UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442267_177442274delinsTAAAGGGC | CA1515649206 | AGA | c.102_109delinsGCCCTTTA (p.Trp34=) n.136_143delinsGCCCTTTA n.230_237delinsGCCCTTTA n.196_203delinsGCCCTTTA n.164_171delinsGCCCTTTA | |
| 4 | g.177442268A>C | CA358785019 | AGA | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.142T>G n.236T>G n.202T>G n.170T>G | |
| 4 | g.177442268A>G | CA442333123 | AGA | c.108T>C (p.Phe36=) n.142T>C n.236T>C n.202T>C n.170T>C | |
| 4 | g.177442268A>T | CA358785020 | AGA | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.142T>A n.236T>A n.202T>A n.170T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270dup | CA2672748574 | AGA | c.108dup (p.Lys37Ter) n.142dup n.236dup n.202dup n.170dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442268_177442274del | CA212726 | AGA | c.102_108del (p.Trp34Ter) n.136_142del n.230_236del n.196_202del n.164_170del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442268_177442275delinsAAAGGGCC | CA1515649217 | AGA | c.101_108delinsGGCCCTTT (p.Trp34=) n.135_142delinsGGCCCTTT n.229_236delinsGGCCCTTT n.195_202delinsGGCCCTTT n.163_170delinsGGCCCTTT | |
| 4 | g.177442269A>C | CA358785021 | AGA | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.141T>G n.235T>G n.201T>G n.169T>G | |
| 4 | g.177442269A>G | CA358785022 | AGA | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.141T>C n.235T>C n.201T>C n.169T>C | |
| 4 | g.177442269A>T | CA358785023 | AGA | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.141T>A n.235T>A n.201T>A n.169T>A | |
| 4 | g.177442272_177442278del | CA3147049 | AGA | c.101_107del (p.Trp34LeufsTer12) n.135_141del n.229_235del n.195_201del n.163_169del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270A>C | CA358785024 | AGA | c.106T>G (p.Phe36Val) n.140T>G n.234T>G n.200T>G n.168T>G | |
| 4 | g.177442270A>G | CA358785026 | AGA | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.140T>C n.234T>C n.200T>C n.168T>C | |
| 4 | g.177442270A>T | CA358785025 | AGA | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.140T>A n.234T>A n.200T>A n.168T>A | |
| 4 | g.177442271G>A | CA442333124 | AGA | c.105C>T (p.Pro35=) n.139C>T n.233C>T n.199C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G>C | CA3147050 | AGA | c.105C>G (p.Pro35=) n.139C>G n.233C>G n.199C>G n.167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G= | CA1515649240 | AGA | c.105C= (p.Pro35=) n.139C= n.233C= n.199C= n.167C= | |
| 4 | g.177442271G>T | CA442333125 | AGA | c.105C>A (p.Pro35=) n.139C>A n.233C>A n.199C>A n.167C>A | |
| 4 | g.177442272G>A | CA358785027 | AGA | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.138C>T n.232C>T n.198C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G>C | CA3147051 | AGA | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.138C>G n.232C>G n.198C>G n.166C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G= | CA1515649251 | AGA | c.104C= (p.Pro35=) n.138C= n.232C= n.198C= n.166C= | |
| 4 | g.177442272G>T | CA358785028 | AGA | c.104C>A (p.Pro35His) n.138C>A n.232C>A n.198C>A n.166C>A | |
| 4 | g.177442273G>A | CA358785029 | AGA | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.137C>T n.231C>T n.197C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442273G>C | CA358785030 | AGA | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.137C>G n.231C>G n.197C>G n.165C>G | |
| 4 | g.177442273G= | CA1515649257 | AGA | c.103C= (p.Pro35=) n.137C= n.231C= n.197C= n.165C= | |
| 4 | g.177442273G>T | CA358785031 | AGA | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.137C>A n.231C>A n.197C>A n.165C>A | |
| 4 | g.177442274C>A | CA358785032 | AGA | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.136G>T n.230G>T n.196G>T n.164G>T | |
| 4 | g.177442274C>G | CA358785033 | AGA | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.136G>C n.230G>C n.196G>C n.164G>C | |
| 4 | g.177442274C>T | CA358785034 | AGA | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.136G>A n.230G>A n.196G>A n.164G>A | |
| 4 | g.177442275del | CA2672748575 | AGA | c.102del (p.Trp34CysfsTer14) n.136del n.230del n.196del n.164del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442275C>A | CA358785037 | AGA | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.135G>T n.229G>T n.195G>T n.163G>T | |
| 4 | g.177442275C>G | CA358785036 | AGA | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.135G>C n.229G>C n.195G>C n.163G>C | |
| 4 | g.177442275C>T | CA358785035 | AGA | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.135G>A n.229G>A n.195G>A n.163G>A | |
| 4 | g.177442276A>C | CA358785038 | AGA | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.134T>G n.228T>G n.194T>G n.162T>G | |
| 4 | g.177442276A>G | CA358785039 | AGA | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.134T>C n.228T>C n.194T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442276A>T | CA358785040 | AGA | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.134T>A n.228T>A n.194T>A n.162T>A | |
| 4 | g.177442277A>C | CA442333130 | AGA | c.99T>G (p.Thr33=) n.133T>G n.227T>G n.193T>G n.161T>G | |
| 4 | g.177442277A>G | CA442333131 | AGA | c.99T>C (p.Thr33=) n.133T>C n.227T>C n.193T>C n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442277A>T | CA442333132 | AGA | c.99T>A (p.Thr33=) n.133T>A n.227T>A n.193T>A n.161T>A | |
| 4 | g.177442278G>A | CA358785041 | AGA | c.98C>T (p.Thr33Ile) n.132C>T n.226C>T n.192C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442278G>C | CA358785042 | AGA | c.98C>G (p.Thr33Ser) n.132C>G n.226C>G n.192C>G n.160C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442278G= | CA1515649266 | AGA | c.98C= (p.Thr33=) n.132C= n.226C= n.192C= n.160C= | |
| 4 | g.177442278G>T | CA358785043 | AGA | c.98C>A (p.Thr33Asn) n.132C>A n.226C>A n.192C>A n.160C>A | |
| 4 | g.177442279T>A | CA358785046 | AGA | c.97A>T (p.Thr33Ser) n.131A>T n.225A>T n.191A>T n.159A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442279T>C | CA358785044 | AGA | c.97A>G (p.Thr33Ala) n.131A>G n.225A>G n.191A>G n.159A>G | |
| 4 | g.177442279T>G | CA358785045 | AGA | c.97A>C (p.Thr33Pro) n.131A>C n.225A>C n.191A>C n.159A>C | |
| 4 | g.177442280G>A | CA442333134 | AGA | c.96C>T (p.Asn32=) n.130C>T n.224C>T n.190C>T n.158C>T | |
| 4 | g.177442280G>C | CA358785047 | AGA | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.130C>G n.224C>G n.190C>G n.158C>G | |
| 4 | g.177442280G>T | CA358785048 | AGA | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.130C>A n.224C>A n.190C>A n.158C>A | |
| 4 | g.177442281T>A | CA358785049 | AGA | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.129A>T n.223A>T n.189A>T n.157A>T |