| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177438813A= | CA1515643549 | AGA | c.439T= (p.Ser147=) c.94T= (p.Ser32=) n.473T= c.135T= n.360T= n.567T= n.533T= n.501T= | |
| 4 | g.177438813A>C | CA358783327 | AGA | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.473T>G c.135T>G n.360T>G n.567T>G n.533T>G n.501T>G | |
| 4 | g.177438813A>G | CA144023 | AGA | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.473T>C c.135T>C n.360T>C n.567T>C n.533T>C n.501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438813A>T | CA358783328 | AGA | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.473T>A c.135T>A n.360T>A n.567T>A n.533T>A n.501T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438814T>A | CA358783329 | AGA | c.438A>T (p.Leu146Phe) c.93A>T (p.Leu31Phe) n.472A>T c.134A>T n.359A>T n.566A>T n.532A>T n.500A>T | |
| 4 | g.177438814T>C | CA442332678 | AGA | c.438A>G (p.Leu146=) c.93A>G (p.Leu31=) n.472A>G c.134A>G n.359A>G n.566A>G n.532A>G n.500A>G | |
| 4 | g.177438814T>G | CA358783330 | AGA | c.438A>C (p.Leu146Phe) c.93A>C (p.Leu31Phe) n.472A>C c.134A>C n.359A>C n.566A>C n.532A>C n.500A>C | |
| 4 | g.177438815A>C | CA358783331 | AGA | c.437T>G (p.Leu146Ter) c.92T>G (p.Leu31Ter) n.471T>G c.133T>G n.358T>G n.565T>G n.531T>G n.499T>G | |
| 4 | g.177438815A>G | CA358783332 | AGA | c.437T>C (p.Leu146Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.471T>C c.133T>C n.358T>C n.565T>C n.531T>C n.499T>C | |
| 4 | g.177438815A>T | CA358783333 | AGA | c.437T>A (p.Leu146Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.471T>A c.133T>A n.358T>A n.565T>A n.531T>A n.499T>A | |
| 4 | g.177438816A= | CA1515643557 | AGA | c.436T= (p.Leu146=) c.91T= (p.Leu31=) n.470T= c.132T= n.357T= n.564T= n.530T= n.498T= | |
| 4 | g.177438816A>C | CA3146914 | AGA | c.436T>G (p.Leu146Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.470T>G c.132T>G n.357T>G n.564T>G n.530T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438816A>G | CA442332679 | AGA | c.436T>C (p.Leu146=) c.91T>C (p.Leu31=) n.470T>C c.132T>C n.357T>C n.564T>C n.530T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438816A>T | CA358783334 | AGA | c.436T>A (p.Leu146Ile) c.91T>A (p.Leu31Ile) n.470T>A c.132T>A n.357T>A n.564T>A n.530T>A n.498T>A | |
| 4 | g.177438817G>A | CA110789681 | AGA | c.435C>T (p.Asp145=) c.90C>T (p.Asp30=) n.469C>T c.131C>T n.356C>T n.563C>T n.529C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438817G>C | CA358783335 | AGA | c.435C>G (p.Asp145Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) n.469C>G c.131C>G n.356C>G n.563C>G n.529C>G n.497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438817G= | CA1515643564 | AGA | c.435C= (p.Asp145=) c.90C= (p.Asp30=) n.469C= c.131C= n.356C= n.563C= n.529C= n.497C= | |
| 4 | g.177438817G>T | CA358783336 | AGA | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) n.469C>A c.131C>A n.356C>A n.563C>A n.529C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438818T>A | CA358783339 | AGA | c.434A>T (p.Asp145Val) c.89A>T (p.Asp30Val) n.468A>T c.130A>T n.355A>T n.562A>T n.528A>T n.496A>T | |
| 4 | g.177438818T>C | CA358783340 | AGA | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.468A>G c.130A>G n.355A>G n.562A>G n.528A>G n.496A>G | |
| 4 | g.177438818T>G | CA358783342 | AGA | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.468A>C c.130A>C n.355A>C n.562A>C n.528A>C n.496A>C | |
| 4 | g.177438819C>A | CA358783345 | AGA | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.467G>T c.129G>T n.354G>T n.561G>T n.527G>T n.495G>T | |
| 4 | g.177438819C= | CA1515643571 | AGA | c.433G= (p.Asp145=) c.88G= (p.Asp30=) n.467G= c.129G= n.354G= n.561G= n.527G= n.495G= | |
| 4 | g.177438819C>G | CA358783347 | AGA | c.433G>C (p.Asp145His) c.88G>C (p.Asp30His) n.467G>C c.129G>C n.354G>C n.561G>C n.527G>C n.495G>C | dbSNP |
| 4 | g.177438819C>T | CA358783349 | AGA | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.467G>A c.129G>A n.354G>A n.561G>A n.527G>A n.495G>A | |
| 4 | g.177438820T>A | CA358783351 | AGA | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.466A>T c.128A>T n.353A>T n.560A>T n.526A>T n.494A>T | |
| 4 | g.177438820T>C | CA442332680 | AGA | c.432A>G (p.Glu144=) c.87A>G (p.Glu29=) n.466A>G c.128A>G n.353A>G n.560A>G n.526A>G n.494A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177438820T>G | CA358783353 | AGA | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.466A>C c.128A>C n.353A>C n.560A>C n.526A>C n.494A>C | |
| 4 | g.177438821T>A | CA358783355 | AGA | c.431A>T (p.Glu144Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.465A>T c.127A>T n.352A>T n.559A>T n.525A>T n.493A>T | |
| 4 | g.177438821T>C | CA358783357 | AGA | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.465A>G c.127A>G n.352A>G n.559A>G n.525A>G n.493A>G | |
| 4 | g.177438821T>G | CA358783360 | AGA | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.465A>C c.127A>C n.352A>C n.559A>C n.525A>C n.493A>C | |
| 4 | g.177438822C>A | CA358783366 | AGA | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.464G>T c.126G>T n.351G>T n.558G>T n.524G>T n.492G>T | |
| 4 | g.177438822C>G | CA358783364 | AGA | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.464G>C c.126G>C n.351G>C n.558G>C n.524G>C n.492G>C | |
| 4 | g.177438822C>T | CA358783362 | AGA | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.464G>A c.126G>A n.351G>A n.558G>A n.524G>A n.492G>A | |
| 4 | g.177438823A>C | CA358783369 | AGA | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.463T>G c.125T>G n.350T>G n.557T>G n.523T>G n.491T>G | |
| 4 | g.177438823A>G | CA442332681 | AGA | c.429T>C (p.Asn143=) c.84T>C (p.Asn28=) n.463T>C c.125T>C n.350T>C n.557T>C n.523T>C n.491T>C | |
| 4 | g.177438823A>T | CA358783371 | AGA | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.463T>A c.125T>A n.350T>A n.557T>A n.523T>A n.491T>A | |
| 4 | g.177438824T>A | CA358783373 | AGA | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.462A>T c.124A>T n.349A>T n.556A>T n.522A>T n.490A>T | |
| 4 | g.177438824T>C | CA3146915 | AGA | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.462A>G c.124A>G n.349A>G n.556A>G n.522A>G n.490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438824T>G | CA358783376 | AGA | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.462A>C c.124A>C n.349A>C n.556A>C n.522A>C n.490A>C | |
| 4 | g.177438824T= | CA1515643577 | AGA | c.428A= (p.Asn143=) c.83A= (p.Asn28=) n.462A= c.124A= n.349A= n.556A= n.522A= n.490A= | |
| 4 | g.177438825T>A | CA358783378 | AGA | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.461A>T c.123A>T n.348A>T n.555A>T n.521A>T n.489A>T | |
| 4 | g.177438825T>C | CA358783380 | AGA | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.461A>G c.123A>G n.348A>G n.555A>G n.521A>G n.489A>G | |
| 4 | g.177438825T>G | CA358783382 | AGA | c.427A>C (p.Asn143His) c.82A>C (p.Asn28His) n.461A>C c.123A>C n.348A>C n.555A>C n.521A>C n.489A>C | |
| 4 | g.177438826G>A | CA442332682 | AGA | c.426C>T (p.Ile142=) c.81C>T (p.Ile27=) n.460C>T c.122C>T n.347C>T n.554C>T n.520C>T n.488C>T | ClinVar |
| 4 | g.177438826G>C | CA358783384 | AGA | c.426C>G (p.Ile142Met) c.81C>G (p.Ile27Met) n.460C>G c.122C>G n.347C>G n.554C>G n.520C>G n.488C>G | |
| 4 | g.177438826G>T | CA442332683 | AGA | c.426C>A (p.Ile142=) c.81C>A (p.Ile27=) n.460C>A c.122C>A n.347C>A n.554C>A n.520C>A n.488C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438827A= | CA1515643582 | AGA | c.425T= (p.Ile142=) c.80T= (p.Ile27=) n.459T= c.121T= n.346T= n.553T= n.519T= n.487T= | |
| 4 | g.177438827A>C | CA358783387 | AGA | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.459T>G c.121T>G n.346T>G n.553T>G n.519T>G n.487T>G | |
| 4 | g.177438827A>G | CA358783388 | AGA | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.459T>C c.121T>C n.346T>C n.553T>C n.519T>C n.487T>C | dbSNP |