| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
| 4 | g.1801930A= | CA1433505090 | FGFR3 | c.835A= (p.Ser279=) c.823A= (p.Ser275=) n.19A= n.211A= c.288+7A= (n.288+7A=) n.1091A= n.1110A= | |
| 4 | g.1801930A>C | CA355976369 | FGFR3 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.19A>C n.211A>C c.288+7A>C (n.288+7A>C) n.1091A>C n.1110A>C | |
| 4 | g.1801930A>G | CA355976371 | FGFR3 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.19A>G n.211A>G c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.1091A>G n.1110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801930A>T | CA280224 | FGFR3 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.19A>T n.211A>T c.288+7A>T (n.288+7A>T) n.1091A>T n.1110A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1801931G>A | CA355976374 | FGFR3 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.20G>A n.212G>A c.288+8G>A (n.288+8G>A) n.1092G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801931G>C | CA355976375 | FGFR3 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.20G>C n.212G>C c.288+8G>C (n.288+8G>C) n.1092G>C n.1111G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801931G>T | CA355976377 | FGFR3 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.20G>T n.212G>T c.288+8G>T (n.288+8G>T) n.1092G>T n.1111G>T | |
| 4 | g.1801932T>A | CA355976379 | FGFR3 | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.21T>A n.213T>A c.288+9T>A (n.288+9T>A) n.1093T>A n.1112T>A | dbSNP |
| 4 | g.1801932T>C | CA437952317 | FGFR3 | c.837T>C (p.Ser279=) c.825T>C (p.Ser275=) n.21T>C n.213T>C c.288+9T>C (n.288+9T>C) n.1093T>C n.1112T>C | dbSNP |
| 4 | g.1801932T>G | CA355976381 | FGFR3 | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.21T>G n.213T>G c.288+9T>G (n.288+9T>G) n.1093T>G n.1112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801933G>A | CA355976382 | FGFR3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.22G>A n.214G>A c.288+10G>A (n.288+10G>A) n.1094G>A n.1113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801933G>C | CA355976384 | FGFR3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.826G>C (p.Asp276His) n.22G>C n.214G>C c.288+10G>C (n.288+10G>C) n.1094G>C n.1113G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801933G>T | CA355976386 | FGFR3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.22G>T n.214G>T c.288+10G>T (n.288+10G>T) n.1094G>T n.1113G>T | dbSNP |
| 4 | g.1801934A= | CA1433505091 | FGFR3 | c.839A= (p.Asp280=) c.827A= (p.Asp276=) n.23A= n.215A= c.288+11A= (n.288+11A=) n.1095A= n.1114A= | |
| 4 | g.1801934A>C | CA355976388 | FGFR3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.23A>C n.215A>C c.288+11A>C (n.288+11A>C) n.1095A>C n.1114A>C | dbSNP |
| 4 | g.1801934A>G | CA355976390 | FGFR3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.23A>G n.215A>G c.288+11A>G (n.288+11A>G) n.1095A>G n.1114A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1801934A>T | CA91249938 | FGFR3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.23A>T n.215A>T c.288+11A>T (n.288+11A>T) n.1095A>T n.1114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801935C>A | CA355976394 | FGFR3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.24C>A n.216C>A c.288+12C>A (n.288+12C>A) n.1096C>A n.1115C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801935C= | CA1433505092 | FGFR3 | c.840C= (p.Asp280=) c.828C= (p.Asp276=) n.24C= n.216C= c.288+12C= (n.288+12C=) n.1096C= n.1115C= | |
| 4 | g.1801935C>G | CA355976392 | FGFR3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.24C>G n.216C>G c.288+12C>G (n.288+12C>G) n.1096C>G n.1115C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801935C>T | CA2809991 | FGFR3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.828C>T (p.Asp276=) n.24C>T n.216C>T c.288+12C>T (n.288+12C>T) n.1096C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801936G>A | CA355976395 | FGFR3 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.25G>A n.217G>A c.288+13G>A (n.288+13G>A) n.1097G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801936G>C | CA355976396 | FGFR3 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.25G>C n.217G>C c.288+13G>C (n.288+13G>C) n.1097G>C n.1116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801936G= | CA1433505093 | FGFR3 | c.841G= (p.Ala281=) c.829G= (p.Ala277=) n.25G= n.217G= c.288+13G= (n.288+13G=) n.1097G= n.1116G= | |
| 4 | g.1801936G>T | CA355976397 | FGFR3 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.25G>T n.217G>T c.288+13G>T (n.288+13G>T) n.1097G>T n.1116G>T | dbSNP |
| 4 | g.1801937C>A | CA355976398 | FGFR3 | c.842C>A (p.Ala281Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.26C>A n.218C>A c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1098C>A n.1117C>A | |
| 4 | g.1801937C>G | CA355976399 | FGFR3 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.26C>G n.218C>G c.288+14C>G (n.288+14C>G) n.1098C>G n.1117C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801937C>T | CA355976400 | FGFR3 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.26C>T n.218C>T c.288+14C>T (n.288+14C>T) n.1098C>T n.1117C>T | dbSNP |
| 4 | g.1801938A= | CA1433505094 | FGFR3 | c.843A= (p.Ala281=) c.831A= (p.Ala277=) n.27A= n.219A= c.288+15A= (n.288+15A=) n.1099A= n.1118A= | |
| 4 | g.1801938A>C | CA437952318 | FGFR3 | c.843A>C (p.Ala281=) c.831A>C (p.Ala277=) n.27A>C n.219A>C c.288+15A>C (n.288+15A>C) n.1099A>C n.1118A>C | dbSNP |
| 4 | g.1801938A>G | CA437952319 | FGFR3 | c.843A>G (p.Ala281=) c.831A>G (p.Ala277=) n.27A>G n.219A>G c.288+15A>G (n.288+15A>G) n.1099A>G n.1118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801938A>T | CA437952320 | FGFR3 | c.843A>T (p.Ala281=) c.831A>T (p.Ala277=) n.27A>T n.219A>T c.288+15A>T (n.288+15A>T) n.1099A>T n.1118A>T | dbSNP |
| 4 | g.1801939C>A | CA355976405 | FGFR3 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.28C>A n.220C>A c.288+16C>A (n.288+16C>A) n.1100C>A n.1119C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801939C>G | CA355976402 | FGFR3 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.28C>G n.220C>G c.288+16C>G (n.288+16C>G) n.1100C>G n.1119C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801939C>T | CA355976404 | FGFR3 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.28C>T n.220C>T c.288+16C>T (n.288+16C>T) n.1100C>T n.1119C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1801940A>C | CA355976407 | FGFR3 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.29A>C n.221A>C c.288+17A>C (n.288+17A>C) n.1101A>C n.1120A>C | dbSNP |
| 4 | g.1801940A>G | CA355976409 | FGFR3 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.29A>G n.221A>G c.288+17A>G (n.288+17A>G) n.1101A>G n.1120A>G | dbSNP |
| 4 | g.1801940A>T | CA355976410 | FGFR3 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.29A>T n.221A>T c.288+17A>T (n.288+17A>T) n.1101A>T n.1120A>T | dbSNP |
| 4 | g.1801941G>A | CA437952321 | FGFR3 | c.846G>A (p.Gln282=) c.834G>A (p.Gln278=) n.30G>A n.222G>A c.288+18G>A (n.288+18G>A) n.1102G>A n.1121G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801941G>C | CA2809992 | FGFR3 | c.846G>C (p.Gln282His) c.834G>C (p.Gln278His) n.30G>C n.222G>C c.288+18G>C (n.288+18G>C) n.1102G>C n.1121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801941G= | CA1433505096 | FGFR3 | c.846G= (p.Gln282=) c.834G= (p.Gln278=) n.30G= n.222G= c.288+18G= (n.288+18G=) n.1102G= n.1121G= | |
| 4 | g.1801941G>T | CA355976412 | FGFR3 | c.846G>T (p.Gln282His) c.834G>T (p.Gln278His) n.30G>T n.222G>T c.288+18G>T (n.288+18G>T) n.1102G>T n.1121G>T | |
| 4 | g.1801941_1801942delinsGC | CA1433505095 | FGFR3 | c.846_847delinsGC (p.Gln282=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.30_31delinsGC n.222_223delinsGC c.288+18_288+19delinsGC (n.288+18_288+19delinsGC) n.1102_1103delinsGC n.1121_1122delinsGC | |
| 4 | g.1801942C>A | CA2809993 | FGFR3 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.31C>A n.223C>A c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1103C>A n.1122C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801942C= | CA1433505097 | FGFR3 | c.847C= (p.Pro283=) c.835C= (p.Pro279=) n.31C= n.223C= c.288+19C= (n.288+19C=) n.1103C= n.1122C= | |
| 4 | g.1801942C>G | CA355976416 | FGFR3 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.31C>G n.223C>G c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1103C>G n.1122C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801942C>T | CA355976415 | FGFR3 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.31C>T n.223C>T c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1103C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1801945del | CA250658 | FGFR3 | c.850del (p.His284ThrfsTer10) c.838del (p.His280ThrfsTer10) n.34del n.226del c.288+22del (n.288+22del) n.1106del n.1125del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1801943C>A | CA355976418 | FGFR3 | c.848C>A (p.Pro283His) c.836C>A (p.Pro279His) n.32C>A n.224C>A c.288+20C>A (n.288+20C>A) n.1104C>A n.1123C>A | dbSNP |