| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442293G>C | CA358785069 | AGA | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.117C>G n.211C>G n.177C>G n.145C>G | |
| 4 | g.177442293G= | CA1515649323 | AGA | c.83C= (p.Pro28=) n.117C= n.211C= n.177C= n.145C= | |
| 4 | g.177442293G>T | CA3147055 | AGA | c.83C>A (p.Pro28His) n.117C>A n.211C>A n.177C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>A | CA358785070 | AGA | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.116C>T n.210C>T n.176C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>C | CA358785071 | AGA | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.116C>G n.210C>G n.176C>G n.144C>G | |
| 4 | g.177442294G= | CA1515649325 | AGA | c.82C= (p.Pro28=) n.116C= n.210C= n.176C= n.144C= | |
| 4 | g.177442294G>T | CA358785072 | AGA | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.116C>A n.210C>A n.176C>A n.144C>A | |
| 4 | g.177442295C>A | CA442333154 | AGA | c.81G>T (p.Leu27=) n.115G>T n.209G>T n.175G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442295C= | CA1515649327 | AGA | c.81G= (p.Leu27=) n.115G= n.209G= n.175G= n.143G= | |
| 4 | g.177442295C>G | CA442333155 | AGA | c.81G>C (p.Leu27=) n.115G>C n.209G>C n.175G>C n.143G>C | |
| 4 | g.177442295C>T | CA442333157 | AGA | c.81G>A (p.Leu27=) n.115G>A n.209G>A n.175G>A n.143G>A | |
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442301G>C | CA358785082 | AGA | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.109C>G n.203C>G n.169C>G n.137C>G | |
| 4 | g.177442301G= | CA1515649339 | AGA | c.75C= (p.Ser25=) n.109C= n.203C= n.169C= n.137C= | |
| 4 | g.177442301G>T | CA358785083 | AGA | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.109C>A n.203C>A n.169C>A n.137C>A | |
| 4 | g.177442302C>A | CA358785084 | AGA | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.108G>T n.202G>T n.168G>T n.136G>T | |
| 4 | g.177442302C>G | CA358785085 | AGA | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.108G>C n.202G>C n.168G>C n.136G>C | |
| 4 | g.177442302C>T | CA358785086 | AGA | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.108G>A n.202G>A n.168G>A n.136G>A | |
| 4 | g.177442303T>A | CA358785089 | AGA | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.107A>T n.201A>T n.167A>T n.135A>T | |
| 4 | g.177442303T>C | CA358785088 | AGA | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.107A>G n.201A>G n.167A>G n.135A>G | |
| 4 | g.177442303T>G | CA358785087 | AGA | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.107A>C n.201A>C n.167A>C n.135A>C | |
| 4 | g.177442304G>A | CA442333166 | AGA | c.72C>T (p.Ser24=) n.106C>T n.200C>T n.166C>T n.134C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442304G>C | CA442333167 | AGA | c.72C>G (p.Ser24=) n.106C>G n.200C>G n.166C>G n.134C>G | |
| 4 | g.177442304G>T | CA442333168 | AGA | c.72C>A (p.Ser24=) n.106C>A n.200C>A n.166C>A n.134C>A | |
| 4 | g.177442305G>A | CA3147058 | AGA | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.105C>T n.199C>T n.165C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442305G>C | CA358785090 | AGA | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.105C>G n.199C>G n.165C>G n.133C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442305G= | CA1515649341 | AGA | c.71C= (p.Ser24=) n.105C= n.199C= n.165C= n.133C= | |
| 4 | g.177442305G>T | CA358785091 | AGA | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.105C>A n.199C>A n.165C>A n.133C>A | |
| 4 | g.177442305_177442306delinsGA | CA1515649344 | AGA | c.70_71delinsTC (p.Ser24=) n.104_105delinsTC n.198_199delinsTC n.164_165delinsTC n.132_133delinsTC | |
| 4 | g.177442306del | CA16040936 | AGA | c.70del (p.Ser24ProfsTer24) n.104del n.198del n.164del n.132del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442306A>C | CA358785092 | AGA | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.104T>G n.198T>G n.164T>G n.132T>G |