UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1796038_1796042delinsTTGAG | CA1433501370 | FGFR3 | c.109+1995_109+1999delinsTTGAG (n.109+1995_109+1999delinsTTGAG) n.365+1995_365+1999delinsTTGAG n.384+1995_384+1999delinsTTGAG | |
| 4 | g.1796041_1796044del | CA1058523064 | FGFR3 | c.109+1998_109+2001del (n.109+1998_109+2001del) n.365+1998_365+2001del n.384+1998_384+2001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796040_1796041delinsGA | CA1433501371 | FGFR3 | c.109+1997_109+1998delinsGA (n.109+1997_109+1998delinsGA) n.365+1997_365+1998delinsGA n.384+1997_384+1998delinsGA | |
| 4 | g.1796041del | CA1433501373 | FGFR3 | c.109+1998del (n.109+1998del) n.365+1998del n.384+1998del | dbSNP |
| 4 | g.1796041A= | CA1433501374 | FGFR3 | c.109+1998A= (n.109+1998A=) n.365+1998A= n.384+1998A= | |
| 4 | g.1796041A>T | CA791642560 | FGFR3 | c.109+1998A>T (n.109+1998A>T) n.365+1998A>T n.384+1998A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796051C= | CA1433501375 | FGFR3 | c.109+2008C= (n.109+2008C=) n.365+2008C= n.384+2008C= | |
| 4 | g.1796051C>T | CA1058523071 | FGFR3 | c.109+2008C>T (n.109+2008C>T) n.365+2008C>T n.384+2008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796053G>C | CA91241018 | FGFR3 | c.109+2010G>C (n.109+2010G>C) n.365+2010G>C n.384+2010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796053G= | CA1433501376 | FGFR3 | c.109+2010G= (n.109+2010G=) n.365+2010G= n.384+2010G= | |
| 4 | g.1796054G= | CA1433501377 | FGFR3 | c.109+2011G= (n.109+2011G=) n.365+2011G= n.384+2011G= | |
| 4 | g.1796054G>T | CA91241022 | FGFR3 | c.109+2011G>T (n.109+2011G>T) n.365+2011G>T n.384+2011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796055G= | CA1433501378 | FGFR3 | c.109+2012G= (n.109+2012G=) n.365+2012G= n.384+2012G= | |
| 4 | g.1796055G>T | CA1058523073 | FGFR3 | c.109+2012G>T (n.109+2012G>T) n.365+2012G>T n.384+2012G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796058T>G | CA1058523079 | FGFR3 | c.109+2015T>G (n.109+2015T>G) n.365+2015T>G n.384+2015T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796058T= | CA1433501379 | FGFR3 | c.109+2015T= (n.109+2015T=) n.365+2015T= n.384+2015T= | |
| 4 | g.1796064T>G | CA1433501381 | FGFR3 | c.109+2021T>G (n.109+2021T>G) n.365+2021T>G n.384+2021T>G | dbSNP |
| 4 | g.1796064T= | CA1433501380 | FGFR3 | c.109+2021T= (n.109+2021T=) n.365+2021T= n.384+2021T= | |
| 4 | g.1796065C= | CA1433501382 | FGFR3 | c.109+2022C= (n.109+2022C=) n.365+2022C= n.384+2022C= | |
| 4 | g.1796065C>T | CA91241025 | FGFR3 | c.109+2022C>T (n.109+2022C>T) n.365+2022C>T n.384+2022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796067C= | CA1433501383 | FGFR3 | c.109+2024C= (n.109+2024C=) n.365+2024C= n.384+2024C= | |
| 4 | g.1796067C>G | CA1433501384 | FGFR3 | c.109+2024C>G (n.109+2024C>G) n.365+2024C>G n.384+2024C>G | dbSNP |
| 4 | g.1796067C>T | CA91241026 | FGFR3 | c.109+2024C>T (n.109+2024C>T) n.365+2024C>T n.384+2024C>T | dbSNP |
| 4 | g.1796070G>A | CA91241030 | FGFR3 | c.109+2027G>A (n.109+2027G>A) n.365+2027G>A n.384+2027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796070G= | CA1433501385 | FGFR3 | c.109+2027G= (n.109+2027G=) n.365+2027G= n.384+2027G= | |
| 4 | g.1796072A= | CA1433501386 | FGFR3 | c.109+2029A= (n.109+2029A=) n.365+2029A= n.384+2029A= | |
| 4 | g.1796072A>T | CA791642568 | FGFR3 | c.109+2029A>T (n.109+2029A>T) n.365+2029A>T n.384+2029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796074G>A | CA91241032 | FGFR3 | c.109+2031G>A (n.109+2031G>A) n.365+2031G>A n.384+2031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796074G= | CA1433501387 | FGFR3 | c.109+2031G= (n.109+2031G=) n.365+2031G= n.384+2031G= | |
| 4 | g.1796075A= | CA1433501388 | FGFR3 | c.109+2032A= (n.109+2032A=) n.365+2032A= n.384+2032A= | |
| 4 | g.1796075A>T | CA791642570 | FGFR3 | c.109+2032A>T (n.109+2032A>T) n.365+2032A>T n.384+2032A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796076C= | CA1433501389 | FGFR3 | c.109+2033C= (n.109+2033C=) n.365+2033C= n.384+2033C= | |
| 4 | g.1796076C>T | CA549173756 | FGFR3 | c.109+2033C>T (n.109+2033C>T) n.365+2033C>T n.384+2033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796077G>A | CA91241034 | FGFR3 | c.109+2034G>A (n.109+2034G>A) n.365+2034G>A n.384+2034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796077G= | CA1433501390 | FGFR3 | c.109+2034G= (n.109+2034G=) n.365+2034G= n.384+2034G= | |
| 4 | g.1796078G>A | CA1433501392 | FGFR3 | c.109+2035G>A (n.109+2035G>A) n.365+2035G>A n.384+2035G>A | dbSNP |
| 4 | g.1796078G= | CA1433501391 | FGFR3 | c.109+2035G= (n.109+2035G=) n.365+2035G= n.384+2035G= | |
| 4 | g.1796079G>A | CA91241040 | FGFR3 | c.109+2036G>A (n.109+2036G>A) n.365+2036G>A n.384+2036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796079G= | CA1433501393 | FGFR3 | c.109+2036G= (n.109+2036G=) n.365+2036G= n.384+2036G= | |
| 4 | g.1796082T>C | CA1058523091 | FGFR3 | c.109+2039T>C (n.109+2039T>C) n.365+2039T>C n.384+2039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796082T= | CA1433501394 | FGFR3 | c.109+2039T= (n.109+2039T=) n.365+2039T= n.384+2039T= | |
| 4 | g.1796083C= | CA1433501395 | FGFR3 | c.109+2040C= (n.109+2040C=) n.365+2040C= n.384+2040C= | |
| 4 | g.1796083C>G | CA91241055 | FGFR3 | c.109+2040C>G (n.109+2040C>G) n.365+2040C>G n.384+2040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796084T>A | CA791642578 | FGFR3 | c.109+2041T>A (n.109+2041T>A) n.365+2041T>A n.384+2041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796084T= | CA1433501396 | FGFR3 | c.109+2041T= (n.109+2041T=) n.365+2041T= n.384+2041T= | |
| 4 | g.1796087A= | CA1433501397 | FGFR3 | c.109+2044A= (n.109+2044A=) n.365+2044A= n.384+2044A= | |
| 4 | g.1796087A>C | CA1058523102 | FGFR3 | c.109+2044A>C (n.109+2044A>C) n.365+2044A>C n.384+2044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796092C= | CA1433501398 | FGFR3 | c.109+2049C= (n.109+2049C=) n.365+2049C= n.384+2049C= | |
| 4 | g.1796092C>T | CA549173758 | FGFR3 | c.109+2049C>T (n.109+2049C>T) n.365+2049C>T n.384+2049C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1796092_1796097delinsCCTCAT | CA1433501399 | FGFR3 | c.109+2049_109+2054delinsCCTCAT (n.109+2049_109+2054delinsCCTCAT) n.365+2049_365+2054delinsCCTCAT n.384+2049_384+2054delinsCCTCAT |