UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439454_177439457delinsATGT | CA1515644462 | AGA | c.394+119_394+122delinsACAT (n.394+119_394+122delinsACAT) c.49+119_49+122delinsACAT (n.49+119_49+122delinsACAT) n.428+119_428+122delinsACAT c.90+119_90+122delinsACAT n.316-600_316-597delinsACAT n.522+119_522+122delinsACAT n.488+119_488+122delinsACAT n.456+119_456+122delinsACAT | |
| 4 | g.177439456_177439458del | CA556484552 | AGA | c.394+119_394+121del (n.394+119_394+121del) c.49+119_49+121del (n.49+119_49+121del) n.428+119_428+121del c.90+119_90+121del n.316-600_316-598del n.522+119_522+121del n.488+119_488+121del n.456+119_456+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439456G>A | CA791501424 | AGA | c.394+120C>T (n.394+120C>T) c.49+120C>T (n.49+120C>T) n.428+120C>T c.90+120C>T n.316-599C>T n.522+120C>T n.488+120C>T n.456+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439456G= | CA1515644468 | AGA | c.394+120C= (n.394+120C=) c.49+120C= (n.49+120C=) n.428+120C= c.90+120C= n.316-599C= n.522+120C= n.488+120C= n.456+120C= | |
| 4 | g.177439456G>T | CA110790138 | AGA | c.394+120C>A (n.394+120C>A) c.49+120C>A (n.49+120C>A) n.428+120C>A c.90+120C>A n.316-599C>A n.522+120C>A n.488+120C>A n.456+120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439459A>T | CA2672747775 | AGA | c.394+117T>A (n.394+117T>A) c.49+117T>A (n.49+117T>A) n.428+117T>A c.90+117T>A n.316-602T>A n.522+117T>A n.488+117T>A n.456+117T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439464A= | CA1515644469 | AGA | c.394+112T= (n.394+112T=) c.49+112T= (n.49+112T=) n.428+112T= c.90+112T= n.316-607T= n.522+112T= n.488+112T= n.456+112T= | |
| 4 | g.177439464A>C | CA1515644470 | AGA | c.394+112T>G (n.394+112T>G) c.49+112T>G (n.49+112T>G) n.428+112T>G c.90+112T>G n.316-607T>G n.522+112T>G n.488+112T>G n.456+112T>G | dbSNP |
| 4 | g.177439466A= | CA1515644473 | AGA | c.394+110T= (n.394+110T=) c.49+110T= (n.49+110T=) n.428+110T= c.90+110T= n.316-609T= n.522+110T= n.488+110T= n.456+110T= | |
| 4 | g.177439466A>C | CA110790141 | AGA | c.394+110T>G (n.394+110T>G) c.49+110T>G (n.49+110T>G) n.428+110T>G c.90+110T>G n.316-609T>G n.522+110T>G n.488+110T>G n.456+110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439467C>T | CA2672747776 | AGA | c.394+109G>A (n.394+109G>A) c.49+109G>A (n.49+109G>A) n.428+109G>A c.90+109G>A n.316-610G>A n.522+109G>A n.488+109G>A n.456+109G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439468del | CA2672747777 | AGA | c.394+108del (n.394+108del) c.49+108del (n.49+108del) n.428+108del c.90+108del n.316-611del n.522+108del n.488+108del n.456+108del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439469G>C | CA2672747779 | AGA | c.394+107C>G (n.394+107C>G) c.49+107C>G (n.49+107C>G) n.428+107C>G c.90+107C>G n.316-612C>G n.522+107C>G n.488+107C>G n.456+107C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439469G>T | CA2672747778 | AGA | c.394+107C>A (n.394+107C>A) c.49+107C>A (n.49+107C>A) n.428+107C>A c.90+107C>A n.316-612C>A n.522+107C>A n.488+107C>A n.456+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439470C>A | CA2672747780 | AGA | c.394+106G>T (n.394+106G>T) c.49+106G>T (n.49+106G>T) n.428+106G>T c.90+106G>T n.316-613G>T n.522+106G>T n.488+106G>T n.456+106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439471T>G | CA2672747781 | AGA | c.394+105A>C (n.394+105A>C) c.49+105A>C (n.49+105A>C) n.428+105A>C c.90+105A>C n.316-614A>C n.522+105A>C n.488+105A>C n.456+105A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439472G>A | CA110790147 | AGA | c.394+104C>T (n.394+104C>T) c.49+104C>T (n.49+104C>T) n.428+104C>T c.90+104C>T n.316-615C>T n.522+104C>T n.488+104C>T n.456+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439472G= | CA1515644474 | AGA | c.394+104C= (n.394+104C=) c.49+104C= (n.49+104C=) n.428+104C= c.90+104C= n.316-615C= n.522+104C= n.488+104C= n.456+104C= | |
| 4 | g.177439472G>T | CA1071330574 | AGA | c.394+104C>A (n.394+104C>A) c.49+104C>A (n.49+104C>A) n.428+104C>A c.90+104C>A n.316-615C>A n.522+104C>A n.488+104C>A n.456+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439473G>T | CA2672747783 | AGA | c.394+103C>A (n.394+103C>A) c.49+103C>A (n.49+103C>A) n.428+103C>A c.90+103C>A n.316-616C>A n.522+103C>A n.488+103C>A n.456+103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439477T>C | CA2578238525 | AGA | c.394+99A>G (n.394+99A>G) c.49+99A>G (n.49+99A>G) n.428+99A>G c.90+99A>G n.316-620A>G n.522+99A>G n.488+99A>G n.456+99A>G | |
| 4 | g.177439479_177439483del | CA2672747784 | AGA | c.394+94_394+98del (n.394+94_394+98del) c.49+94_49+98del (n.49+94_49+98del) n.428+94_428+98del c.90+94_90+98del n.316-625_316-621del n.522+94_522+98del n.488+94_488+98del n.456+94_456+98del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439479G>T | CA2578238526 | AGA | c.394+97C>A (n.394+97C>A) c.49+97C>A (n.49+97C>A) n.428+97C>A c.90+97C>A n.316-622C>A n.522+97C>A n.488+97C>A n.456+97C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439480A>C | CA2672747785 | AGA | c.394+96T>G (n.394+96T>G) c.49+96T>G (n.49+96T>G) n.428+96T>G c.90+96T>G n.316-623T>G n.522+96T>G n.488+96T>G n.456+96T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439484T>C | CA110790150 | AGA | c.394+92A>G (n.394+92A>G) c.49+92A>G (n.49+92A>G) n.428+92A>G c.90+92A>G n.316-627A>G n.522+92A>G n.488+92A>G n.456+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439484T= | CA1515644477 | AGA | c.394+92A= (n.394+92A=) c.49+92A= (n.49+92A=) n.428+92A= c.90+92A= n.316-627A= n.522+92A= n.488+92A= n.456+92A= | |
| 4 | g.177439486G>T | CA2578238527 | AGA | c.394+90C>A (n.394+90C>A) c.49+90C>A (n.49+90C>A) n.428+90C>A c.90+90C>A n.316-629C>A n.522+90C>A n.488+90C>A n.456+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439487A>G | CA2672747786 | AGA | c.394+89T>C (n.394+89T>C) c.49+89T>C (n.49+89T>C) n.428+89T>C c.90+89T>C n.316-630T>C n.522+89T>C n.488+89T>C n.456+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439488T>A | CA2764653779 | AGA | c.394+88A>T (n.394+88A>T) c.49+88A>T (n.49+88A>T) n.428+88A>T c.90+88A>T n.316-631A>T n.522+88A>T n.488+88A>T n.456+88A>T | |
| 4 | g.177439488T>C | CA649512556 | AGA | c.394+88A>G (n.394+88A>G) c.49+88A>G (n.49+88A>G) n.428+88A>G c.90+88A>G n.316-631A>G n.522+88A>G n.488+88A>G n.456+88A>G | COSMIC |
| 4 | g.177439489C>A | CA2578238528 | AGA | c.394+87G>T (n.394+87G>T) c.49+87G>T (n.49+87G>T) n.428+87G>T c.90+87G>T n.316-632G>T n.522+87G>T n.488+87G>T n.456+87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439490T>G | CA556484556 | AGA | c.394+86A>C (n.394+86A>C) c.49+86A>C (n.49+86A>C) n.428+86A>C c.90+86A>C n.316-633A>C n.522+86A>C n.488+86A>C n.456+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439490T= | CA1515644482 | AGA | c.394+86A= (n.394+86A=) c.49+86A= (n.49+86A=) n.428+86A= c.90+86A= n.316-633A= n.522+86A= n.488+86A= n.456+86A= | |
| 4 | g.177439491G>T | CA2578238529 | AGA | c.394+85C>A (n.394+85C>A) c.49+85C>A (n.49+85C>A) n.428+85C>A c.90+85C>A n.316-634C>A n.522+85C>A n.488+85C>A n.456+85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439492G>A | CA2672747787 | AGA | c.394+84C>T (n.394+84C>T) c.49+84C>T (n.49+84C>T) n.428+84C>T c.90+84C>T n.316-635C>T n.522+84C>T n.488+84C>T n.456+84C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439492G>T | CA2578238530 | AGA | c.394+84C>A (n.394+84C>A) c.49+84C>A (n.49+84C>A) n.428+84C>A c.90+84C>A n.316-635C>A n.522+84C>A n.488+84C>A n.456+84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439496T>C | CA1515644487 | AGA | c.394+80A>G (n.394+80A>G) c.49+80A>G (n.49+80A>G) n.428+80A>G c.90+80A>G n.316-639A>G n.522+80A>G n.488+80A>G n.456+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439496T= | CA1515644485 | AGA | c.394+80A= (n.394+80A=) c.49+80A= (n.49+80A=) n.428+80A= c.90+80A= n.316-639A= n.522+80A= n.488+80A= n.456+80A= | |
| 4 | g.177439497A>G | CA2672747789 | AGA | c.394+79T>C (n.394+79T>C) c.49+79T>C (n.49+79T>C) n.428+79T>C c.90+79T>C n.316-640T>C n.522+79T>C n.488+79T>C n.456+79T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439497A>T | CA2578238531 | AGA | c.394+79T>A (n.394+79T>A) c.49+79T>A (n.49+79T>A) n.428+79T>A c.90+79T>A n.316-640T>A n.522+79T>A n.488+79T>A n.456+79T>A | |
| 4 | g.177439500C>T | CA2672747790 | AGA | c.394+76G>A (n.394+76G>A) c.49+76G>A (n.49+76G>A) n.428+76G>A c.90+76G>A n.316-643G>A n.522+76G>A n.488+76G>A n.456+76G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439502T>C | CA110790152 | AGA | c.394+74A>G (n.394+74A>G) c.49+74A>G (n.49+74A>G) n.428+74A>G c.90+74A>G n.316-645A>G n.522+74A>G n.488+74A>G n.456+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439502T>G | CA2578238532 | AGA | c.394+74A>C (n.394+74A>C) c.49+74A>C (n.49+74A>C) n.428+74A>C c.90+74A>C n.316-645A>C n.522+74A>C n.488+74A>C n.456+74A>C | |
| 4 | g.177439502T= | CA1515644489 | AGA | c.394+74A= (n.394+74A=) c.49+74A= (n.49+74A=) n.428+74A= c.90+74A= n.316-645A= n.522+74A= n.488+74A= n.456+74A= | |
| 4 | g.177439503G= | CA1515644493 | AGA | c.394+73C= (n.394+73C=) c.49+73C= (n.49+73C=) n.428+73C= c.90+73C= n.316-646C= n.522+73C= n.488+73C= n.456+73C= | |
| 4 | g.177439503G>T | CA1515644496 | AGA | c.394+73C>A (n.394+73C>A) c.49+73C>A (n.49+73C>A) n.428+73C>A c.90+73C>A n.316-646C>A n.522+73C>A n.488+73C>A n.456+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439509G>A | CA1071330577 | AGA | c.394+67C>T (n.394+67C>T) c.49+67C>T (n.49+67C>T) n.428+67C>T c.90+67C>T n.316-652C>T n.522+67C>T n.488+67C>T n.456+67C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439509G>C | CA1515644499 | AGA | c.394+67C>G (n.394+67C>G) c.49+67C>G (n.49+67C>G) n.428+67C>G c.90+67C>G n.316-652C>G n.522+67C>G n.488+67C>G n.456+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439509G= | CA1515644500 | AGA | c.394+67C= (n.394+67C=) c.49+67C= (n.49+67C=) n.428+67C= c.90+67C= n.316-652C= n.522+67C= n.488+67C= n.456+67C= | |
| 4 | g.177439509G>T | CA2578238533 | AGA | c.394+67C>A (n.394+67C>A) c.49+67C>A (n.49+67C>A) n.428+67C>A c.90+67C>A n.316-652C>A n.522+67C>A n.488+67C>A n.456+67C>A | gnomAD v4 |