WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442379_177442391delinsTGACCACCGAAGA | CA1515649690 | AGA | c.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA (n.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA) n.19_31delinsTCTTCGGTGGTCA n.113_125delinsTCTTCGGTGGTCA n.79_91delinsTCTTCGGTGGTCA n.47_59delinsTCTTCGGTGGTCA | |
| 4 | g.177442385_177442396del | CA556485625 | AGA | c.-16_-5del (n.-16_-5del) n.19_30del n.113_124del n.79_90del n.47_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442381A>C | CA2578238594 | AGA | c.-6T>G (n.-6T>G) n.29T>G n.123T>G n.89T>G n.57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>A | CA2672748579 | AGA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.28G>T n.122G>T n.88G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>G | CA2707743496 | AGA | c.-7G>C (n.-7G>C) n.28G>C n.122G>C n.88G>C n.56G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442382C>T | CA2672748578 | AGA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.28G>A n.122G>A n.88G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C>A | CA2672748580 | AGA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.27G>T n.121G>T n.87G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C= | CA1515649704 | AGA | c.-8G= (n.-8G=) n.27G= n.121G= n.87G= n.55G= | |
| 4 | g.177442383C>T | CA3147093 | AGA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.27G>A n.121G>A n.87G>A n.55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A= | CA1515649707 | AGA | c.-9T= (n.-9T=) n.26T= n.120T= n.86T= n.54T= | |
| 4 | g.177442384A>C | CA2672748581 | AGA | c.-9T>G (n.-9T>G) n.26T>G n.120T>G n.86T>G n.54T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A>T | CA3147094 | AGA | c.-9T>A (n.-9T>A) n.26T>A n.120T>A n.86T>A n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>A | CA1515649712 | AGA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.25G>T n.119G>T n.85G>T n.53G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442385C= | CA1515649715 | AGA | c.-10G= (n.-10G=) n.25G= n.119G= n.85G= n.53G= | |
| 4 | g.177442385C>G | CA3147095 | AGA | c.-10G>C (n.-10G>C) n.25G>C n.119G>C n.85G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>T | CA556485631 | AGA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.25G>A n.119G>A n.85G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>A | CA1071332322 | AGA | c.-11G>T (n.-11G>T) n.24G>T n.118G>T n.84G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C= | CA1515649717 | AGA | c.-11G= (n.-11G=) n.24G= n.118G= n.84G= n.52G= | |
| 4 | g.177442386C>G | CA3147096 | AGA | c.-11G>C (n.-11G>C) n.24G>C n.118G>C n.84G>C n.52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>T | CA2672748582 | AGA | c.-11G>A (n.-11G>A) n.24G>A n.118G>A n.84G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G>A | CA556485634 | AGA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.23C>T n.117C>T n.83C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G= | CA1515649721 | AGA | c.-12C= (n.-12C=) n.23C= n.117C= n.83C= n.51C= | |
| 4 | g.177442387G>T | CA1515649722 | AGA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.23C>A n.117C>A n.83C>A n.51C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442388A= | CA1515649724 | AGA | c.-13T= (n.-13T=) n.22T= n.116T= n.82T= n.50T= | |
| 4 | g.177442388A>G | CA3147097 | AGA | c.-13T>C (n.-13T>C) n.22T>C n.116T>C n.82T>C n.50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>C | CA2672748583 | AGA | c.-15C>G (n.-15C>G) n.20C>G n.114C>G n.80C>G n.48C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>T | CA2529119455 | AGA | c.-15C>A (n.-15C>A) n.20C>A n.114C>A n.80C>A n.48C>A | |
| 4 | g.177442391A= | CA1515649729 | AGA | c.-16T= (n.-16T=) n.19T= n.113T= n.79T= n.47T= | |
| 4 | g.177442391A>G | CA110791931 | AGA | c.-16T>C (n.-16T>C) n.19T>C n.113T>C n.79T>C n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442392G>A | CA556485640 | AGA | c.-17C>T (n.-17C>T) n.18C>T n.112C>T n.78C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442392G= | CA1515649732 | AGA | c.-17C= (n.-17C=) n.18C= n.112C= n.78C= n.46C= | |
| 4 | g.177442392_177442395delinsGACC | CA1515649731 | AGA | c.-20_-17delinsGGTC (n.-20_-17delinsGGTC) n.15_18delinsGGTC n.109_112delinsGGTC n.75_78delinsGGTC n.43_46delinsGGTC | |
| 4 | g.177442393A= | CA1515649738 | AGA | c.-18T= (n.-18T=) n.17T= n.111T= n.77T= n.45T= | |
| 4 | g.177442393A>C | CA2672748584 | AGA | c.-18T>G (n.-18T>G) n.17T>G n.111T>G n.77T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442393A>G | CA3147099 | AGA | c.-18T>C (n.-18T>C) n.17T>C n.111T>C n.77T>C n.45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394_177442396del | CA3147098 | AGA | c.-20_-18del (n.-20_-18del) n.15_17del n.109_111del n.75_77del n.43_45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C>A | CA1515649744 | AGA | c.-19G>T (n.-19G>T) n.16G>T n.110G>T n.76G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C= | CA1515649743 | AGA | c.-19G= (n.-19G=) n.16G= n.110G= n.76G= n.44G= | |
| 4 | g.177442394C>G | CA3147100 | AGA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.16G>C n.110G>C n.76G>C n.44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C>T | CA2740601537 | AGA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.16G>A n.110G>A n.76G>A n.44G>A | |
| 4 | g.177442395C= | CA1515649748 | AGA | c.-20G= (n.-20G=) n.15G= n.109G= n.75G= n.43G= | |
| 4 | g.177442395C>G | CA2672748585 | AGA | c.-20G>C (n.-20G>C) n.15G>C n.109G>C n.75G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442395C>T | CA1515649749 | AGA | c.-20G>A (n.-20G>A) n.15G>A n.109G>A n.75G>A n.43G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442396A= | CA1515649751 | AGA | c.-21T= (n.-21T=) n.14T= n.108T= n.74T= n.42T= | |
| 4 | g.177442396A>G | CA1515649752 | AGA | c.-21T>C (n.-21T>C) n.14T>C n.108T>C n.74T>C n.42T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442397G>A | CA3147101 | AGA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.13C>T n.107C>T n.73C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442397G= | CA1515649756 | AGA | c.-22C= (n.-22C=) n.13C= n.107C= n.73C= n.41C= | |
| 4 | g.177442398C>A | CA1071332337 | AGA | c.-23G>T (n.-23G>T) n.12G>T n.106G>T n.72G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442398C= | CA1515649763 | AGA | c.-23G= (n.-23G=) n.12G= n.106G= n.72G= n.40G= | |
| 4 | g.177442399G>C | CA556485646 | AGA | c.-24C>G (n.-24C>G) n.11C>G n.105C>G n.71C>G n.39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |