| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442289dup | CA791503769 | AGA | c.88dup (p.Val30GlyfsTer8) n.122dup n.216dup n.182dup n.150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289C>A | CA442333143 | AGA | c.87G>T (p.Leu29=) n.121G>T n.215G>T n.181G>T n.149G>T | |
| 4 | g.177442289C>G | CA442333144 | AGA | c.87G>C (p.Leu29=) n.121G>C n.215G>C n.181G>C n.149G>C | |
| 4 | g.177442289C>T | CA442333145 | AGA | c.87G>A (p.Leu29=) n.121G>A n.215G>A n.181G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289_177442290del | CA913103711 | AGA | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer8) n.120_121del n.214_215del n.180_181del n.148_149del | |
| 4 | g.177442289_177442290delinsCA | CA1515649305 | AGA | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) n.120_121delinsTG n.214_215delinsTG n.180_181delinsTG n.148_149delinsTG | |
| 4 | g.177442290del | CA3147054 | AGA | c.86del (p.Leu29ArgfsTer19) n.120del n.214del n.180del n.148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A= | CA1515649311 | AGA | c.86T= (p.Leu29=) n.120T= n.214T= n.180T= n.148T= | |
| 4 | g.177442290A>C | CA358785063 | AGA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.120T>G n.214T>G n.180T>G n.148T>G | |
| 4 | g.177442290A>G | CA358785064 | AGA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.120T>C n.214T>C n.180T>C n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A>T | CA358785065 | AGA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.120T>A n.214T>A n.180T>A n.148T>A | |
| 4 | g.177442291G>A | CA442333149 | AGA | c.85C>T (p.Leu29=) n.119C>T n.213C>T n.179C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442291G>C | CA358785066 | AGA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.119C>G n.213C>G n.179C>G n.147C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442291G= | CA1515649313 | AGA | c.85C= (p.Leu29=) n.119C= n.213C= n.179C= n.147C= | |
| 4 | g.177442291G>T | CA358785067 | AGA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.119C>A n.213C>A n.179C>A n.147C>A | |
| 4 | g.177442292G>A | CA110791775 | AGA | c.84C>T (p.Pro28=) n.118C>T n.212C>T n.178C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442292G>C | CA442333151 | AGA | c.84C>G (p.Pro28=) n.118C>G n.212C>G n.178C>G n.146C>G | |
| 4 | g.177442292G= | CA1515649317 | AGA | c.84C= (p.Pro28=) n.118C= n.212C= n.178C= n.146C= | |
| 4 | g.177442292G>T | CA442333150 | AGA | c.84C>A (p.Pro28=) n.118C>A n.212C>A n.178C>A n.146C>A | |
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442293G>C | CA358785069 | AGA | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.117C>G n.211C>G n.177C>G n.145C>G | |
| 4 | g.177442293G= | CA1515649323 | AGA | c.83C= (p.Pro28=) n.117C= n.211C= n.177C= n.145C= | |
| 4 | g.177442293G>T | CA3147055 | AGA | c.83C>A (p.Pro28His) n.117C>A n.211C>A n.177C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>A | CA358785070 | AGA | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.116C>T n.210C>T n.176C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>C | CA358785071 | AGA | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.116C>G n.210C>G n.176C>G n.144C>G | |
| 4 | g.177442294G= | CA1515649325 | AGA | c.82C= (p.Pro28=) n.116C= n.210C= n.176C= n.144C= | |
| 4 | g.177442294G>T | CA358785072 | AGA | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.116C>A n.210C>A n.176C>A n.144C>A | |
| 4 | g.177442295C>A | CA442333154 | AGA | c.81G>T (p.Leu27=) n.115G>T n.209G>T n.175G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442295C= | CA1515649327 | AGA | c.81G= (p.Leu27=) n.115G= n.209G= n.175G= n.143G= | |
| 4 | g.177442295C>G | CA442333155 | AGA | c.81G>C (p.Leu27=) n.115G>C n.209G>C n.175G>C n.143G>C | |
| 4 | g.177442295C>T | CA442333157 | AGA | c.81G>A (p.Leu27=) n.115G>A n.209G>A n.175G>A n.143G>A | |
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |