Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177442133_177442156dup | CA2672748487 | AGA | c.127+94_127+117dup (n.127+94_127+117dup) n.161+94_161+117dup n.255+94_255+117dup n.221+94_221+117dup n.189+94_189+117dup | gnomAD v4 |
4 | g.177442144_177442155dup | CA791503460 | AGA | c.127+94_127+105dup (n.127+94_127+105dup) n.161+94_161+105dup n.255+94_255+105dup n.221+94_221+105dup n.189+94_189+105dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442148T>C | CA110791616 | AGA | c.127+101A>G (n.127+101A>G) n.161+101A>G n.255+101A>G n.221+101A>G n.189+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442148T= | CA1515648802 | AGA | c.127+101A= (n.127+101A=) n.161+101A= n.255+101A= n.221+101A= n.189+101A= | |
4 | g.177442149C>A | CA791503471 | AGA | c.127+100G>T (n.127+100G>T) n.161+100G>T n.255+100G>T n.221+100G>T n.189+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442149C= | CA1515648804 | AGA | c.127+100G= (n.127+100G=) n.161+100G= n.255+100G= n.221+100G= n.189+100G= | |
4 | g.177442149C>G | CA2672748512 | AGA | c.127+100G>C (n.127+100G>C) n.161+100G>C n.255+100G>C n.221+100G>C n.189+100G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442149C>T | CA1515648806 | AGA | c.127+100G>A (n.127+100G>A) n.161+100G>A n.255+100G>A n.221+100G>A n.189+100G>A | dbSNP |
4 | g.177442150T>C | CA2672748513 | AGA | c.127+99A>G (n.127+99A>G) n.161+99A>G n.255+99A>G n.221+99A>G n.189+99A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442152C= | CA1515648810 | AGA | c.127+97G= (n.127+97G=) n.161+97G= n.255+97G= n.221+97G= n.189+97G= | |
4 | g.177442152C>T | CA1071331630 | AGA | c.127+97G>A (n.127+97G>A) n.161+97G>A n.255+97G>A n.221+97G>A n.189+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442153C= | CA1515648812 | AGA | c.127+96G= (n.127+96G=) n.161+96G= n.255+96G= n.221+96G= n.189+96G= | |
4 | g.177442153C>G | CA2672748514 | AGA | c.127+96G>C (n.127+96G>C) n.161+96G>C n.255+96G>C n.221+96G>C n.189+96G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442153C>T | CA791503473 | AGA | c.127+96G>A (n.127+96G>A) n.161+96G>A n.255+96G>A n.221+96G>A n.189+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442154G>A | CA2578238576 | AGA | c.127+95C>T (n.127+95C>T) n.161+95C>T n.255+95C>T n.221+95C>T n.189+95C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442154G= | CA1515648815 | AGA | c.127+95C= (n.127+95C=) n.161+95C= n.255+95C= n.221+95C= n.189+95C= | |
4 | g.177442154G>T | CA791503475 | AGA | c.127+95C>A (n.127+95C>A) n.161+95C>A n.255+95C>A n.221+95C>A n.189+95C>A | dbSNP |
4 | g.177442155T>C | CA2578238577 | AGA | c.127+94A>G (n.127+94A>G) n.161+94A>G n.255+94A>G n.221+94A>G n.189+94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C>A | CA2672748515 | AGA | c.127+93G>T (n.127+93G>T) n.161+93G>T n.255+93G>T n.221+93G>T n.189+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C= | CA1515648818 | AGA | c.127+93G= (n.127+93G=) n.161+93G= n.255+93G= n.221+93G= n.189+93G= | |
4 | g.177442156C>G | CA2578238578 | AGA | c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.161+93G>C n.255+93G>C n.221+93G>C n.189+93G>C | |
4 | g.177442156C>T | CA791503479 | AGA | c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.161+93G>A n.255+93G>A n.221+93G>A n.189+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>A | CA1515648820 | AGA | c.127+92G>T (n.127+92G>T) n.161+92G>T n.255+92G>T n.221+92G>T n.189+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442157C= | CA1515648819 | AGA | c.127+92G= (n.127+92G=) n.161+92G= n.255+92G= n.221+92G= n.189+92G= | |
