Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801744_1801834del | CA2809934 | FGFR3 | c.739+1_740-1del c.727+1_728-1del n.115+1_116-1del c.199+1_200-1del n.995+1_996-1del n.1014+1_1015-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801744G>A | CA355975766 | FGFR3 | c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) n.115+1G>A c.199+1G>A (n.199+1G>A) n.995+1G>A n.1014+1G>A | |
4 | g.1801744G>C | CA355975764 | FGFR3 | c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) n.115+1G>C c.199+1G>C (n.199+1G>C) n.995+1G>C n.1014+1G>C | |
4 | g.1801744G>T | CA355975763 | FGFR3 | c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) n.115+1G>T c.199+1G>T (n.199+1G>T) n.995+1G>T n.1014+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801745T>A | CA355975768 | FGFR3 | c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) n.115+2T>A c.199+2T>A (n.199+2T>A) n.995+2T>A n.1014+2T>A | |
4 | g.1801745T>C | CA355975769 | FGFR3 | c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) n.115+2T>C c.199+2T>C (n.199+2T>C) n.995+2T>C n.1014+2T>C | |
4 | g.1801745T>G | CA355975771 | FGFR3 | c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) n.115+2T>G c.199+2T>G (n.199+2T>G) n.995+2T>G n.1014+2T>G | dbSNP |
4 | g.1801746G>T | CA2669560661 | FGFR3 | c.739+3G>T (n.739+3G>T) c.727+3G>T (n.727+3G>T) n.115+3G>T c.199+3G>T (n.199+3G>T) n.995+3G>T n.1014+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801747A>G | CA2669560663 | FGFR3 | c.739+4A>G (n.739+4A>G) c.727+4A>G (n.727+4A>G) n.115+4A>G c.199+4A>G (n.199+4A>G) n.995+4A>G n.1014+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801747A>T | CA2578018072 | FGFR3 | c.739+4A>T (n.739+4A>T) c.727+4A>T (n.727+4A>T) n.115+4A>T c.199+4A>T (n.199+4A>T) n.995+4A>T n.1014+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801748G>T | CA2669560664 | FGFR3 | c.739+5G>T (n.739+5G>T) c.727+5G>T (n.727+5G>T) n.115+5G>T c.199+5G>T (n.199+5G>T) n.995+5G>T n.1014+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>A | CA791732463 | FGFR3 | c.739+6G>A (n.739+6G>A) c.727+6G>A (n.727+6G>A) n.115+6G>A c.199+6G>A (n.199+6G>A) n.995+6G>A n.1014+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>C | CA2578018073 | FGFR3 | c.739+6G>C (n.739+6G>C) c.727+6G>C (n.727+6G>C) n.115+6G>C c.199+6G>C (n.199+6G>C) n.995+6G>C n.1014+6G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801749G= | CA1433504976 | FGFR3 | c.739+6G= (n.739+6G=) c.727+6G= (n.727+6G=) n.115+6G= c.199+6G= (n.199+6G=) n.995+6G= n.1014+6G= | |
4 | g.1801750G>A | CA91249584 | FGFR3 | c.739+7G>A (n.739+7G>A) c.727+7G>A (n.727+7G>A) n.115+7G>A c.199+7G>A (n.199+7G>A) n.995+7G>A n.1014+7G>A | dbSNP |
4 | g.1801750G>C | CA2809936 | FGFR3 | c.739+7G>C (n.739+7G>C) c.727+7G>C (n.727+7G>C) n.115+7G>C c.199+7G>C (n.199+7G>C) n.995+7G>C n.1014+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801750G= | CA1433504977 | FGFR3 | c.739+7G= (n.739+7G=) c.727+7G= (n.727+7G=) n.115+7G= c.199+7G= (n.199+7G=) n.995+7G= n.1014+7G= | |
4 | g.1801750G>T | CA2669560672 | FGFR3 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) c.727+7G>T (n.727+7G>T) n.115+7G>T c.199+7G>T (n.199+7G>T) n.995+7G>T n.1014+7G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C>A | CA2669560677 | FGFR3 | c.739+8C>A (n.739+8C>A) c.727+8C>A (n.727+8C>A) n.115+8C>A c.199+8C>A (n.199+8C>A) n.995+8C>A n.1014+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C= | CA1433504978 | FGFR3 | c.739+8C= (n.739+8C=) c.727+8C= (n.727+8C=) n.115+8C= c.199+8C= (n.199+8C=) n.995+8C= n.1014+8C= | |
4 | g.1801751C>T | CA2809937 | FGFR3 | c.739+8C>T (n.739+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) n.115+8C>T c.199+8C>T (n.199+8C>T) n.995+8C>T n.1014+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801753del | CA2669560675 | FGFR3 | c.739+10del (n.739+10del) c.727+10del (n.727+10del) n.115+10del c.199+10del (n.199+10del) n.995+10del n.1014+10del | gnomAD v4 |
4 | g.1801752C>T | CA2669560679 | FGFR3 | c.739+9C>T (n.739+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) n.115+9C>T c.199+9C>T (n.199+9C>T) n.995+9C>T n.1014+9C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>A | CA2669560682 | FGFR3 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) c.727+10C>A (n.727+10C>A) n.115+10C>A c.199+10C>A (n.199+10C>A) n.995+10C>A n.1014+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801753C= | CA1433504979 | FGFR3 | c.739+10C= (n.739+10C=) c.727+10C= (n.727+10C=) n.115+10C= c.199+10C= (n.199+10C=) n.995+10C= n.1014+10C= | |
4 | g.1801753C>G | CA2669560681 | FGFR3 | c.739+10C>G (n.739+10C>G) c.727+10C>G (n.727+10C>G) n.115+10C>G c.199+10C>G (n.199+10C>G) n.995+10C>G n.1014+10C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>T | CA791732467 | FGFR3 | c.739+10C>T (n.739+10C>T) c.727+10C>T (n.727+10C>T) n.115+10C>T c.199+10C>T (n.199+10C>T) n.995+10C>T n.1014+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>A | CA2669560684 | FGFR3 | c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.727+11T>A (n.727+11T>A) n.115+11T>A c.199+11T>A (n.199+11T>A) n.995+11T>A n.1014+11T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>G | CA1058526336 | FGFR3 | c.739+11T>G (n.739+11T>G) c.727+11T>G (n.727+11T>G) n.115+11T>G c.199+11T>G (n.199+11T>G) n.995+11T>G n.1014+11T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801755G>A | CA2573137515 | FGFR3 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) c.727+12G>A (n.727+12G>A) n.115+12G>A c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.995+12G>A n.1014+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801758del | CA2669560686 | FGFR3 | c.739+15del (n.739+15del) c.727+15del (n.727+15del) n.115+15del c.199+15del (n.199+15del) n.995+15del n.1014+15del | gnomAD v4 |
4 | g.1801757G>A | CA648255505 | FGFR3 | c.739+14G>A (n.739+14G>A) c.727+14G>A (n.727+14G>A) n.115+14G>A c.199+14G>A (n.199+14G>A) n.995+14G>A n.1014+14G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801758G= | CA1433504980 | FGFR3 | c.739+15G= (n.739+15G=) c.727+15G= (n.727+15G=) n.115+15G= c.199+15G= (n.199+15G=) n.995+15G= n.1014+15G= | |
4 | g.1801758G>T | CA2809938 | FGFR3 | c.739+15G>T (n.739+15G>T) c.727+15G>T (n.727+15G>T) n.115+15G>T c.199+15G>T (n.199+15G>T) n.995+15G>T n.1014+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801759del | CA2669560694 | FGFR3 | c.739+16del (n.739+16del) c.727+16del (n.727+16del) n.115+16del c.199+16del (n.199+16del) n.995+16del n.1014+16del | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>A | CA2669560696 | FGFR3 | c.739+16C>A (n.739+16C>A) c.727+16C>A (n.727+16C>A) n.115+16C>A c.199+16C>A (n.199+16C>A) n.995+16C>A n.1014+16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C= | CA1433504981 | FGFR3 | c.739+16C= (n.739+16C=) c.727+16C= (n.727+16C=) n.115+16C= c.199+16C= (n.199+16C=) n.995+16C= n.1014+16C= | |
4 | g.1801759C>G | CA2578018075 | FGFR3 | c.739+16C>G (n.739+16C>G) c.727+16C>G (n.727+16C>G) n.115+16C>G c.199+16C>G (n.199+16C>G) n.995+16C>G n.1014+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>T | CA2809939 | FGFR3 | c.739+16C>T (n.739+16C>T) c.727+16C>T (n.727+16C>T) n.115+16C>T c.199+16C>T (n.199+16C>T) n.995+16C>T n.1014+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G>A | CA2809940 | FGFR3 | c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.727+17G>A (n.727+17G>A) n.115+17G>A c.199+17G>A (n.199+17G>A) n.995+17G>A n.1014+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G= | CA1433504982 | FGFR3 | c.739+17G= (n.739+17G=) c.727+17G= (n.727+17G=) n.115+17G= c.199+17G= (n.199+17G=) n.995+17G= n.1014+17G= | |
4 | g.1801761G>A | CA549266702 | FGFR3 | c.739+18G>A (n.739+18G>A) c.727+18G>A (n.727+18G>A) n.115+18G>A c.199+18G>A (n.199+18G>A) n.995+18G>A n.1014+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801761G= | CA1433504983 | FGFR3 | c.739+18G= (n.739+18G=) c.727+18G= (n.727+18G=) n.115+18G= c.199+18G= (n.199+18G=) n.995+18G= n.1014+18G= | |
4 | g.1801761G>T | CA549266703 | FGFR3 | c.739+18G>T (n.739+18G>T) c.727+18G>T (n.727+18G>T) n.115+18G>T c.199+18G>T (n.199+18G>T) n.995+18G>T n.1014+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>A | CA2669560707 | FGFR3 | c.739+19C>A (n.739+19C>A) c.727+19C>A (n.727+19C>A) n.115+19C>A c.199+19C>A (n.199+19C>A) n.995+19C>A n.1014+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C= | CA1433504984 | FGFR3 | c.739+19C= (n.739+19C=) c.727+19C= (n.727+19C=) n.115+19C= c.199+19C= (n.199+19C=) n.995+19C= n.1014+19C= | |
4 | g.1801762C>G | CA2669560708 | FGFR3 | c.739+19C>G (n.739+19C>G) c.727+19C>G (n.727+19C>G) n.115+19C>G c.199+19C>G (n.199+19C>G) n.995+19C>G n.1014+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>T | CA2809941 | FGFR3 | c.739+19C>T (n.739+19C>T) c.727+19C>T (n.727+19C>T) n.115+19C>T c.199+19C>T (n.199+19C>T) n.995+19C>T n.1014+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>A | CA2809942 | FGFR3 | c.739+20G>A (n.739+20G>A) c.727+20G>A (n.727+20G>A) n.115+20G>A c.199+20G>A (n.199+20G>A) n.995+20G>A n.1014+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>C | CA2704725962 | FGFR3 | c.739+20G>C (n.739+20G>C) c.727+20G>C (n.727+20G>C) n.115+20G>C c.199+20G>C (n.199+20G>C) n.995+20G>C n.1014+20G>C | dbSNP |