UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439609_177439640delinsGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCA | CA1515644733 | AGA | c.330_361delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC (p.Asn110=) n.364_395delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC c.26_57delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.315+633_315+664delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.458_489delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.424_455delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.392_423delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC | |
| 4 | g.177439612_177439642del | CA556484577 | AGA | c.330_360del (p.Ala111IlefsTer7) n.364_394del c.26_56del n.315+633_315+663del n.458_488del n.424_454del n.392_422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439624G>A | CA144017 | AGA | c.346C>T (p.Arg116Trp) c.1C>T (p.Arg1Trp) n.380C>T c.42C>T n.315+649C>T n.474C>T n.440C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439624G>C | CA358783647 | AGA | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.1C>G (p.Arg1Gly) n.380C>G c.42C>G n.315+649C>G n.474C>G n.440C>G n.408C>G | |
| 4 | g.177439624G= | CA1515644775 | AGA | c.346C= (p.Arg116=) c.1C= (p.Arg1=) n.380C= c.42C= n.315+649C= n.474C= n.440C= n.408C= | |
| 4 | g.177439624G>T | CA442332811 | AGA | c.346C>A (p.Arg116=) c.1C>A (p.Arg1=) n.380C>A c.42C>A n.315+649C>A n.474C>A n.440C>A n.408C>A | |
| 4 | g.177439625T>A | CA442332813 | AGA | c.345A>T (p.Ala115=) n.379A>T c.41A>T n.315+648A>T n.473A>T n.439A>T n.407A>T | |
| 4 | g.177439625T>C | CA442332814 | AGA | c.345A>G (p.Ala115=) n.379A>G c.41A>G n.315+648A>G n.473A>G n.439A>G n.407A>G | |
| 4 | g.177439625T>G | CA442332812 | AGA | c.345A>C (p.Ala115=) n.379A>C c.41A>C n.315+648A>C n.473A>C n.439A>C n.407A>C | |
| 4 | g.177439626G>A | CA358783654 | AGA | c.344C>T (p.Ala115Val) n.378C>T c.40C>T n.315+647C>T n.472C>T n.438C>T n.406C>T | |
| 4 | g.177439626G>C | CA358783652 | AGA | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.378C>G c.40C>G n.315+647C>G n.472C>G n.438C>G n.406C>G | |
| 4 | g.177439626G>T | CA358783650 | AGA | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.378C>A c.40C>A n.315+647C>A n.472C>A n.438C>A n.406C>A | |
| 4 | g.177439627C>A | CA358783656 | AGA | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.377G>T c.39G>T n.315+646G>T n.471G>T n.437G>T n.405G>T | |
| 4 | g.177439627C>G | CA358783658 | AGA | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.377G>C c.39G>C n.315+646G>C n.471G>C n.437G>C n.405G>C | |
| 4 | g.177439627C>T | CA358783661 | AGA | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.377G>A c.39G>A n.315+646G>A n.471G>A n.437G>A n.405G>A | |
| 4 | g.177439628C>A | CA442332815 | AGA | c.342G>T (p.Val114=) n.376G>T c.38G>T n.315+645G>T n.470G>T n.436G>T n.404G>T | |
| 4 | g.177439628C= | CA1515644782 | AGA | c.342G= (p.Val114=) n.376G= c.38G= n.315+645G= n.470G= n.436G= n.404G= | |
| 4 | g.177439628C>G | CA442332816 | AGA | c.342G>C (p.Val114=) n.376G>C c.38G>C n.315+645G>C n.470G>C n.436G>C n.404G>C | |
| 4 | g.177439628C>T | CA442332817 | AGA | c.342G>A (p.Val114=) n.376G>A c.38G>A n.315+645G>A n.470G>A n.436G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A= | CA1515644788 | AGA | c.341T= (p.Val114=) n.375T= c.37T= n.315+644T= n.469T= n.435T= n.403T= | |
| 4 | g.177439629A>C | CA358783663 | AGA | c.341T>G (p.Val114Gly) n.375T>G c.37T>G n.315+644T>G n.469T>G n.435T>G n.403T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A>G | CA358783665 | AGA | c.341T>C (p.Val114Ala) n.375T>C c.37T>C n.315+644T>C n.469T>C n.435T>C n.403T>C | |
| 4 | g.177439629A>T | CA358783667 | AGA | c.341T>A (p.Val114Glu) n.375T>A c.37T>A n.315+644T>A n.469T>A n.435T>A n.403T>A | COSMIC |
| 4 | g.177439630C>A | CA358783669 | AGA | c.340G>T (p.Val114Leu) n.374G>T c.36G>T n.315+643G>T n.468G>T n.434G>T n.402G>T | |
