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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437334_177437336del | CA1515641676 | AGA | c.622+73_622+75del (n.622+73_622+75del) c.277+73_277+75del (n.277+73_277+75del) n.656+73_656+75del c.318+73_318+75del n.616_618del n.750+73_750+75del n.716+73_716+75del n.684+73_684+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437334G>A | CA1071329804 | AGA | c.622+71C>T (n.622+71C>T) c.277+71C>T (n.277+71C>T) n.656+71C>T c.318+71C>T n.614C>T n.750+71C>T n.716+71C>T n.684+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437334G= | CA1515641684 | AGA | c.622+71C= (n.622+71C=) c.277+71C= (n.277+71C=) n.656+71C= c.318+71C= n.614C= n.750+71C= n.716+71C= n.684+71C= | |
| 4 | g.177437334G>T | CA2578238458 | AGA | c.622+71C>A (n.622+71C>A) c.277+71C>A (n.277+71C>A) n.656+71C>A c.318+71C>A n.614C>A n.750+71C>A n.716+71C>A n.684+71C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437335A= | CA1515641687 | AGA | c.622+70T= (n.622+70T=) c.277+70T= (n.277+70T=) n.656+70T= c.318+70T= n.613T= n.750+70T= n.716+70T= n.684+70T= | |
| 4 | g.177437335A>G | CA110789112 | AGA | c.622+70T>C (n.622+70T>C) c.277+70T>C (n.277+70T>C) n.656+70T>C c.318+70T>C n.613T>C n.750+70T>C n.716+70T>C n.684+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437336A>G | CA2672747111 | AGA | c.622+69T>C (n.622+69T>C) c.277+69T>C (n.277+69T>C) n.656+69T>C c.318+69T>C n.612T>C n.750+69T>C n.716+69T>C n.684+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437337T>C | CA110789114 | AGA | c.622+68A>G (n.622+68A>G) c.277+68A>G (n.277+68A>G) n.656+68A>G c.318+68A>G n.611A>G n.750+68A>G n.716+68A>G n.684+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437337T= | CA1515641691 | AGA | c.622+68A= (n.622+68A=) c.277+68A= (n.277+68A=) n.656+68A= c.318+68A= n.611A= n.750+68A= n.716+68A= n.684+68A= | |
| 4 | g.177437338A>G | CA2672747112 | AGA | c.622+67T>C (n.622+67T>C) c.277+67T>C (n.277+67T>C) n.656+67T>C c.318+67T>C n.610T>C n.750+67T>C n.716+67T>C n.684+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437338A>T | CA2578238459 | AGA | c.622+67T>A (n.622+67T>A) c.277+67T>A (n.277+67T>A) n.656+67T>A c.318+67T>A n.610T>A n.750+67T>A n.716+67T>A n.684+67T>A | |
| 4 | g.177437339G>T | CA2578238460 | AGA | c.622+66C>A (n.622+66C>A) c.277+66C>A (n.277+66C>A) n.656+66C>A c.318+66C>A n.609C>A n.750+66C>A n.716+66C>A n.684+66C>A | |
| 4 | g.177437340G>C | CA2578238461 | AGA | c.622+65C>G (n.622+65C>G) c.277+65C>G (n.277+65C>G) n.656+65C>G c.318+65C>G n.608C>G n.750+65C>G n.716+65C>G n.684+65C>G | |
| 4 | g.177437340G>T | CA2672747113 | AGA | c.622+65C>A (n.622+65C>A) c.277+65C>A (n.277+65C>A) n.656+65C>A c.318+65C>A n.608C>A n.750+65C>A n.716+65C>A n.684+65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437341G>A | CA791500039 | AGA | c.622+64C>T (n.622+64C>T) c.277+64C>T (n.277+64C>T) n.656+64C>T c.318+64C>T n.607C>T n.750+64C>T n.716+64C>T n.684+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437341G= | CA1515641694 | AGA | c.622+64C= (n.622+64C=) c.277+64C= (n.277+64C=) n.656+64C= c.318+64C= n.607C= n.750+64C= n.716+64C= n.684+64C= | |
| 4 | g.177437341G>T | CA2672747114 | AGA | c.622+64C>A (n.622+64C>A) c.277+64C>A (n.277+64C>A) n.656+64C>A c.318+64C>A n.607C>A n.750+64C>A n.716+64C>A n.684+64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437343A= | CA1515641698 | AGA | c.622+62T= (n.622+62T=) c.277+62T= (n.277+62T=) n.656+62T= c.318+62T= n.605T= n.750+62T= n.716+62T= n.684+62T= | |
| 4 | g.177437343A>G | CA791500042 | AGA | c.622+62T>C (n.622+62T>C) c.277+62T>C (n.277+62T>C) n.656+62T>C c.318+62T>C n.605T>C n.750+62T>C n.716+62T>C n.684+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437344G>T | CA2672747115 | AGA | c.622+61C>A (n.622+61C>A) c.277+61C>A (n.277+61C>A) n.656+61C>A c.318+61C>A n.604C>A n.750+61C>A n.716+61C>A n.684+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G>A | CA110789122 | AGA | c.622+59C>T (n.622+59C>T) c.277+59C>T (n.277+59C>T) n.656+59C>T c.318+59C>T n.602C>T n.750+59C>T n.716+59C>T n.684+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G>C | CA1515641701 | AGA | c.622+59C>G (n.622+59C>G) c.277+59C>G (n.277+59C>G) n.656+59C>G c.318+59C>G n.602C>G n.750+59C>G n.716+59C>G n.684+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G= | CA1515641699 | AGA | c.622+59C= (n.622+59C=) c.277+59C= (n.277+59C=) n.656+59C= c.318+59C= n.602C= n.750+59C= n.716+59C= n.684+59C= | |
| 4 | g.177437346G>T | CA2672747116 | AGA | c.622+59C>A (n.622+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) n.656+59C>A c.318+59C>A n.602C>A n.750+59C>A n.716+59C>A n.684+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>A | CA2672747117 | AGA | c.622+58G>T (n.622+58G>T) c.277+58G>T (n.277+58G>T) n.656+58G>T c.318+58G>T n.601G>T n.750+58G>T n.716+58G>T n.684+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>T | CA2672747118 | AGA | c.622+58G>A (n.622+58G>A) c.277+58G>A (n.277+58G>A) n.656+58G>A c.318+58G>A n.601G>A n.750+58G>A n.716+58G>A n.684+58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437348T>A | CA2672747119 | AGA | c.622+57A>T (n.622+57A>T) c.277+57A>T (n.277+57A>T) n.656+57A>T c.318+57A>T n.600A>T n.750+57A>T n.716+57A>T n.684+57A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437350C>T | CA2672747120 | AGA | c.622+55G>A (n.622+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) n.656+55G>A c.318+55G>A n.598G>A n.750+55G>A n.716+55G>A n.684+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437351A>G | CA2764653740 | AGA | c.622+54T>C (n.622+54T>C) c.277+54T>C (n.277+54T>C) n.656+54T>C c.318+54T>C n.597T>C n.750+54T>C n.716+54T>C n.684+54T>C | |
| 4 | g.177437352G>A | CA1515641703 | AGA | c.622+53C>T (n.622+53C>T) c.277+53C>T (n.277+53C>T) n.656+53C>T c.318+53C>T n.596C>T n.750+53C>T n.716+53C>T n.684+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437352G= | CA1515641702 | AGA | c.622+53C= (n.622+53C=) c.277+53C= (n.277+53C=) n.656+53C= c.318+53C= n.596C= n.750+53C= n.716+53C= n.684+53C= | |
| 4 | g.177437352G>T | CA2672747121 | AGA | c.622+53C>A (n.622+53C>A) c.277+53C>A (n.277+53C>A) n.656+53C>A c.318+53C>A n.596C>A n.750+53C>A n.716+53C>A n.684+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437353G>A | CA1515641705 | AGA | c.622+52C>T (n.622+52C>T) c.277+52C>T (n.277+52C>T) n.656+52C>T c.318+52C>T n.595C>T n.750+52C>T n.716+52C>T n.684+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437353G= | CA1515641707 | AGA | c.622+52C= (n.622+52C=) c.277+52C= (n.277+52C=) n.656+52C= c.318+52C= n.595C= n.750+52C= n.716+52C= n.684+52C= | |
| 4 | g.177437353G>T | CA2578238462 | AGA | c.622+52C>A (n.622+52C>A) c.277+52C>A (n.277+52C>A) n.656+52C>A c.318+52C>A n.595C>A n.750+52C>A n.716+52C>A n.684+52C>A | |
| 4 | g.177437354A= | CA1515641710 | AGA | c.622+51T= (n.622+51T=) c.277+51T= (n.277+51T=) n.656+51T= c.318+51T= n.594T= n.750+51T= n.716+51T= n.684+51T= | |
| 4 | g.177437354A>G | CA110789123 | AGA | c.622+51T>C (n.622+51T>C) c.277+51T>C (n.277+51T>C) n.656+51T>C c.318+51T>C n.594T>C n.750+51T>C n.716+51T>C n.684+51T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437355A>C | CA2672747122 | AGA | c.622+50T>G (n.622+50T>G) c.277+50T>G (n.277+50T>G) n.656+50T>G c.318+50T>G n.593T>G n.750+50T>G n.716+50T>G n.684+50T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437356G>A | CA3146870 | AGA | c.622+49C>T (n.622+49C>T) c.277+49C>T (n.277+49C>T) n.656+49C>T c.318+49C>T n.592C>T n.750+49C>T n.716+49C>T n.684+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437356G= | CA1515641712 | AGA | c.622+49C= (n.622+49C=) c.277+49C= (n.277+49C=) n.656+49C= c.318+49C= n.592C= n.750+49C= n.716+49C= n.684+49C= | |
| 4 | g.177437356G>T | CA2578238463 | AGA | c.622+49C>A (n.622+49C>A) c.277+49C>A (n.277+49C>A) n.656+49C>A c.318+49C>A n.592C>A n.750+49C>A n.716+49C>A n.684+49C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437358T>C | CA556483776 | AGA | c.622+47A>G (n.622+47A>G) c.277+47A>G (n.277+47A>G) n.656+47A>G c.318+47A>G n.590A>G n.750+47A>G n.716+47A>G n.684+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437358T= | CA1515641715 | AGA | c.622+47A= (n.622+47A=) c.277+47A= (n.277+47A=) n.656+47A= c.318+47A= n.590A= n.750+47A= n.716+47A= n.684+47A= | |
| 4 | g.177437360A= | CA1515641718 | AGA | c.622+45T= (n.622+45T=) c.277+45T= (n.277+45T=) n.656+45T= c.318+45T= n.588T= n.750+45T= n.716+45T= n.684+45T= | |
| 4 | g.177437361T>C | CA2578238464 | AGA | c.622+44A>G (n.622+44A>G) c.277+44A>G (n.277+44A>G) n.656+44A>G c.318+44A>G n.587A>G n.750+44A>G n.716+44A>G n.684+44A>G | |
| 4 | g.177437361T>G | CA2672747123 | AGA | c.622+44A>C (n.622+44A>C) c.277+44A>C (n.277+44A>C) n.656+44A>C c.318+44A>C n.587A>C n.750+44A>C n.716+44A>C n.684+44A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437362dup | CA3146871 | AGA | c.622+44dup (n.622+44dup) c.277+44dup (n.277+44dup) n.656+44dup c.318+44dup n.587dup n.750+44dup n.716+44dup n.684+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437361_177437365delinsTTAAC | CA1515641719 | AGA | c.622+40_622+44delinsGTTAA (n.622+40_622+44delinsGTTAA) c.277+40_277+44delinsGTTAA (n.277+40_277+44delinsGTTAA) n.656+40_656+44delinsGTTAA c.318+40_318+44delinsGTTAA n.583_587delinsGTTAA n.750+40_750+44delinsGTTAA n.716+40_716+44delinsGTTAA n.684+40_684+44delinsGTTAA | |
| 4 | g.177437362T>G | CA2672747124 | AGA | c.622+43A>C (n.622+43A>C) c.277+43A>C (n.277+43A>C) n.656+43A>C c.318+43A>C n.586A>C n.750+43A>C n.716+43A>C n.684+43A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437362_177437367delinsTAACTA | CA1515641724 | AGA | c.622+38_622+43delinsTAGTTA (n.622+38_622+43delinsTAGTTA) c.277+38_277+43delinsTAGTTA (n.277+38_277+43delinsTAGTTA) n.656+38_656+43delinsTAGTTA c.318+38_318+43delinsTAGTTA n.581_586delinsTAGTTA n.750+38_750+43delinsTAGTTA n.716+38_716+43delinsTAGTTA n.684+38_684+43delinsTAGTTA |