UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442301G>C | CA358785082 | AGA | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.109C>G n.203C>G n.169C>G n.137C>G | |
| 4 | g.177442301G= | CA1515649339 | AGA | c.75C= (p.Ser25=) n.109C= n.203C= n.169C= n.137C= | |
| 4 | g.177442301G>T | CA358785083 | AGA | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.109C>A n.203C>A n.169C>A n.137C>A | |
| 4 | g.177442302C>A | CA358785084 | AGA | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.108G>T n.202G>T n.168G>T n.136G>T | |
| 4 | g.177442302C>G | CA358785085 | AGA | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.108G>C n.202G>C n.168G>C n.136G>C | |
| 4 | g.177442302C>T | CA358785086 | AGA | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.108G>A n.202G>A n.168G>A n.136G>A | |
| 4 | g.177442303T>A | CA358785089 | AGA | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.107A>T n.201A>T n.167A>T n.135A>T | |
| 4 | g.177442303T>C | CA358785088 | AGA | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.107A>G n.201A>G n.167A>G n.135A>G | |
| 4 | g.177442303T>G | CA358785087 | AGA | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.107A>C n.201A>C n.167A>C n.135A>C | |
| 4 | g.177442304G>A | CA442333166 | AGA | c.72C>T (p.Ser24=) n.106C>T n.200C>T n.166C>T n.134C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442304G>C | CA442333167 | AGA | c.72C>G (p.Ser24=) n.106C>G n.200C>G n.166C>G n.134C>G | |
| 4 | g.177442304G>T | CA442333168 | AGA | c.72C>A (p.Ser24=) n.106C>A n.200C>A n.166C>A n.134C>A | |
| 4 | g.177442305G>A | CA3147058 | AGA | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.105C>T n.199C>T n.165C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442305G>C | CA358785090 | AGA | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.105C>G n.199C>G n.165C>G n.133C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442305G= | CA1515649341 | AGA | c.71C= (p.Ser24=) n.105C= n.199C= n.165C= n.133C= | |
| 4 | g.177442305G>T | CA358785091 | AGA | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.105C>A n.199C>A n.165C>A n.133C>A | |
| 4 | g.177442305_177442306delinsGA | CA1515649344 | AGA | c.70_71delinsTC (p.Ser24=) n.104_105delinsTC n.198_199delinsTC n.164_165delinsTC n.132_133delinsTC | |
| 4 | g.177442306del | CA16040936 | AGA | c.70del (p.Ser24ProfsTer24) n.104del n.198del n.164del n.132del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442306A>C | CA358785092 | AGA | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.104T>G n.198T>G n.164T>G n.132T>G | |
| 4 | g.177442306A>G | CA358785093 | AGA | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.104T>C n.198T>C n.164T>C n.132T>C | |
| 4 | g.177442306A>T | CA358785094 | AGA | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.104T>A n.198T>A n.164T>A n.132T>A | |
| 4 | g.177442307G>A | CA442333170 | AGA | c.69C>T (p.Cys23=) n.103C>T n.197C>T n.163C>T n.131C>T | |
| 4 | g.177442307G>C | CA358785095 | AGA | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.103C>G n.197C>G n.163C>G n.131C>G | |
| 4 | g.177442307G>T | CA358785096 | AGA | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.103C>A n.197C>A n.163C>A n.131C>A | COSMIC |
| 4 | g.177442308C>A | CA358785097 | AGA | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.102G>T n.196G>T n.162G>T n.130G>T | |
| 4 | g.177442308C>G | CA358785098 | AGA | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.102G>C n.196G>C n.162G>C n.130G>C | |
| 4 | g.177442308C>T | CA358785099 | AGA | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.102G>A n.196G>A n.162G>A n.130G>A | |
| 4 | g.177442309A>C | CA358785102 | AGA | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.101T>G n.195T>G n.161T>G n.129T>G | |
| 4 | g.177442309A>G | CA358785101 | AGA | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.101T>C n.195T>C n.161T>C n.129T>C | |
| 4 | g.177442309A>T | CA358785100 | AGA | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.101T>A n.195T>A n.161T>A n.129T>A | |
| 4 | g.177442310G>A | CA442333172 | AGA | c.66C>T (p.Arg22=) n.100C>T n.194C>T n.160C>T n.128C>T | ClinVar |