UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1795931C>A | CA91240884 | FGFR3 | c.109+1888C>A (n.109+1888C>A) n.365+1888C>A n.384+1888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795931C= | CA1433501304 | FGFR3 | c.109+1888C= (n.109+1888C=) n.365+1888C= n.384+1888C= | |
| 4 | g.1795931C>T | CA791642478 | FGFR3 | c.109+1888C>T (n.109+1888C>T) n.365+1888C>T n.384+1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795932T>C | CA91240886 | FGFR3 | c.109+1889T>C (n.109+1889T>C) n.365+1889T>C n.384+1889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795932T= | CA1433501305 | FGFR3 | c.109+1889T= (n.109+1889T=) n.365+1889T= n.384+1889T= | |
| 4 | g.1795934G>A | CA1433501307 | FGFR3 | c.109+1891G>A (n.109+1891G>A) n.365+1891G>A n.384+1891G>A | dbSNP |
| 4 | g.1795934G= | CA1433501306 | FGFR3 | c.109+1891G= (n.109+1891G=) n.365+1891G= n.384+1891G= | |
| 4 | g.1795935T>G | CA791642485 | FGFR3 | c.109+1892T>G (n.109+1892T>G) n.365+1892T>G n.384+1892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795935T= | CA1433501308 | FGFR3 | c.109+1892T= (n.109+1892T=) n.365+1892T= n.384+1892T= | |
| 4 | g.1795939A= | CA1433501309 | FGFR3 | c.109+1896A= (n.109+1896A=) n.365+1896A= n.384+1896A= | |
| 4 | g.1795939A>T | CA791642488 | FGFR3 | c.109+1896A>T (n.109+1896A>T) n.365+1896A>T n.384+1896A>T | dbSNP |
| 4 | g.1795942C= | CA1433501310 | FGFR3 | c.109+1899C= (n.109+1899C=) n.365+1899C= n.384+1899C= | |
| 4 | g.1795942C>T | CA91240891 | FGFR3 | c.109+1899C>T (n.109+1899C>T) n.365+1899C>T n.384+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1795946G>A | CA91240899 | FGFR3 | c.109+1903G>A (n.109+1903G>A) n.365+1903G>A n.384+1903G>A | dbSNP |
| 4 | g.1795946G= | CA1433501311 | FGFR3 | c.109+1903G= (n.109+1903G=) n.365+1903G= n.384+1903G= | |
| 4 | g.1795948A= | CA1433501312 | FGFR3 | c.109+1905A= (n.109+1905A=) n.365+1905A= n.384+1905A= | |
| 4 | g.1795948A>G | CA549173733 | FGFR3 | c.109+1905A>G (n.109+1905A>G) n.365+1905A>G n.384+1905A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795949C= | CA1433501313 | FGFR3 | c.109+1906C= (n.109+1906C=) n.365+1906C= n.384+1906C= | |
| 4 | g.1795949C>T | CA91240905 | FGFR3 | c.109+1906C>T (n.109+1906C>T) n.365+1906C>T n.384+1906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795950C= | CA1433501314 | FGFR3 | c.109+1907C= (n.109+1907C=) n.365+1907C= n.384+1907C= | |
| 4 | g.1795950C>T | CA549173735 | FGFR3 | c.109+1907C>T (n.109+1907C>T) n.365+1907C>T n.384+1907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795951C= | CA1433501315 | FGFR3 | c.109+1908C= (n.109+1908C=) n.365+1908C= n.384+1908C= | |
| 4 | g.1795951C>T | CA791642493 | FGFR3 | c.109+1908C>T (n.109+1908C>T) n.365+1908C>T n.384+1908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795952C= | CA1433501316 | FGFR3 | c.109+1909C= (n.109+1909C=) n.365+1909C= n.384+1909C= | |
| 4 | g.1795952C>T | CA1433501317 | FGFR3 | c.109+1909C>T (n.109+1909C>T) n.365+1909C>T n.384+1909C>T | dbSNP |
| 4 | g.1795955_1795957del | CA2760148612 | FGFR3 | c.109+1912_109+1914del (n.109+1912_109+1914del) n.365+1912_365+1914del n.384+1912_384+1914del | |
