| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177438714_177438718del | CA2578238507 | AGA | c.507+30_507+34del (n.507+30_507+34del) c.162+30_162+34del (n.162+30_162+34del) n.541+30_541+34del c.203+30_203+34del n.428+30_428+34del n.635+30_635+34del n.601+30_601+34del n.569+30_569+34del | |
| 4 | g.177438713A= | CA1515643363 | AGA | c.507+32T= (n.507+32T=) c.162+32T= (n.162+32T=) n.541+32T= c.203+32T= n.428+32T= n.635+32T= n.601+32T= n.569+32T= | |
| 4 | g.177438713A>G | CA791500786 | AGA | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.541+32T>C c.203+32T>C n.428+32T>C n.635+32T>C n.601+32T>C n.569+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438715_177438718delinsCTTA | CA1515643364 | AGA | c.507+27_507+30delinsTAAG (n.507+27_507+30delinsTAAG) c.162+27_162+30delinsTAAG (n.162+27_162+30delinsTAAG) n.541+27_541+30delinsTAAG c.203+27_203+30delinsTAAG n.428+27_428+30delinsTAAG n.635+27_635+30delinsTAAG n.601+27_601+30delinsTAAG n.569+27_569+30delinsTAAG | |
| 4 | g.177438716T>A | CA556484149 | AGA | c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.162+29A>T (n.162+29A>T) n.541+29A>T c.203+29A>T n.428+29A>T n.635+29A>T n.601+29A>T n.569+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177438716T>G | CA2672747457 | AGA | c.507+29A>C (n.507+29A>C) c.162+29A>C (n.162+29A>C) n.541+29A>C c.203+29A>C n.428+29A>C n.635+29A>C n.601+29A>C n.569+29A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438716T= | CA1515643367 | AGA | c.507+29A= (n.507+29A=) c.162+29A= (n.162+29A=) n.541+29A= c.203+29A= n.428+29A= n.635+29A= n.601+29A= n.569+29A= | |
| 4 | g.177438718_177438720del | CA1515643366 | AGA | c.507+27_507+29del (n.507+27_507+29del) c.162+27_162+29del (n.162+27_162+29del) n.541+27_541+29del c.203+27_203+29del n.428+27_428+29del n.635+27_635+29del n.601+27_601+29del n.569+27_569+29del | dbSNP |
| 4 | g.177438718_177438721del | CA2672747455 | AGA | c.507+26_507+29del (n.507+26_507+29del) c.162+26_162+29del (n.162+26_162+29del) n.541+26_541+29del c.203+26_203+29del n.428+26_428+29del n.635+26_635+29del n.601+26_601+29del n.569+26_569+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438717T>A | CA2672747460 | AGA | c.507+28A>T (n.507+28A>T) c.162+28A>T (n.162+28A>T) n.541+28A>T c.203+28A>T n.428+28A>T n.635+28A>T n.601+28A>T n.569+28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438717T>C | CA2672747461 | AGA | c.507+28A>G (n.507+28A>G) c.162+28A>G (n.162+28A>G) n.541+28A>G c.203+28A>G n.428+28A>G n.635+28A>G n.601+28A>G n.569+28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438717_177438718delinsTA | CA1515643371 | AGA | c.507+27_507+28delinsTA (n.507+27_507+28delinsTA) c.162+27_162+28delinsTA (n.162+27_162+28delinsTA) n.541+27_541+28delinsTA c.203+27_203+28delinsTA n.428+27_428+28delinsTA n.635+27_635+28delinsTA n.601+27_601+28delinsTA n.569+27_569+28delinsTA | |
| 4 | g.177438718del | CA3146904 | AGA | c.507+27del (n.507+27del) c.162+27del (n.162+27del) n.541+27del c.203+27del n.428+27del n.635+27del n.601+27del n.569+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438718_177438719delinsAT | CA1515643374 | AGA | c.507+26_507+27delinsAT (n.507+26_507+27delinsAT) c.162+26_162+27delinsAT (n.162+26_162+27delinsAT) n.541+26_541+27delinsAT c.203+26_203+27delinsAT n.428+26_428+27delinsAT n.635+26_635+27delinsAT n.601+26_601+27delinsAT n.569+26_569+27delinsAT | |
| 4 | g.177438725dup | CA3146905 | AGA | c.507+26dup (n.507+26dup) c.162+26dup (n.162+26dup) n.541+26dup c.203+26dup n.428+26dup n.635+26dup n.601+26dup n.569+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438725del | CA110789642 | AGA | c.507+26del (n.507+26del) c.162+26del (n.162+26del) n.541+26del c.203+26del n.428+26del n.635+26del n.601+26del n.569+26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438720T>G | CA1515643381 | AGA | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.162+25A>C (n.162+25A>C) n.541+25A>C c.203+25A>C n.428+25A>C n.635+25A>C n.601+25A>C n.569+25A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438720T= | CA1515643380 | AGA | c.507+25A= (n.507+25A=) c.162+25A= (n.162+25A=) n.541+25A= c.203+25A= n.428+25A= n.635+25A= n.601+25A= n.569+25A= | |
| 4 | g.177438725T>A | CA556484150 | AGA | c.507+20A>T (n.507+20A>T) c.162+20A>T (n.162+20A>T) n.541+20A>T c.203+20A>T n.428+20A>T n.635+20A>T n.601+20A>T n.569+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438725T= | CA1515643383 | AGA | c.507+20A= (n.507+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) n.541+20A= c.203+20A= n.428+20A= n.635+20A= n.601+20A= n.569+20A= | |
| 4 | g.177438726A= | CA1515643387 | AGA | c.507+19T= (n.507+19T=) c.162+19T= (n.162+19T=) n.541+19T= c.203+19T= n.428+19T= n.635+19T= n.601+19T= n.569+19T= | |
| 4 | g.177438726A>G | CA2672747467 | AGA | c.507+19T>C (n.507+19T>C) c.162+19T>C (n.162+19T>C) n.541+19T>C c.203+19T>C n.428+19T>C n.635+19T>C n.601+19T>C n.569+19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438726A>T | CA110789643 | AGA | c.507+19T>A (n.507+19T>A) c.162+19T>A (n.162+19T>A) n.541+19T>A c.203+19T>A n.428+19T>A n.635+19T>A n.601+19T>A n.569+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438727A>T | CA2672747469 | AGA | c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.162+18T>A (n.162+18T>A) n.541+18T>A c.203+18T>A n.428+18T>A n.635+18T>A n.601+18T>A n.569+18T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438731A>T | CA2672747470 | AGA | c.507+14T>A (n.507+14T>A) c.162+14T>A (n.162+14T>A) n.541+14T>A c.203+14T>A n.428+14T>A n.635+14T>A n.601+14T>A n.569+14T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438733del | CA2578238508 | AGA | c.507+14del (n.507+14del) c.162+14del (n.162+14del) n.541+14del c.203+14del n.428+14del n.635+14del n.601+14del n.569+14del | |
| 4 | g.177438732A>C | CA2578238509 | AGA | c.507+13T>G (n.507+13T>G) c.162+13T>G (n.162+13T>G) n.541+13T>G c.203+13T>G n.428+13T>G n.635+13T>G n.601+13T>G n.569+13T>G | |
| 4 | g.177438732A>G | CA2672747471 | AGA | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.162+13T>C (n.162+13T>C) n.541+13T>C c.203+13T>C n.428+13T>C n.635+13T>C n.601+13T>C n.569+13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438733A>G | CA2672747472 | AGA | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.162+12T>C (n.162+12T>C) n.541+12T>C c.203+12T>C n.428+12T>C n.635+12T>C n.601+12T>C n.569+12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438734T>A | CA791500827 | AGA | c.507+11A>T (n.507+11A>T) c.162+11A>T (n.162+11A>T) n.541+11A>T c.203+11A>T n.428+11A>T n.635+11A>T n.601+11A>T n.569+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438734T= | CA1515643397 | AGA | c.507+11A= (n.507+11A=) c.162+11A= (n.162+11A=) n.541+11A= c.203+11A= n.428+11A= n.635+11A= n.601+11A= n.569+11A= | |
| 4 | g.177438735G>A | CA556484151 | AGA | c.507+10C>T (n.507+10C>T) c.162+10C>T (n.162+10C>T) n.541+10C>T c.203+10C>T n.428+10C>T n.635+10C>T n.601+10C>T n.569+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438735G= | CA1515643399 | AGA | c.507+10C= (n.507+10C=) c.162+10C= (n.162+10C=) n.541+10C= c.203+10C= n.428+10C= n.635+10C= n.601+10C= n.569+10C= | |
| 4 | g.177438735G>T | CA2672747475 | AGA | c.507+10C>A (n.507+10C>A) c.162+10C>A (n.162+10C>A) n.541+10C>A c.203+10C>A n.428+10C>A n.635+10C>A n.601+10C>A n.569+10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438736T>A | CA2697546991 | AGA | c.507+9A>T (n.507+9A>T) c.162+9A>T (n.162+9A>T) n.541+9A>T c.203+9A>T n.428+9A>T n.635+9A>T n.601+9A>T n.569+9A>T | ClinVar |
| 4 | g.177438737G>A | CA791500839 | AGA | c.507+8C>T (n.507+8C>T) c.162+8C>T (n.162+8C>T) n.541+8C>T c.203+8C>T n.428+8C>T n.635+8C>T n.601+8C>T n.569+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438737G= | CA1515643401 | AGA | c.507+8C= (n.507+8C=) c.162+8C= (n.162+8C=) n.541+8C= c.203+8C= n.428+8C= n.635+8C= n.601+8C= n.569+8C= | |
| 4 | g.177438737G>T | CA2578238510 | AGA | c.507+8C>A (n.507+8C>A) c.162+8C>A (n.162+8C>A) n.541+8C>A c.203+8C>A n.428+8C>A n.635+8C>A n.601+8C>A n.569+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438738T>C | CA2573138202 | AGA | c.507+7A>G (n.507+7A>G) c.162+7A>G (n.162+7A>G) n.541+7A>G c.203+7A>G n.428+7A>G n.635+7A>G n.601+7A>G n.569+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438739G>A | CA3146906 | AGA | c.507+6C>T (n.507+6C>T) c.162+6C>T (n.162+6C>T) n.541+6C>T c.203+6C>T n.428+6C>T n.635+6C>T n.601+6C>T n.569+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438739G= | CA1515643403 | AGA | c.507+6C= (n.507+6C=) c.162+6C= (n.162+6C=) n.541+6C= c.203+6C= n.428+6C= n.635+6C= n.601+6C= n.569+6C= | |
| 4 | g.177438739G>T | CA2672747480 | AGA | c.507+6C>A (n.507+6C>A) c.162+6C>A (n.162+6C>A) n.541+6C>A c.203+6C>A n.428+6C>A n.635+6C>A n.601+6C>A n.569+6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438740C= | CA1515643409 | AGA | c.507+5G= (n.507+5G=) c.162+5G= (n.162+5G=) n.541+5G= c.203+5G= n.428+5G= n.635+5G= n.601+5G= n.569+5G= | |
| 4 | g.177438740C>G | CA1139658705 | AGA | c.507+5G>C (n.507+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) n.541+5G>C c.203+5G>C n.428+5G>C n.635+5G>C n.601+5G>C n.569+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177438740C>T | CA556484152 | AGA | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.541+5G>A c.203+5G>A n.428+5G>A n.635+5G>A n.601+5G>A n.569+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438741_177438744del | CA2672747483 | AGA | c.507+2_507+5del (n.507+2_507+5del) c.162+2_162+5del (n.162+2_162+5del) n.541+2_541+5del c.203+2_203+5del n.428+2_428+5del n.635+2_635+5del n.601+2_601+5del n.569+2_569+5del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438741A= | CA1515643412 | AGA | c.507+4T= (n.507+4T=) c.162+4T= (n.162+4T=) n.541+4T= c.203+4T= n.428+4T= n.635+4T= n.601+4T= n.569+4T= | |
| 4 | g.177438741A>C | CA556484153 | AGA | c.507+4T>G (n.507+4T>G) c.162+4T>G (n.162+4T>G) n.541+4T>G c.203+4T>G n.428+4T>G n.635+4T>G n.601+4T>G n.569+4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438742T>C | CA2672747488 | AGA | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.162+3A>G (n.162+3A>G) n.541+3A>G c.203+3A>G n.428+3A>G n.635+3A>G n.601+3A>G n.569+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438743A= | CA1515643415 | AGA | c.507+2T= (n.507+2T=) c.162+2T= (n.162+2T=) n.541+2T= c.203+2T= n.428+2T= n.635+2T= n.601+2T= n.569+2T= |