WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1799194G>A | CA2669560145 | FGFR3 | c.110-60G>A (n.110-60G>A) n.366-60G>A n.385-60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799194G>T | CA2669560146 | FGFR3 | c.110-60G>T (n.110-60G>T) n.366-60G>T n.385-60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799195del | CA2669560147 | FGFR3 | c.110-59del (n.110-59del) n.366-59del n.385-59del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799195T>C | CA2669560148 | FGFR3 | c.110-59T>C (n.110-59T>C) n.366-59T>C n.385-59T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799195T>G | CA1058525076 | FGFR3 | c.110-59T>G (n.110-59T>G) n.366-59T>G n.385-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799195T= | CA1433503451 | FGFR3 | c.110-59T= (n.110-59T=) n.366-59T= n.385-59T= | |
| 4 | g.1799196C>A | CA2669560149 | FGFR3 | c.110-58C>A (n.110-58C>A) n.366-58C>A n.385-58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799196C= | CA1433503452 | FGFR3 | c.110-58C= (n.110-58C=) n.366-58C= n.385-58C= | |
| 4 | g.1799196C>T | CA1433503453 | FGFR3 | c.110-58C>T (n.110-58C>T) n.366-58C>T n.385-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799197T>C | CA791728949 | FGFR3 | c.110-57T>C (n.110-57T>C) n.366-57T>C n.385-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799197T>G | CA91245356 | FGFR3 | c.110-57T>G (n.110-57T>G) n.366-57T>G n.385-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799197T= | CA1433503454 | FGFR3 | c.110-57T= (n.110-57T=) n.366-57T= n.385-57T= | |
| 4 | g.1799198G>A | CA2669560150 | FGFR3 | c.110-56G>A (n.110-56G>A) n.366-56G>A n.385-56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799198G>C | CA791728950 | FGFR3 | c.110-56G>C (n.110-56G>C) n.366-56G>C n.385-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799198G= | CA1433503455 | FGFR3 | c.110-56G= (n.110-56G=) n.366-56G= n.385-56G= | |
| 4 | g.1799199T>G | CA2578018042 | FGFR3 | c.110-55T>G (n.110-55T>G) n.366-55T>G n.385-55T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799200A>G | CA2669560151 | FGFR3 | c.110-54A>G (n.110-54A>G) n.366-54A>G n.385-54A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799202dup | CA2669560152 | FGFR3 | c.110-52dup (n.110-52dup) n.366-52dup n.385-52dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799201A>G | CA2669560153 | FGFR3 | c.110-53A>G (n.110-53A>G) n.366-53A>G n.385-53A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799203C= | CA1433503456 | FGFR3 | c.110-51C= (n.110-51C=) n.366-51C= n.385-51C= | |
| 4 | g.1799203C>T | CA2809701 | FGFR3 | c.110-51C>T (n.110-51C>T) n.366-51C>T n.385-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799204G>A | CA2809702 | FGFR3 | c.110-50G>A (n.110-50G>A) n.366-50G>A n.385-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799204G= | CA1433503457 | FGFR3 | c.110-50G= (n.110-50G=) n.366-50G= n.385-50G= | |
| 4 | g.1799205G>A | CA2809703 | FGFR3 | c.110-49G>A (n.110-49G>A) n.366-49G>A n.385-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799205G= | CA1433503458 | FGFR3 | c.110-49G= (n.110-49G=) n.366-49G= n.385-49G= | |
| 4 | g.1799205G>T | CA2809704 | FGFR3 | c.110-49G>T (n.110-49G>T) n.366-49G>T n.385-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799206T>C | CA2809705 | FGFR3 | c.110-48T>C (n.110-48T>C) n.366-48T>C n.385-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799206T= | CA1433503459 | FGFR3 | c.110-48T= (n.110-48T=) n.366-48T= n.385-48T= | |
| 4 | g.1799208C>A | CA2669560154 | FGFR3 | c.110-46C>A (n.110-46C>A) n.366-46C>A n.385-46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799208C>T | CA2704948942 | FGFR3 | c.110-46C>T (n.110-46C>T) n.366-46C>T n.385-46C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799209C= | CA1433503460 | FGFR3 | c.110-45C= (n.110-45C=) n.366-45C= n.385-45C= | |
| 4 | g.1799209C>T | CA2809706 | FGFR3 | c.110-45C>T (n.110-45C>T) n.366-45C>T n.385-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799209_1799210delinsCG | CA1433503461 | FGFR3 | c.110-45_110-44delinsCG (n.110-45_110-44delinsCG) n.366-45_366-44delinsCG n.385-45_385-44delinsCG | |
| 4 | g.1799210G>A | CA2809707 | FGFR3 | c.110-44G>A (n.110-44G>A) n.366-44G>A n.385-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799210G= | CA1433503462 | FGFR3 | c.110-44G= (n.110-44G=) n.366-44G= n.385-44G= | |
| 4 | g.1799212del | CA791728955 | FGFR3 | c.110-42del (n.110-42del) n.366-42del n.385-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799211G= | CA1433503463 | FGFR3 | c.110-43G= (n.110-43G=) n.366-43G= n.385-43G= | |
| 4 | g.1799211G>T | CA2809708 | FGFR3 | c.110-43G>T (n.110-43G>T) n.366-43G>T n.385-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799212G>A | CA2704949019 | FGFR3 | c.110-42G>A (n.110-42G>A) n.366-42G>A n.385-42G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799213T>A | CA2704949034 | FGFR3 | c.110-41T>A (n.110-41T>A) n.366-41T>A n.385-41T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799213T>G | CA2704949022 | FGFR3 | c.110-41T>G (n.110-41T>G) n.366-41T>G n.385-41T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799216G>A | CA2809709 | FGFR3 | c.110-38G>A (n.110-38G>A) n.366-38G>A n.385-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799216G>C | CA2669560155 | FGFR3 | c.110-38G>C (n.110-38G>C) n.366-38G>C n.385-38G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799216G= | CA1433503464 | FGFR3 | c.110-38G= (n.110-38G=) n.366-38G= n.385-38G= | |
| 4 | g.1799220del | CA2704949039 | FGFR3 | c.110-34del (n.110-34del) n.366-34del n.385-34del | dbSNP |
| 4 | g.1799217G= | CA1433503465 | FGFR3 | c.110-37G= (n.110-37G=) n.366-37G= n.385-37G= | |
| 4 | g.1799217G>T | CA2809710 | FGFR3 | c.110-37G>T (n.110-37G>T) n.366-37G>T n.385-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799218G>C | CA2669560156 | FGFR3 | c.110-36G>C (n.110-36G>C) n.366-36G>C n.385-36G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799219G>A | CA1433503467 | FGFR3 | c.110-35G>A (n.110-35G>A) n.366-35G>A n.385-35G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799219G= | CA1433503466 | FGFR3 | c.110-35G= (n.110-35G=) n.366-35G= n.385-35G= |