UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439612_177439642del | CA556484577 | AGA | c.330_360del (p.Ala111IlefsTer7) n.364_394del c.26_56del n.315+633_315+663del n.458_488del n.424_454del n.392_422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439640_177439641delinsAT | CA1515644834 | AGA | c.329_330delinsAT (p.Asn110=) n.363_364delinsAT c.25_26delinsAT n.315+632_315+633delinsAT n.457_458delinsAT n.423_424delinsAT n.391_392delinsAT | |
| 4 | g.177439641T>A | CA358783711 | AGA | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.363A>T c.25A>T n.315+632A>T n.457A>T n.423A>T n.391A>T | |
| 4 | g.177439641T>C | CA3146952 | AGA | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.363A>G c.25A>G n.315+632A>G n.457A>G n.423A>G n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439641T>G | CA358783715 | AGA | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.363A>C c.25A>C n.315+632A>C n.457A>C n.423A>C n.391A>C | |
| 4 | g.177439641T= | CA1515644844 | AGA | c.329A= (p.Asn110=) n.363A= c.25A= n.315+632A= n.457A= n.423A= n.391A= | |
| 4 | g.177439645del | CA3146951 | AGA | c.329del (p.Asn110MetfsTer18) n.363del c.25del n.315+632del n.457del n.423del n.391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439642T>A | CA358783718 | AGA | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.362A>T c.24A>T n.315+631A>T n.456A>T n.422A>T n.390A>T | |
| 4 | g.177439642T>C | CA358783722 | AGA | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.362A>G c.24A>G n.315+631A>G n.456A>G n.422A>G n.390A>G | |
| 4 | g.177439642T>G | CA358783720 | AGA | c.328A>C (p.Asn110His) n.362A>C c.24A>C n.315+631A>C n.456A>C n.422A>C n.390A>C | |
| 4 | g.177439643T>A | CA358783725 | AGA | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.361A>T c.23A>T n.315+630A>T n.455A>T n.421A>T n.389A>T | |
| 4 | g.177439643T>C | CA442332827 | AGA | c.327A>G (p.Lys109=) n.361A>G c.23A>G n.315+630A>G n.455A>G n.421A>G n.389A>G | |
| 4 | g.177439643T>G | CA358783726 | AGA | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.361A>C c.23A>C n.315+630A>C n.455A>C n.421A>C n.389A>C | |
| 4 | g.177439644T>A | CA358783729 | AGA | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.360A>T c.22A>T n.315+629A>T n.454A>T n.420A>T n.388A>T | |
| 4 | g.177439644T>C | CA358783731 | AGA | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.360A>G c.22A>G n.315+629A>G n.454A>G n.420A>G n.388A>G | |
| 4 | g.177439644T>G | CA358783733 | AGA | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.360A>C c.22A>C n.315+629A>C n.454A>C n.420A>C n.388A>C | |
| 4 | g.177439645T>A | CA358783737 | AGA | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.359A>T c.21A>T n.315+628A>T n.453A>T n.419A>T n.387A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439645T>C | CA358783739 | AGA | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.359A>G c.21A>G n.315+628A>G n.453A>G n.419A>G n.387A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439645T>G | CA358783735 | AGA | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.359A>C c.21A>C n.315+628A>C n.453A>C n.419A>C n.387A>C | |
| 4 | g.177439645T= | CA1515644852 | AGA | c.325A= (p.Lys109=) n.359A= c.21A= n.315+628A= n.453A= n.419A= n.387A= | |
| 4 | g.177439646A= | CA1515644854 | AGA | c.324T= (p.Ile108=) n.358T= c.20T= n.315+627T= n.452T= n.418T= n.386T= | |
| 4 | g.177439646A>C | CA358783741 | AGA | c.324T>G (p.Ile108Met) n.358T>G c.20T>G n.315+627T>G n.452T>G n.418T>G n.386T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439646A>G | CA442332828 | AGA | c.324T>C (p.Ile108=) n.358T>C c.20T>C n.315+627T>C n.452T>C n.418T>C n.386T>C | |
| 4 | g.177439646A>T | CA442332829 | AGA | c.324T>A (p.Ile108=) n.358T>A c.20T>A n.315+627T>A n.452T>A n.418T>A n.386T>A | |
| 4 | g.177439647A>C | CA358783744 | AGA | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.357T>G c.19T>G n.315+626T>G n.451T>G n.417T>G n.385T>G | |
| 4 | g.177439647A>G | CA358783748 | AGA | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.357T>C c.19T>C n.315+626T>C n.451T>C n.417T>C n.385T>C | |
| 4 | g.177439647A>T | CA358783746 | AGA | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.357T>A c.19T>A n.315+626T>A n.451T>A n.417T>A n.385T>A | |
| 4 | g.177439648T>A | CA358783750 | AGA | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.356A>T c.18A>T n.315+625A>T n.450A>T n.416A>T n.384A>T | |
| 4 | g.177439648T>C | CA358783752 | AGA | c.322A>G (p.Ile108Val) n.356A>G c.18A>G n.315+625A>G n.450A>G n.416A>G n.384A>G | |
| 4 | g.177439648T>G | CA358783754 | AGA | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.356A>C c.18A>C n.315+625A>C n.450A>C n.416A>C n.384A>C | |
| 4 | g.177439649T>A | CA442332830 | AGA | c.321A>T (p.Arg107=) n.355A>T c.17A>T n.315+624A>T n.449A>T n.415A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439649T>C | CA442332831 | AGA | c.321A>G (p.Arg107=) n.355A>G c.17A>G n.315+624A>G n.449A>G n.415A>G n.383A>G | |
| 4 | g.177439649T>G | CA442332832 | AGA | c.321A>C (p.Arg107=) n.355A>C c.17A>C n.315+624A>C n.449A>C n.415A>C n.383A>C | |
| 4 | g.177439650C>A | CA358783756 | AGA | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.354G>T c.16G>T n.315+623G>T n.448G>T n.414G>T n.382G>T | |
| 4 | g.177439650C= | CA1515644856 | AGA | c.320G= (p.Arg107=) n.354G= c.16G= n.315+623G= n.448G= n.414G= n.382G= | |
| 4 | g.177439650C>G | CA358783759 | AGA | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.354G>C c.16G>C n.315+623G>C n.448G>C n.414G>C n.382G>C | |
| 4 | g.177439650C>T | CA3146953 | AGA | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.354G>A c.16G>A n.315+623G>A n.448G>A n.414G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>A | CA3146954 | AGA | c.319C>T (p.Arg107Ter) n.353C>T c.15C>T n.315+622C>T n.447C>T n.413C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>C | CA358783763 | AGA | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.353C>G c.15C>G n.315+622C>G n.447C>G n.413C>G n.381C>G | |
| 4 | g.177439651G= | CA1515644860 | AGA | c.319C= (p.Arg107=) n.353C= c.15C= n.315+622C= n.447C= n.413C= n.381C= | |
| 4 | g.177439651G>T | CA442332833 | AGA | c.319C>A (p.Arg107=) n.353C>A c.15C>A n.315+622C>A n.447C>A n.413C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439652T>A | CA358783766 | AGA | c.318A>T (p.Arg106Ser) n.352A>T c.14A>T n.315+621A>T n.446A>T n.412A>T n.380A>T | |
| 4 | g.177439652T>C | CA442332834 | AGA | c.318A>G (p.Arg106=) n.352A>G c.14A>G n.315+621A>G n.446A>G n.412A>G n.380A>G | |
| 4 | g.177439652T>G | CA358783768 | AGA | c.318A>C (p.Arg106Ser) n.352A>C c.14A>C n.315+621A>C n.446A>C n.412A>C n.380A>C | |
| 4 | g.177439653C>A | CA358783771 | AGA | c.317G>T (p.Arg106Ile) n.351G>T c.13G>T n.315+620G>T n.445G>T n.411G>T n.379G>T | |
| 4 | g.177439653C>G | CA358783773 | AGA | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.351G>C c.13G>C n.315+620G>C n.445G>C n.411G>C n.379G>C | |
| 4 | g.177439653C>T | CA358783774 | AGA | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.351G>A c.13G>A n.315+620G>A n.445G>A n.411G>A n.379G>A | |
| 4 | g.177439654T>A | CA358783776 | AGA | c.316A>T (p.Arg106Ter) n.350A>T c.12A>T n.315+619A>T n.444A>T n.410A>T n.378A>T | |
| 4 | g.177439654T>C | CA358783778 | AGA | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.350A>G c.12A>G n.315+619A>G n.444A>G n.410A>G n.378A>G | |
| 4 | g.177439654T>G | CA442332835 | AGA | c.316A>C (p.Arg106=) n.350A>C c.12A>C n.315+619A>C n.444A>C n.410A>C n.378A>C |