| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442375T>A | CA358785218 | AGA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.35A>T n.129A>T n.95A>T n.63A>T | |
| 4 | g.177442375T>C | CA16040938 | AGA | c.1A>G (p.Met1Val) n.35A>G n.129A>G n.95A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442375T>G | CA358785219 | AGA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.35A>C n.129A>C n.95A>C n.63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442375T= | CA1515649668 | AGA | c.1A= (p.Met1=) n.35A= n.129A= n.95A= n.63A= | |
| 4 | g.177442376C= | CA1515649676 | AGA | c.-1G= (n.-1G=) n.34G= n.128G= n.94G= n.62G= | |
| 4 | g.177442376C>G | CA3147087 | AGA | c.-1G>C (n.-1G>C) n.34G>C n.128G>C n.94G>C n.62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442376C>T | CA3147086 | AGA | c.-1G>A (n.-1G>A) n.34G>A n.128G>A n.94G>A n.62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>A | CA3147088 | AGA | c.-2G>T (n.-2G>T) n.33G>T n.127G>T n.93G>T n.61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C= | CA1515649681 | AGA | c.-2G= (n.-2G=) n.33G= n.127G= n.93G= n.61G= | |
| 4 | g.177442377C>G | CA3147089 | AGA | c.-2G>C (n.-2G>C) n.33G>C n.127G>C n.93G>C n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>T | CA1515649684 | AGA | c.-2G>A (n.-2G>A) n.33G>A n.127G>A n.93G>A n.61G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442378C= | CA1515649686 | AGA | c.-3G= (n.-3G=) n.32G= n.126G= n.92G= n.60G= | |
| 4 | g.177442378C>G | CA556485618 | AGA | c.-3G>C (n.-3G>C) n.32G>C n.126G>C n.92G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442378C>T | CA3147090 | AGA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.32G>A n.126G>A n.92G>A n.60G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>C | CA2578238592 | AGA | c.-4A>G (n.-4A>G) n.31A>G n.125A>G n.91A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>G | CA3147091 | AGA | c.-4A>C (n.-4A>C) n.31A>C n.125A>C n.91A>C n.59A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T= | CA1515649691 | AGA | c.-4A= (n.-4A=) n.31A= n.125A= n.91A= n.59A= | |
| 4 | g.177442379_177442391delinsTGACCACCGAAGA | CA1515649690 | AGA | c.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA (n.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA) n.19_31delinsTCTTCGGTGGTCA n.113_125delinsTCTTCGGTGGTCA n.79_91delinsTCTTCGGTGGTCA n.47_59delinsTCTTCGGTGGTCA | |
| 4 | g.177442380G>A | CA3147092 | AGA | c.-5C>T (n.-5C>T) n.30C>T n.124C>T n.90C>T n.58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G>C | CA2578238593 | AGA | c.-5C>G (n.-5C>G) n.30C>G n.124C>G n.90C>G n.58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G= | CA1515649699 | AGA | c.-5C= (n.-5C=) n.30C= n.124C= n.90C= n.58C= | |
| 4 | g.177442380G>T | CA2672748577 | AGA | c.-5C>A (n.-5C>A) n.30C>A n.124C>A n.90C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385_177442396del | CA556485625 | AGA | c.-16_-5del (n.-16_-5del) n.19_30del n.113_124del n.79_90del n.47_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442381A>C | CA2578238594 | AGA | c.-6T>G (n.-6T>G) n.29T>G n.123T>G n.89T>G n.57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>A | CA2672748579 | AGA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.28G>T n.122G>T n.88G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>G | CA2707743496 | AGA | c.-7G>C (n.-7G>C) n.28G>C n.122G>C n.88G>C n.56G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442382C>T | CA2672748578 | AGA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.28G>A n.122G>A n.88G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C>A | CA2672748580 | AGA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.27G>T n.121G>T n.87G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C= | CA1515649704 | AGA | c.-8G= (n.-8G=) n.27G= n.121G= n.87G= n.55G= | |
| 4 | g.177442383C>T | CA3147093 | AGA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.27G>A n.121G>A n.87G>A n.55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A= | CA1515649707 | AGA | c.-9T= (n.-9T=) n.26T= n.120T= n.86T= n.54T= | |
| 4 | g.177442384A>C | CA2672748581 | AGA | c.-9T>G (n.-9T>G) n.26T>G n.120T>G n.86T>G n.54T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A>T | CA3147094 | AGA | c.-9T>A (n.-9T>A) n.26T>A n.120T>A n.86T>A n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>A | CA1515649712 | AGA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.25G>T n.119G>T n.85G>T n.53G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442385C= | CA1515649715 | AGA | c.-10G= (n.-10G=) n.25G= n.119G= n.85G= n.53G= | |
| 4 | g.177442385C>G | CA3147095 | AGA | c.-10G>C (n.-10G>C) n.25G>C n.119G>C n.85G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>T | CA556485631 | AGA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.25G>A n.119G>A n.85G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>A | CA1071332322 | AGA | c.-11G>T (n.-11G>T) n.24G>T n.118G>T n.84G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C= | CA1515649717 | AGA | c.-11G= (n.-11G=) n.24G= n.118G= n.84G= n.52G= | |
| 4 | g.177442386C>G | CA3147096 | AGA | c.-11G>C (n.-11G>C) n.24G>C n.118G>C n.84G>C n.52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>T | CA2672748582 | AGA | c.-11G>A (n.-11G>A) n.24G>A n.118G>A n.84G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G>A | CA556485634 | AGA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.23C>T n.117C>T n.83C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G= | CA1515649721 | AGA | c.-12C= (n.-12C=) n.23C= n.117C= n.83C= n.51C= | |
| 4 | g.177442387G>T | CA1515649722 | AGA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.23C>A n.117C>A n.83C>A n.51C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442388A= | CA1515649724 | AGA | c.-13T= (n.-13T=) n.22T= n.116T= n.82T= n.50T= | |
| 4 | g.177442388A>G | CA3147097 | AGA | c.-13T>C (n.-13T>C) n.22T>C n.116T>C n.82T>C n.50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>C | CA2672748583 | AGA | c.-15C>G (n.-15C>G) n.20C>G n.114C>G n.80C>G n.48C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>T | CA2529119455 | AGA | c.-15C>A (n.-15C>A) n.20C>A n.114C>A n.80C>A n.48C>A | |
| 4 | g.177442391A= | CA1515649729 | AGA | c.-16T= (n.-16T=) n.19T= n.113T= n.79T= n.47T= | |
| 4 | g.177442391A>G | CA110791931 | AGA | c.-16T>C (n.-16T>C) n.19T>C n.113T>C n.79T>C n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |