UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1795855_1795857del | CA91240805 | FGFR3 | c.109+1812_109+1814del (n.109+1812_109+1814del) n.365+1812_365+1814del n.384+1812_384+1814del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795852del | CA791642423 | FGFR3 | c.109+1809del (n.109+1809del) n.365+1809del n.384+1809del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795852C= | CA1433501258 | FGFR3 | c.109+1809C= (n.109+1809C=) n.365+1809C= n.384+1809C= | |
| 4 | g.1795852C>G | CA791642429 | FGFR3 | c.109+1809C>G (n.109+1809C>G) n.365+1809C>G n.384+1809C>G | dbSNP |
| 4 | g.1795854C= | CA1433501259 | FGFR3 | c.109+1811C= (n.109+1811C=) n.365+1811C= n.384+1811C= | |
| 4 | g.1795854C>T | CA791642433 | FGFR3 | c.109+1811C>T (n.109+1811C>T) n.365+1811C>T n.384+1811C>T | dbSNP |
| 4 | g.1795858T>C | CA1433501261 | FGFR3 | c.109+1815T>C (n.109+1815T>C) n.365+1815T>C n.384+1815T>C | dbSNP |
| 4 | g.1795858T= | CA1433501260 | FGFR3 | c.109+1815T= (n.109+1815T=) n.365+1815T= n.384+1815T= | |
| 4 | g.1795859G= | CA1433501262 | FGFR3 | c.109+1816G= (n.109+1816G=) n.365+1816G= n.384+1816G= | |
| 4 | g.1795859G>T | CA1058522975 | FGFR3 | c.109+1816G>T (n.109+1816G>T) n.365+1816G>T n.384+1816G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795860C= | CA1433501263 | FGFR3 | c.109+1817C= (n.109+1817C=) n.365+1817C= n.384+1817C= | |
| 4 | g.1795860C>T | CA1433501264 | FGFR3 | c.109+1817C>T (n.109+1817C>T) n.365+1817C>T n.384+1817C>T | dbSNP |
| 4 | g.1795861A= | CA1433501265 | FGFR3 | c.109+1818A= (n.109+1818A=) n.365+1818A= n.384+1818A= | |
| 4 | g.1795861A>G | CA91240808 | FGFR3 | c.109+1818A>G (n.109+1818A>G) n.365+1818A>G n.384+1818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795862G>T | CA2760148610 | FGFR3 | c.109+1819G>T (n.109+1819G>T) n.365+1819G>T n.384+1819G>T | |
| 4 | g.1795865C>A | CA2760148611 | FGFR3 | c.109+1822C>A (n.109+1822C>A) n.365+1822C>A n.384+1822C>A | |
| 4 | g.1795869A= | CA1433501266 | FGFR3 | c.109+1826A= (n.109+1826A=) n.365+1826A= n.384+1826A= | |
| 4 | g.1795869A>G | CA1433501267 | FGFR3 | c.109+1826A>G (n.109+1826A>G) n.365+1826A>G n.384+1826A>G | dbSNP |
| 4 | g.1795870C>A | CA1058522978 | FGFR3 | c.109+1827C>A (n.109+1827C>A) n.365+1827C>A n.384+1827C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795870C= | CA1433501268 | FGFR3 | c.109+1827C= (n.109+1827C=) n.365+1827C= n.384+1827C= | |
| 4 | g.1795872T= | CA1433501269 | FGFR3 | c.109+1829T= (n.109+1829T=) n.365+1829T= n.384+1829T= | |
| 4 | g.1795873T>A | CA791642437 | FGFR3 | c.109+1830T>A (n.109+1830T>A) n.365+1830T>A n.384+1830T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795873T= | CA1433501270 | FGFR3 | c.109+1830T= (n.109+1830T=) n.365+1830T= n.384+1830T= | |
| 4 | g.1795873_1795876dup | CA1058522979 | FGFR3 | c.109+1830_109+1833dup (n.109+1830_109+1833dup) n.365+1830_365+1833dup n.384+1830_384+1833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795874G>A | CA791642439 | FGFR3 | c.109+1831G>A (n.109+1831G>A) n.365+1831G>A n.384+1831G>A | dbSNP |