| 4 | g.177439630C= | CA1515644791 | AGA | c.340G= (p.Val114=) n.374G= c.36G= n.315+643G= n.468G= n.434G= n.402G= | |
| 4 | g.177439630C>G | CA358783670 | AGA | c.340G>C (p.Val114Leu) n.374G>C c.36G>C n.315+643G>C n.468G>C n.434G>C n.402G>C | |
| 4 | g.177439630C>T | CA3146949 | AGA | c.340G>A (p.Val114Met) n.374G>A c.36G>A n.315+643G>A n.468G>A n.434G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439631A>C | CA442332818 | AGA | c.339T>G (p.Gly113=) n.373T>G c.35T>G n.315+642T>G n.467T>G n.433T>G n.401T>G | |
| 4 | g.177439631A>G | CA442332819 | AGA | c.339T>C (p.Gly113=) n.373T>C c.35T>C n.315+642T>C n.467T>C n.433T>C n.401T>C | |
| 4 | g.177439631A>T | CA442332820 | AGA | c.339T>A (p.Gly113=) n.373T>A c.35T>A n.315+642T>A n.467T>A n.433T>A n.401T>A | |
| 4 | g.177439632C>A | CA358783674 | AGA | c.338G>T (p.Gly113Val) n.372G>T c.34G>T n.315+641G>T n.466G>T n.432G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C= | CA1515644796 | AGA | c.338G= (p.Gly113=) n.372G= c.34G= n.315+641G= n.466G= n.432G= n.400G= | |
| 4 | g.177439632C>G | CA3146950 | AGA | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.372G>C c.34G>C n.315+641G>C n.466G>C n.432G>C n.400G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C>T | CA358783676 | AGA | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.372G>A c.34G>A n.315+641G>A n.466G>A n.432G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439633C>A | CA358783683 | AGA | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.371G>T c.33G>T n.315+640G>T n.465G>T n.431G>T n.399G>T | |
| 4 | g.177439633C>G | CA358783680 | AGA | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.371G>C c.33G>C n.315+640G>C n.465G>C n.431G>C n.399G>C | |
| 4 | g.177439633C>T | CA358783679 | AGA | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.371G>A c.33G>A n.315+640G>A n.465G>A n.431G>A n.399G>A | |
| 4 | g.177439633_177439634delinsCA | CA1515644800 | AGA | c.336_337delinsTG (p.Ile112=) n.370_371delinsTG c.32_33delinsTG n.315+639_315+640delinsTG n.464_465delinsTG n.430_431delinsTG n.398_399delinsTG | |
| 4 | g.177439634A>C | CA358783684 | AGA | c.336T>G (p.Ile112Met) n.370T>G c.32T>G n.315+639T>G n.464T>G n.430T>G n.398T>G | |
| 4 | g.177439634A>G | CA442332821 | AGA | c.336T>C (p.Ile112=) n.370T>C c.32T>C n.315+639T>C n.464T>C n.430T>C n.398T>C | |
| 4 | g.177439634A>T | CA442332822 | AGA | c.336T>A (p.Ile112=) n.370T>A c.32T>A n.315+639T>A n.464T>A n.430T>A n.398T>A | |
| 4 | g.177439635del | CA144016 | AGA | c.336del (p.Ile112MetfsTer16) n.370del c.32del n.315+639del n.464del n.430del n.398del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439635A= | CA1515644807 | AGA | c.335T= (p.Ile112=) n.369T= c.31T= n.315+638T= n.463T= n.429T= n.397T= | |
| 4 | g.177439635A>C | CA358783686 | AGA | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.369T>G c.31T>G n.315+638T>G n.463T>G n.429T>G n.397T>G | |
| 4 | g.177439635A>G | CA110790280 | AGA | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.369T>C c.31T>C n.315+638T>C n.463T>C n.429T>C n.397T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439635A>T | CA358783689 | AGA | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.369T>A c.31T>A n.315+638T>A n.463T>A n.429T>A n.397T>A | |
| 4 | g.177439636T>A | CA358783692 | AGA | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.368A>T c.30A>T n.315+637A>T n.462A>T n.428A>T n.396A>T | |
| 4 | g.177439636T>C | CA110790293 | AGA | c.334A>G (p.Ile112Val) n.368A>G c.30A>G n.315+637A>G n.462A>G n.428A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439636T>G | CA358783694 | AGA | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.368A>C c.30A>C n.315+637A>C n.462A>C n.428A>C n.396A>C | |
| 4 | g.177439636T= | CA1515644816 | AGA | c.334A= (p.Ile112=) n.368A= c.30A= n.315+637A= n.462A= n.428A= n.396A= |