WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442171_177442181delinsACTGCAGCGGG | CA1515648861 | AGA | c.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT (n.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT) n.161+68_161+78delinsCCCGCTGCAGT n.255+68_255+78delinsCCCGCTGCAGT n.221+68_221+78delinsCCCGCTGCAGT n.189+68_189+78delinsCCCGCTGCAGT | |
| 4 | g.177442172C>A | CA649512645 | AGA | c.127+77G>T (n.127+77G>T) n.161+77G>T n.255+77G>T n.221+77G>T n.189+77G>T | COSMIC |
| 4 | g.177442172C>G | CA2672748530 | AGA | c.127+77G>C (n.127+77G>C) n.161+77G>C n.255+77G>C n.221+77G>C n.189+77G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442172_177442181del | CA1515648865 | AGA | c.127+68_127+77del (n.127+68_127+77del) n.161+68_161+77del n.255+68_255+77del n.221+68_221+77del n.189+68_189+77del | dbSNP |
| 4 | g.177442173T>C | CA791503502 | AGA | c.127+76A>G (n.127+76A>G) n.161+76A>G n.255+76A>G n.221+76A>G n.189+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442173T= | CA1515648868 | AGA | c.127+76A= (n.127+76A=) n.161+76A= n.255+76A= n.221+76A= n.189+76A= | |
| 4 | g.177442174G>A | CA2578238583 | AGA | c.127+75C>T (n.127+75C>T) n.161+75C>T n.255+75C>T n.221+75C>T n.189+75C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442175C>A | CA110791629 | AGA | c.127+74G>T (n.127+74G>T) n.161+74G>T n.255+74G>T n.221+74G>T n.189+74G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442175C= | CA1515648871 | AGA | c.127+74G= (n.127+74G=) n.161+74G= n.255+74G= n.221+74G= n.189+74G= | |
| 4 | g.177442176A= | CA1515648873 | AGA | c.127+73T= (n.127+73T=) n.161+73T= n.255+73T= n.221+73T= n.189+73T= | |
| 4 | g.177442176A>T | CA2672748531 | AGA | c.127+73T>A (n.127+73T>A) n.161+73T>A n.255+73T>A n.221+73T>A n.189+73T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442177G>C | CA2672748532 | AGA | c.127+72C>G (n.127+72C>G) n.161+72C>G n.255+72C>G n.221+72C>G n.189+72C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442177G>T | CA2578238584 | AGA | c.127+72C>A (n.127+72C>A) n.161+72C>A n.255+72C>A n.221+72C>A n.189+72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442179_177442187dup | CA1071331656 | AGA | c.127+64_127+72dup (n.127+64_127+72dup) n.161+64_161+72dup n.255+64_255+72dup n.221+64_221+72dup n.189+64_189+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442178C= | CA1515648875 | AGA | c.127+71G= (n.127+71G=) n.161+71G= n.255+71G= n.221+71G= n.189+71G= | |
| 4 | g.177442178C>T | CA110791637 | AGA | c.127+71G>A (n.127+71G>A) n.161+71G>A n.255+71G>A n.221+71G>A n.189+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442179G>A | CA110791645 | AGA | c.127+70C>T (n.127+70C>T) n.161+70C>T n.255+70C>T n.221+70C>T n.189+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442179G>C | CA2672748533 | AGA | c.127+70C>G (n.127+70C>G) n.161+70C>G n.255+70C>G n.221+70C>G n.189+70C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442179G= | CA1515648881 | AGA | c.127+70C= (n.127+70C=) n.161+70C= n.255+70C= n.221+70C= n.189+70C= | |
| 4 | g.177442179G>T | CA2578238585 | AGA | c.127+70C>A (n.127+70C>A) n.161+70C>A n.255+70C>A n.221+70C>A n.189+70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442180G>A | CA110791648 | AGA | c.127+69C>T (n.127+69C>T) n.161+69C>T n.255+69C>T n.221+69C>T n.189+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442180G= | CA1515648890 | AGA | c.127+69C= (n.127+69C=) n.161+69C= n.255+69C= n.221+69C= n.189+69C= | |
| 4 | g.177442181G>A | CA1071331657 | AGA | c.127+68C>T (n.127+68C>T) n.161+68C>T n.255+68C>T n.221+68C>T n.189+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442181G>C | CA2672748534 | AGA | c.127+68C>G (n.127+68C>G) n.161+68C>G n.255+68C>G n.221+68C>G n.189+68C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442181G= | CA1515648893 | AGA | c.127+68C= (n.127+68C=) n.161+68C= n.255+68C= n.221+68C= n.189+68C= | |
| 4 | g.177442181G>T | CA2578238586 | AGA | c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.161+68C>A n.255+68C>A n.221+68C>A n.189+68C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442182G>A | CA110791649 | AGA | c.127+67C>T (n.127+67C>T) n.161+67C>T n.255+67C>T n.221+67C>T n.189+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442182G= | CA1515648898 | AGA | c.127+67C= (n.127+67C=) n.161+67C= n.255+67C= n.221+67C= n.189+67C= | |
| 4 | g.177442182G>T | CA2672748535 | AGA | c.127+67C>A (n.127+67C>A) n.161+67C>A n.255+67C>A n.221+67C>A n.189+67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442183C>A | CA110791650 | AGA | c.127+66G>T (n.127+66G>T) n.161+66G>T n.255+66G>T n.221+66G>T n.189+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442183C= | CA1515648903 | AGA | c.127+66G= (n.127+66G=) n.161+66G= n.255+66G= n.221+66G= n.189+66G= | |
| 4 | g.177442183C>T | CA1515648908 | AGA | c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.161+66G>A n.255+66G>A n.221+66G>A n.189+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442184G>T | CA2672748536 | AGA | c.127+65C>A (n.127+65C>A) n.161+65C>A n.255+65C>A n.221+65C>A n.189+65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442186del | CA2578238587 | AGA | c.127+65del (n.127+65del) n.161+65del n.255+65del n.221+65del n.189+65del | |
| 4 | g.177442186G>A | CA2672748537 | AGA | c.127+63C>T (n.127+63C>T) n.161+63C>T n.255+63C>T n.221+63C>T n.189+63C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442186G>T | CA2672748538 | AGA | c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.161+63C>A n.255+63C>A n.221+63C>A n.189+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442187C>A | CA1515648913 | AGA | c.127+62G>T (n.127+62G>T) n.161+62G>T n.255+62G>T n.221+62G>T n.189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442187C= | CA1515648915 | AGA | c.127+62G= (n.127+62G=) n.161+62G= n.255+62G= n.221+62G= n.189+62G= | |
| 4 | g.177442187C>T | CA791503524 | AGA | c.127+62G>A (n.127+62G>A) n.161+62G>A n.255+62G>A n.221+62G>A n.189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442188T>C | CA1515648918 | AGA | c.127+61A>G (n.127+61A>G) n.161+61A>G n.255+61A>G n.221+61A>G n.189+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442188T= | CA1515648917 | AGA | c.127+61A= (n.127+61A=) n.161+61A= n.255+61A= n.221+61A= n.189+61A= | |
| 4 | g.177442189A= | CA1515648920 | AGA | c.127+60T= (n.127+60T=) n.161+60T= n.255+60T= n.221+60T= n.189+60T= | |
| 4 | g.177442189A>G | CA1515648921 | AGA | c.127+60T>C (n.127+60T>C) n.161+60T>C n.255+60T>C n.221+60T>C n.189+60T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442189A>T | CA2672748539 | AGA | c.127+60T>A (n.127+60T>A) n.161+60T>A n.255+60T>A n.221+60T>A n.189+60T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442190G>A | CA1071331661 | AGA | c.127+59C>T (n.127+59C>T) n.161+59C>T n.255+59C>T n.221+59C>T n.189+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442190G= | CA1515648923 | AGA | c.127+59C= (n.127+59C=) n.161+59C= n.255+59C= n.221+59C= n.189+59C= | |
| 4 | g.177442190G>T | CA2672748541 | AGA | c.127+59C>A (n.127+59C>A) n.161+59C>A n.255+59C>A n.221+59C>A n.189+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442190_177442195del | CA2672748540 | AGA | c.127+54_127+59del (n.127+54_127+59del) n.161+54_161+59del n.255+54_255+59del n.221+54_221+59del n.189+54_189+59del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442191T>C | CA2672748542 | AGA | c.127+58A>G (n.127+58A>G) n.161+58A>G n.255+58A>G n.221+58A>G n.189+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442192C>A | CA2672748543 | AGA | c.127+57G>T (n.127+57G>T) n.161+57G>T n.255+57G>T n.221+57G>T n.189+57G>T | gnomAD v4 |