| 4 | g.1795955G>T | CA2527042091 | FGFR3 | c.109+1912G>T (n.109+1912G>T) n.365+1912G>T n.384+1912G>T | |
| 4 | g.1795957T= | CA1433501318 | FGFR3 | c.109+1914T= (n.109+1914T=) n.365+1914T= n.384+1914T= | |
| 4 | g.1795958A= | CA1433501319 | FGFR3 | c.109+1915A= (n.109+1915A=) n.365+1915A= n.384+1915A= | |
| 4 | g.1795958A>G | CA1433501320 | FGFR3 | c.109+1915A>G (n.109+1915A>G) n.365+1915A>G n.384+1915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795958dup | CA791642494 | FGFR3 | c.109+1915dup (n.109+1915dup) n.365+1915dup n.384+1915dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795958_1795965delinsACCCACCC | CA1433501321 | FGFR3 | c.109+1915_109+1922delinsACCCACCC (n.109+1915_109+1922delinsACCCACCC) n.365+1915_365+1922delinsACCCACCC n.384+1915_384+1922delinsACCCACCC | |
| 4 | g.1795959C>A | CA549173736 | FGFR3 | c.109+1916C>A (n.109+1916C>A) n.365+1916C>A n.384+1916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795959C= | CA1433501322 | FGFR3 | c.109+1916C= (n.109+1916C=) n.365+1916C= n.384+1916C= | |
| 4 | g.1795959C>T | CA91240907 | FGFR3 | c.109+1916C>T (n.109+1916C>T) n.365+1916C>T n.384+1916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795963_1795969del | CA1058523018 | FGFR3 | c.109+1920_109+1926del (n.109+1920_109+1926del) n.365+1920_365+1926del n.384+1920_384+1926del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795960C= | CA1433501323 | FGFR3 | c.109+1917C= (n.109+1917C=) n.365+1917C= n.384+1917C= | |
| 4 | g.1795960C>G | CA91240912 | FGFR3 | c.109+1917C>G (n.109+1917C>G) n.365+1917C>G n.384+1917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795961C>A | CA791642499 | FGFR3 | c.109+1918C>A (n.109+1918C>A) n.365+1918C>A n.384+1918C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795961C= | CA1433501324 | FGFR3 | c.109+1918C= (n.109+1918C=) n.365+1918C= n.384+1918C= | |
| 4 | g.1795962_1795963delinsAC | CA1433501325 | FGFR3 | c.109+1919_109+1920delinsAC (n.109+1919_109+1920delinsAC) n.365+1919_365+1920delinsAC n.384+1919_384+1920delinsAC | |
| 4 | g.1795963C>A | CA2704780353 | FGFR3 | c.109+1920C>A (n.109+1920C>A) n.365+1920C>A n.384+1920C>A | dbSNP |
| 4 | g.1795963C= | CA1433501327 | FGFR3 | c.109+1920C= (n.109+1920C=) n.365+1920C= n.384+1920C= | |
| 4 | g.1795963C>T | CA1433501328 | FGFR3 | c.109+1920C>T (n.109+1920C>T) n.365+1920C>T n.384+1920C>T | dbSNP |
| 4 | g.1795968dup | CA791642500 | FGFR3 | c.109+1925dup (n.109+1925dup) n.365+1925dup n.384+1925dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795968del | CA1433501326 | FGFR3 | c.109+1925del (n.109+1925del) n.365+1925del n.384+1925del | dbSNP |
| 4 | g.1795964C>A | CA1058523030 | FGFR3 | c.109+1921C>A (n.109+1921C>A) n.365+1921C>A n.384+1921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795964C= | CA1433501329 | FGFR3 | c.109+1921C= (n.109+1921C=) n.365+1921C= n.384+1921C= | |
| 4 | g.1795964C>T | CA791642502 | FGFR3 | c.109+1921C>T (n.109+1921C>T) n.365+1921C>T n.384+1921C>T | dbSNP |
| 4 | g.1795965C= | CA1433501330 | FGFR3 | c.109+1922C= (n.109+1922C=) n.365+1922C= n.384+1922C= |