| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442281T>A | CA358785049 | AGA | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.129A>T n.223A>T n.189A>T n.157A>T | |
| 4 | g.177442281T>C | CA358785050 | AGA | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.129A>G n.223A>G n.189A>G n.157A>G | |
| 4 | g.177442281T>G | CA10618347 | AGA | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.129A>C n.223A>C n.189A>C n.157A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442281T= | CA1515649274 | AGA | c.95A= (p.Asn32=) n.129A= n.223A= n.189A= n.157A= | |
| 4 | g.177442282T>A | CA358785051 | AGA | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.128A>T n.222A>T n.188A>T n.156A>T | |
| 4 | g.177442282T>C | CA358785053 | AGA | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.128A>G n.222A>G n.188A>G n.156A>G | |
| 4 | g.177442282T>G | CA358785052 | AGA | c.94A>C (p.Asn32His) n.128A>C n.222A>C n.188A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>A | CA110791753 | AGA | c.93C>T (p.Val31=) n.127C>T n.221C>T n.187C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>C | CA442333137 | AGA | c.93C>G (p.Val31=) n.127C>G n.221C>G n.187C>G n.155C>G | |
| 4 | g.177442283G= | CA1515649279 | AGA | c.93C= (p.Val31=) n.127C= n.221C= n.187C= n.155C= | |
| 4 | g.177442283G>T | CA442333138 | AGA | c.93C>A (p.Val31=) n.127C>A n.221C>A n.187C>A n.155C>A | |
| 4 | g.177442284A= | CA1515649284 | AGA | c.92T= (p.Val31=) n.126T= n.220T= n.186T= n.154T= | |
| 4 | g.177442284A>C | CA358785054 | AGA | c.92T>G (p.Val31Gly) n.126T>G n.220T>G n.186T>G n.154T>G | |
| 4 | g.177442284A>G | CA10620600 | AGA | c.92T>C (p.Val31Ala) n.126T>C n.220T>C n.186T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442284A>T | CA358785055 | AGA | c.92T>A (p.Val31Asp) n.126T>A n.220T>A n.186T>A n.154T>A | |
| 4 | g.177442285C>A | CA358785056 | AGA | c.91G>T (p.Val31Phe) n.125G>T n.219G>T n.185G>T n.153G>T | |
| 4 | g.177442285C>G | CA358785057 | AGA | c.91G>C (p.Val31Leu) n.125G>C n.219G>C n.185G>C n.153G>C | |
| 4 | g.177442285C>T | CA358785058 | AGA | c.91G>A (p.Val31Ile) n.125G>A n.219G>A n.185G>A n.153G>A | |
| 4 | g.177442286G>A | CA3147052 | AGA | c.90C>T (p.Val30=) n.124C>T n.218C>T n.184C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G>C | CA442333141 | AGA | c.90C>G (p.Val30=) n.124C>G n.218C>G n.184C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G= | CA1515649290 | AGA | c.90C= (p.Val30=) n.124C= n.218C= n.184C= n.152C= | |
| 4 | g.177442286G>T | CA442333139 | AGA | c.90C>A (p.Val30=) n.124C>A n.218C>A n.184C>A n.152C>A | |
| 4 | g.177442287A= | CA1515649296 | AGA | c.89T= (p.Val30=) n.123T= n.217T= n.183T= n.151T= | |
| 4 | g.177442287A>C | CA358785059 | AGA | c.89T>G (p.Val30Gly) n.123T>G n.217T>G n.183T>G n.151T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442287A>G | CA358785060 | AGA | c.89T>C (p.Val30Ala) n.123T>C n.217T>C n.183T>C n.151T>C | |
| 4 | g.177442287A>T | CA358785061 | AGA | c.89T>A (p.Val30Asp) n.123T>A n.217T>A n.183T>A n.151T>A | |
| 4 | g.177442288C>A | CA3147053 | AGA | c.88G>T (p.Val30Phe) n.122G>T n.216G>T n.182G>T n.150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442288C= | CA1515649302 | AGA | c.88G= (p.Val30=) n.122G= n.216G= n.182G= n.150G= | |
| 4 | g.177442288C>G | CA358785062 | AGA | c.88G>C (p.Val30Leu) n.122G>C n.216G>C n.182G>C n.150G>C | |
| 4 | g.177442288C>T | CA110791763 | AGA | c.88G>A (p.Val30Ile) n.122G>A n.216G>A n.182G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289dup | CA791503769 | AGA | c.88dup (p.Val30GlyfsTer8) n.122dup n.216dup n.182dup n.150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289C>A | CA442333143 | AGA | c.87G>T (p.Leu29=) n.121G>T n.215G>T n.181G>T n.149G>T | |
| 4 | g.177442289C>G | CA442333144 | AGA | c.87G>C (p.Leu29=) n.121G>C n.215G>C n.181G>C n.149G>C | |
| 4 | g.177442289C>T | CA442333145 | AGA | c.87G>A (p.Leu29=) n.121G>A n.215G>A n.181G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289_177442290del | CA913103711 | AGA | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer8) n.120_121del n.214_215del n.180_181del n.148_149del | |
| 4 | g.177442289_177442290delinsCA | CA1515649305 | AGA | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) n.120_121delinsTG n.214_215delinsTG n.180_181delinsTG n.148_149delinsTG | |
| 4 | g.177442290del | CA3147054 | AGA | c.86del (p.Leu29ArgfsTer19) n.120del n.214del n.180del n.148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A= | CA1515649311 | AGA | c.86T= (p.Leu29=) n.120T= n.214T= n.180T= n.148T= | |
| 4 | g.177442290A>C | CA358785063 | AGA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.120T>G n.214T>G n.180T>G n.148T>G | |
| 4 | g.177442290A>G | CA358785064 | AGA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.120T>C n.214T>C n.180T>C n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A>T | CA358785065 | AGA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.120T>A n.214T>A n.180T>A n.148T>A | |
| 4 | g.177442291G>A | CA442333149 | AGA | c.85C>T (p.Leu29=) n.119C>T n.213C>T n.179C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442291G>C | CA358785066 | AGA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.119C>G n.213C>G n.179C>G n.147C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442291G= | CA1515649313 | AGA | c.85C= (p.Leu29=) n.119C= n.213C= n.179C= n.147C= | |
| 4 | g.177442291G>T | CA358785067 | AGA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.119C>A n.213C>A n.179C>A n.147C>A | |
| 4 | g.177442292G>A | CA110791775 | AGA | c.84C>T (p.Pro28=) n.118C>T n.212C>T n.178C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442292G>C | CA442333151 | AGA | c.84C>G (p.Pro28=) n.118C>G n.212C>G n.178C>G n.146C>G | |
| 4 | g.177442292G= | CA1515649317 | AGA | c.84C= (p.Pro28=) n.118C= n.212C= n.178C= n.146C= | |
| 4 | g.177442292G>T | CA442333150 | AGA | c.84C>A (p.Pro28=) n.118C>A n.212C>A n.178C>A n.146C>A | |
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |