UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442311C>A | CA358785103 | AGA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.99G>T n.193G>T n.159G>T n.127G>T | |
| 4 | g.177442311C>G | CA358785104 | AGA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.99G>C n.193G>C n.159G>C n.127G>C | |
| 4 | g.177442311C>T | CA358785105 | AGA | c.65G>A (p.Arg22His) n.99G>A n.193G>A n.159G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442312G>A | CA358785106 | AGA | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.98C>T n.192C>T n.158C>T n.126C>T | |
| 4 | g.177442312G>C | CA358785107 | AGA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.98C>G n.192C>G n.158C>G n.126C>G | |
| 4 | g.177442312G>T | CA358785108 | AGA | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.98C>A n.192C>A n.158C>A n.126C>A | |
| 4 | g.177442313C>A | CA442333175 | AGA | c.63G>T (p.Val21=) n.97G>T n.191G>T n.157G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442313C= | CA1515649354 | AGA | c.63G= (p.Val21=) n.97G= n.191G= n.157G= n.125G= | |
| 4 | g.177442313C>G | CA442333177 | AGA | c.63G>C (p.Val21=) n.97G>C n.191G>C n.157G>C n.125G>C | |
| 4 | g.177442313C>T | CA442333176 | AGA | c.63G>A (p.Val21=) n.97G>A n.191G>A n.157G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442314A= | CA1515649357 | AGA | c.62T= (p.Val21=) n.96T= n.190T= n.156T= n.124T= | |
| 4 | g.177442314A>C | CA358785109 | AGA | c.62T>G (p.Val21Gly) n.96T>G n.190T>G n.156T>G n.124T>G | |
| 4 | g.177442314A>G | CA110791806 | AGA | c.62T>C (p.Val21Ala) n.96T>C n.190T>C n.156T>C n.124T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442314A>T | CA358785110 | AGA | c.62T>A (p.Val21Glu) n.96T>A n.190T>A n.156T>A n.124T>A | |
| 4 | g.177442315C>A | CA358785111 | AGA | c.61G>T (p.Val21Leu) n.95G>T n.189G>T n.155G>T n.123G>T | |
| 4 | g.177442315C= | CA1515649362 | AGA | c.61G= (p.Val21=) n.95G= n.189G= n.155G= n.123G= | |
| 4 | g.177442315C>G | CA3147059 | AGA | c.61G>C (p.Val21Leu) n.95G>C n.189G>C n.155G>C n.123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442315C>T | CA358785112 | AGA | c.61G>A (p.Val21Met) n.95G>A n.189G>A n.155G>A n.123G>A | |
| 4 | g.177442316T>A | CA442333179 | AGA | c.60A>T (p.Leu20=) n.94A>T n.188A>T n.154A>T n.122A>T | |
| 4 | g.177442316T>C | CA3147060 | AGA | c.60A>G (p.Leu20=) n.94A>G n.188A>G n.154A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442316T>G | CA442333180 | AGA | c.60A>C (p.Leu20=) n.94A>C n.188A>C n.154A>C n.122A>C | |
| 4 | g.177442316T= | CA1515649369 | AGA | c.60A= (p.Leu20=) n.94A= n.188A= n.154A= n.122A= | |
| 4 | g.177442317A>C | CA358785114 | AGA | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.93T>G n.187T>G n.153T>G n.121T>G | |
| 4 | g.177442317A>G | CA358785115 | AGA | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.93T>C n.187T>C n.153T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442317A>T | CA358785113 | AGA | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.93T>A n.187T>A n.153T>A n.121T>A | |
| 4 | g.177442318G>A | CA110791817 | AGA | c.58C>T (p.Leu20=) n.92C>T n.186C>T n.152C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442318G>C | CA358785116 | AGA | c.58C>G (p.Leu20Val) n.92C>G n.186C>G n.152C>G n.120C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442318G= | CA1515649377 | AGA | c.58C= (p.Leu20=) n.92C= n.186C= n.152C= n.120C= | |
| 4 | g.177442318G>T | CA3147061 | AGA | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.92C>A n.186C>A n.152C>A n.120C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G>A | CA442333184 | AGA | c.57C>T (p.Ala19=) n.91C>T n.185C>T n.151C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442319G>C | CA442333185 | AGA | c.57C>G (p.Ala19=) n.91C>G n.185C>G n.151C>G n.119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G= | CA1515649379 | AGA | c.57C= (p.Ala19=) n.91C= n.185C= n.151C= n.119C= | |
| 4 | g.177442319G>T | CA442333186 | AGA | c.57C>A (p.Ala19=) n.91C>A n.185C>A n.151C>A n.119C>A | |
| 4 | g.177442320G>A | CA358785117 | AGA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.90C>T n.184C>T n.150C>T n.118C>T | COSMIC |
| 4 | g.177442320G>C | CA358785118 | AGA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.90C>G n.184C>G n.150C>G n.118C>G | |
| 4 | g.177442320G>T | CA358785119 | AGA | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.90C>A n.184C>A n.150C>A n.118C>A | |
| 4 | g.177442320_177442321delinsGC | CA1515649383 | AGA | c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.89_90delinsGC n.183_184delinsGC n.149_150delinsGC n.117_118delinsGC | |
| 4 | g.177442321C>A | CA358785122 | AGA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.89G>T n.183G>T n.149G>T n.117G>T | |
| 4 | g.177442321C= | CA1515649390 | AGA | c.55G= (p.Ala19=) n.89G= n.183G= n.149G= n.117G= | |
| 4 | g.177442321C>G | CA358785121 | AGA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.89G>C n.183G>C n.149G>C n.117G>C | |
| 4 | g.177442321C>T | CA358785120 | AGA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.89G>A n.183G>A n.149G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322del | CA3147062 | AGA | c.55del (p.Ala19ProfsTer2) n.89del n.183del n.149del n.117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>A | CA358785123 | AGA | c.54G>T (p.Gln18His) n.88G>T n.182G>T n.148G>T n.116G>T | |
| 4 | g.177442322C= | CA1515649392 | AGA | c.54G= (p.Gln18=) n.88G= n.182G= n.148G= n.116G= | |
| 4 | g.177442322C>G | CA3147063 | AGA | c.54G>C (p.Gln18His) n.88G>C n.182G>C n.148G>C n.116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>T | CA442333190 | AGA | c.54G>A (p.Gln18=) n.88G>A n.182G>A n.148G>A n.116G>A | |
| 4 | g.177442323T>A | CA358785124 | AGA | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.87A>T n.181A>T n.147A>T n.115A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442323T>C | CA358785125 | AGA | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.87A>G n.181A>G n.147A>G n.115A>G | |
| 4 | g.177442323T>G | CA358785126 | AGA | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.87A>C n.181A>C n.147A>C n.115A>C | |
| 4 | g.177442324G>A | CA3147065 | AGA | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.86C>T n.180C>T n.146C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |