Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1799392C>A | CA355972786 | FGFR3 | c.248C>A (p.Pro83His) n.504C>A n.523C>A | |
4 | g.1799392C>G | CA355972787 | FGFR3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.504C>G n.523C>G | |
4 | g.1799392C>T | CA355972789 | FGFR3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.504C>T n.523C>T | |
4 | g.1799393C>A | CA438062602 | FGFR3 | c.249C>A (p.Pro83=) n.505C>A n.524C>A | dbSNP |
4 | g.1799393C>G | CA438062603 | FGFR3 | c.249C>G (p.Pro83=) n.505C>G n.524C>G | |
4 | g.1799393C>T | CA438062604 | FGFR3 | c.249C>T (p.Pro83=) n.505C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1799394T>A | CA355972790 | FGFR3 | c.250T>A (p.Ser84Thr) n.506T>A n.525T>A | |
4 | g.1799394T>C | CA355972791 | FGFR3 | c.250T>C (p.Ser84Pro) n.506T>C n.525T>C | dbSNP |
4 | g.1799394T>G | CA355972796 | FGFR3 | c.250T>G (p.Ser84Ala) n.506T>G n.525T>G | |
4 | g.1799395C>A | CA355972798 | FGFR3 | c.251C>A (p.Ser84Ter) n.507C>A n.526C>A | |
4 | g.1799395C= | CA1433503572 | FGFR3 | c.251C= (p.Ser84=) n.507C= n.526C= | |
4 | g.1799395C>G | CA355972803 | FGFR3 | c.251C>G (p.Ser84Trp) n.507C>G n.526C>G | |
4 | g.1799395C>T | CA341425 | FGFR3 | c.251C>T (p.Ser84Leu) n.507C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1799396G>A | CA243108 | FGFR3 | c.252G>A (p.Ser84=) n.508G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1799396G>C | CA438062606 | FGFR3 | c.252G>C (p.Ser84=) n.508G>C n.527G>C | |
4 | g.1799396G= | CA1433503573 | FGFR3 | c.252G= (p.Ser84=) n.508G= n.527G= | |
4 | g.1799396G>T | CA438062605 | FGFR3 | c.252G>T (p.Ser84=) n.508G>T n.527G>T | |
4 | g.1799397G>A | CA355972807 | FGFR3 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.509G>A n.528G>A | dbSNP |
4 | g.1799397G>C | CA355972810 | FGFR3 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.509G>C n.528G>C | dbSNP |
4 | g.1799397G>T | CA355972812 | FGFR3 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.509G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1799398A>C | CA355972814 | FGFR3 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.510A>C n.529A>C | |
4 | g.1799398A>G | CA355972816 | FGFR3 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.510A>G n.529A>G | dbSNP |
4 | g.1799398A>T | CA355972815 | FGFR3 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.510A>T n.529A>T | |
4 | g.1799399G>A | CA438062607 | FGFR3 | c.255G>A (p.Glu85=) n.511G>A n.530G>A | dbSNP |
4 | g.1799399G>C | CA355972817 | FGFR3 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.511G>C n.530G>C | |
4 | g.1799399G= | CA1433503574 | FGFR3 | c.255G= (p.Glu85=) n.511G= n.530G= | |
4 | g.1799399G>T | CA355972818 | FGFR3 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.511G>T n.530G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1799400C>A | CA355972820 | FGFR3 | c.256C>A (p.Arg86Ser) n.512C>A n.531C>A | |
4 | g.1799400C>G | CA355972821 | FGFR3 | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.512C>G n.531C>G | dbSNP |
4 | g.1799400C>T | CA355972822 | FGFR3 | c.256C>T (p.Arg86Cys) n.512C>T n.531C>T | ClinVar |
4 | g.1799401G>A | CA355972826 | FGFR3 | c.257G>A (p.Arg86His) n.513G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1799401G>C | CA355972828 | FGFR3 | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.513G>C n.532G>C | |
4 | g.1799401G= | CA1433503575 | FGFR3 | c.257G= (p.Arg86=) n.513G= n.532G= | |
4 | g.1799401G>T | CA355972830 | FGFR3 | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.513G>T n.532G>T | |
4 | g.1799402T>A | CA438062608 | FGFR3 | c.258T>A (p.Arg86=) n.514T>A n.533T>A | |
4 | g.1799402T>C | CA438062609 | FGFR3 | c.258T>C (p.Arg86=) n.514T>C n.533T>C | |
4 | g.1799402T>G | CA438062610 | FGFR3 | c.258T>G (p.Arg86=) n.514T>G n.533T>G | |
4 | g.1799403G>A | CA355972833 | FGFR3 | c.259G>A (p.Val87Ile) n.515G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1799403G>C | CA355972836 | FGFR3 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.515G>C n.534G>C | |
4 | g.1799403G>T | CA355972837 | FGFR3 | c.259G>T (p.Val87Phe) n.515G>T n.534G>T | |
4 | g.1799404T>A | CA355972847 | FGFR3 | c.260T>A (p.Val87Asp) n.516T>A n.535T>A | |
4 | g.1799404T>C | CA355972842 | FGFR3 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.516T>C n.535T>C | |
4 | g.1799404T>G | CA355972840 | FGFR3 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.516T>G n.535T>G | |
4 | g.1799405C>A | CA438062611 | FGFR3 | c.261C>A (p.Val87=) n.517C>A n.536C>A | |
4 | g.1799405C>G | CA438062612 | FGFR3 | c.261C>G (p.Val87=) n.517C>G n.536C>G | |
4 | g.1799405C>T | CA438062613 | FGFR3 | c.261C>T (p.Val87=) n.517C>T n.536C>T | |
4 | g.1799406C>A | CA355972848 | FGFR3 | c.262C>A (p.Leu88Met) n.518C>A n.537C>A | |
4 | g.1799406C= | CA1433503576 | FGFR3 | c.262C= (p.Leu88=) n.518C= n.537C= | |
4 | g.1799406C>G | CA355972850 | FGFR3 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.518C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1799406C>T | CA438062614 | FGFR3 | c.262C>T (p.Leu88=) n.518C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |