UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442196C>A | CA2672748547 | AGA | c.127+53G>T (n.127+53G>T) n.161+53G>T n.255+53G>T n.221+53G>T n.189+53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442196C= | CA1515648942 | AGA | c.127+53G= (n.127+53G=) n.161+53G= n.255+53G= n.221+53G= n.189+53G= | |
| 4 | g.177442196C>G | CA1515648944 | AGA | c.127+53G>C (n.127+53G>C) n.161+53G>C n.255+53G>C n.221+53G>C n.189+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442197C>G | CA2672748548 | AGA | c.127+52G>C (n.127+52G>C) n.161+52G>C n.255+52G>C n.221+52G>C n.189+52G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442198C>A | CA3147025 | AGA | c.127+51G>T (n.127+51G>T) n.161+51G>T n.255+51G>T n.221+51G>T n.189+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442198C= | CA1515648945 | AGA | c.127+51G= (n.127+51G=) n.161+51G= n.255+51G= n.221+51G= n.189+51G= | |
| 4 | g.177442198C>G | CA1515648947 | AGA | c.127+51G>C (n.127+51G>C) n.161+51G>C n.255+51G>C n.221+51G>C n.189+51G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442198C>T | CA3147026 | AGA | c.127+51G>A (n.127+51G>A) n.161+51G>A n.255+51G>A n.221+51G>A n.189+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442199A>G | CA2672748549 | AGA | c.127+50T>C (n.127+50T>C) n.161+50T>C n.255+50T>C n.221+50T>C n.189+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442199_177442200delinsAC | CA1515648950 | AGA | c.127+49_127+50delinsGT (n.127+49_127+50delinsGT) n.161+49_161+50delinsGT n.255+49_255+50delinsGT n.221+49_221+50delinsGT n.189+49_189+50delinsGT | |
| 4 | g.177442200C>A | CA3147028 | AGA | c.127+49G>T (n.127+49G>T) n.161+49G>T n.255+49G>T n.221+49G>T n.189+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442200C= | CA1515648955 | AGA | c.127+49G= (n.127+49G=) n.161+49G= n.255+49G= n.221+49G= n.189+49G= | |
| 4 | g.177442200C>G | CA2672748550 | AGA | c.127+49G>C (n.127+49G>C) n.161+49G>C n.255+49G>C n.221+49G>C n.189+49G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442200C>T | CA791503536 | AGA | c.127+49G>A (n.127+49G>A) n.161+49G>A n.255+49G>A n.221+49G>A n.189+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442202del | CA3147027 | AGA | c.127+49del (n.127+49del) n.161+49del n.255+49del n.221+49del n.189+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442205_177442229del | CA556485511 | AGA | c.127+25_127+49del (n.127+25_127+49del) n.161+25_161+49del n.255+25_255+49del n.221+25_221+49del n.189+25_189+49del | gnomAD v2 |
| 4 | g.177442201C>A | CA791503560 | AGA | c.127+48G>T (n.127+48G>T) n.161+48G>T n.255+48G>T n.221+48G>T n.189+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442201C= | CA1515648958 | AGA | c.127+48G= (n.127+48G=) n.161+48G= n.255+48G= n.221+48G= n.189+48G= | |
| 4 | g.177442201C>T | CA110791667 | AGA | c.127+48G>A (n.127+48G>A) n.161+48G>A n.255+48G>A n.221+48G>A n.189+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442202C>A | CA2672748551 | AGA | c.127+47G>T (n.127+47G>T) n.161+47G>T n.255+47G>T n.221+47G>T n.189+47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442202C>T | CA2672748552 | AGA | c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.161+47G>A n.255+47G>A n.221+47G>A n.189+47G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442203G>A | CA3147029 | AGA | c.127+46C>T (n.127+46C>T) n.161+46C>T n.255+46C>T n.221+46C>T n.189+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442203G= | CA1515648964 | AGA | c.127+46C= (n.127+46C=) n.161+46C= n.255+46C= n.221+46C= n.189+46C= | |
| 4 | g.177442203G>T | CA2578238588 | AGA | c.127+46C>A (n.127+46C>A) n.161+46C>A n.255+46C>A n.221+46C>A n.189+46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442205A= | CA1515648968 | AGA | c.127+44T= (n.127+44T=) n.161+44T= n.255+44T= n.221+44T= n.189+44T= | |
| 4 | g.177442205A>C | CA1515648970 | AGA | c.127+44T>G (n.127+44T>G) n.161+44T>G n.255+44T>G n.221+44T>G n.189+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G>A | CA3147030 | AGA | c.127+42C>T (n.127+42C>T) n.161+42C>T n.255+42C>T n.221+42C>T n.189+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G>C | CA3147031 | AGA | c.127+42C>G (n.127+42C>G) n.161+42C>G n.255+42C>G n.221+42C>G n.189+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G= | CA1515648975 | AGA | c.127+42C= (n.127+42C=) n.161+42C= n.255+42C= n.221+42C= n.189+42C= | |
| 4 | g.177442207G>T | CA2672748553 | AGA | c.127+42C>A (n.127+42C>A) n.161+42C>A n.255+42C>A n.221+42C>A n.189+42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442208C= | CA1515648982 | AGA | c.127+41G= (n.127+41G=) n.161+41G= n.255+41G= n.221+41G= n.189+41G= | |
| 4 | g.177442208C>G | CA1071331670 | AGA | c.127+41G>C (n.127+41G>C) n.161+41G>C n.255+41G>C n.221+41G>C n.189+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442208C>T | CA2672748554 | AGA | c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.161+41G>A n.255+41G>A n.221+41G>A n.189+41G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442209T>C | CA110791686 | AGA | c.127+40A>G (n.127+40A>G) n.161+40A>G n.255+40A>G n.221+40A>G n.189+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442209T= | CA1515648985 | AGA | c.127+40A= (n.127+40A=) n.161+40A= n.255+40A= n.221+40A= n.189+40A= | |
| 4 | g.177442210C>A | CA2672748555 | AGA | c.127+39G>T (n.127+39G>T) n.161+39G>T n.255+39G>T n.221+39G>T n.189+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442210C= | CA1515648988 | AGA | c.127+39G= (n.127+39G=) n.161+39G= n.255+39G= n.221+39G= n.189+39G= | |
| 4 | g.177442210C>G | CA3147032 | AGA | c.127+39G>C (n.127+39G>C) n.161+39G>C n.255+39G>C n.221+39G>C n.189+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442210C>T | CA2764653957 | AGA | c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.161+39G>A n.255+39G>A n.221+39G>A n.189+39G>A | |
| 4 | g.177442211T>G | CA2672748556 | AGA | c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.161+38A>C n.255+38A>C n.221+38A>C n.189+38A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442212C>A | CA1515648992 | AGA | c.127+37G>T (n.127+37G>T) n.161+37G>T n.255+37G>T n.221+37G>T n.189+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442212C= | CA1515648994 | AGA | c.127+37G= (n.127+37G=) n.161+37G= n.255+37G= n.221+37G= n.189+37G= | |
| 4 | g.177442212C>T | CA1071331673 | AGA | c.127+37G>A (n.127+37G>A) n.161+37G>A n.255+37G>A n.221+37G>A n.189+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213G>C | CA556485514 | AGA | c.127+36C>G (n.127+36C>G) n.161+36C>G n.255+36C>G n.221+36C>G n.189+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213G= | CA1515648997 | AGA | c.127+36C= (n.127+36C=) n.161+36C= n.255+36C= n.221+36C= n.189+36C= | |
| 4 | g.177442213G>T | CA2672748557 | AGA | c.127+36C>A (n.127+36C>A) n.161+36C>A n.255+36C>A n.221+36C>A n.189+36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213_177442225delinsGCGGCGCAGCCGC | CA1515648998 | AGA | c.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC (n.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC) n.161+24_161+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.255+24_255+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.221+24_221+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.189+24_189+36delinsGCGGCTGCGCCGC | |
| 4 | g.177442214C>T | CA2672748558 | AGA | c.127+35G>A (n.127+35G>A) n.161+35G>A n.255+35G>A n.221+35G>A n.189+35G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442215_177442226del | CA1515649000 | AGA | c.127+24_127+35del (n.127+24_127+35del) n.161+24_161+35del n.255+24_255+35del n.221+24_221+35del n.189+24_189+35del | dbSNP |
| 4 | g.177442215G>A | CA2672748559 | AGA | c.127+34C>T (n.127+34C>T) n.161+34C>T n.255+34C>T n.221+34C>T n.189+34C>T | gnomAD v4 |