944C>GCA437952323FGFR3c.849C>G (p.Pro283=)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.33C>G
n.225C>G
c.288+21C>G (n.288+21C>G)
n.1105C>G
n.1124C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1801944C>TCA2809995FGFR3c.849C>T (p.Pro283=)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.33C>T
n.225C>T
c.288+21C>T (n.288+21C>T)
n.1105C>T
n.1124C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801945C>ACA355976423FGFR3c.850C>A (p.His284Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.34C>A
n.226C>A
c.288+22C>A (n.288+22C>A)
n.1106C>A
n.1125C>A
dbSNP
4g.1801945C=CA1433505100FGFR3c.850C= (p.His284=)
c.838C= (p.His280=)
n.34C=
n.226C=
c.288+22C= (n.288+22C=)
n.1106C=
n.1125C=
4g.1801945C>GCA355976425FGFR3c.850C>G (p.His284Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.34C>G
n.226C>G
c.288+22C>G (n.288+22C>G)
n.1106C>G
n.1125C>G
4g.1801945C>TCA355976426FGFR3c.850C>T (p.His284Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.34C>T
n.226C>T
c.288+22C>T (n.288+22C>T)
n.1106C>T
n.1125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801946A>CCA355976429FGFR3c.851A>C (p.His284Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.35A>C
n.227A>C
c.288+23A>C (n.288+23A>C)
n.1107A>C
n.1126A>C
dbSNP
4g.1801946A>GCA355976431FGFR3c.851A>G (p.His284Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.35A>G
n.227A>G
c.288+23A>G (n.288+23A>G)
n.1107A>G
n.1126A>G
dbSNP
4g.1801946A>TCA355976432FGFR3c.851A>T (p.His284Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.35A>T
n.227A>T
c.288+23A>T (n.288+23A>T)
n.1107A>T
n.1126A>T
dbSNP
4g.1801947C>ACA355976434FGFR3c.852C>A (p.His284Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.36C>A
n.228C>A
c.288+24C>A (n.288+24C>A)
n.1108C>A
n.1127C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.1801947C>GCA355976436FGFR3c.852C>G (p.His284Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.36C>G
n.228C>G
c.288+24C>G (n.288+24C>G)
n.1108C>G
n.1127C>G
dbSNP
4g.1801947C>TCA437952324FGFR3c.852C>T (p.His284=)
c.840C>T (p.His280=)
n.36C>T
n.228C>T
c.288+24C>T (n.288+24C>T)
n.1108C>T
n.1127C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.1801948A=CA1433505101FGFR3c.853A= (p.Ile285=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.37A=
n.229A=
c.288+25A= (n.288+25A=)
n.1109A=
n.1128A=
4g.1801948A>CCA355976438FGFR3c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.37A>C
n.229A>C
c.288+25A>C (n.288+25A>C)
n.1109A>C
n.1128A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.1801948A>GCA2809996FGFR3c.853A>G (p.Ile285Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.37A>G
n.229A>G
c.288+25A>G (n.288+25A>G)
n.1109A>G
n.1128A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801948A>TCA355976445FGFR3c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.37A>T
n.229A>T
c.288+25A>T (n.288+25A>T)
n.1109A>T
n.1128A>T
dbSNP
4g.1801949T>ACA355976449FGFR3c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.38T>A
n.230T>A
c.288+26T>A (n.288+26T>A)
n.1110T>A
n.1129T>A
4g.1801949T>CCA355976451FGFR3c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.38T>C
n.230T>C
c.288+26T>C (n.288+26T>C)
n.1110T>C
n.1129T>C
4g.1801949T>GCA355976453FGFR3c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.38T>G
n.230T>G
c.288+26T>G (n.288+26T>G)
n.1110T>G
n.1129T>G
4g.1801950C>ACA437952325FGFR3c.855C>A (p.Ile285=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.39C>A
n.231C>A
c.288+27C>A (n.288+27C>A)
n.1111C>A
n.1130C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801950C=CA1433505102FGFR3c.855C= (p.Ile285=)
c.843C= (p.Ile281=)
n.39C=
n.231C=
c.288+27C= (n.288+27C=)
n.1111C=
n.1130C=
4g.1801950C>GCA355976455FGFR3c.855C>G (p.Ile285Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.39C>G
n.231C>G
c.288+27C>G (n.288+27C>G)
n.1111C>G
n.1130C>G
4g.1801950C>TCA2809997FGFR3c.855C>T (p.Ile285=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.39C>T
n.231C>T
c.288+27C>T (n.288+27C>T)
n.1111C>T
n.1130C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801951delCA2739270009FGFR3c.856del (p.Gln286SerfsTer8)
c.844del (p.Gln282SerfsTer8)
n.40del
n.232del
c.288+28del (n.288+28del)
n.1112del
n.1131del
ClinVar
4g.1801951C>ACA355976457FGFR3c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.40C>A
n.232C>A
c.288+28C>A (n.288+28C>A)
n.1112C>A
n.1131C>A
dbSNP
4g.1801951C>GCA355976459FGFR3c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.40C>G
n.232C>G
c.288+28C>G (n.288+28C>G)
n.1112C>G
n.1131C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1801951C>TCA355976460FGFR3c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.40C>T
n.232C>T
c.288+28C>T (n.288+28C>T)
n.1112C>T
n.1131C>T
dbSNP

Number of alleles fetched