UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
| 4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
| 4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
| 4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
| 4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G | |
| 4 | g.177437435T>G | CA358782645 | AGA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.626A>C c.288A>C n.513A>C n.720A>C n.686A>C n.654A>C | |
| 4 | g.177437436T>A | CA358782649 | AGA | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.625A>T c.287A>T n.512A>T n.719A>T n.685A>T n.653A>T | |
| 4 | g.177437436T>C | CA442332575 | AGA | c.591A>G (p.Glu197=) c.246A>G (p.Glu82=) n.625A>G c.287A>G n.512A>G n.719A>G n.685A>G n.653A>G | |
| 4 | g.177437436T>G | CA358782651 | AGA | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.625A>C c.287A>C n.512A>C n.719A>C n.685A>C n.653A>C | |
| 4 | g.177437437T>A | CA358782653 | AGA | c.590A>T (p.Glu197Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.624A>T c.286A>T n.511A>T n.718A>T n.684A>T n.652A>T | |
| 4 | g.177437437T>C | CA358782655 | AGA | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.624A>G c.286A>G n.511A>G n.718A>G n.684A>G n.652A>G | |
| 4 | g.177437437T>G | CA358782657 | AGA | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.624A>C c.286A>C n.511A>C n.718A>C n.684A>C n.652A>C | |
| 4 | g.177437438C>A | CA358782659 | AGA | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.623G>T c.285G>T n.510G>T n.717G>T n.683G>T n.651G>T | dbSNP |
| 4 | g.177437438C= | CA1515641837 | AGA | c.589G= (p.Glu197=) c.244G= (p.Glu82=) n.623G= c.285G= n.510G= n.717G= n.683G= n.651G= | |
| 4 | g.177437438C>G | CA358782661 | AGA | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.623G>C c.285G>C n.510G>C n.717G>C n.683G>C n.651G>C | |
| 4 | g.177437438C>T | CA358782663 | AGA | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.623G>A c.285G>A n.510G>A n.717G>A n.683G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437439T>A | CA358782666 | AGA | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.622A>T c.284A>T n.509A>T n.716A>T n.682A>T n.650A>T | |
| 4 | g.177437439T>C | CA442332576 | AGA | c.588A>G (p.Lys196=) c.243A>G (p.Lys81=) n.622A>G c.284A>G n.509A>G n.716A>G n.682A>G n.650A>G | |
| 4 | g.177437439T>G | CA358782667 | AGA | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.622A>C c.284A>C n.509A>C n.716A>C n.682A>C n.650A>C | |
| 4 | g.177437440T>A | CA358782675 | AGA | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.621A>T c.283A>T n.508A>T n.715A>T n.681A>T n.649A>T | |
| 4 | g.177437440T>C | CA358782672 | AGA | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.621A>G c.283A>G n.508A>G n.715A>G n.681A>G n.649A>G | |
| 4 | g.177437440T>G | CA358782670 | AGA | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.621A>C c.283A>C n.508A>C n.715A>C n.681A>C n.649A>C | |
| 4 | g.177437441T>A | CA358782676 | AGA | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.620A>T c.282A>T n.507A>T n.714A>T n.680A>T n.648A>T | |
| 4 | g.177437441T>C | CA358782681 | AGA | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.620A>G c.282A>G n.507A>G n.714A>G n.680A>G n.648A>G | |
| 4 | g.177437441T>G | CA358782678 | AGA | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.620A>C c.282A>C n.507A>C n.714A>C n.680A>C n.648A>C | |
| 4 | g.177437442A= | CA1515641840 | AGA | c.585T= (p.His195=) c.240T= (p.His80=) n.619T= c.281T= n.506T= n.713T= n.679T= n.647T= | |
| 4 | g.177437442A>C | CA358782683 | AGA | c.585T>G (p.His195Gln) c.240T>G (p.His80Gln) n.619T>G c.281T>G n.506T>G n.713T>G n.679T>G n.647T>G | |
| 4 | g.177437442A>G | CA442332577 | AGA | c.585T>C (p.His195=) c.240T>C (p.His80=) n.619T>C c.281T>C n.506T>C n.713T>C n.679T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437442A>T | CA358782685 | AGA | c.585T>A (p.His195Gln) c.240T>A (p.His80Gln) n.619T>A c.281T>A n.506T>A n.713T>A n.679T>A n.647T>A | |
| 4 | g.177437443T>A | CA358782687 | AGA | c.584A>T (p.His195Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.618A>T c.280A>T n.505A>T n.712A>T n.678A>T n.646A>T | |
| 4 | g.177437443T>C | CA358782689 | AGA | c.584A>G (p.His195Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.618A>G c.280A>G n.505A>G n.712A>G n.678A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437443T>G | CA358782690 | AGA | c.584A>C (p.His195Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.618A>C c.280A>C n.505A>C n.712A>C n.678A>C n.646A>C | |
| 4 | g.177437444G>A | CA358782693 | AGA | c.583C>T (p.His195Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.617C>T c.279C>T n.504C>T n.711C>T n.677C>T n.645C>T | |
| 4 | g.177437444G>C | CA3146887 | AGA | c.583C>G (p.His195Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.617C>G c.279C>G n.504C>G n.711C>G n.677C>G n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177437444G= | CA1515641845 | AGA | c.583C= (p.His195=) c.238C= (p.His80=) n.617C= c.279C= n.504C= n.711C= n.677C= n.645C= | |
| 4 | g.177437444G>T | CA358782696 | AGA | c.583C>A (p.His195Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.617C>A c.279C>A n.504C>A n.711C>A n.677C>A n.645C>A | |
| 4 | g.177437445G>A | CA442332578 | AGA | c.582C>T (p.Ile194=) c.237C>T (p.Ile79=) n.616C>T c.278C>T n.503C>T n.710C>T n.676C>T n.644C>T | |
| 4 | g.177437445G>C | CA358782698 | AGA | c.582C>G (p.Ile194Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.616C>G c.278C>G n.503C>G n.710C>G n.676C>G n.644C>G | |
| 4 | g.177437445G>T | CA442332579 | AGA | c.582C>A (p.Ile194=) c.237C>A (p.Ile79=) n.616C>A c.278C>A n.503C>A n.710C>A n.676C>A n.644C>A | ClinVar |
| 4 | g.177437446A>C | CA358782700 | AGA | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.615T>G c.277T>G n.502T>G n.709T>G n.675T>G n.643T>G | |
| 4 | g.177437446A>G | CA358782702 | AGA | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.615T>C c.277T>C n.502T>C n.709T>C n.675T>C n.643T>C | |
| 4 | g.177437446A>T | CA358782704 | AGA | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.615T>A c.277T>A n.502T>A n.709T>A n.675T>A n.643T>A | |
| 4 | g.177437447T>A | CA358782706 | AGA | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.614A>T c.276A>T n.501A>T n.708A>T n.674A>T n.642A>T | |
| 4 | g.177437447T>C | CA358782708 | AGA | c.580A>G (p.Ile194Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.614A>G c.276A>G n.501A>G n.708A>G n.674A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437447T>G | CA358782710 | AGA | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.614A>C c.276A>C n.501A>C n.708A>C n.674A>C n.642A>C | |
| 4 | g.177437448A= | CA1515641851 | AGA | c.579T= (p.Pro193=) c.234T= (p.Pro78=) n.613T= c.275T= n.500T= n.707T= n.673T= n.641T= | |
| 4 | g.177437448A>C | CA442332580 | AGA | c.579T>G (p.Pro193=) c.234T>G (p.Pro78=) n.613T>G c.275T>G n.500T>G n.707T>G n.673T>G n.641T>G | |
| 4 | g.177437448A>G | CA442332581 | AGA | c.579T>C (p.Pro193=) c.234T>C (p.Pro78=) n.613T>C c.275T>C n.500T>C n.707T>C n.673T>C n.641T>C | |
| 4 | g.177437448A>T | CA442332582 | AGA | c.579T>A (p.Pro193=) c.234T>A (p.Pro78=) n.613T>A c.275T>A n.500T>A n.707T>A n.673T>A n.641T>A | |
| 4 | g.177437449G>A | CA358782712 | AGA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.612C>T c.274C>T n.499C>T n.706C>T n.672C>T n.640C>T | dbSNP |