4 | g.177442157C>G | CA2672748516 | AGA | c.127+92G>C (n.127+92G>C) n.161+92G>C n.255+92G>C n.221+92G>C n.189+92G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>T | CA2578238579 | AGA | c.127+92G>A (n.127+92G>A) n.161+92G>A n.255+92G>A n.221+92G>A n.189+92G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442158G>A | CA1515648822 | AGA | c.127+91C>T (n.127+91C>T) n.161+91C>T n.255+91C>T n.221+91C>T n.189+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442158G= | CA1515648821 | AGA | c.127+91C= (n.127+91C=) n.161+91C= n.255+91C= n.221+91C= n.189+91C= | |
4 | g.177442158G>T | CA2672748517 | AGA | c.127+91C>A (n.127+91C>A) n.161+91C>A n.255+91C>A n.221+91C>A n.189+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C= | CA1515648823 | AGA | c.127+90G= (n.127+90G=) n.161+90G= n.255+90G= n.221+90G= n.189+90G= | |
4 | g.177442159C>G | CA2672748518 | AGA | c.127+90G>C (n.127+90G>C) n.161+90G>C n.255+90G>C n.221+90G>C n.189+90G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C>T | CA110791617 | AGA | c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.161+90G>A n.255+90G>A n.221+90G>A n.189+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442160C= | CA1515648825 | AGA | c.127+89G= (n.127+89G=) n.161+89G= n.255+89G= n.221+89G= n.189+89G= | |
4 | g.177442160C>T | CA110791618 | AGA | c.127+89G>A (n.127+89G>A) n.161+89G>A n.255+89G>A n.221+89G>A n.189+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>A | CA2672748519 | AGA | c.127+88G>T (n.127+88G>T) n.161+88G>T n.255+88G>T n.221+88G>T n.189+88G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>G | CA2672748520 | AGA | c.127+88G>C (n.127+88G>C) n.161+88G>C n.255+88G>C n.221+88G>C n.189+88G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>T | CA2672748521 | AGA | c.127+88G>A (n.127+88G>A) n.161+88G>A n.255+88G>A n.221+88G>A n.189+88G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>A | CA110791619 | AGA | c.127+87A>T (n.127+87A>T) n.161+87A>T n.255+87A>T n.221+87A>T n.189+87A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>C | CA2578238580 | AGA | c.127+87A>G (n.127+87A>G) n.161+87A>G n.255+87A>G n.221+87A>G n.189+87A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>G | CA2672748522 | AGA | c.127+87A>C (n.127+87A>C) n.161+87A>C n.255+87A>C n.221+87A>C n.189+87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T= | CA1515648832 | AGA | c.127+87A= (n.127+87A=) n.161+87A= n.255+87A= n.221+87A= n.189+87A= | |
4 | g.177442163G>A | CA1515648837 | AGA | c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.161+86C>T n.255+86C>T n.221+86C>T n.189+86C>T | dbSNP |
4 | g.177442163G= | CA1515648836 | AGA | c.127+86C= (n.127+86C=) n.161+86C= n.255+86C= n.221+86C= n.189+86C= | |
4 | g.177442163G>T | CA2578238581 | AGA | c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.161+86C>A n.255+86C>A n.221+86C>A n.189+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442164C>A | CA110791622 | AGA | c.127+85G>T (n.127+85G>T) n.161+85G>T n.255+85G>T n.221+85G>T n.189+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442164C= | CA1515648840 | AGA | c.127+85G= (n.127+85G=) n.161+85G= n.255+85G= n.221+85G= n.189+85G= | |
4 | g.177442164C>T | CA2672748523 | AGA | c.127+85G>A (n.127+85G>A) n.161+85G>A n.255+85G>A n.221+85G>A n.189+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C>A | CA2672748524 | AGA | c.127+84G>T (n.127+84G>T) n.161+84G>T n.255+84G>T n.221+84G>T n.189+84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C= | CA1515648844 | AGA | c.127+84G= (n.127+84G=) n.161+84G= n.255+84G= n.221+84G= n.189+84G= | |
4 | g.177442165C>G | CA1071331643 | AGA | c.127+84G>C (n.127+84G>C) n.161+84G>C n.255+84G>C n.221+84G>C n.189+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |