| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440340A= | CA1515645911 | AGA | c.214T= (p.Ser72=) n.248T= n.342T= n.308T= n.276T= | |
| 4 | g.177440340A>C | CA358784327 | AGA | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.248T>G n.342T>G n.308T>G n.276T>G | |
| 4 | g.177440340A>G | CA114062 | AGA | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.248T>C n.342T>C n.308T>C n.276T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440340A>T | CA358784329 | AGA | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.248T>A n.342T>A n.308T>A n.276T>A | |
| 4 | g.177440341G>A | CA442332975 | AGA | c.213C>T (p.Gly71=) n.247C>T n.341C>T n.307C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440341G>C | CA442332974 | AGA | c.213C>G (p.Gly71=) n.247C>G n.341C>G n.307C>G n.275C>G | |
| 4 | g.177440341G= | CA1515645914 | AGA | c.213C= (p.Gly71=) n.247C= n.341C= n.307C= n.275C= | |
| 4 | g.177440341G>T | CA442332973 | AGA | c.213C>A (p.Gly71=) n.247C>A n.341C>A n.307C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440342C>A | CA358784332 | AGA | c.212G>T (p.Gly71Val) n.246G>T n.340G>T n.306G>T n.274G>T | |
| 4 | g.177440342C>G | CA358784333 | AGA | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.246G>C n.340G>C n.306G>C n.274G>C | |
| 4 | g.177440342C>T | CA358784334 | AGA | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.246G>A n.340G>A n.306G>A n.274G>A | |
| 4 | g.177440343C>A | CA358784336 | AGA | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.245G>T n.339G>T n.305G>T n.273G>T | |
| 4 | g.177440343C= | CA1515645917 | AGA | c.211G= (p.Gly71=) n.245G= n.339G= n.305G= n.273G= | |
| 4 | g.177440343C>G | CA358784338 | AGA | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.245G>C n.339G>C n.305G>C n.273G>C | |
| 4 | g.177440343C>T | CA358784340 | AGA | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.245G>A n.339G>A n.305G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177440343_177440344delinsCG | CA1515645920 | AGA | c.210_211delinsCG (p.Asp70=) n.244_245delinsCG n.338_339delinsCG n.304_305delinsCG n.272_273delinsCG | |
| 4 | g.177440344del | CA1139658706 | AGA | c.210del (p.Asp70GlufsTer4) n.244del n.338del n.304del n.272del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440344G>A | CA3146990 | AGA | c.210C>T (p.Asp70=) n.244C>T n.338C>T n.304C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440344G>C | CA358784344 | AGA | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.244C>G n.338C>G n.304C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440344G= | CA1515645925 | AGA | c.210C= (p.Asp70=) n.244C= n.338C= n.304C= n.272C= | |
| 4 | g.177440344G>T | CA358784345 | AGA | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.244C>A n.338C>A n.304C>A n.272C>A | |
| 4 | g.177440345T>A | CA358784348 | AGA | c.209A>T (p.Asp70Val) n.243A>T n.337A>T n.303A>T n.271A>T | |
| 4 | g.177440345T>C | CA358784352 | AGA | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.243A>G n.337A>G n.303A>G n.271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440345T>G | CA358784350 | AGA | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.243A>C n.337A>C n.303A>C n.271A>C | |
| 4 | g.177440345T= | CA1515645929 | AGA | c.209A= (p.Asp70=) n.243A= n.337A= n.303A= n.271A= | |
| 4 | g.177440346C>A | CA358784355 | AGA | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.242G>T n.336G>T n.302G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440346C>G | CA358784358 | AGA | c.208G>C (p.Asp70His) n.242G>C n.336G>C n.302G>C n.270G>C | |
| 4 | g.177440346C>T | CA358784356 | AGA | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.242G>A n.336G>A n.302G>A n.270G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440347A>C | CA358784361 | AGA | c.207T>G (p.Cys69Trp) n.241T>G n.335T>G n.301T>G n.269T>G | |
| 4 | g.177440347A>G | CA442332979 | AGA | c.207T>C (p.Cys69=) n.241T>C n.335T>C n.301T>C n.269T>C | |
| 4 | g.177440347A>T | CA358784362 | AGA | c.207T>A (p.Cys69Ter) n.241T>A n.335T>A n.301T>A n.269T>A | |
| 4 | g.177440348C>A | CA358784366 | AGA | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.240G>T n.334G>T n.300G>T n.268G>T | |
| 4 | g.177440348C>G | CA358784367 | AGA | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.240G>C n.334G>C n.300G>C n.268G>C | |
| 4 | g.177440348C>T | CA358784369 | AGA | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.240G>A n.334G>A n.300G>A n.268G>A | |
| 4 | g.177440349A>C | CA358784372 | AGA | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.239T>G n.333T>G n.299T>G n.267T>G | |
| 4 | g.177440349A>G | CA358784374 | AGA | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.239T>C n.333T>C n.299T>C n.267T>C | |
| 4 | g.177440349A>T | CA358784376 | AGA | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.239T>A n.333T>A n.299T>A n.267T>A | |
| 4 | g.177440350C>A | CA358784378 | AGA | c.204G>T (p.Gln68His) n.238G>T n.332G>T n.298G>T n.266G>T | |
| 4 | g.177440350C= | CA1515645934 | AGA | c.204G= (p.Gln68=) n.238G= n.332G= n.298G= n.266G= | |
| 4 | g.177440350C>G | CA358784380 | AGA | c.204G>C (p.Gln68His) n.238G>C n.332G>C n.298G>C n.266G>C | |
| 4 | g.177440350C>T | CA3146991 | AGA | c.204G>A (p.Gln68=) n.238G>A n.332G>A n.298G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440351T>A | CA358784387 | AGA | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.237A>T n.331A>T n.297A>T n.265A>T | |
| 4 | g.177440351T>C | CA358784385 | AGA | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.237A>G n.331A>G n.297A>G n.265A>G | COSMIC |
| 4 | g.177440351T>G | CA358784383 | AGA | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.237A>C n.331A>C n.297A>C n.265A>C | |
| 4 | g.177440352G>A | CA358784390 | AGA | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.236C>T n.330C>T n.296C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440352G>C | CA358784392 | AGA | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.236C>G n.330C>G n.296C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440352G= | CA1515645938 | AGA | c.202C= (p.Gln68=) n.236C= n.330C= n.296C= n.264C= | |
| 4 | g.177440352G>T | CA358784393 | AGA | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.236C>A n.330C>A n.296C>A n.264C>A | |
| 4 | g.177440352_177440356delinsGCTCT | CA1515645937 | AGA | c.198_202delinsAGAGC (p.Arg66=) n.232_236delinsAGAGC n.326_330delinsAGAGC n.292_296delinsAGAGC n.260_264delinsAGAGC | |
| 4 | g.177440353C>A | CA358784394 | AGA | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.235G>T n.329G>T n.295G>T n.263G>T |