Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177442179_177442187dup | CA1071331656 | AGA | c.127+64_127+72dup (n.127+64_127+72dup) n.161+64_161+72dup n.255+64_255+72dup n.221+64_221+72dup n.189+64_189+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442186del | CA2578238587 | AGA | c.127+65del (n.127+65del) n.161+65del n.255+65del n.221+65del n.189+65del | |
4 | g.177442186G>A | CA2672748537 | AGA | c.127+63C>T (n.127+63C>T) n.161+63C>T n.255+63C>T n.221+63C>T n.189+63C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442186G>T | CA2672748538 | AGA | c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.161+63C>A n.255+63C>A n.221+63C>A n.189+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442187C>A | CA1515648913 | AGA | c.127+62G>T (n.127+62G>T) n.161+62G>T n.255+62G>T n.221+62G>T n.189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442187C= | CA1515648915 | AGA | c.127+62G= (n.127+62G=) n.161+62G= n.255+62G= n.221+62G= n.189+62G= | |
4 | g.177442187C>T | CA791503524 | AGA | c.127+62G>A (n.127+62G>A) n.161+62G>A n.255+62G>A n.221+62G>A n.189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442188T>C | CA1515648918 | AGA | c.127+61A>G (n.127+61A>G) n.161+61A>G n.255+61A>G n.221+61A>G n.189+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442188T= | CA1515648917 | AGA | c.127+61A= (n.127+61A=) n.161+61A= n.255+61A= n.221+61A= n.189+61A= | |
4 | g.177442189A= | CA1515648920 | AGA | c.127+60T= (n.127+60T=) n.161+60T= n.255+60T= n.221+60T= n.189+60T= | |
4 | g.177442189A>G | CA1515648921 | AGA | c.127+60T>C (n.127+60T>C) n.161+60T>C n.255+60T>C n.221+60T>C n.189+60T>C | dbSNP |
4 | g.177442189A>T | CA2672748539 | AGA | c.127+60T>A (n.127+60T>A) n.161+60T>A n.255+60T>A n.221+60T>A n.189+60T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190G>A | CA1071331661 | AGA | c.127+59C>T (n.127+59C>T) n.161+59C>T n.255+59C>T n.221+59C>T n.189+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442190G= | CA1515648923 | AGA | c.127+59C= (n.127+59C=) n.161+59C= n.255+59C= n.221+59C= n.189+59C= | |
4 | g.177442190G>T | CA2672748541 | AGA | c.127+59C>A (n.127+59C>A) n.161+59C>A n.255+59C>A n.221+59C>A n.189+59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190_177442195del | CA2672748540 | AGA | c.127+54_127+59del (n.127+54_127+59del) n.161+54_161+59del n.255+54_255+59del n.221+54_221+59del n.189+54_189+59del | gnomAD v4 |
4 | g.177442191T>C | CA2672748542 | AGA | c.127+58A>G (n.127+58A>G) n.161+58A>G n.255+58A>G n.221+58A>G n.189+58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>A | CA2672748543 | AGA | c.127+57G>T (n.127+57G>T) n.161+57G>T n.255+57G>T n.221+57G>T n.189+57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>G | CA2672748544 | AGA | c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.161+57G>C n.255+57G>C n.221+57G>C n.189+57G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>T | CA2672748545 | AGA | c.127+57G>A (n.127+57G>A) n.161+57G>A n.255+57G>A n.221+57G>A n.189+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442193_177442194delinsAT | CA1515648929 | AGA | c.127+55_127+56delinsAT (n.127+55_127+56delinsAT) n.161+55_161+56delinsAT n.255+55_255+56delinsAT n.221+55_221+56delinsAT n.189+55_189+56delinsAT | |
4 | g.177442194del | CA110791651 | AGA | c.127+55del (n.127+55del) n.161+55del n.255+55del n.221+55del n.189+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442194T>G | CA1515648931 | AGA | c.127+55A>C (n.127+55A>C) n.161+55A>C n.255+55A>C n.221+55A>C n.189+55A>C | dbSNP |
4 | g.177442194T= | CA1515648933 | AGA | c.127+55A= (n.127+55A=) n.161+55A= n.255+55A= n.221+55A= n.189+55A= | |
4 | g.177442195C>A | CA2672748546 | AGA | c.127+54G>T (n.127+54G>T) n.161+54G>T n.255+54G>T n.221+54G>T n.189+54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442195C= | CA1515648939 | AGA | c.127+54G= (n.127+54G=) n.161+54G= n.255+54G= n.221+54G= n.189+54G= | |
4 | g.177442195C>T | CA1071331664 | AGA | c.127+54G>A (n.127+54G>A) n.161+54G>A n.255+54G>A n.221+54G>A n.189+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442196C>A | CA2672748547 | AGA | c.127+53G>T (n.127+53G>T) n.161+53G>T n.255+53G>T n.221+53G>T n.189+53G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442196C= | CA1515648942 | AGA | c.127+53G= (n.127+53G=) n.161+53G= n.255+53G= n.221+53G= n.189+53G= | |
4 | g.177442196C>G | CA1515648944 | AGA | c.127+53G>C (n.127+53G>C) n.161+53G>C n.255+53G>C n.221+53G>C n.189+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442197C>G | CA2672748548 | AGA | c.127+52G>C (n.127+52G>C) n.161+52G>C n.255+52G>C n.221+52G>C n.189+52G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442198C>A | CA3147025 | AGA | c.127+51G>T (n.127+51G>T) n.161+51G>T n.255+51G>T n.221+51G>T n.189+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442198C= | CA1515648945 | AGA | c.127+51G= (n.127+51G=) n.161+51G= n.255+51G= n.221+51G= n.189+51G= | |
4 | g.177442198C>G | CA1515648947 | AGA | c.127+51G>C (n.127+51G>C) n.161+51G>C n.255+51G>C n.221+51G>C n.189+51G>C | dbSNP |
4 | g.177442198C>T | CA3147026 | AGA | c.127+51G>A (n.127+51G>A) n.161+51G>A n.255+51G>A n.221+51G>A n.189+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442199A>G | CA2672748549 | AGA | c.127+50T>C (n.127+50T>C) n.161+50T>C n.255+50T>C n.221+50T>C n.189+50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442199_177442200delinsAC | CA1515648950 | AGA | c.127+49_127+50delinsGT (n.127+49_127+50delinsGT) n.161+49_161+50delinsGT n.255+49_255+50delinsGT n.221+49_221+50delinsGT n.189+49_189+50delinsGT | |
4 | g.177442200C>A | CA3147028 | AGA | c.127+49G>T (n.127+49G>T) n.161+49G>T n.255+49G>T n.221+49G>T n.189+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442200C= | CA1515648955 | AGA | c.127+49G= (n.127+49G=) n.161+49G= n.255+49G= n.221+49G= n.189+49G= | |
4 | g.177442200C>G | CA2672748550 | AGA | c.127+49G>C (n.127+49G>C) n.161+49G>C n.255+49G>C n.221+49G>C n.189+49G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442200C>T | CA791503536 | AGA | c.127+49G>A (n.127+49G>A) n.161+49G>A n.255+49G>A n.221+49G>A n.189+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442202del | CA3147027 | AGA | c.127+49del (n.127+49del) n.161+49del n.255+49del n.221+49del n.189+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442205_177442229del | CA556485511 | AGA | c.127+25_127+49del (n.127+25_127+49del) n.161+25_161+49del n.255+25_255+49del n.221+25_221+49del n.189+25_189+49del | gnomAD v2 |
4 | g.177442201C>A | CA791503560 | AGA | c.127+48G>T (n.127+48G>T) n.161+48G>T n.255+48G>T n.221+48G>T n.189+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442201C= | CA1515648958 | AGA | c.127+48G= (n.127+48G=) n.161+48G= n.255+48G= n.221+48G= n.189+48G= | |
4 | g.177442201C>T | CA110791667 | AGA | c.127+48G>A (n.127+48G>A) n.161+48G>A n.255+48G>A n.221+48G>A n.189+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442202C>A | CA2672748551 | AGA | c.127+47G>T (n.127+47G>T) n.161+47G>T n.255+47G>T n.221+47G>T n.189+47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442202C>T | CA2672748552 | AGA | c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.161+47G>A n.255+47G>A n.221+47G>A n.189+47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442203G>A | CA3147029 | AGA | c.127+46C>T (n.127+46C>T) n.161+46C>T n.255+46C>T n.221+46C>T n.189+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442203G= | CA1515648964 | AGA | c.127+46C= (n.127+46C=) n.161+46C= n.255+46C= n.221+46C= n.189+46C= |