UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442325G>A | CA442333192 | AGA | c.51C>T (p.Cys17=) n.85C>T n.179C>T n.145C>T n.113C>T | |
| 4 | g.177442325G>C | CA358785128 | AGA | c.51C>G (p.Cys17Trp) n.85C>G n.179C>G n.145C>G n.113C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442325G= | CA1515649399 | AGA | c.51C= (p.Cys17=) n.85C= n.179C= n.145C= n.113C= | |
| 4 | g.177442325G>T | CA358785129 | AGA | c.51C>A (p.Cys17Ter) n.85C>A n.179C>A n.145C>A n.113C>A | |
| 4 | g.177442326C>A | CA358785130 | AGA | c.50G>T (p.Cys17Phe) n.84G>T n.178G>T n.144G>T n.112G>T | |
| 4 | g.177442326C= | CA1515649401 | AGA | c.50G= (p.Cys17=) n.84G= n.178G= n.144G= n.112G= | |
| 4 | g.177442326C>G | CA358785131 | AGA | c.50G>C (p.Cys17Ser) n.84G>C n.178G>C n.144G>C n.112G>C | |
| 4 | g.177442326C>T | CA3147066 | AGA | c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.84G>A n.178G>A n.144G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442327A>C | CA358785132 | AGA | c.49T>G (p.Cys17Gly) n.83T>G n.177T>G n.143T>G n.111T>G | |
| 4 | g.177442327A>G | CA358785133 | AGA | c.49T>C (p.Cys17Arg) n.83T>C n.177T>C n.143T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442327A>T | CA358785134 | AGA | c.49T>A (p.Cys17Ser) n.83T>A n.177T>A n.143T>A n.111T>A | |
| 4 | g.177442328G>A | CA3147067 | AGA | c.48C>T (p.Leu16=) n.82C>T n.176C>T n.142C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442328G>C | CA442333193 | AGA | c.48C>G (p.Leu16=) n.82C>G n.176C>G n.142C>G n.110C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442328G= | CA1515649409 | AGA | c.48C= (p.Leu16=) n.82C= n.176C= n.142C= n.110C= | |
| 4 | g.177442328G>T | CA110791835 | AGA | c.48C>A (p.Leu16=) n.82C>A n.176C>A n.142C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442329A= | CA1515649411 | AGA | c.47T= (p.Leu16=) n.81T= n.175T= n.141T= n.109T= | |
| 4 | g.177442329A>C | CA358785135 | AGA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.81T>G n.175T>G n.141T>G n.109T>G | |
| 4 | g.177442329A>G | CA358785136 | AGA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.81T>C n.175T>C n.141T>C n.109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442329A>T | CA358785137 | AGA | c.47T>A (p.Leu16His) n.81T>A n.175T>A n.141T>A n.109T>A | |
| 4 | g.177442330G>A | CA358785138 | AGA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.80C>T n.174C>T n.140C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G>C | CA358785140 | AGA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.80C>G n.174C>G n.140C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G= | CA1515649419 | AGA | c.46C= (p.Leu16=) n.80C= n.174C= n.140C= n.108C= | |
| 4 | g.177442330G>T | CA358785139 | AGA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.80C>A n.174C>A n.140C>A n.108C>A | |
| 4 | g.177442331C>A | CA442333195 | AGA | c.45G>T (p.Leu15=) n.79G>T n.173G>T n.139G>T n.107G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442331C= | CA1515649424 | AGA | c.45G= (p.Leu15=) n.79G= n.173G= n.139G= n.107G= | |
| 4 | g.177442331C>G | CA442333196 | AGA | c.45G>C (p.Leu15=) n.79G>C n.173G>C n.139G>C n.107G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442331C>T | CA442333198 | AGA | c.45G>A (p.Leu15=) n.79G>A n.173G>A n.139G>A n.107G>A | |
| 4 | g.177442332A= | CA1515649431 | AGA | c.44T= (p.Leu15=) n.78T= n.172T= n.138T= n.106T= | |
| 4 | g.177442332A>C | CA144025 | AGA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.78T>G n.172T>G n.138T>G n.106T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>G | CA358785141 | AGA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.78T>C n.172T>C n.138T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>T | CA358785142 | AGA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.78T>A n.172T>A n.138T>A n.106T>A | |
| 4 | g.177442333G>A | CA3147068 | AGA | c.43C>T (p.Leu15=) n.77C>T n.171C>T n.137C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G>C | CA358785143 | AGA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.77C>G n.171C>G n.137C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G= | CA1515649435 | AGA | c.43C= (p.Leu15=) n.77C= n.171C= n.137C= n.105C= | |
| 4 | g.177442333G>T | CA358785144 | AGA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.77C>A n.171C>A n.137C>A n.105C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442334A>C | CA358785145 | AGA | c.42T>G (p.Phe14Leu) n.76T>G n.170T>G n.136T>G n.104T>G | |
| 4 | g.177442334A>G | CA442333202 | AGA | c.42T>C (p.Phe14=) n.76T>C n.170T>C n.136T>C n.104T>C | |
| 4 | g.177442334A>T | CA358785146 | AGA | c.42T>A (p.Phe14Leu) n.76T>A n.170T>A n.136T>A n.104T>A | |
| 4 | g.177442335A>C | CA358785147 | AGA | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.75T>G n.169T>G n.135T>G n.103T>G | |
| 4 | g.177442335A>G | CA358785148 | AGA | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.75T>C n.169T>C n.135T>C n.103T>C | |
| 4 | g.177442335A>T | CA358785149 | AGA | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.75T>A n.169T>A n.135T>A n.103T>A | |
| 4 | g.177442336A= | CA1515649444 | AGA | c.40T= (p.Phe14=) n.74T= n.168T= n.134T= n.102T= | |
| 4 | g.177442336A>C | CA358785151 | AGA | c.40T>G (p.Phe14Val) n.74T>G n.168T>G n.134T>G n.102T>G | |
| 4 | g.177442336A>G | CA3147069 | AGA | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.74T>C n.168T>C n.134T>C n.102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442336A>T | CA358785150 | AGA | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.74T>A n.168T>A n.134T>A n.102T>A | |
| 4 | g.177442337del | CA2580613488 | AGA | c.39del (p.Leu15CysfsTer6) n.73del n.167del n.133del n.101del | ClinVar |
| 4 | g.177442337C>A | CA442333205 | AGA | c.39G>T (p.Pro13=) n.73G>T n.167G>T n.133G>T n.101G>T | |
| 4 | g.177442337C>G | CA442333206 | AGA | c.39G>C (p.Pro13=) n.73G>C n.167G>C n.133G>C n.101G>C | |
| 4 | g.177442337C>T | CA442333208 | AGA | c.39G>A (p.Pro13=) n.73G>A n.167G>A n.133G>A n.101G>A | |
| 4 | g.177442338G>A | CA3147070 | AGA | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.72C>T n.166C>T n.132C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |