UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437430T>A | CA358782624 | AGA | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.631A>T c.293A>T n.518A>T n.725A>T n.691A>T n.659A>T | |
| 4 | g.177437430T>C | CA442332571 | AGA | c.597A>G (p.Glu199=) c.252A>G (p.Glu84=) n.631A>G c.293A>G n.518A>G n.725A>G n.691A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>G | CA358782627 | AGA | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.631A>C c.293A>C n.518A>C n.725A>C n.691A>C n.659A>C | |
| 4 | g.177437431T>A | CA358782632 | AGA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.630A>T c.292A>T n.517A>T n.724A>T n.690A>T n.658A>T | |
| 4 | g.177437431T>C | CA358782630 | AGA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.630A>G c.292A>G n.517A>G n.724A>G n.690A>G n.658A>G | |
| 4 | g.177437431T>G | CA358782629 | AGA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.630A>C c.292A>C n.517A>C n.724A>C n.690A>C n.658A>C | |
| 4 | g.177437432_177437433del | CA2672747139 | AGA | c.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2) c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2) n.629_630del c.291_292del n.516_517del n.723_724del n.689_690del n.657_658del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>A | CA3146886 | AGA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.629G>T c.291G>T n.516G>T n.723G>T n.689G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C= | CA1515641834 | AGA | c.595G= (p.Glu199=) c.250G= (p.Glu84=) n.629G= c.291G= n.516G= n.723G= n.689G= n.657G= | |
| 4 | g.177437432C>G | CA358782634 | AGA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.629G>C c.291G>C n.516G>C n.723G>C n.689G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>T | CA358782636 | AGA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.629G>A c.291G>A n.516G>A n.723G>A n.689G>A n.657G>A | |
| 4 | g.177437433T>A | CA442332572 | AGA | c.594A>T (p.Thr198=) c.249A>T (p.Thr83=) n.628A>T c.290A>T n.515A>T n.722A>T n.688A>T n.656A>T | |
| 4 | g.177437433T>C | CA442332573 | AGA | c.594A>G (p.Thr198=) c.249A>G (p.Thr83=) n.628A>G c.290A>G n.515A>G n.722A>G n.688A>G n.656A>G | |
| 4 | g.177437433T>G | CA442332574 | AGA | c.594A>C (p.Thr198=) c.249A>C (p.Thr83=) n.628A>C c.290A>C n.515A>C n.722A>C n.688A>C n.656A>C | |
| 4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
| 4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
| 4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
| 4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
| 4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G | |
| 4 | g.177437435T>G | CA358782645 | AGA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.626A>C c.288A>C n.513A>C n.720A>C n.686A>C n.654A>C | |
| 4 | g.177437436T>A | CA358782649 | AGA | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.625A>T c.287A>T n.512A>T n.719A>T n.685A>T n.653A>T | |
| 4 | g.177437436T>C | CA442332575 | AGA | c.591A>G (p.Glu197=) c.246A>G (p.Glu82=) n.625A>G c.287A>G n.512A>G n.719A>G n.685A>G n.653A>G | |
| 4 | g.177437436T>G | CA358782651 | AGA | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.625A>C c.287A>C n.512A>C n.719A>C n.685A>C n.653A>C | |
| 4 | g.177437437T>A | CA358782653 | AGA | c.590A>T (p.Glu197Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.624A>T c.286A>T n.511A>T n.718A>T n.684A>T n.652A>T | |
| 4 | g.177437437T>C | CA358782655 | AGA | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.624A>G c.286A>G n.511A>G n.718A>G n.684A>G n.652A>G | |
| 4 | g.177437437T>G | CA358782657 | AGA | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.624A>C c.286A>C n.511A>C n.718A>C n.684A>C n.652A>C | |
| 4 | g.177437438C>A | CA358782659 | AGA | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.623G>T c.285G>T n.510G>T n.717G>T n.683G>T n.651G>T | dbSNP |
| 4 | g.177437438C= | CA1515641837 | AGA | c.589G= (p.Glu197=) c.244G= (p.Glu82=) n.623G= c.285G= n.510G= n.717G= n.683G= n.651G= | |
| 4 | g.177437438C>G | CA358782661 | AGA | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.623G>C c.285G>C n.510G>C n.717G>C n.683G>C n.651G>C | |
| 4 | g.177437438C>T | CA358782663 | AGA | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.623G>A c.285G>A n.510G>A n.717G>A n.683G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437439T>A | CA358782666 | AGA | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.622A>T c.284A>T n.509A>T n.716A>T n.682A>T n.650A>T | |
| 4 | g.177437439T>C | CA442332576 | AGA | c.588A>G (p.Lys196=) c.243A>G (p.Lys81=) n.622A>G c.284A>G n.509A>G n.716A>G n.682A>G n.650A>G | |
| 4 | g.177437439T>G | CA358782667 | AGA | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.622A>C c.284A>C n.509A>C n.716A>C n.682A>C n.650A>C | |
| 4 | g.177437440T>A | CA358782675 | AGA | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.621A>T c.283A>T n.508A>T n.715A>T n.681A>T n.649A>T | |
| 4 | g.177437440T>C | CA358782672 | AGA | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.621A>G c.283A>G n.508A>G n.715A>G n.681A>G n.649A>G | |
| 4 | g.177437440T>G | CA358782670 | AGA | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.621A>C c.283A>C n.508A>C n.715A>C n.681A>C n.649A>C | |
| 4 | g.177437441T>A | CA358782676 | AGA | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.620A>T c.282A>T n.507A>T n.714A>T n.680A>T n.648A>T | |
| 4 | g.177437441T>C | CA358782681 | AGA | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.620A>G c.282A>G n.507A>G n.714A>G n.680A>G n.648A>G | |
| 4 | g.177437441T>G | CA358782678 | AGA | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.620A>C c.282A>C n.507A>C n.714A>C n.680A>C n.648A>C | |
| 4 | g.177437442A= | CA1515641840 | AGA | c.585T= (p.His195=) c.240T= (p.His80=) n.619T= c.281T= n.506T= n.713T= n.679T= n.647T= | |
| 4 | g.177437442A>C | CA358782683 | AGA | c.585T>G (p.His195Gln) c.240T>G (p.His80Gln) n.619T>G c.281T>G n.506T>G n.713T>G n.679T>G n.647T>G | |
| 4 | g.177437442A>G | CA442332577 | AGA | c.585T>C (p.His195=) c.240T>C (p.His80=) n.619T>C c.281T>C n.506T>C n.713T>C n.679T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437442A>T | CA358782685 | AGA | c.585T>A (p.His195Gln) c.240T>A (p.His80Gln) n.619T>A c.281T>A n.506T>A n.713T>A n.679T>A n.647T>A | |
| 4 | g.177437443T>A | CA358782687 | AGA | c.584A>T (p.His195Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.618A>T c.280A>T n.505A>T n.712A>T n.678A>T n.646A>T | |
| 4 | g.177437443T>C | CA358782689 | AGA | c.584A>G (p.His195Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.618A>G c.280A>G n.505A>G n.712A>G n.678A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437443T>G | CA358782690 | AGA | c.584A>C (p.His195Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.618A>C c.280A>C n.505A>C n.712A>C n.678A>C n.646A>C | |
| 4 | g.177437444G>A | CA358782693 | AGA | c.583C>T (p.His195Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.617C>T c.279C>T n.504C>T n.711C>T n.677C>T n.645C>T | |
| 4 | g.177437444G>C | CA3146887 | AGA | c.583C>G (p.His195Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.617C>G c.279C>G n.504C>G n.711C>G n.677C>G n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177437444G= | CA1515641845 | AGA | c.583C= (p.His195=) c.238C= (p.His80=) n.617C= c.279C= n.504C= n.711C= n.677C= n.645C= | |
| 4 | g.177437444G>T | CA358782696 | AGA | c.583C>A (p.His195Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.617C>A c.279C>A n.504C>A n.711C>A n.677C>A n.645C>A |