Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
4 | g.1801939C>A | CA355976405 | FGFR3 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.28C>A n.220C>A c.288+16C>A (n.288+16C>A) n.1100C>A n.1119C>A | dbSNP |
4 | g.1801939C>G | CA355976402 | FGFR3 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.28C>G n.220C>G c.288+16C>G (n.288+16C>G) n.1100C>G n.1119C>G | dbSNP |
4 | g.1801939C>T | CA355976404 | FGFR3 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.28C>T n.220C>T c.288+16C>T (n.288+16C>T) n.1100C>T n.1119C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1801940A>C | CA355976407 | FGFR3 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.29A>C n.221A>C c.288+17A>C (n.288+17A>C) n.1101A>C n.1120A>C | dbSNP |
4 | g.1801940A>G | CA355976409 | FGFR3 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.29A>G n.221A>G c.288+17A>G (n.288+17A>G) n.1101A>G n.1120A>G | dbSNP |
4 | g.1801940A>T | CA355976410 | FGFR3 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.29A>T n.221A>T c.288+17A>T (n.288+17A>T) n.1101A>T n.1120A>T | dbSNP |
4 | g.1801941G>A | CA437952321 | FGFR3 | c.846G>A (p.Gln282=) c.834G>A (p.Gln278=) n.30G>A n.222G>A c.288+18G>A (n.288+18G>A) n.1102G>A n.1121G>A | dbSNP |
4 | g.1801941G>C | CA2809992 | FGFR3 | c.846G>C (p.Gln282His) c.834G>C (p.Gln278His) n.30G>C n.222G>C c.288+18G>C (n.288+18G>C) n.1102G>C n.1121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801941G= | CA1433505096 | FGFR3 | c.846G= (p.Gln282=) c.834G= (p.Gln278=) n.30G= n.222G= c.288+18G= (n.288+18G=) n.1102G= n.1121G= | |
4 | g.1801941G>T | CA355976412 | FGFR3 | c.846G>T (p.Gln282His) c.834G>T (p.Gln278His) n.30G>T n.222G>T c.288+18G>T (n.288+18G>T) n.1102G>T n.1121G>T | |
4 | g.1801941_1801942delinsGC | CA1433505095 | FGFR3 | c.846_847delinsGC (p.Gln282=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.30_31delinsGC n.222_223delinsGC c.288+18_288+19delinsGC (n.288+18_288+19delinsGC) n.1102_1103delinsGC n.1121_1122delinsGC | |
4 | g.1801942C>A | CA2809993 | FGFR3 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.31C>A n.223C>A c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1103C>A n.1122C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801942C= | CA1433505097 | FGFR3 | c.847C= (p.Pro283=) c.835C= (p.Pro279=) n.31C= n.223C= c.288+19C= (n.288+19C=) n.1103C= n.1122C= | |
4 | g.1801942C>G | CA355976416 | FGFR3 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.31C>G n.223C>G c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1103C>G n.1122C>G | dbSNP |
4 | g.1801942C>T | CA355976415 | FGFR3 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.31C>T n.223C>T c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1103C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801945del | CA250658 | FGFR3 | c.850del (p.His284ThrfsTer10) c.838del (p.His280ThrfsTer10) n.34del n.226del c.288+22del (n.288+22del) n.1106del n.1125del | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.1801943C>A | CA355976418 | FGFR3 | c.848C>A (p.Pro283His) c.836C>A (p.Pro279His) n.32C>A n.224C>A c.288+20C>A (n.288+20C>A) n.1104C>A n.1123C>A | dbSNP |
4 | g.1801943C= | CA1433505098 | FGFR3 | c.848C= (p.Pro283=) c.836C= (p.Pro279=) n.32C= n.224C= c.288+20C= (n.288+20C=) n.1104C= n.1123C= | |
4 | g.1801943C>G | CA355976420 | FGFR3 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.32C>G n.224C>G c.288+20C>G (n.288+20C>G) n.1104C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801943C>T | CA2809994 | FGFR3 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.32C>T n.224C>T c.288+20C>T (n.288+20C>T) n.1104C>T n.1123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801944C>A | CA437952322 | FGFR3 | c.849C>A (p.Pro283=) c.837C>A (p.Pro279=) n.33C>A n.225C>A c.288+21C>A (n.288+21C>A) n.1105C>A n.1124C>A | dbSNP |
4 | g.1801944C= | CA1433505099 | FGFR3 | c.849C= (p.Pro283=) c.837C= (p.Pro279=) n.33C= n.225C= c.288+21C= (n.288+21C=) n.1105C= n.1124C= | |
4 | g.1801944C>G | CA437952323 | FGFR3 | c.849C>G (p.Pro283=) c.837C>G (p.Pro279=) n.33C>G n.225C>G c.288+21C>G (n.288+21C>G) n.1105C>G n.1124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801944C>T | CA2809995 | FGFR3 | c.849C>T (p.Pro283=) c.837C>T (p.Pro279=) n.33C>T n.225C>T c.288+21C>T (n.288+21C>T) n.1105C>T n.1124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801945C>A | CA355976423 | FGFR3 | c.850C>A (p.His284Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.34C>A n.226C>A c.288+22C>A (n.288+22C>A) n.1106C>A n.1125C>A | dbSNP |
4 | g.1801945C= | CA1433505100 | FGFR3 | c.850C= (p.His284=) c.838C= (p.His280=) n.34C= n.226C= c.288+22C= (n.288+22C=) n.1106C= n.1125C= | |
4 | g.1801945C>G | CA355976425 | FGFR3 | c.850C>G (p.His284Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.34C>G n.226C>G c.288+22C>G (n.288+22C>G) n.1106C>G n.1125C>G | |
4 | g.1801945C>T | CA355976426 | FGFR3 | c.850C>T (p.His284Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.34C>T n.226C>T c.288+22C>T (n.288+22C>T) n.1106C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801946A>C | CA355976429 | FGFR3 | c.851A>C (p.His284Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.35A>C n.227A>C c.288+23A>C (n.288+23A>C) n.1107A>C n.1126A>C | dbSNP |
4 | g.1801946A>G | CA355976431 | FGFR3 | c.851A>G (p.His284Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.35A>G n.227A>G c.288+23A>G (n.288+23A>G) n.1107A>G n.1126A>G | dbSNP |
4 | g.1801946A>T | CA355976432 | FGFR3 | c.851A>T (p.His284Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.35A>T n.227A>T c.288+23A>T (n.288+23A>T) n.1107A>T n.1126A>T | dbSNP |
4 | g.1801947C>A | CA355976434 | FGFR3 | c.852C>A (p.His284Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.36C>A n.228C>A c.288+24C>A (n.288+24C>A) n.1108C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801947C>G | CA355976436 | FGFR3 | c.852C>G (p.His284Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.36C>G n.228C>G c.288+24C>G (n.288+24C>G) n.1108C>G n.1127C>G | dbSNP |
4 | g.1801947C>T | CA437952324 | FGFR3 | c.852C>T (p.His284=) c.840C>T (p.His280=) n.36C>T n.228C>T c.288+24C>T (n.288+24C>T) n.1108C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801948A= | CA1433505101 | FGFR3 | c.853A= (p.Ile285=) c.841A= (p.Ile281=) n.37A= n.229A= c.288+25A= (n.288+25A=) n.1109A= n.1128A= | |
4 | g.1801948A>C | CA355976438 | FGFR3 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.37A>C n.229A>C c.288+25A>C (n.288+25A>C) n.1109A>C n.1128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801948A>G | CA2809996 | FGFR3 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.37A>G n.229A>G c.288+25A>G (n.288+25A>G) n.1109A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801948A>T | CA355976445 | FGFR3 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.37A>T n.229A>T c.288+25A>T (n.288+25A>T) n.1109A>T n.1128A>T | dbSNP |
4 | g.1801949T>A | CA355976449 | FGFR3 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.38T>A n.230T>A c.288+26T>A (n.288+26T>A) n.1110T>A n.1129T>A | |
4 | g.1801949T>C | CA355976451 | FGFR3 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.38T>C n.230T>C c.288+26T>C (n.288+26T>C) n.1110T>C n.1129T>C | |
4 | g.1801949T>G | CA355976453 | FGFR3 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.38T>G n.230T>G c.288+26T>G (n.288+26T>G) n.1110T>G n.1129T>G | |
4 | g.1801950C>A | CA437952325 | FGFR3 | c.855C>A (p.Ile285=) c.843C>A (p.Ile281=) n.39C>A n.231C>A c.288+27C>A (n.288+27C>A) n.1111C>A n.1130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801950C= | CA1433505102 | FGFR3 | c.855C= (p.Ile285=) c.843C= (p.Ile281=) n.39C= n.231C= c.288+27C= (n.288+27C=) n.1111C= n.1130C= | |
4 | g.1801950C>G | CA355976455 | FGFR3 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.39C>G n.231C>G c.288+27C>G (n.288+27C>G) n.1111C>G n.1130C>G | |
4 | g.1801950C>T | CA2809997 | FGFR3 | c.855C>T (p.Ile285=) c.843C>T (p.Ile281=) n.39C>T n.231C>T c.288+27C>T (n.288+27C>T) n.1111C>T n.1130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801951del | CA2739270009 | FGFR3 | c.856del (p.Gln286SerfsTer8) c.844del (p.Gln282SerfsTer8) n.40del n.232del c.288+28del (n.288+28del) n.1112del n.1131del | ClinVar |
4 | g.1801951C>A | CA355976457 | FGFR3 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.40C>A n.232C>A c.288+28C>A (n.288+28C>A) n.1112C>A n.1131C>A | dbSNP |
4 | g.1801951C>G | CA355976459 | FGFR3 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.40C>G n.232C>G c.288+28C>G (n.288+28C>G) n.1112C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801951C>T | CA355976460 | FGFR3 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.40C>T n.232C>T c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.1112C>T n.1131C>T | dbSNP |