| 4 | g.1795874G= | CA1433501271 | FGFR3 | c.109+1831G= (n.109+1831G=) n.365+1831G= n.384+1831G= | |
| 4 | g.1795877C= | CA1433501272 | FGFR3 | c.109+1834C= (n.109+1834C=) n.365+1834C= n.384+1834C= | |
| 4 | g.1795877C>T | CA791642440 | FGFR3 | c.109+1834C>T (n.109+1834C>T) n.365+1834C>T n.384+1834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795878C= | CA1433501273 | FGFR3 | c.109+1835C= (n.109+1835C=) n.365+1835C= n.384+1835C= | |
| 4 | g.1795878C>T | CA549173719 | FGFR3 | c.109+1835C>T (n.109+1835C>T) n.365+1835C>T n.384+1835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795879G>A | CA91240814 | FGFR3 | c.109+1836G>A (n.109+1836G>A) n.365+1836G>A n.384+1836G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795879G= | CA1433501274 | FGFR3 | c.109+1836G= (n.109+1836G=) n.365+1836G= n.384+1836G= | |
| 4 | g.1795879G>T | CA1433501275 | FGFR3 | c.109+1836G>T (n.109+1836G>T) n.365+1836G>T n.384+1836G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1795881G>A | CA549173723 | FGFR3 | c.109+1838G>A (n.109+1838G>A) n.365+1838G>A n.384+1838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795881G= | CA1433501276 | FGFR3 | c.109+1838G= (n.109+1838G=) n.365+1838G= n.384+1838G= | |
| 4 | g.1795883G>C | CA791642443 | FGFR3 | c.109+1840G>C (n.109+1840G>C) n.365+1840G>C n.384+1840G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795883G= | CA1433501277 | FGFR3 | c.109+1840G= (n.109+1840G=) n.365+1840G= n.384+1840G= | |
| 4 | g.1795887C= | CA1433501278 | FGFR3 | c.109+1844C= (n.109+1844C=) n.365+1844C= n.384+1844C= | |
| 4 | g.1795887C>G | CA1433501279 | FGFR3 | c.109+1844C>G (n.109+1844C>G) n.365+1844C>G n.384+1844C>G | dbSNP |
| 4 | g.1795887C>T | CA91240818 | FGFR3 | c.109+1844C>T (n.109+1844C>T) n.365+1844C>T n.384+1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795888T>C | CA791642446 | FGFR3 | c.109+1845T>C (n.109+1845T>C) n.365+1845T>C n.384+1845T>C | dbSNP |
| 4 | g.1795888T= | CA1433501280 | FGFR3 | c.109+1845T= (n.109+1845T=) n.365+1845T= n.384+1845T= | |
| 4 | g.1795889C= | CA1433501281 | FGFR3 | c.109+1846C= (n.109+1846C=) n.365+1846C= n.384+1846C= | |
| 4 | g.1795889C>G | CA1058522985 | FGFR3 | c.109+1846C>G (n.109+1846C>G) n.365+1846C>G n.384+1846C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795892G>C | CA1433501283 | FGFR3 | c.109+1849G>C (n.109+1849G>C) n.365+1849G>C n.384+1849G>C | dbSNP |
| 4 | g.1795892G= | CA1433501282 | FGFR3 | c.109+1849G= (n.109+1849G=) n.365+1849G= n.384+1849G= | |
| 4 | g.1795895G>C | CA2535270264 | FGFR3 | c.109+1852G>C (n.109+1852G>C) n.365+1852G>C n.384+1852G>C | |
| 4 | g.1795896G= | CA1433501284 | FGFR3 | c.109+1853G= (n.109+1853G=) n.365+1853G= n.384+1853G= | |
| 4 | g.1795896G>T | CA1058522987 | FGFR3 | c.109+1853G>T (n.109+1853G>T) n.365+1853G>T n.384+1853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1795899C>A | CA791642451 | FGFR3 | c.109+1856C>A (n.109+1856C>A) n.365+1856C>A n.384+1856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |