Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1801845G>ACA2809973FGFR3c.750G>A (p.Pro250=)
c.738G>A (p.Pro246=)
n.126G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
n.1006G>A
n.1025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801845G>CCA438063361FGFR3c.750G>C (p.Pro250=)
c.738G>C (p.Pro246=)
n.126G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
n.1006G>C
n.1025G>C
 dbSNP
4g.1801845G=CA1433505053FGFR3c.750G= (p.Pro250=)
c.738G= (p.Pro246=)
n.126G=
c.210G= (p.Pro70=)
n.1006G=
n.1025G=
4g.1801845G>TCA438063362FGFR3c.750G>T (p.Pro250=)
c.738G>T (p.Pro246=)
n.126G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
n.1006G>T
n.1025G>T
4g.1801846C>ACA355975846FGFR3c.751C>A (p.His251Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
n.127C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.1007C>A
n.1026C>A
4g.1801846C>GCA355975848FGFR3c.751C>G (p.His251Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
n.127C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.1007C>G
n.1026C>G
4g.1801846C>TCA355975849FGFR3c.751C>T (p.His251Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
n.127C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.1007C>T
n.1026C>T
 dbSNP COSMIC
4g.1801847A>CCA355975850FGFR3c.752A>C (p.His251Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
n.128A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.1008A>C
n.1027A>C
 dbSNP
4g.1801847A>GCA355975851FGFR3c.752A>G (p.His251Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
n.128A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.1008A>G
n.1027A>G
 dbSNP
4g.1801847A>TCA355975853FGFR3c.752A>T (p.His251Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
n.128A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.1008A>T
n.1027A>T
 dbSNP
4g.1801848C>ACA355976090FGFR3c.753C>A (p.His251Gln)
c.741C>A (p.His247Gln)
n.129C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.1009C>A
n.1028C>A
4g.1801848C=CA1433505054FGFR3c.753C= (p.His251=)
c.741C= (p.His247=)
n.129C=
c.213C= (p.His71=)
n.1009C=
n.1028C=
4g.1801848C>GCA2809974FGFR3c.753C>G (p.His251Gln)
c.741C>G (p.His247Gln)
n.129C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.1009C>G
n.1028C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801848C>TCA437952254FGFR3c.753C>T (p.His251=)
c.741C>T (p.His247=)
n.129C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.1009C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.1801849C>ACA437952256FGFR3c.754C>A (p.Arg252=)
c.742C>A (p.Arg248=)
n.130C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
n.1010C>A
n.1029C>A
 dbSNP
4g.1801849C>GCA355976092FGFR3c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.130C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.1010C>G
n.1029C>G
 dbSNP
4g.1801849C>TCA355976093FGFR3c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.742C>T (p.Arg248Trp)
n.130C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.1010C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.1801850G>ACA355976094FGFR3c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.131G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.1011G>A
n.1030G>A
 dbSNP
4g.1801850G>CCA355976095FGFR3c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.131G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.1011G>C
n.1030G>C
 dbSNP
4g.1801850G=CA1433505055FGFR3c.755G= (p.Arg252=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.131G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.1011G=
n.1030G=
4g.1801850G>TCA2809975FGFR3c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.131G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.1011G>T
n.1030G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801851G>ACA437952263FGFR3c.756G>A (p.Arg252=)
c.744G>A (p.Arg248=)
n.132G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
n.1012G>A
n.1031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801851G>CCA437952262FGFR3c.756G>C (p.Arg252=)
c.744G>C (p.Arg248=)
n.132G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
n.1012G>C
n.1031G>C
 dbSNP
4g.1801851G=CA1433505056FGFR3c.756G= (p.Arg252=)
c.744G= (p.Arg248=)
n.132G=
c.216G= (p.Arg72=)
n.1012G=
n.1031G=
4g.1801851G>TCA437952264FGFR3c.756G>T (p.Arg252=)
c.744G>T (p.Arg248=)
n.132G>T
c.216G>T (p.Arg72=)
n.1012G>T
n.1031G>T
4g.1801852C>ACA355976097FGFR3c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.133C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1013C>A
n.1032C>A
 dbSNP
4g.1801852C>GCA355976098FGFR3c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.133C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1013C>G
n.1032C>G
4g.1801852C>TCA355976099FGFR3c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.133C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1013C>T
n.1032C>T
 dbSNP
4g.1801853C>ACA355976100FGFR3c.758C>A (p.Pro253His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.134C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1014C>A
n.1033C>A
 dbSNP
4g.1801853C>GCA355976102FGFR3c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.134C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1014C>G
n.1033C>G
4g.1801853C>TCA355976107FGFR3c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.134C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1014C>T
n.1033C>T
 dbSNP
4g.1801854C>ACA437952268FGFR3c.759C>A (p.Pro253=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.135C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1015C>A
n.1034C>A
 dbSNP
4g.1801854C>GCA437952266FGFR3c.759C>G (p.Pro253=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.135C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1015C>G
n.1034C>G
4g.1801854C>TCA437952267FGFR3c.759C>T (p.Pro253=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.135C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1015C>T
n.1034C>T
 dbSNP
4g.1801855A>CCA355976111FGFR3c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.136A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.1016A>C
n.1035A>C
 dbSNP
4g.1801855A>GCA355976110FGFR3c.760A>G (p.Ile254Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.136A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.1016A>G
n.1035A>G
4g.1801855A>TCA355976109FGFR3c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.136A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.1016A>T
n.1035A>T
 dbSNP
4g.1801856T>ACA355976112FGFR3c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.137T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.1017T>A
n.1036T>A
4g.1801856T>CCA355976115FGFR3c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.137T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.1017T>C
n.1036T>C
4g.1801856T>GCA355976113FGFR3c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.137T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.1017T>G
n.1036T>G
4g.1801857C>ACA437952270FGFR3c.762C>A (p.Ile254=)
c.750C>A (p.Ile250=)
n.138C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.1018C>A
n.1037C>A
 ClinVar dbSNP
4g.1801857C>GCA355976116FGFR3c.762C>G (p.Ile254Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.138C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.1018C>G
n.1037C>G
4g.1801857C>TCA437952269FGFR3c.762C>T (p.Ile254=)
c.750C>T (p.Ile250=)
n.138C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.1018C>T
n.1037C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1801858C>ACA355976117FGFR3c.763C>A (p.Leu255Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.139C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.1019C>A
n.1038C>A
 dbSNP
4g.1801858C>GCA355976119FGFR3c.763C>G (p.Leu255Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.139C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1019C>G
n.1038C>G
4g.1801858C>TCA437952271FGFR3c.763C>T (p.Leu255=)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.139C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.1019C>T
n.1038C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801859T>ACA355976121FGFR3c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.140T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.1020T>A
n.1039T>A
 dbSNP
4g.1801859T>CCA355976122FGFR3c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.140T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1020T>C
n.1039T>C
 dbSNP
4g.1801859T>GCA355976123FGFR3c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.140T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1020T>G
n.1039T>G
4g.1801860G>ACA437952274FGFR3c.765G>A (p.Leu255=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.141G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.1021G>A
n.1040G>A

Number of alleles fetched