Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801880A>C | CA355976181 | FGFR3 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.161A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.1041A>C n.1060A>C | |
4 | g.1801880A>G | CA355976183 | FGFR3 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.161A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.1041A>G n.1060A>G | |
4 | g.1801880A>T | CA355976185 | FGFR3 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.161A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.1041A>T n.1060A>T | |
4 | g.1801881C>A | CA355976187 | FGFR3 | c.786C>A (p.Asn262Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) n.162C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.1042C>A n.1061C>A | dbSNP |
4 | g.1801881C>G | CA355976192 | FGFR3 | c.786C>G (p.Asn262Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) n.162C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.1042C>G n.1061C>G | dbSNP |
4 | g.1801881C>T | CA437952289 | FGFR3 | c.786C>T (p.Asn262=) c.774C>T (p.Asn258=) n.162C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.1042C>T n.1061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801882C>A | CA355976194 | FGFR3 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.163C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1043C>A n.1062C>A | dbSNP |
4 | g.1801882C>G | CA355976195 | FGFR3 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.163C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1043C>G n.1062C>G | dbSNP |
4 | g.1801882C>T | CA355976196 | FGFR3 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.163C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1043C>T n.1062C>T | dbSNP |
4 | g.1801883A= | CA1433505066 | FGFR3 | c.788A= (p.Gln263=) c.776A= (p.Gln259=) n.164A= c.248A= (p.Gln83=) n.1044A= n.1063A= | |
4 | g.1801883A>C | CA355976199 | FGFR3 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.164A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1044A>C n.1063A>C | |
4 | g.1801883A>G | CA355976201 | FGFR3 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.164A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1044A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801883A>T | CA355976198 | FGFR3 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.164A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1044A>T n.1063A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801884G>A | CA437952290 | FGFR3 | c.789G>A (p.Gln263=) c.777G>A (p.Gln259=) n.165G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.1045G>A n.1064G>A | dbSNP |
4 | g.1801884G>C | CA355976204 | FGFR3 | c.789G>C (p.Gln263His) c.777G>C (p.Gln259His) n.165G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.1045G>C n.1064G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801884G>T | CA355976202 | FGFR3 | c.789G>T (p.Gln263His) c.777G>T (p.Gln259His) n.165G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.1045G>T n.1064G>T | |
4 | g.1801885A= | CA1433505067 | FGFR3 | c.790A= (p.Thr264=) c.778A= (p.Thr260=) n.166A= c.250A= (p.Thr84=) n.1046A= n.1065A= | |
4 | g.1801885A>C | CA355976209 | FGFR3 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.166A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1046A>C n.1065A>C | |
4 | g.1801885A>G | CA355976208 | FGFR3 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.166A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1046A>G n.1065A>G | ClinVar |
4 | g.1801885A>T | CA2809980 | FGFR3 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.166A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1046A>T n.1065A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801886C>A | CA355976212 | FGFR3 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.167C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.1047C>A n.1066C>A | dbSNP |
4 | g.1801886C= | CA1433505068 | FGFR3 | c.791C= (p.Thr264=) c.779C= (p.Thr260=) n.167C= c.251C= (p.Thr84=) n.1047C= n.1066C= | |
4 | g.1801886C>G | CA355976213 | FGFR3 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.167C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.1047C>G n.1066C>G | dbSNP |
4 | g.1801886C>T | CA345147 | FGFR3 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.167C>T c.251C>T (p.Thr84Met) n.1047C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801887G>A | CA2809981 | FGFR3 | c.792G>A (p.Thr264=) c.780G>A (p.Thr260=) n.168G>A c.252G>A (p.Thr84=) n.1048G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801887G>C | CA437952292 | FGFR3 | c.792G>C (p.Thr264=) c.780G>C (p.Thr260=) n.168G>C c.252G>C (p.Thr84=) n.1048G>C n.1067G>C | dbSNP |
4 | g.1801887G= | CA1433505069 | FGFR3 | c.792G= (p.Thr264=) c.780G= (p.Thr260=) n.168G= c.252G= (p.Thr84=) n.1048G= n.1067G= | |
4 | g.1801887G>T | CA437952293 | FGFR3 | c.792G>T (p.Thr264=) c.780G>T (p.Thr260=) n.168G>T c.252G>T (p.Thr84=) n.1048G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801888G>A | CA2809982 | FGFR3 | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.169G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1049G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801888G>C | CA355976217 | FGFR3 | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.169G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1049G>C n.1068G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801888G= | CA1433505070 | FGFR3 | c.793G= (p.Ala265=) c.781G= (p.Ala261=) n.169G= c.253G= (p.Ala85=) n.1049G= n.1068G= | |
4 | g.1801888G>T | CA355976219 | FGFR3 | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.169G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1049G>T n.1068G>T | dbSNP |
4 | g.1801889C>A | CA355976221 | FGFR3 | c.794C>A (p.Ala265Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.170C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) n.1050C>A n.1069C>A | |
4 | g.1801889C= | CA1433505071 | FGFR3 | c.794C= (p.Ala265=) c.782C= (p.Ala261=) n.170C= c.254C= (p.Ala85=) n.1050C= n.1069C= | |
4 | g.1801889C>G | CA355976222 | FGFR3 | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.170C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1050C>G n.1069C>G | dbSNP |
4 | g.1801889C>T | CA2809983 | FGFR3 | c.794C>T (p.Ala265Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.170C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1050C>T n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801890G>A | CA437952295 | FGFR3 | c.795G>A (p.Ala265=) c.783G>A (p.Ala261=) n.171G>A c.255G>A (p.Ala85=) n.1051G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801890G>C | CA437952296 | FGFR3 | c.795G>C (p.Ala265=) c.783G>C (p.Ala261=) n.171G>C c.255G>C (p.Ala85=) n.1051G>C n.1070G>C | dbSNP |
4 | g.1801890G= | CA1433505072 | FGFR3 | c.795G= (p.Ala265=) c.783G= (p.Ala261=) n.171G= c.255G= (p.Ala85=) n.1051G= n.1070G= | |
4 | g.1801890G>T | CA437952297 | FGFR3 | c.795G>T (p.Ala265=) c.783G>T (p.Ala261=) n.171G>T c.255G>T (p.Ala85=) n.1051G>T n.1070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801891G>A | CA355976225 | FGFR3 | c.796G>A (p.Val266Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.172G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1052G>A n.1071G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801891G>C | CA355976227 | FGFR3 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.172G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1052G>C n.1071G>C | dbSNP |
4 | g.1801891G>T | CA355976229 | FGFR3 | c.796G>T (p.Val266Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.172G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1052G>T n.1071G>T | |
4 | g.1801892T>A | CA355976231 | FGFR3 | c.797T>A (p.Val266Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.173T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1053T>A n.1072T>A | dbSNP |
4 | g.1801892T>C | CA355976233 | FGFR3 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.173T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1053T>C n.1072T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801892T>G | CA355976232 | FGFR3 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.173T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1053T>G n.1072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801893G>A | CA91249912 | FGFR3 | c.798G>A (p.Val266=) c.786G>A (p.Val262=) n.174G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1054G>A n.1073G>A | dbSNP |
4 | g.1801893G>C | CA437952299 | FGFR3 | c.798G>C (p.Val266=) c.786G>C (p.Val262=) n.174G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1054G>C n.1073G>C | |
4 | g.1801893G= | CA1433505073 | FGFR3 | c.798G= (p.Val266=) c.786G= (p.Val262=) n.174G= c.258G= (p.Val86=) n.1054G= n.1073G= | |
4 | g.1801893G>T | CA437952298 | FGFR3 | c.798G>T (p.Val266=) c.786G>T (p.Val262=) n.174G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1054G>T n.1073G>T |