Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1801744_1801834delCA2809934FGFR3c.739+1_740-1del
c.727+1_728-1del
n.115+1_116-1del
c.199+1_200-1del
n.995+1_996-1del
n.1014+1_1015-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801830dupCA2669560886FGFR3c.740-5dup (n.740-5dup)
c.728-5dup (n.728-5dup)
n.116-5dup
c.200-5dup (n.200-5dup)
n.996-5dup
n.1015-5dup
 gnomAD v4
4g.1801830C>ACA2669560901FGFR3c.740-5C>A (n.740-5C>A)
c.728-5C>A (n.728-5C>A)
n.116-5C>A
c.200-5C>A (n.200-5C>A)
n.996-5C>A
n.1015-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801830C=CA1433505045FGFR3c.740-5C= (n.740-5C=)
c.728-5C= (n.728-5C=)
n.116-5C=
c.200-5C= (n.200-5C=)
n.996-5C=
n.1015-5C=
4g.1801830C>GCA2669560902FGFR3c.740-5C>G (n.740-5C>G)
c.728-5C>G (n.728-5C>G)
n.116-5C>G
c.200-5C>G (n.200-5C>G)
n.996-5C>G
n.1015-5C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.1801830C>TCA549266724FGFR3c.740-5C>T (n.740-5C>T)
c.728-5C>T (n.728-5C>T)
n.116-5C>T
c.200-5C>T (n.200-5C>T)
n.996-5C>T
n.1015-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801831A=CA1433505046FGFR3c.740-4A= (n.740-4A=)
c.728-4A= (n.728-4A=)
n.116-4A=
c.200-4A= (n.200-4A=)
n.996-4A=
n.1015-4A=
4g.1801831A>CCA91249833FGFR3c.740-4A>C (n.740-4A>C)
c.728-4A>C (n.728-4A>C)
n.116-4A>C
c.200-4A>C (n.200-4A>C)
n.996-4A>C
n.1015-4A>C
 dbSNP
4g.1801831A>GCA2704719327FGFR3c.740-4A>G (n.740-4A>G)
c.728-4A>G (n.728-4A>G)
n.116-4A>G
c.200-4A>G (n.200-4A>G)
n.996-4A>G
n.1015-4A>G
 dbSNP
4g.1801831A>TCA2704719328FGFR3c.740-4A>T (n.740-4A>T)
c.728-4A>T (n.728-4A>T)
n.116-4A>T
c.200-4A>T (n.200-4A>T)
n.996-4A>T
n.1015-4A>T
 dbSNP
4g.1801831dupCA549266725FGFR3c.740-4dup (n.740-4dup)
c.728-4dup (n.728-4dup)
n.116-4dup
c.200-4dup (n.200-4dup)
n.996-4dup
n.1015-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801832C>ACA2669560914FGFR3c.740-3C>A (n.740-3C>A)
c.728-3C>A (n.728-3C>A)
n.116-3C>A
c.200-3C>A (n.200-3C>A)
n.996-3C>A
n.1015-3C>A
 gnomAD v4
4g.1801832C>TCA2578018107FGFR3c.740-3C>T (n.740-3C>T)
c.728-3C>T (n.728-3C>T)
n.116-3C>T
c.200-3C>T (n.200-3C>T)
n.996-3C>T
n.1015-3C>T
4g.1801833A>CCA355975798FGFR3c.740-2A>C (n.740-2A>C)
c.728-2A>C (n.728-2A>C)
n.116-2A>C
c.200-2A>C (n.200-2A>C)
n.996-2A>C
n.1015-2A>C
4g.1801833A>GCA355975800FGFR3c.740-2A>G (n.740-2A>G)
c.728-2A>G (n.728-2A>G)
n.116-2A>G
c.200-2A>G (n.200-2A>G)
n.996-2A>G
n.1015-2A>G
 dbSNP
4g.1801833A>TCA355975801FGFR3c.740-2A>T (n.740-2A>T)
c.728-2A>T (n.728-2A>T)
n.116-2A>T
c.200-2A>T (n.200-2A>T)
n.996-2A>T
n.1015-2A>T
4g.1801834G>ACA355975803FGFR3c.740-1G>A (n.740-1G>A)
c.728-1G>A (n.728-1G>A)
n.116-1G>A
c.200-1G>A (n.200-1G>A)
n.996-1G>A
n.1015-1G>A
4g.1801834G>CCA355975805FGFR3c.740-1G>C (n.740-1G>C)
c.728-1G>C (n.728-1G>C)
n.116-1G>C
c.200-1G>C (n.200-1G>C)
n.996-1G>C
n.1015-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801834G>TCA355975807FGFR3c.740-1G>T (n.740-1G>T)
c.728-1G>T (n.728-1G>T)
n.116-1G>T
c.200-1G>T (n.200-1G>T)
n.996-1G>T
n.1015-1G>T
4g.1801835A>CCA355975812FGFR3c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.116A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.996A>C
n.1015A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.1801835A>GCA355975809FGFR3c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.116A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.996A>G
n.1015A>G
 dbSNP
4g.1801835A>TCA355975810FGFR3c.740A>T (p.Glu247Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.116A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.996A>T
n.1015A>T
 dbSNP
4g.1801836G>ACA2809970FGFR3c.741G>A (p.Glu247=)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.117G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
n.997G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801836G>CCA355975815FGFR3c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.117G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.997G>C
n.1016G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801836G=CA1433505047FGFR3c.741G= (p.Glu247=)
c.729G= (p.Glu243=)
n.117G=
c.201G= (p.Glu67=)
n.997G=
n.1016G=
4g.1801836G>TCA355975816FGFR3c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.117G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.997G>T
n.1016G>T
4g.1801837C>ACA355975818FGFR3c.742C>A (p.Arg248Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.118C>A
c.202C>A (p.Arg68Ser)
n.998C>A
n.1017C>A
4g.1801837C=CA1433505048FGFR3c.742C= (p.Arg248=)
c.730C= (p.Arg244=)
n.118C=
c.202C= (p.Arg68=)
n.998C=
n.1017C=
4g.1801837C>GCA355975820FGFR3c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.118C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.998C>G
n.1017C>G
 dbSNP
4g.1801837C>TCA126378FGFR3c.742C>T (p.Arg248Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.118C>T
c.202C>T (p.Arg68Cys)
n.998C>T
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.1801838_1801843delCA645526887FGFR3c.743_748del (p.Arg248_Ser249del)
c.731_736del (p.Arg244_Ser245del)
n.119_124del
c.203_208del (p.Arg68_Ser69del)
n.999_1004del
n.1018_1023del
 COSMIC
4g.1801837_1801838insTGTCA2541708611FGFR3c.742_743insTGT (p.Arg248delinsLeuCys)
c.730_731insTGT (p.Arg244delinsLeuCys)
n.118_119insTGT
c.202_203insTGT (p.Arg68delinsLeuCys)
n.998_999insTGT
n.1017_1018insTGT
4g.1801838G>ACA355975822FGFR3c.743G>A (p.Arg248His)
c.731G>A (p.Arg244His)
n.119G>A
c.203G>A (p.Arg68His)
n.999G>A
n.1018G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.1801838G>CCA355975823FGFR3c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.119G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.999G>C
n.1018G>C
 dbSNP
4g.1801838G>TCA355975825FGFR3c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.119G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.999G>T
n.1018G>T
 dbSNP
4g.1801838_1801840dupCA645526888FGFR3c.743_745dup (p.Arg248_Ser249insCys)
c.731_733dup (p.Arg244_Ser245insCys)
n.119_121dup
c.203_205dup (p.Arg68_Ser69insCys)
n.999_1001dup
n.1018_1020dup
 COSMIC COSMIC
4g.1801838_1801839insGCTCA645526889FGFR3c.743_744insGCT (p.Arg248_Ser249insLeu)
c.731_732insGCT (p.Arg244_Ser245insLeu)
n.119_120insGCT
c.203_204insGCT (p.Arg68_Ser69insLeu)
n.999_1000insGCT
n.1018_1019insGCT
 COSMIC
4g.1801839C>ACA438063355FGFR3c.744C>A (p.Arg248=)
c.732C>A (p.Arg244=)
n.120C>A
c.204C>A (p.Arg68=)
n.1000C>A
n.1019C>A
4g.1801839C>GCA438063356FGFR3c.744C>G (p.Arg248=)
c.732C>G (p.Arg244=)
n.120C>G
c.204C>G (p.Arg68=)
n.1000C>G
n.1019C>G
4g.1801839C>TCA438063357FGFR3c.744C>T (p.Arg248=)
c.732C>T (p.Arg244=)
n.120C>T
c.204C>T (p.Arg68=)
n.1000C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4
4g.1801840T>ACA355975827FGFR3c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.121T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.1001T>A
n.1020T>A
 dbSNP COSMIC
4g.1801840T>CCA355975829FGFR3c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.121T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.1001T>C
n.1020T>C
 dbSNP
4g.1801840T>GCA355975830FGFR3c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.121T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.1001T>G
n.1020T>G
 dbSNP
4g.1801840T=CA1433505049FGFR3c.745T= (p.Ser249=)
c.733T= (p.Ser245=)
n.121T=
c.205T= (p.Ser69=)
n.1001T=
n.1020T=
4g.1801841C>ACA355975832FGFR3c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.122C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.1002C>A
n.1021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1801841C=CA1433505050FGFR3c.746C= (p.Ser249=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.122C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.1002C=
n.1021C=
4g.1801841C>GCA126380FGFR3c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.122C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.1002C>G
n.1021C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.1801841C>TCA2809971FGFR3c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.122C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.1002C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1801842C>ACA438063358FGFR3c.747C>A (p.Ser249=)
c.735C>A (p.Ser245=)
n.123C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.1003C>A
n.1022C>A
 dbSNP
4g.1801842C>GCA438063359FGFR3c.747C>G (p.Ser249=)
c.735C>G (p.Ser245=)
n.123C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.1003C>G
n.1022C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched