UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1796064T>G | CA1433501381 | FGFR3 | c.109+2021T>G (n.109+2021T>G) n.365+2021T>G n.384+2021T>G | dbSNP |
| 4 | g.1796064T= | CA1433501380 | FGFR3 | c.109+2021T= (n.109+2021T=) n.365+2021T= n.384+2021T= | |
| 4 | g.1796065C= | CA1433501382 | FGFR3 | c.109+2022C= (n.109+2022C=) n.365+2022C= n.384+2022C= | |
| 4 | g.1796065C>T | CA91241025 | FGFR3 | c.109+2022C>T (n.109+2022C>T) n.365+2022C>T n.384+2022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796067C= | CA1433501383 | FGFR3 | c.109+2024C= (n.109+2024C=) n.365+2024C= n.384+2024C= | |
| 4 | g.1796067C>G | CA1433501384 | FGFR3 | c.109+2024C>G (n.109+2024C>G) n.365+2024C>G n.384+2024C>G | dbSNP |
| 4 | g.1796067C>T | CA91241026 | FGFR3 | c.109+2024C>T (n.109+2024C>T) n.365+2024C>T n.384+2024C>T | dbSNP |
| 4 | g.1796070G>A | CA91241030 | FGFR3 | c.109+2027G>A (n.109+2027G>A) n.365+2027G>A n.384+2027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796070G= | CA1433501385 | FGFR3 | c.109+2027G= (n.109+2027G=) n.365+2027G= n.384+2027G= | |
| 4 | g.1796072A= | CA1433501386 | FGFR3 | c.109+2029A= (n.109+2029A=) n.365+2029A= n.384+2029A= | |
| 4 | g.1796072A>T | CA791642568 | FGFR3 | c.109+2029A>T (n.109+2029A>T) n.365+2029A>T n.384+2029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796074G>A | CA91241032 | FGFR3 | c.109+2031G>A (n.109+2031G>A) n.365+2031G>A n.384+2031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796074G= | CA1433501387 | FGFR3 | c.109+2031G= (n.109+2031G=) n.365+2031G= n.384+2031G= | |
| 4 | g.1796075A= | CA1433501388 | FGFR3 | c.109+2032A= (n.109+2032A=) n.365+2032A= n.384+2032A= | |
| 4 | g.1796075A>T | CA791642570 | FGFR3 | c.109+2032A>T (n.109+2032A>T) n.365+2032A>T n.384+2032A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796076C= | CA1433501389 | FGFR3 | c.109+2033C= (n.109+2033C=) n.365+2033C= n.384+2033C= | |
| 4 | g.1796076C>T | CA549173756 | FGFR3 | c.109+2033C>T (n.109+2033C>T) n.365+2033C>T n.384+2033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796077G>A | CA91241034 | FGFR3 | c.109+2034G>A (n.109+2034G>A) n.365+2034G>A n.384+2034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796077G= | CA1433501390 | FGFR3 | c.109+2034G= (n.109+2034G=) n.365+2034G= n.384+2034G= | |
| 4 | g.1796078G>A | CA1433501392 | FGFR3 | c.109+2035G>A (n.109+2035G>A) n.365+2035G>A n.384+2035G>A | dbSNP |
| 4 | g.1796078G= | CA1433501391 | FGFR3 | c.109+2035G= (n.109+2035G=) n.365+2035G= n.384+2035G= | |
| 4 | g.1796079G>A | CA91241040 | FGFR3 | c.109+2036G>A (n.109+2036G>A) n.365+2036G>A n.384+2036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796079G= | CA1433501393 | FGFR3 | c.109+2036G= (n.109+2036G=) n.365+2036G= n.384+2036G= | |
| 4 | g.1796082T>C | CA1058523091 | FGFR3 | c.109+2039T>C (n.109+2039T>C) n.365+2039T>C n.384+2039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796082T= | CA1433501394 | FGFR3 | c.109+2039T= (n.109+2039T=) n.365+2039T= n.384+2039T= | |
| 4 | g.1796083C= | CA1433501395 | FGFR3 | c.109+2040C= (n.109+2040C=) n.365+2040C= n.384+2040C= | |
| 4 | g.1796083C>G | CA91241055 | FGFR3 | c.109+2040C>G (n.109+2040C>G) n.365+2040C>G n.384+2040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796084T>A | CA791642578 | FGFR3 | c.109+2041T>A (n.109+2041T>A) n.365+2041T>A n.384+2041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796084T= | CA1433501396 | FGFR3 | c.109+2041T= (n.109+2041T=) n.365+2041T= n.384+2041T= | |
| 4 | g.1796087A= | CA1433501397 | FGFR3 | c.109+2044A= (n.109+2044A=) n.365+2044A= n.384+2044A= | |
| 4 | g.1796087A>C | CA1058523102 | FGFR3 | c.109+2044A>C (n.109+2044A>C) n.365+2044A>C n.384+2044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796092C= | CA1433501398 | FGFR3 | c.109+2049C= (n.109+2049C=) n.365+2049C= n.384+2049C= | |
| 4 | g.1796092C>T | CA549173758 | FGFR3 | c.109+2049C>T (n.109+2049C>T) n.365+2049C>T n.384+2049C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796092_1796097delinsCCTCAT | CA1433501399 | FGFR3 | c.109+2049_109+2054delinsCCTCAT (n.109+2049_109+2054delinsCCTCAT) n.365+2049_365+2054delinsCCTCAT n.384+2049_384+2054delinsCCTCAT | |
| 4 | g.1796093C>T | CA2760147510 | FGFR3 | c.109+2050C>T (n.109+2050C>T) n.365+2050C>T n.384+2050C>T | |
| 4 | g.1796095_1796099del | CA791642580 | FGFR3 | c.109+2052_109+2056del (n.109+2052_109+2056del) n.365+2052_365+2056del n.384+2052_384+2056del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796094T>C | CA91241056 | FGFR3 | c.109+2051T>C (n.109+2051T>C) n.365+2051T>C n.384+2051T>C | dbSNP |
| 4 | g.1796094T= | CA1433501400 | FGFR3 | c.109+2051T= (n.109+2051T=) n.365+2051T= n.384+2051T= | |
| 4 | g.1796094_1796095insTAGG | CA648163945 | FGFR3 | c.109+2051_109+2052insTAGG (n.109+2051_109+2052insTAGG) n.365+2051_365+2052insTAGG n.384+2051_384+2052insTAGG | COSMIC |
| 4 | g.1796098C= | CA1433501401 | FGFR3 | c.109+2055C= (n.109+2055C=) n.365+2055C= n.384+2055C= | |
| 4 | g.1796098C>T | CA91241064 | FGFR3 | c.109+2055C>T (n.109+2055C>T) n.365+2055C>T n.384+2055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796100A= | CA1433501402 | FGFR3 | c.109+2057A= (n.109+2057A=) n.365+2057A= n.384+2057A= | |
| 4 | g.1796100A>G | CA1058523108 | FGFR3 | c.109+2057A>G (n.109+2057A>G) n.365+2057A>G n.384+2057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796106G= | CA1433501403 | FGFR3 | c.109+2063G= (n.109+2063G=) n.365+2063G= n.384+2063G= | |
| 4 | g.1796106G>T | CA1058523112 | FGFR3 | c.109+2063G>T (n.109+2063G>T) n.365+2063G>T n.384+2063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796107C= | CA1433501404 | FGFR3 | c.109+2064C= (n.109+2064C=) n.365+2064C= n.384+2064C= | |
| 4 | g.1796107C>T | CA549173759 | FGFR3 | c.109+2064C>T (n.109+2064C>T) n.365+2064C>T n.384+2064C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796109T>C | CA2760147512 | FGFR3 | c.109+2066T>C (n.109+2066T>C) n.365+2066T>C n.384+2066T>C | |
| 4 | g.1796111C= | CA1433501405 | FGFR3 | c.109+2068C= (n.109+2068C=) n.365+2068C= n.384+2068C= | |
| 4 | g.1796111C>T | CA1433501406 | FGFR3 | c.109+2068C>T (n.109+2068C>T) n.365+2068C>T n.384+2068C>T | dbSNP |