UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437328del | CA2578238457 | AGA | c.622+78del (n.622+78del) c.277+78del (n.277+78del) n.656+78del c.318+78del n.621del n.750+78del n.716+78del n.684+78del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437328G>A | CA1071329791 | AGA | c.622+77C>T (n.622+77C>T) c.277+77C>T (n.277+77C>T) n.656+77C>T c.318+77C>T n.620C>T n.750+77C>T n.716+77C>T n.684+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437328G= | CA1515641664 | AGA | c.622+77C= (n.622+77C=) c.277+77C= (n.277+77C=) n.656+77C= c.318+77C= n.620C= n.750+77C= n.716+77C= n.684+77C= | |
| 4 | g.177437328G>T | CA2672747106 | AGA | c.622+77C>A (n.622+77C>A) c.277+77C>A (n.277+77C>A) n.656+77C>A c.318+77C>A n.620C>A n.750+77C>A n.716+77C>A n.684+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437328_177437329delinsGT | CA1515641665 | AGA | c.622+76_622+77delinsAC (n.622+76_622+77delinsAC) c.277+76_277+77delinsAC (n.277+76_277+77delinsAC) n.656+76_656+77delinsAC c.318+76_318+77delinsAC n.619_620delinsAC n.750+76_750+77delinsAC n.716+76_716+77delinsAC n.684+76_684+77delinsAC | |
| 4 | g.177437329del | CA791500026 | AGA | c.622+76del (n.622+76del) c.277+76del (n.277+76del) n.656+76del c.318+76del n.619del n.750+76del n.716+76del n.684+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437329T>C | CA791500024 | AGA | c.622+76A>G (n.622+76A>G) c.277+76A>G (n.277+76A>G) n.656+76A>G c.318+76A>G n.619A>G n.750+76A>G n.716+76A>G n.684+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437329T= | CA1515641669 | AGA | c.622+76A= (n.622+76A=) c.277+76A= (n.277+76A=) n.656+76A= c.318+76A= n.619A= n.750+76A= n.716+76A= n.684+76A= | |
| 4 | g.177437329_177437332delinsTAGA | CA1515641671 | AGA | c.622+73_622+76delinsTCTA (n.622+73_622+76delinsTCTA) c.277+73_277+76delinsTCTA (n.277+73_277+76delinsTCTA) n.656+73_656+76delinsTCTA c.318+73_318+76delinsTCTA n.616_619delinsTCTA n.750+73_750+76delinsTCTA n.716+73_716+76delinsTCTA n.684+73_684+76delinsTCTA | |
| 4 | g.177437330A= | CA1515641677 | AGA | c.622+75T= (n.622+75T=) c.277+75T= (n.277+75T=) n.656+75T= c.318+75T= n.618T= n.750+75T= n.716+75T= n.684+75T= | |
| 4 | g.177437330A>G | CA791500034 | AGA | c.622+75T>C (n.622+75T>C) c.277+75T>C (n.277+75T>C) n.656+75T>C c.318+75T>C n.618T>C n.750+75T>C n.716+75T>C n.684+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437330A>T | CA2672747107 | AGA | c.622+75T>A (n.622+75T>A) c.277+75T>A (n.277+75T>A) n.656+75T>A c.318+75T>A n.618T>A n.750+75T>A n.716+75T>A n.684+75T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437334_177437336del | CA1515641676 | AGA | c.622+73_622+75del (n.622+73_622+75del) c.277+73_277+75del (n.277+73_277+75del) n.656+73_656+75del c.318+73_318+75del n.616_618del n.750+73_750+75del n.716+73_716+75del n.684+73_684+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437331G>A | CA2672747108 | AGA | c.622+74C>T (n.622+74C>T) c.277+74C>T (n.277+74C>T) n.656+74C>T c.318+74C>T n.617C>T n.750+74C>T n.716+74C>T n.684+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437331G>C | CA1071329800 | AGA | c.622+74C>G (n.622+74C>G) c.277+74C>G (n.277+74C>G) n.656+74C>G c.318+74C>G n.617C>G n.750+74C>G n.716+74C>G n.684+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437331G= | CA1515641681 | AGA | c.622+74C= (n.622+74C=) c.277+74C= (n.277+74C=) n.656+74C= c.318+74C= n.617C= n.750+74C= n.716+74C= n.684+74C= | |
| 4 | g.177437331G>T | CA2672747109 | AGA | c.622+74C>A (n.622+74C>A) c.277+74C>A (n.277+74C>A) n.656+74C>A c.318+74C>A n.617C>A n.750+74C>A n.716+74C>A n.684+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437333A>C | CA2672747110 | AGA | c.622+72T>G (n.622+72T>G) c.277+72T>G (n.277+72T>G) n.656+72T>G c.318+72T>G n.615T>G n.750+72T>G n.716+72T>G n.684+72T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437334G>A | CA1071329804 | AGA | c.622+71C>T (n.622+71C>T) c.277+71C>T (n.277+71C>T) n.656+71C>T c.318+71C>T n.614C>T n.750+71C>T n.716+71C>T n.684+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437334G= | CA1515641684 | AGA | c.622+71C= (n.622+71C=) c.277+71C= (n.277+71C=) n.656+71C= c.318+71C= n.614C= n.750+71C= n.716+71C= n.684+71C= | |
| 4 | g.177437334G>T | CA2578238458 | AGA | c.622+71C>A (n.622+71C>A) c.277+71C>A (n.277+71C>A) n.656+71C>A c.318+71C>A n.614C>A n.750+71C>A n.716+71C>A n.684+71C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437335A= | CA1515641687 | AGA | c.622+70T= (n.622+70T=) c.277+70T= (n.277+70T=) n.656+70T= c.318+70T= n.613T= n.750+70T= n.716+70T= n.684+70T= | |
| 4 | g.177437335A>G | CA110789112 | AGA | c.622+70T>C (n.622+70T>C) c.277+70T>C (n.277+70T>C) n.656+70T>C c.318+70T>C n.613T>C n.750+70T>C n.716+70T>C n.684+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437336A>G | CA2672747111 | AGA | c.622+69T>C (n.622+69T>C) c.277+69T>C (n.277+69T>C) n.656+69T>C c.318+69T>C n.612T>C n.750+69T>C n.716+69T>C n.684+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437337T>C | CA110789114 | AGA | c.622+68A>G (n.622+68A>G) c.277+68A>G (n.277+68A>G) n.656+68A>G c.318+68A>G n.611A>G n.750+68A>G n.716+68A>G n.684+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437337T= | CA1515641691 | AGA | c.622+68A= (n.622+68A=) c.277+68A= (n.277+68A=) n.656+68A= c.318+68A= n.611A= n.750+68A= n.716+68A= n.684+68A= | |
| 4 | g.177437338A>G | CA2672747112 | AGA | c.622+67T>C (n.622+67T>C) c.277+67T>C (n.277+67T>C) n.656+67T>C c.318+67T>C n.610T>C n.750+67T>C n.716+67T>C n.684+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437338A>T | CA2578238459 | AGA | c.622+67T>A (n.622+67T>A) c.277+67T>A (n.277+67T>A) n.656+67T>A c.318+67T>A n.610T>A n.750+67T>A n.716+67T>A n.684+67T>A | |
| 4 | g.177437339G>T | CA2578238460 | AGA | c.622+66C>A (n.622+66C>A) c.277+66C>A (n.277+66C>A) n.656+66C>A c.318+66C>A n.609C>A n.750+66C>A n.716+66C>A n.684+66C>A | |
| 4 | g.177437340G>C | CA2578238461 | AGA | c.622+65C>G (n.622+65C>G) c.277+65C>G (n.277+65C>G) n.656+65C>G c.318+65C>G n.608C>G n.750+65C>G n.716+65C>G n.684+65C>G | |
| 4 | g.177437340G>T | CA2672747113 | AGA | c.622+65C>A (n.622+65C>A) c.277+65C>A (n.277+65C>A) n.656+65C>A c.318+65C>A n.608C>A n.750+65C>A n.716+65C>A n.684+65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437341G>A | CA791500039 | AGA | c.622+64C>T (n.622+64C>T) c.277+64C>T (n.277+64C>T) n.656+64C>T c.318+64C>T n.607C>T n.750+64C>T n.716+64C>T n.684+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437341G= | CA1515641694 | AGA | c.622+64C= (n.622+64C=) c.277+64C= (n.277+64C=) n.656+64C= c.318+64C= n.607C= n.750+64C= n.716+64C= n.684+64C= | |
| 4 | g.177437341G>T | CA2672747114 | AGA | c.622+64C>A (n.622+64C>A) c.277+64C>A (n.277+64C>A) n.656+64C>A c.318+64C>A n.607C>A n.750+64C>A n.716+64C>A n.684+64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437343A= | CA1515641698 | AGA | c.622+62T= (n.622+62T=) c.277+62T= (n.277+62T=) n.656+62T= c.318+62T= n.605T= n.750+62T= n.716+62T= n.684+62T= | |
| 4 | g.177437343A>G | CA791500042 | AGA | c.622+62T>C (n.622+62T>C) c.277+62T>C (n.277+62T>C) n.656+62T>C c.318+62T>C n.605T>C n.750+62T>C n.716+62T>C n.684+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437344G>T | CA2672747115 | AGA | c.622+61C>A (n.622+61C>A) c.277+61C>A (n.277+61C>A) n.656+61C>A c.318+61C>A n.604C>A n.750+61C>A n.716+61C>A n.684+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G>A | CA110789122 | AGA | c.622+59C>T (n.622+59C>T) c.277+59C>T (n.277+59C>T) n.656+59C>T c.318+59C>T n.602C>T n.750+59C>T n.716+59C>T n.684+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G>C | CA1515641701 | AGA | c.622+59C>G (n.622+59C>G) c.277+59C>G (n.277+59C>G) n.656+59C>G c.318+59C>G n.602C>G n.750+59C>G n.716+59C>G n.684+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G= | CA1515641699 | AGA | c.622+59C= (n.622+59C=) c.277+59C= (n.277+59C=) n.656+59C= c.318+59C= n.602C= n.750+59C= n.716+59C= n.684+59C= | |
| 4 | g.177437346G>T | CA2672747116 | AGA | c.622+59C>A (n.622+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) n.656+59C>A c.318+59C>A n.602C>A n.750+59C>A n.716+59C>A n.684+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>A | CA2672747117 | AGA | c.622+58G>T (n.622+58G>T) c.277+58G>T (n.277+58G>T) n.656+58G>T c.318+58G>T n.601G>T n.750+58G>T n.716+58G>T n.684+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>T | CA2672747118 | AGA | c.622+58G>A (n.622+58G>A) c.277+58G>A (n.277+58G>A) n.656+58G>A c.318+58G>A n.601G>A n.750+58G>A n.716+58G>A n.684+58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437348T>A | CA2672747119 | AGA | c.622+57A>T (n.622+57A>T) c.277+57A>T (n.277+57A>T) n.656+57A>T c.318+57A>T n.600A>T n.750+57A>T n.716+57A>T n.684+57A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437350C>T | CA2672747120 | AGA | c.622+55G>A (n.622+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) n.656+55G>A c.318+55G>A n.598G>A n.750+55G>A n.716+55G>A n.684+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437351A>G | CA2764653740 | AGA | c.622+54T>C (n.622+54T>C) c.277+54T>C (n.277+54T>C) n.656+54T>C c.318+54T>C n.597T>C n.750+54T>C n.716+54T>C n.684+54T>C | |
| 4 | g.177437352G>A | CA1515641703 | AGA | c.622+53C>T (n.622+53C>T) c.277+53C>T (n.277+53C>T) n.656+53C>T c.318+53C>T n.596C>T n.750+53C>T n.716+53C>T n.684+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437352G= | CA1515641702 | AGA | c.622+53C= (n.622+53C=) c.277+53C= (n.277+53C=) n.656+53C= c.318+53C= n.596C= n.750+53C= n.716+53C= n.684+53C= | |
| 4 | g.177437352G>T | CA2672747121 | AGA | c.622+53C>A (n.622+53C>A) c.277+53C>A (n.277+53C>A) n.656+53C>A c.318+53C>A n.596C>A n.750+53C>A n.716+53C>A n.684+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437353G>A | CA1515641705 | AGA | c.622+52C>T (n.622+52C>T) c.277+52C>T (n.277+52C>T) n.656+52C>T c.318+52C>T n.595C>T n.750+52C>T n.716+52C>T n.684+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |