Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801890G>A | CA437952295 | FGFR3 | c.795G>A (p.Ala265=) c.783G>A (p.Ala261=) n.171G>A c.255G>A (p.Ala85=) n.1051G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801890G>C | CA437952296 | FGFR3 | c.795G>C (p.Ala265=) c.783G>C (p.Ala261=) n.171G>C c.255G>C (p.Ala85=) n.1051G>C n.1070G>C | dbSNP |
4 | g.1801890G= | CA1433505072 | FGFR3 | c.795G= (p.Ala265=) c.783G= (p.Ala261=) n.171G= c.255G= (p.Ala85=) n.1051G= n.1070G= | |
4 | g.1801890G>T | CA437952297 | FGFR3 | c.795G>T (p.Ala265=) c.783G>T (p.Ala261=) n.171G>T c.255G>T (p.Ala85=) n.1051G>T n.1070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801891G>A | CA355976225 | FGFR3 | c.796G>A (p.Val266Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.172G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1052G>A n.1071G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801891G>C | CA355976227 | FGFR3 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.172G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1052G>C n.1071G>C | dbSNP |
4 | g.1801891G>T | CA355976229 | FGFR3 | c.796G>T (p.Val266Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.172G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1052G>T n.1071G>T | |
4 | g.1801892T>A | CA355976231 | FGFR3 | c.797T>A (p.Val266Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.173T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1053T>A n.1072T>A | dbSNP |
4 | g.1801892T>C | CA355976233 | FGFR3 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.173T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1053T>C n.1072T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801892T>G | CA355976232 | FGFR3 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.173T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1053T>G n.1072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801893G>A | CA91249912 | FGFR3 | c.798G>A (p.Val266=) c.786G>A (p.Val262=) n.174G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1054G>A n.1073G>A | dbSNP |
4 | g.1801893G>C | CA437952299 | FGFR3 | c.798G>C (p.Val266=) c.786G>C (p.Val262=) n.174G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1054G>C n.1073G>C | |
4 | g.1801893G= | CA1433505073 | FGFR3 | c.798G= (p.Val266=) c.786G= (p.Val262=) n.174G= c.258G= (p.Val86=) n.1054G= n.1073G= | |
4 | g.1801893G>T | CA437952298 | FGFR3 | c.798G>T (p.Val266=) c.786G>T (p.Val262=) n.174G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1054G>T n.1073G>T | |
4 | g.1801894C>A | CA355976234 | FGFR3 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.175C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1055C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801894C= | CA1433505074 | FGFR3 | c.799C= (p.Leu267=) c.787C= (p.Leu263=) n.175C= c.259C= (p.Leu87=) n.1055C= n.1074C= | |
4 | g.1801894C>G | CA355976235 | FGFR3 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.175C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1055C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801894C>T | CA2809984 | FGFR3 | c.799C>T (p.Leu267=) c.787C>T (p.Leu263=) n.175C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1055C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801895T>A | CA355976236 | FGFR3 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.176T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1056T>A n.1075T>A | |
4 | g.1801895T>C | CA355976237 | FGFR3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.176T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1056T>C n.1075T>C | |
4 | g.1801895T>G | CA355976239 | FGFR3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.176T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1056T>G n.1075T>G | |
4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
4 | g.1801896G>A | CA437952301 | FGFR3 | c.801G>A (p.Leu267=) c.789G>A (p.Leu263=) n.177G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1057G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801896G>C | CA437952300 | FGFR3 | c.801G>C (p.Leu267=) c.789G>C (p.Leu263=) n.177G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1057G>C n.1076G>C | |
4 | g.1801896G= | CA1433505075 | FGFR3 | c.801G= (p.Leu267=) c.789G= (p.Leu263=) n.177G= c.261G= (p.Leu87=) n.1057G= n.1076G= | |
4 | g.1801896G>T | CA345238 | FGFR3 | c.801G>T (p.Leu267=) c.789G>T (p.Leu263=) n.177G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1057G>T n.1076G>T | dbSNP |
4 | g.1801897G>A | CA355976241 | FGFR3 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.178G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1058G>A n.1077G>A | |
4 | g.1801897G>C | CA355976242 | FGFR3 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.178G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1058G>C n.1077G>C | dbSNP |
4 | g.1801897G>T | CA355976243 | FGFR3 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.178G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.1058G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801898G>A | CA355976246 | FGFR3 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.179G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.1059G>A n.1078G>A | |
4 | g.1801898G>C | CA355976245 | FGFR3 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.179G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1059G>C n.1078G>C | |
4 | g.1801898G>T | CA355976244 | FGFR3 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.179G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1059G>T n.1078G>T | |
4 | g.1801899C>A | CA437952304 | FGFR3 | c.804C>A (p.Gly268=) c.792C>A (p.Gly264=) n.180C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.1060C>A n.1079C>A | dbSNP |
4 | g.1801899C>G | CA437952303 | FGFR3 | c.804C>G (p.Gly268=) c.792C>G (p.Gly264=) n.180C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.1060C>G n.1079C>G | dbSNP |
4 | g.1801899C>T | CA437952302 | FGFR3 | c.804C>T (p.Gly268=) c.792C>T (p.Gly264=) n.180C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.1060C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A= | CA1433505076 | FGFR3 | c.805A= (p.Ser269=) c.793A= (p.Ser265=) n.181A= c.265A= (p.Ser89=) n.1061A= n.1080A= | |
4 | g.1801900A>C | CA355976247 | FGFR3 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.181A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.1061A>C n.1080A>C | |
4 | g.1801900A>G | CA355976248 | FGFR3 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.181A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.1061A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A>T | CA355976249 | FGFR3 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.181A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.1061A>T n.1080A>T | dbSNP |
4 | g.1801901G>A | CA355976250 | FGFR3 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.182G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.1062G>A n.1081G>A | dbSNP |
4 | g.1801901G>C | CA355976252 | FGFR3 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.182G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.1062G>C n.1081G>C | |
4 | g.1801901G>T | CA355976258 | FGFR3 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.182G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.1062G>T n.1081G>T | |
4 | g.1801902C>A | CA355976260 | FGFR3 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) n.183C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.1063C>A n.1082C>A | |
4 | g.1801902C= | CA1433505077 | FGFR3 | c.807C= (p.Ser269=) c.795C= (p.Ser265=) n.183C= c.267C= (p.Ser89=) n.1063C= n.1082C= | |
4 | g.1801902C>G | CA355976261 | FGFR3 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) n.183C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.1063C>G n.1082C>G | dbSNP |
4 | g.1801902C>T | CA2809985 | FGFR3 | c.807C>T (p.Ser269=) c.795C>T (p.Ser265=) n.183C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.1063C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>A | CA2809986 | FGFR3 | c.808G>A (p.Asp270Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.184G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1064G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>C | CA355976264 | FGFR3 | c.808G>C (p.Asp270His) c.796G>C (p.Asp266His) n.184G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.1064G>C n.1083G>C | dbSNP |
4 | g.1801903G= | CA1433505078 | FGFR3 | c.808G= (p.Asp270=) c.796G= (p.Asp266=) n.184G= c.268G= (p.Asp90=) n.1064G= n.1083G= | |
4 | g.1801903G>T | CA355976265 | FGFR3 | c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.184G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1064G>T n.1083G>T |