UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442340C>A | CA442333210 | AGA | c.36G>T (p.Val12=) n.70G>T n.164G>T n.130G>T n.98G>T | |
| 4 | g.177442340C>G | CA442333212 | AGA | c.36G>C (p.Val12=) n.70G>C n.164G>C n.130G>C n.98G>C | |
| 4 | g.177442340C>T | CA442333214 | AGA | c.36G>A (p.Val12=) n.70G>A n.164G>A n.130G>A n.98G>A | |
| 4 | g.177442341A>C | CA358785156 | AGA | c.35T>G (p.Val12Gly) n.69T>G n.163T>G n.129T>G n.97T>G | |
| 4 | g.177442341A>G | CA358785157 | AGA | c.35T>C (p.Val12Ala) n.69T>C n.163T>C n.129T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442341A>T | CA358785158 | AGA | c.35T>A (p.Val12Glu) n.69T>A n.163T>A n.129T>A n.97T>A | |
| 4 | g.177442342C>A | CA199105 | AGA | c.34G>T (p.Val12Leu) n.68G>T n.162G>T n.128G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C= | CA1515649463 | AGA | c.34G= (p.Val12=) n.68G= n.162G= n.128G= n.96G= | |
| 4 | g.177442342C>G | CA3147072 | AGA | c.34G>C (p.Val12Leu) n.68G>C n.162G>C n.128G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C>T | CA358785159 | AGA | c.34G>A (p.Val12Met) n.68G>A n.162G>A n.128G>A n.96G>A | |
| 4 | g.177442343G>A | CA3147073 | AGA | c.33C>T (p.Leu11=) n.67C>T n.161C>T n.127C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442343G>C | CA442333219 | AGA | c.33C>G (p.Leu11=) n.67C>G n.161C>G n.127C>G n.95C>G | |
| 4 | g.177442343G= | CA1515649480 | AGA | c.33C= (p.Leu11=) n.67C= n.161C= n.127C= n.95C= | |
| 4 | g.177442343G>T | CA442333217 | AGA | c.33C>A (p.Leu11=) n.67C>A n.161C>A n.127C>A n.95C>A | |
| 4 | g.177442344A>C | CA358785161 | AGA | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.66T>G n.160T>G n.126T>G n.94T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442344A>G | CA358785162 | AGA | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.66T>C n.160T>C n.126T>C n.94T>C | |
| 4 | g.177442344A>T | CA358785160 | AGA | c.32T>A (p.Leu11His) n.66T>A n.160T>A n.126T>A n.94T>A | |
| 4 | g.177442345G>A | CA358785164 | AGA | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.65C>T n.159C>T n.125C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G>C | CA358785163 | AGA | c.31C>G (p.Leu11Val) n.65C>G n.159C>G n.125C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G= | CA1515649492 | AGA | c.31C= (p.Leu11=) n.65C= n.159C= n.125C= n.93C= | |
| 4 | g.177442345G>T | CA358785165 | AGA | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.65C>A n.159C>A n.125C>A n.93C>A | |
| 4 | g.177442346A= | CA1515649494 | AGA | c.30T= (p.Leu10=) n.64T= n.158T= n.124T= n.92T= | |
| 4 | g.177442346A>C | CA442333223 | AGA | c.30T>G (p.Leu10=) n.64T>G n.158T>G n.124T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177442346A>G | CA442333224 | AGA | c.30T>C (p.Leu10=) n.64T>C n.158T>C n.124T>C n.92T>C | |
| 4 | g.177442346A>T | CA442333225 | AGA | c.30T>A (p.Leu10=) n.64T>A n.158T>A n.124T>A n.92T>A | |
| 4 | g.177442347A>C | CA358785166 | AGA | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.63T>G n.157T>G n.123T>G n.91T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442347A>G | CA358785167 | AGA | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.63T>C n.157T>C n.123T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442347A>T | CA358785168 | AGA | c.29T>A (p.Leu10His) n.63T>A n.157T>A n.123T>A n.91T>A | |
| 4 | g.177442347_177442348delinsAG | CA1515649499 | AGA | c.28_29delinsCT (p.Leu10=) n.62_63delinsCT n.156_157delinsCT n.122_123delinsCT n.90_91delinsCT | |
| 4 | g.177442348del | CA16040937 | AGA | c.28del (p.Leu10PhefsTer11) n.62del n.156del n.122del n.90del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442348G>A | CA3147074 | AGA | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.62C>T n.156C>T n.122C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G>C | CA3147075 | AGA | c.28C>G (p.Leu10Val) n.62C>G n.156C>G n.122C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G= | CA1515649512 | AGA | c.28C= (p.Leu10=) n.62C= n.156C= n.122C= n.90C= | |
| 4 | g.177442348G>T | CA358785169 | AGA | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.62C>A n.156C>A n.122C>A n.90C>A | |
| 4 | g.177442349C>A | CA3147076 | AGA | c.27G>T (p.Val9=) n.61G>T n.155G>T n.121G>T n.89G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C= | CA1515649535 | AGA | c.27G= (p.Val9=) n.61G= n.155G= n.121G= n.89G= | |
| 4 | g.177442349C>G | CA442333227 | AGA | c.27G>C (p.Val9=) n.61G>C n.155G>C n.121G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C>T | CA442333228 | AGA | c.27G>A (p.Val9=) n.61G>A n.155G>A n.121G>A n.89G>A | |
| 4 | g.177442350A>C | CA358785170 | AGA | c.26T>G (p.Val9Gly) n.60T>G n.154T>G n.120T>G n.88T>G | |
| 4 | g.177442350A>G | CA358785172 | AGA | c.26T>C (p.Val9Ala) n.60T>C n.154T>C n.120T>C n.88T>C | |
| 4 | g.177442350A>T | CA358785171 | AGA | c.26T>A (p.Val9Glu) n.60T>A n.154T>A n.120T>A n.88T>A | |
| 4 | g.177442351C>A | CA358785173 | AGA | c.25G>T (p.Val9Leu) n.59G>T n.153G>T n.119G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>G | CA358785174 | AGA | c.25G>C (p.Val9Leu) n.59G>C n.153G>C n.119G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>T | CA358785175 | AGA | c.25G>A (p.Val9Met) n.59G>A n.153G>A n.119G>A n.87G>A | |
| 4 | g.177442352A= | CA1515649546 | AGA | c.24T= (p.Pro8=) n.58T= n.152T= n.118T= n.86T= | |
| 4 | g.177442352A>C | CA442333229 | AGA | c.24T>G (p.Pro8=) n.58T>G n.152T>G n.118T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>G | CA3147077 | AGA | c.24T>C (p.Pro8=) n.58T>C n.152T>C n.118T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>T | CA442333230 | AGA | c.24T>A (p.Pro8=) n.58T>A n.152T>A n.118T>A n.86T>A | |
| 4 | g.177442353G>A | CA110791876 | AGA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.57C>T n.151C>T n.117C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G>C | CA3147078 | AGA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.57C>G n.151C>G n.117C>G n.85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |