Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1801838_1801843delCA645526887FGFR3c.743_748del (p.Arg248_Ser249del)
c.731_736del (p.Arg244_Ser245del)
n.119_124del
c.203_208del (p.Arg68_Ser69del)
n.999_1004del
n.1018_1023del
 COSMIC
4g.1801838_1801840dupCA645526888FGFR3c.743_745dup (p.Arg248_Ser249insCys)
c.731_733dup (p.Arg244_Ser245insCys)
n.119_121dup
c.203_205dup (p.Arg68_Ser69insCys)
n.999_1001dup
n.1018_1020dup
 COSMIC COSMIC
4g.1801839C>ACA438063355FGFR3c.744C>A (p.Arg248=)
c.732C>A (p.Arg244=)
n.120C>A
c.204C>A (p.Arg68=)
n.1000C>A
n.1019C>A
4g.1801839C>GCA438063356FGFR3c.744C>G (p.Arg248=)
c.732C>G (p.Arg244=)
n.120C>G
c.204C>G (p.Arg68=)
n.1000C>G
n.1019C>G
4g.1801839C>TCA438063357FGFR3c.744C>T (p.Arg248=)
c.732C>T (p.Arg244=)
n.120C>T
c.204C>T (p.Arg68=)
n.1000C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4
4g.1801840T>ACA355975827FGFR3c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.121T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.1001T>A
n.1020T>A
 dbSNP COSMIC
4g.1801840T>CCA355975829FGFR3c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.121T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.1001T>C
n.1020T>C
 dbSNP
4g.1801840T>GCA355975830FGFR3c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.121T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.1001T>G
n.1020T>G
 dbSNP
4g.1801840T=CA1433505049FGFR3c.745T= (p.Ser249=)
c.733T= (p.Ser245=)
n.121T=
c.205T= (p.Ser69=)
n.1001T=
n.1020T=
4g.1801841C>ACA355975832FGFR3c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.122C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.1002C>A
n.1021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801841C=CA1433505050FGFR3c.746C= (p.Ser249=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.122C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.1002C=
n.1021C=
4g.1801841C>GCA126380FGFR3c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.122C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.1002C>G
n.1021C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.1801841C>TCA2809971FGFR3c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.122C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.1002C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801842C>ACA438063358FGFR3c.747C>A (p.Ser249=)
c.735C>A (p.Ser245=)
n.123C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.1003C>A
n.1022C>A
 dbSNP
4g.1801842C>GCA438063359FGFR3c.747C>G (p.Ser249=)
c.735C>G (p.Ser245=)
n.123C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.1003C>G
n.1022C>G
 dbSNP
4g.1801842C>TCA438063360FGFR3c.747C>T (p.Ser249=)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.123C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.1003C>T
n.1022C>T
 dbSNP
4g.1801843C>ACA2809972FGFR3c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.124C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1004C>A
n.1023C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801843C=CA1433505051FGFR3c.748C= (p.Pro250=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.124C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.1004C=
n.1023C=
4g.1801843C>GCA355975836FGFR3c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.124C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1004C>G
n.1023C>G
 gnomAD v4
4g.1801843C>TCA355975838FGFR3c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.124C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1004C>T
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801843_1801844delinsAACA2580070715FGFR3c.748_749delinsAA (p.Pro250Lys)
c.736_737delinsAA (p.Pro246Lys)
n.124_125delinsAA
c.208_209delinsAA (p.Pro70Lys)
n.1004_1005delinsAA
n.1023_1024delinsAA
 ClinVar
4g.1801844C>ACA355975840FGFR3c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.125C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.1005C>A
n.1024C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801844C=CA1433505052FGFR3c.749C= (p.Pro250=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.125C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.1005C=
n.1024C=
4g.1801844C>GCA159700FGFR3c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.125C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1005C>G
n.1024C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801844C>TCA355975843FGFR3c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.125C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1005C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801845G>ACA2809973FGFR3c.750G>A (p.Pro250=)
c.738G>A (p.Pro246=)
n.126G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
n.1006G>A
n.1025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801845G>CCA438063361FGFR3c.750G>C (p.Pro250=)
c.738G>C (p.Pro246=)
n.126G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
n.1006G>C
n.1025G>C
 dbSNP
4g.1801845G=CA1433505053FGFR3c.750G= (p.Pro250=)
c.738G= (p.Pro246=)
n.126G=
c.210G= (p.Pro70=)
n.1006G=
n.1025G=
4g.1801845G>TCA438063362FGFR3c.750G>T (p.Pro250=)
c.738G>T (p.Pro246=)
n.126G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
n.1006G>T
n.1025G>T
4g.1801846C>ACA355975846FGFR3c.751C>A (p.His251Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
n.127C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.1007C>A
n.1026C>A
4g.1801846C>GCA355975848FGFR3c.751C>G (p.His251Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
n.127C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.1007C>G
n.1026C>G
4g.1801846C>TCA355975849FGFR3c.751C>T (p.His251Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
n.127C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.1007C>T
n.1026C>T
 dbSNP COSMIC
4g.1801847A>CCA355975850FGFR3c.752A>C (p.His251Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
n.128A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.1008A>C
n.1027A>C
 dbSNP
4g.1801847A>GCA355975851FGFR3c.752A>G (p.His251Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
n.128A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.1008A>G
n.1027A>G
 dbSNP
4g.1801847A>TCA355975853FGFR3c.752A>T (p.His251Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
n.128A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.1008A>T
n.1027A>T
 dbSNP
4g.1801848C>ACA355976090FGFR3c.753C>A (p.His251Gln)
c.741C>A (p.His247Gln)
n.129C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.1009C>A
n.1028C>A
4g.1801848C=CA1433505054FGFR3c.753C= (p.His251=)
c.741C= (p.His247=)
n.129C=
c.213C= (p.His71=)
n.1009C=
n.1028C=
4g.1801848C>GCA2809974FGFR3c.753C>G (p.His251Gln)
c.741C>G (p.His247Gln)
n.129C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.1009C>G
n.1028C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801848C>TCA437952254FGFR3c.753C>T (p.His251=)
c.741C>T (p.His247=)
n.129C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.1009C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.1801849C>ACA437952256FGFR3c.754C>A (p.Arg252=)
c.742C>A (p.Arg248=)
n.130C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
n.1010C>A
n.1029C>A
 dbSNP
4g.1801849C>GCA355976092FGFR3c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.130C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.1010C>G
n.1029C>G
 dbSNP
4g.1801849C>TCA355976093FGFR3c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.742C>T (p.Arg248Trp)
n.130C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.1010C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.1801850G>ACA355976094FGFR3c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.131G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.1011G>A
n.1030G>A
 dbSNP
4g.1801850G>CCA355976095FGFR3c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.131G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.1011G>C
n.1030G>C
 dbSNP
4g.1801850G=CA1433505055FGFR3c.755G= (p.Arg252=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.131G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.1011G=
n.1030G=
4g.1801850G>TCA2809975FGFR3c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.131G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.1011G>T
n.1030G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801851G>ACA437952263FGFR3c.756G>A (p.Arg252=)
c.744G>A (p.Arg248=)
n.132G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
n.1012G>A
n.1031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801851G>CCA437952262FGFR3c.756G>C (p.Arg252=)
c.744G>C (p.Arg248=)
n.132G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
n.1012G>C
n.1031G>C
 dbSNP
4g.1801851G=CA1433505056FGFR3c.756G= (p.Arg252=)
c.744G= (p.Arg248=)
n.132G=
c.216G= (p.Arg72=)
n.1012G=
n.1031G=
4g.1801851G>TCA437952264FGFR3c.756G>T (p.Arg252=)
c.744G>T (p.Arg248=)
n.132G>T
c.216G>T (p.Arg72=)
n.1012G>T
n.1031G>T

Number of alleles fetched