| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442319G>A | CA442333184 | AGA | c.57C>T (p.Ala19=) n.91C>T n.185C>T n.151C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442319G>C | CA442333185 | AGA | c.57C>G (p.Ala19=) n.91C>G n.185C>G n.151C>G n.119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G= | CA1515649379 | AGA | c.57C= (p.Ala19=) n.91C= n.185C= n.151C= n.119C= | |
| 4 | g.177442319G>T | CA442333186 | AGA | c.57C>A (p.Ala19=) n.91C>A n.185C>A n.151C>A n.119C>A | |
| 4 | g.177442320G>A | CA358785117 | AGA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.90C>T n.184C>T n.150C>T n.118C>T | COSMIC |
| 4 | g.177442320G>C | CA358785118 | AGA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.90C>G n.184C>G n.150C>G n.118C>G | |
| 4 | g.177442320G>T | CA358785119 | AGA | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.90C>A n.184C>A n.150C>A n.118C>A | |
| 4 | g.177442320_177442321delinsGC | CA1515649383 | AGA | c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.89_90delinsGC n.183_184delinsGC n.149_150delinsGC n.117_118delinsGC | |
| 4 | g.177442321C>A | CA358785122 | AGA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.89G>T n.183G>T n.149G>T n.117G>T | |
| 4 | g.177442321C= | CA1515649390 | AGA | c.55G= (p.Ala19=) n.89G= n.183G= n.149G= n.117G= | |
| 4 | g.177442321C>G | CA358785121 | AGA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.89G>C n.183G>C n.149G>C n.117G>C | |
| 4 | g.177442321C>T | CA358785120 | AGA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.89G>A n.183G>A n.149G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322del | CA3147062 | AGA | c.55del (p.Ala19ProfsTer2) n.89del n.183del n.149del n.117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>A | CA358785123 | AGA | c.54G>T (p.Gln18His) n.88G>T n.182G>T n.148G>T n.116G>T | |
| 4 | g.177442322C= | CA1515649392 | AGA | c.54G= (p.Gln18=) n.88G= n.182G= n.148G= n.116G= | |
| 4 | g.177442322C>G | CA3147063 | AGA | c.54G>C (p.Gln18His) n.88G>C n.182G>C n.148G>C n.116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>T | CA442333190 | AGA | c.54G>A (p.Gln18=) n.88G>A n.182G>A n.148G>A n.116G>A | |
| 4 | g.177442323T>A | CA358785124 | AGA | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.87A>T n.181A>T n.147A>T n.115A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442323T>C | CA358785125 | AGA | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.87A>G n.181A>G n.147A>G n.115A>G | |
| 4 | g.177442323T>G | CA358785126 | AGA | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.87A>C n.181A>C n.147A>C n.115A>C | |
| 4 | g.177442324G>A | CA3147065 | AGA | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.86C>T n.180C>T n.146C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G>C | CA3147064 | AGA | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.86C>G n.180C>G n.146C>G n.114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G= | CA1515649397 | AGA | c.52C= (p.Gln18=) n.86C= n.180C= n.146C= n.114C= | |
| 4 | g.177442324G>T | CA358785127 | AGA | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.86C>A n.180C>A n.146C>A n.114C>A | |
| 4 | g.177442325G>A | CA442333192 | AGA | c.51C>T (p.Cys17=) n.85C>T n.179C>T n.145C>T n.113C>T | |
| 4 | g.177442325G>C | CA358785128 | AGA | c.51C>G (p.Cys17Trp) n.85C>G n.179C>G n.145C>G n.113C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442325G= | CA1515649399 | AGA | c.51C= (p.Cys17=) n.85C= n.179C= n.145C= n.113C= | |
| 4 | g.177442325G>T | CA358785129 | AGA | c.51C>A (p.Cys17Ter) n.85C>A n.179C>A n.145C>A n.113C>A | |
| 4 | g.177442326C>A | CA358785130 | AGA | c.50G>T (p.Cys17Phe) n.84G>T n.178G>T n.144G>T n.112G>T | |
| 4 | g.177442326C= | CA1515649401 | AGA | c.50G= (p.Cys17=) n.84G= n.178G= n.144G= n.112G= | |
| 4 | g.177442326C>G | CA358785131 | AGA | c.50G>C (p.Cys17Ser) n.84G>C n.178G>C n.144G>C n.112G>C | |
| 4 | g.177442326C>T | CA3147066 | AGA | c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.84G>A n.178G>A n.144G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442327A>C | CA358785132 | AGA | c.49T>G (p.Cys17Gly) n.83T>G n.177T>G n.143T>G n.111T>G | |
| 4 | g.177442327A>G | CA358785133 | AGA | c.49T>C (p.Cys17Arg) n.83T>C n.177T>C n.143T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442327A>T | CA358785134 | AGA | c.49T>A (p.Cys17Ser) n.83T>A n.177T>A n.143T>A n.111T>A | |
| 4 | g.177442328G>A | CA3147067 | AGA | c.48C>T (p.Leu16=) n.82C>T n.176C>T n.142C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442328G>C | CA442333193 | AGA | c.48C>G (p.Leu16=) n.82C>G n.176C>G n.142C>G n.110C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442328G= | CA1515649409 | AGA | c.48C= (p.Leu16=) n.82C= n.176C= n.142C= n.110C= | |
| 4 | g.177442328G>T | CA110791835 | AGA | c.48C>A (p.Leu16=) n.82C>A n.176C>A n.142C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442329A= | CA1515649411 | AGA | c.47T= (p.Leu16=) n.81T= n.175T= n.141T= n.109T= | |
| 4 | g.177442329A>C | CA358785135 | AGA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.81T>G n.175T>G n.141T>G n.109T>G | |
| 4 | g.177442329A>G | CA358785136 | AGA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.81T>C n.175T>C n.141T>C n.109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442329A>T | CA358785137 | AGA | c.47T>A (p.Leu16His) n.81T>A n.175T>A n.141T>A n.109T>A | |
| 4 | g.177442330G>A | CA358785138 | AGA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.80C>T n.174C>T n.140C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G>C | CA358785140 | AGA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.80C>G n.174C>G n.140C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G= | CA1515649419 | AGA | c.46C= (p.Leu16=) n.80C= n.174C= n.140C= n.108C= | |
| 4 | g.177442330G>T | CA358785139 | AGA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.80C>A n.174C>A n.140C>A n.108C>A | |
| 4 | g.177442331C>A | CA442333195 | AGA | c.45G>T (p.Leu15=) n.79G>T n.173G>T n.139G>T n.107G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442331C= | CA1515649424 | AGA | c.45G= (p.Leu15=) n.79G= n.173G= n.139G= n.107G= | |
| 4 | g.177442331C>G | CA442333196 | AGA | c.45G>C (p.Leu15=) n.79G>C n.173G>C n.139G>C n.107G>C | dbSNP |